¿No tienes tú también dificultades para detener el sangrado? ¡Aprendamos sobre la hemofilia!

¿Has oído hablar de la hemofilia ? Quizás te asuste un poco. Pero no te preocupes, es una enfermedad muy rara. Hoy hablaremos de qué es la hemofilia, cómo se desarrolla, cuáles son sus síntomas y si tiene tratamiento, todo explicado de forma sencilla.

¿Qué es la hemofilia?

En pocas palabras, la hemofilia es un trastorno sanguíneo hereditario que afecta a los niños. Esto significa que la sangre no coagula correctamente, lo que puede provocar sangrado excesivo o incluso pequeños hematomas.

Piénsalo: nuestro cuerpo contiene proteínas especiales que ayudan a la coagulación de la sangre. Las llamamos "factores de coagulación" . Son como pequeños soldados que trabajan para detener el sangrado. Cuando se desarrolla hemofilia, el cuerpo no produce suficiente cantidad de uno o más de estos factores de coagulación. Por lo tanto, la sangre coagula menos y se sangra más.

Existen varios tipos principales de hemofilia. La afección puede ser grave, moderada o leve, dependiendo de la cantidad de factores de coagulación en la sangre.

La buena noticia es que existe un tratamiento. Los médicos están intentando restablecer los niveles adecuados de factores de coagulación en el organismo. Actualmente no hay cura para la hemofilia. Sin embargo, con el tratamiento adecuado, las personas que la padecen suelen vivir tanto como las demás. Los científicos también están investigando nuevos métodos, como la terapia génica , para ver si se puede curar.

¿Puede desarrollarse la hemofilia después del nacimiento?

Sí, puede ocurrir. Pero es muy raro. Esto se llama hemofilia adquirida. Es decir, no es hereditaria. Lo que sucede es que las proteínas de defensa de nuestro propio cuerpo , llamadas anticuerpos , a veces atacan por error uno de nuestros propios factores de coagulación sanguínea. Estos anticuerpos que atacan de forma incorrecta se denominan autoanticuerpos .

¿Es la hemofilia una enfermedad común?

No, en absoluto. Se trata de una enfermedad muy rara. Según las estadísticas de Estados Unidos (CDC, agosto de 2022), aproximadamente 33 000 personas padecen hemofilia. Afecta con mayor frecuencia a los hombres. En raras ocasiones, las mujeres también pueden presentar síntomas como niveles bajos del factor de coagulación sanguínea y sangrado abundante durante la menstruación.

¿Cuáles son los tipos de hemofilia?

Existen tres tipos principales de hemofilia:

• Hemofilia A: Este es el tipo más común. Está causada por una deficiencia del factor de coagulación sanguínea número 8, también conocido como factor VIII., cuando el cuerpo no tiene suficiente. Aproximadamente 10 de cada 100.000 personas pueden padecer esto.
• Hemofilia B: Esta enfermedad se produce por una deficiencia del factor de coagulación sanguínea 9, o factor IX . Aproximadamente 3 de cada 100.000 personas padecen este tipo de hemofilia.
• Hemofilia C: También llamada deficiencia del factor XI , es una enfermedad muy rara que afecta aproximadamente a una de cada millón de personas.

¿Es la hemofilia una enfermedad grave?

Sí, a veces esto puede ser grave. Las personas con hemofilia grave pueden sufrir hemorragias potencialmente mortales. Sin embargo, la mayoría de las veces, el sangrado se produce en los músculos o las articulaciones.

¿Cuáles son los síntomas de la hemofilia?

Los síntomas más importantes son sangrado y hematomas inusuales o excesivos.

Síntomas que se observan con frecuencia

Las personas con hemofilia pueden desarrollar hematomas grandes incluso por accidentes leves. Esto significa que hay una fuga de sangre debajo de la piel.

• Quizás después de una cirugía, tras una extracción dental o incluso por un simple corte en un dedo , el sangrado puede durar un tiempo inusualmente prolongado.
• Las hemorragias nasales pueden ocurrir repentinamente sin motivo aparente.

