Ĉu via infano subite ŝanĝiĝis de esti sana? Ni parolu pri leŭkodistrofio

Eble vi vidis infanon, kiu estis sana, kuranta kaj ludanta, iom post iom malfacile marŝante aŭ parolante, aŭ sian konduton iom post iom ŝanĝiĝante. Kiel gepatro, kiam ili komence fartas bone, kaj poste sentas, ke la kapabloj de ilia infano malboniĝas laŭlonge de la tempo, estas malfacile esprimi per vortoj la timon kaj angoron, kiujn vi sentas. La kialo de tio eble estas malofta malsano, pri kiu neniu el ni aŭdis. Hodiaŭ ni parolas pri grupo de tiaj malsanoj. Tio estas leŭkodistrofio .

Simple dirite, kio estas leŭkodistrofio?

Leŭkodistrofio ne estas unu malsano. Ĝi estas grupo de malsanoj, kiuj influas nian centran nervosistemon (tio estas, la cerbon kaj mjelon). Kuracistoj konstante malkovras novajn aferojn pri ĝi. Nuntempe, ĉirkaŭ 52 tipoj de ĉi tiu malsano estas identigitaj.

Multaj el ĉi tiuj specoj de leŭkodistrofioj estas genetikaj . Tio estas, ili estas heredataj de gepatroj al infanoj. Iafoje la infano povas montri simptomojn tuj post la naskiĝo. Tamen, iuj infanoj povas naskiĝi kun la gena difekto asociita kun la malsano, sed en la fruaj stadioj, ili povas ŝajni tute sanaj.

Kiuj estas la simptomoj de ĉi tiu malsano?

Ĉiuj ĉi tiuj specoj de leŭkodistrofio havas unu komunan aferon: ili difektas la mielinan ingon en la cerbo.

Imagu elektran draton en nia domo. Estas plasta ingo ĉirkaŭ la kupra drato en ĝi, ĉu ne? Tio permesas al la elektro iri ĝuste kien ĝi bezonas iri, sen liki. Simile, niaj nervoj havas blankan grasan ingon nomatan "mielino" ĉirkaŭ si. Ĉi tiu mielina ingo respondecas pri la preciza kaj rapida portado de nervaj mesaĝoj al la cerbo kaj de la cerbo al la korpopartoj. Kiam ĉi tiu mielina ingo estas difektita, nia nerva sistemo ne povas funkcii ĝuste.

Ĉiu tipo de leŭkodistrofio difektas ĉi tiun mielinan ingon laŭ malsamaj manieroj, do la problemoj, kiujn infanoj povas sperti, povas multe varii.

Ekzemple, ĉe tipo nomata malsano de Canavan , la muskoloj de la kolo de la infano estas paralizitaj, sed iliaj brakoj kaj kruroj restas rigidaj. Ili ankaŭ povas perdi sian vidkapablon kaj havi konvulsiojn.

Iafoje simptomoj aperas ĉe naskiĝo. Sed ĉe tipo kiel la malsano de Refsum , simptomoj aperas ĉirkaŭ la aĝo de 20 jaroj. Iafoje ili povas aperi jam en la aĝo de 50 jaroj. Aferoj kiel malfortiĝo de la retino, perdo de aŭdo kaj perdo de flaro videblas en ĉi tio.

Ĉar la simptomoj estas tiel malsamaj, povas esti iom malfacile diagnozi ĉi tiun malsanon.

Kial okazas ĉi tiu speco de malsano? Kio estas la kaŭzo?

Kiel ni diskutis antaŭe, multaj el ĉi tiuj malsanoj estas genetikaj kondiĉoj. Tio signifas, ke ili estas kaŭzitaj de difekto en la genoj, kiuj devenas aŭ de la patrino aŭ de la patro, aŭ de ambaŭ.

Sed iuj tipoj ne estas hereditaj. Ili estas kaŭzitaj de nova genetika mutacio. Ekzemple, la malsano de Alexander ŝajne ne estas heredita. Tio signifas, ke eĉ se neniu gepatro havas la difektan genon, infano tamen povas evoluigi ĝin.

Tial, dum unu infano en la sama familio povas havi leŭkodistrofion, la aliaj infanoj eble ne havas ĝin.

Kiel kuracistoj precize diagnozas ĉi tiun malsanon?

Diagnozi ĉi tiun malsanon estas iom komplika procezo ĉar la simptomoj estas tiel diversaj. Tial, kuracistoj devas fari plurajn specojn de testoj.

Ĉu ekzistas kuracado por ĉi tio?

Fakte, ankoraŭ ne ekzistas definitiva kuraco por plej multaj specoj de leŭkodistrofio. Tamen, tio ne signifas, ke nenio fareblas.

Dum la kuracado, kuracistoj celas kontroli simptomojn kaj konservi la vivkvaliton de la infano kiel eble plej bone. La kuracado dependas de la tipo de leŭkodistrofio, kiun la infano havas.

Oftaj traktadoj estas:

• Administri medikamentojn por kontroli simptomojn (ekz., por kontroli konvulsiojn).
• Specialaj traktadoj, kiel fizioterapio, okupiga terapio kaj paroloterapio , povas helpi plibonigi la moviĝeblon de infano, lian kapablon plenumi ĉiutagajn taskojn kaj paroladon.
• Kelkaj infanoj eble bezonos ekstran helpon pri lernado kaj nutrado .

En iuj kazoj, transplantaĵo de osta medolo povas malrapidigi aŭ haltigi la progreson de la malsano. Sciencistoj ankaŭ esploras novajn kuracadojn, kiel ekzemple genterapion .

Kun ĉio ĉi, la plej grava afero estas resti en kontakto kun via kuracisto kaj sekvi liajn instrukciojn.