Ĉu via malgrandulo ĉiam malsanas? Ĉu unu malsano pliboniĝas antaŭ alia? Iafoje tio estas normala, sed ĝin ankaŭ povas kaŭzi tre malofta sed tre grava kondiĉo. Jen kio estas SCID (Severa Kombinita Imunodeficienco) . Ni parolu pri tio iom pli detale hodiaŭ, ĉu ne? Ne zorgu, estas tre grave esti konscia pri tio.
Kio estas SCID (Severa Kombinita Imunodeficienco)? Ni komprenu ĝin simple.
Simple dirite, SCID estas tre malofta, malofta genetika malsano, kiu trafas tre malmultajn homojn. Ĝi kaŭzas misfunkciadon de la imunsistemo de nia korpo, kiu kontraŭbatalas malsanojn. Ĝi povas esti tre grava kondiĉo.
Ni nomas ĉi tion "primara imunodeficienco ". Kelkaj libroj ankaŭ nomas ĝin "denaska imuneraro". Tio estas, ĝi estas io, kio ĉeestas ekde la naskiĝtago kaj povas esti transdonita tra generacioj. Diversaj genetikaj ŝanĝoj povas kaŭzi ĉi tiun SCID-malsanon.
Nur imagu, eĉ en lando kiel Usono, se ĉirkaŭ 58 000 infanoj naskiĝas ĉiujare, nur ĉirkaŭ unu el ili evoluigos ĉi tiun kondiĉon nomatan SCID (Severa Kombinita Imunodeficienco). Vi povas imagi kiom malofta tio estas.
Kio okazas ene de bebo kun SCID?
Por kompreni tion, ni unue bezonas rigardi kiel funkcias la imunsistemo de nia korpo, la armeo kiu kontraŭbatalas malsanojn.
Imagu, kiam bebo estas en la utero de sia patrino, armeo de malsano-batalantaj ĉeloj komencas formiĝi en ĝia korpo. La ĉefsidejo de ĉi tiu armeo estas la osta medolo . Tie estas specialaj ĉeloj, kiujn ni nomas " stamĉeloj " . Ĉi tiuj stamĉeloj povas produkti ĉiujn tri ĉefajn tipojn de sangoĉeloj:
- Eritrocitoj : Ĉi tiuj estas tiuj, kiuj portas oksigenon tra la tuta korpo.
- Blankaj sangoĉeloj : Ĉi tiuj estas la soldatoj en nia korpo, kiuj protektas nin kontraŭ malsanoj.
- Trombocitoj : Ĉi tiuj helpas sangokoaguliĝi.
Nun, inter ĉi tiuj blankaj sangoĉeloj, ekzistas speciala grupo nomata "limfocitoj" . Ĉi tiuj estas tiuj, kiuj rekte kontraŭbatalas malsanojn. Ekzistas du ĉefaj tipoj de ĉi tiuj limfocitoj: T-ĉeloj kaj B-ĉeloj. Ambaŭ ĉi tiuj ĉeloj estas tre gravaj en la kontraŭbatalado de malsanoj.
- T-ĉeloj rekonas malsan-kaŭzantajn "invadantojn" - aĵojn kiel bakteriojn kaj virusojn - kiuj eniras la korpon, atakas ilin kaj detruas ilin.
- B-ĉeloj produktas "antikorpojn" . Ĉi tiuj antikorpoj estas kiel memoroj. Kiam vi malsaniĝas, vi memoras ĝin kaj pretas kontraŭbatali ĝin se ĝi revenos.
La vorto "Kombinita" en la nomo SCID (Severa Kombinita Imunodeficienco) signifas, ke ĉi tiu malsano influas kaj T-ĉelojn kaj B-ĉelojn. Tial ĝi nomiĝas "kombinita" deficienco.
Infano kun SCID havas tre malmultajn el ĉi tiuj limfocitoj, aŭ la ĉeloj, kiujn ili havas, ne funkcias ĝuste. Do, ĉar la imunsistemo ne funkcias ĝuste, estas tre malfacile, foje neeble, kontraŭbatali ĝermojn - virusojn, bakteriojn kaj fungojn.
Kio kaŭzas SCID-on?
Ekzistas ankaŭ malsamaj tipoj de SCID (Severa Kombinita Imunodeficienco).
La plej ofta tipo estas kaŭzata de problemo kun geno sur la X-kromosomo . Ĉi tio kutime nur influas knabojn. Ĉar knabinoj havas du X-kromosomojn, eĉ se unu havas problemon, ilia imunsistemo ankoraŭ povas funkcii pro la alia sana X-kromosomo. Sed knaboj havas nur unu X-kromosomon. Do se tiu geno estas malforta, la malsano disvolviĝos. Knabinoj povas esti nur "portantoj" de la malsano. Ĉi tio signifas, ke eĉ se ili ne havas la malsanon, iliaj infanoj povas transdoni la genon.
Ekzistas alia tipo de SCID, kiu estas kaŭzata de manko de enzimo necesa por la disvolviĝo de limfocitoj. Krom tio, SCID ankaŭ povas esti kaŭzata de diversaj aliaj genetikaj kaŭzoj.
Kiuj estas la simptomoj de SCID? Kiel ĝi estas diagnozita?
Kvankam beboj kun SCID povas ŝajni sanaj ĉe naskiĝo , problemoj povas komenci disvolviĝi laŭlonge de la tempo. Jen kelkaj signoj, kiujn oni devas atenti:
- Malsukceso prosperi, ne regule plipeziĝi .
- Kronika diareo .
- Oftaj, kelkfoje severaj, spiraj infektoj . Tio signifas persistan brustan obstrukciĝon kaj tusadon.
- Funga infekto, kiu kaŭzas blankajn makulojn en la buŝo kaj gorĝo (buŝa kandidozo)Venas. Ni ankaŭ nomas ĉi tion 'Ullogam'.
- Krome, ofte povas okazi aliaj bakteriaj, virusaj aŭ fungaj infektoj, kiujn malfacilas trakti kaj kiuj povas esti severaj . Ekzemple:
- Orelinfektoj (akuta meza otito)
- Sinusinfekto (sinusito)
- Haŭtaj erupcioj
- Cerba febro, meningito
- Pneŭmonio
Imagu kiom malfacile devas esti por gepatroj se malgranda bebo daŭre malsaniĝas tiel, kaj se unu malsano pliboniĝas antaŭ ol alia aperas. Tial, se unu aŭ pluraj el ĉi tiuj simptomoj daŭras, vi nepre devus konsulti kuraciston kiel eble plej baldaŭ.
Kiel oni diagnozas SCID-on (Severa Kombinita Imunodeficienco)?
Bonŝance, simpla sangotesto, nomata "novnaskita ekzameno" , nun estas farata por kontroli certajn malsanojn ĉe beboj tuj kiam ili naskiĝas . Ekzemple, "serpoĉela anemio" kaj "cista fibrozo" povas esti detektitaj per ĉi tio. Similaj testoj ankaŭ estas farataj en Srilanko. La bona novaĵo estas, ke SCID (Severa Kombinita Imunodeficito) nun ankaŭ povas esti detektita per ĉi tiu novnaskita ekzameno en iuj landoj.
Tiel , kiam la malsano estas detektita frue, la kuracado povas komenciĝi rapide. Tiam la rezultoj estas multe pli bonaj.
Se novnaskita ekzameno sugestas SCID-on, la bebo kutime estas plusendita al specialisto pri imunodeficiencoj. Tiu kuracisto mendos pliajn sangotestojn, kaj eble genetikan testadon .
Se iu en la familio havas SCID, aŭ se ekzistas familia historio de imunodeficienco, gepatroj povas ricevi genetikan konsiladon . Ili ankaŭ povas fari sangotestojn tuj kiam la bebo naskiĝas . Ju pli frue la diagnozo estas farita, des pli frue la kuracado povas komenciĝi kaj des pli bona la rezulto.
Iafoje, se la genmutacio, kiu kaŭzas SCID en familio, estas konata, eblas testi la bebon pri la malsano ĉe la naskiĝo . Tamen, por beboj sen familia historio aŭ kiuj ne estas ekzamenitaj per novnaskita rastrumo, povas esti eĉ 6 monatoj antaŭ ol la malsano estas detektita. Tiam estas tro malfrue.
Kiuj estas la kuracadoj por SCID?
SCID estas pediatria medicina krizo. Tio signifas, ke se ne traktataj rapide, ĉi tiuj beboj pli verŝajne mortos antaŭ ol ili eĉ atingos sian unuan naskiĝtagon. Tial, rapida traktado estas tre grava.
La plej ofta kuracado estas 'stamĉela transplantado'. Ĉi tioAnkaŭ nomata "osta medola transplantado", tio implikas doni stamĉelojn de sana persono al malsana bebo. La espero estas, ke ĉi tiuj novaj ĉeloj rekonstruos la imunsistemon de la bebo.
- La plej sukcesa stamĉela transplantaĵo povas esti farita se la ĉeloj estas prenitaj de genetike kongrua gefrato.
- Iafoje, la ĉeloj de la gepatroj ankaŭ povas esti kongruaj.
- Se neniu en la familio kongruas, kuracistoj ankaŭ povas uzi stamĉelojn de neparenca donacanto.
Kelkaj beboj kun SCID povas ankaŭ bezonos kemioterapion antaŭ la transplantaĵo.
La plej grava afero estas, ke ĉi tiu stamĉela transplantado estu farita ene de la unuaj monatoj de la vivo de la bebo, antaŭ ol li aŭ ŝi evoluigas iujn ajn infektojn. Tiam la rezultoj estas plej sukcesaj.
Genterapio ankaŭ montris promesplenajn rezultojn en klinikaj provoj por pluraj tipoj de SCID. Tamen, ĝi ankoraŭ ne estas vaste uzata en multaj landoj tra la mondo. Esploro pri genterapio por SCID ankoraŭ daŭras.
Kiam oni traktas infanon kun SCID, kutime estas medicina teamo konsistanta el pluraj specialistoj. Ekzemple:
- Pediatria imunologo
- Kuracisto pri osta medolo-transplantado
- Pediatria infekta malsano-fakulo
Beboj kun SCID havas pliigitan riskon disvolvi vivminacajn infektojn. Tial, kuracistoj komencas doni al ili medikamentojn por helpi malhelpi infektojn. Ekzemple, antibiotikojn, antivirusilojn, kontraŭfungaĵojn , kaj injektojn de antikorpoj/imunoglobulinoj . Kelkaj beboj, depende de sia genetika vario, eble eĉ bezonos enzimajn infuzaĵojn .
Pliaj aferoj sciendaj pri SCID
Aldone al medikamentoj kaj kuracado, ekzistas aliaj antaŭzorgoj, kiujn vi devas preni por preventi infekton. Memoru ĉi tiujn aferojn dum prizorgado de infano kun SCID:
- Por malhelpi la disvastiĝon de infekto, li devas esti izolita de aliaj. Tio signifas doni al li apartan ĉambron kaj certigi, ke la aferoj, kiujn li tuŝas, estas puraj.
- Ne estas konsilinde doni ian ajn "vivan vakcinon". Ĉar povas esti danĝere doni bebon kun SCID, eĉ malfortigita viruso, kiel vakcinon. Ekzemploj de tio estas:Rotavirusa vakcino, varicela/varicela vakcino, morbilo-mumpso-rubeolo (MMR) vakcino, buŝa poliomjelito-vakcino, BCG-vakcino, kaj vivaj gripvakcinoj.
- La plej grava afero estas, ke neniu loĝanta en la sama hejmo kiel la bebo ricevu ĉi tiujn vivajn vakcinojn, ĉar ili povas transdoni la malsanon al la bebo.
- Se sangotransfuzo estas bezonata, ĝi estu speciale traktita sango. Ĉi tio estas farata por preventi komplikaĵojn, kiuj povas okazi pro sangotransfuzoj.
- Eble necesos ĉesi mamnutri por iom da tempo ĝis via patrina lakto estos testita por virusoj, kiuj povas kaŭzi infektojn. Zorge sekvu la instrukciojn de via kuracisto.
Kiel vi kiel gepatroj povas helpi?
Dum via bebo estas testata por SCID, kaj dum la kuracado, estas multaj aferoj, kiujn vi kiel gepatro povas fari por redukti la riskon de infekto. Jen kelkaj el ili:
- Limigu la nombron de vizitantoj al la hejmo. Estas plej bone havi kiel eble plej malmultajn homojn por vidi la bebon.
- Evitu kunpreni vian bebon al plenplenaj publikaj lokoj , kiel ekzemple butikcentroj kaj festivaloj.
- Ne alproksimigu vian bebon al iu ajn, kiu havas malvarmumon , febron aŭ tusadon. Se estas iu tia hejme, tenu ilin for de via bebo.
- Antaŭ ol tuŝi la bebon, certigu, ke ĉiuj, kiuj zorgos pri la bebo, lavu siajn manojn zorge. Lavu viajn manojn per sapo kaj fluanta akvo dum almenaŭ 20 sekundoj.
Ni pripensu la estontecon.
Bebo kun SCID eble devos sperti multajn medicinajn procedurojn kaj oftajn hospitalajn restadojn. Ĉi tio povas esti tre streĉa sperto por iu ajn familio. Sed memoru, ke vi ne estas sola.
La medicina teamo estas tie por helpi vin kaj vian bebon antaŭ, dum kaj post la kuracado. Vi ankaŭ povas ricevi helpon kaj kuraĝigon de subtengrupoj, socialaj laboristoj, familio kaj amikoj. Eble ekzistas organizaĵoj en Srilanko, kiuj helpas infanojn kun ĉi tiu malsano, do kontrolu ilin.
Por trovi pliajn informojn kaj subtenon interrete, vi povas viziti internaciajn retejojn kiel ĉi tiujn (ĉi tiuj estas en la angla):
- Imunmanka Fonduso
- SCID, Anĝeloj por la Vivo
La plej gravaj aferoj, kiujn vi povas lerni hejmen el ĉi tiu artikolo
Nu, do, laŭ tio, pri kio ni parolis, jen la plej gravaj aferoj, kiujn vi devas memori:
- SCID (Severa Kombinita Imunodeficienco) estas tre malofta sed grava genetika malsano , kiu kaŭzas, ke la imunsistemo de bebo ne funkcias ĝuste.
- Se vi havas simptomojn kiel oftajn gravajn infektojn, malsukceson akiri pezon, aŭ persistan diareon , tuj serĉu kuracistan konsilon.
- Novnaskita ekzamenado kelkfoje povas detekti SCID frue.
- Frua diagnozo kaj kuracado estas tre gravaj. La ĉefa kuracado estas transplantado de stamĉeloj / transplantado de osta medolo.
- Estas ekstreme grave protekti bebon kun SCID kontraŭ infektoj, kaj specialaj antaŭzorgoj devas esti prenitaj.
- Vi ne estas sola. Akiru helpon de kuracistoj, familio kaj subtengrupoj.
Mi esperas, ke ĉi tiu informo helpos vin. Mi deziras rapidan resaniĝon al via bebo!
👩🏽⚕️ Oftaj Demandoj (Oftaj Demandoj) de la Doktoro
💬 Kio estas SCID, Doktoro?
SCID estas tre malofta, genetika malsano, kiu trafas tre malmultajn infanojn. Ĝi kaŭzas, ke la imunsistemo de nia korpo, kiu kontraŭbatalas malsanojn, ne funkcias ĝuste. Ĝi estas grava kondiĉo, kiu ĉeestas ekde la tago de nia naskiĝo.
💬 Mia bebo ĉiam estas malsana, ĉu ĝi povus esti SCID? Ĉu ĉi tio estas ofta malsano?
Povas esti normale, ke beboj ofte malsaniĝas. Sed SCID estas tre malofta kondiĉo. Tio signifas, ke ĝi tuŝas ĉirkaŭ unu el 58 000 beboj. Do ne zorgu, sed se vi maltrankviliĝas, ni vidu, kio ĝi estas.
` SCID, Severa Kombinita Imunodeficito, Imunodeficito, Pediatrio, Genetikaj Malsanoj, Osta Medol-Transplantado, Novnaskita Rastrumo
💬 Comments (0)
Ankoraŭ neniu komento estis afiŝita. Aldonu vian komenton ĉi tie unuafoje.
Aldonu vian komenton