La cantidad de hematomas o sangrado que presente dependerá de si padece hemofilia grave, moderada o leve.

• Las personas con hemofilia grave pueden sangrar con frecuencia sin motivo aparente.
• Las personas con hemofilia moderada pueden sangrar durante un tiempo inusualmente prolongado si sufren un accidente grave.
• Las personas con hemofilia leve solo experimentan sangrado anormal después de una cirugía mayor o un accidente grave.

También pueden presentarse otros síntomas:

• Dolor articular debido a la acumulación de sangre en el cuerpo. Zonas como los tobillos, las rodillas, las caderas y los hombros pueden doler, hincharse o sentirse calientes al tacto.
• Hemorragia cerebral. Este es un evento muy poco frecuente en personas con hemofilia grave. Si sufre una hemorragia cerebral, puede experimentar dolor de cabeza persistente, visión borrosa o somnolencia extrema . Si tiene hemofilia, debe consultar a un médico de inmediato si presenta alguno de estos síntomas.

Síntomas en bebés y niños pequeños

En ocasiones, la hemofilia se descubre cuando un bebé varón es circuncidado y sangra más de lo normal. Otras veces, los niños presentan síntomas unos meses después del nacimiento. Los síntomas más comunes son:

• Sangría:Los bebés pueden sangrar por la boca al morder un juguete pequeño.
• Bultos hinchados en la cabeza: Los bebés y los niños pequeños pueden desarrollar bultos grandes y redondos (huesos de ganso) cuando se golpean la cabeza.
• Llanto frecuente, inquietud y renuencia a gatear o caminar: estos síntomas pueden presentarse si la sangre ha entrado en un músculo o articulación. La zona puede sentirse amoratada, hinchada, caliente al tacto, o el bebé puede sentir dolor incluso al tocarla suavemente.
• Hematomas: Un hematoma es una acumulación de coágulos de sangre que se forman debajo de la piel en bebés y niños pequeños. Este tipo de hematomas también pueden aparecer después de una inyección.

¿Cuáles son las causas de la hemofilia?

Estos factores de coagulación se producen a partir de ciertos genes en nuestro organismo. En la hemofilia hereditaria, los genes que regulan la producción de estos factores mutan, es decir, se modifican. Estos genes mutados pueden producir factores de coagulación incorrectos o, por el contrario, producir una cantidad insuficiente. Sin embargo, alrededor del 20 % de los pacientes con hemofilia desarrollan la enfermedad de forma espontánea, lo que significa que pueden padecerla incluso si ningún familiar la ha tenido previamente.

¿Cómo se hereda la hemofilia?

Los dos tipos de hemofilia, A y B, son enfermedades ligadas al sexo. Se heredan de forma recesiva ligada al cromosoma X. Veamos cómo sucede:

• Todos recibimos un conjunto de cromosomas de nuestra madre y otro de nuestro padre. Si recibes un cromosoma X de tu madre y un cromosoma X de tu padre, eres niña. Si recibes un cromosoma X de tu madre y un cromosoma Y de tu padre, eres niño. En resumen, la madre siempre le da a su hijo un cromosoma X. Tu sexo está determinado por si el padre te da un cromosoma X o un cromosoma Y.
• Si una mujer tiene un defecto en el gen que produce este "factor de coagulación" en solo uno de sus dos cromosomas X, puede ser portadora de hemofilia, pero es posible que no muestre síntomas porque tiene un gen sano en su otro cromosoma X.
• Si una madre portadora con un cromosoma X defectuoso tiene un hijo varón, existe un 50 % de probabilidad de que el niño herede el cromosoma X defectuoso. En ese caso, el niño desarrollará hemofilia.
• Si esa madre tiene una hija, existe un 50 % de probabilidad de que la niña también herede el cromosoma X defectuoso. Sin embargo, es posible que no presente síntomas porque hereda un cromosoma X sano de su padre. En ese caso, la hija también será portadora.

Esto significa que una mujer que hereda un cromosoma X defectuoso se convierte en portadora de hemofilia. Puede que no presente síntomas, pero puede transmitir la enfermedad a sus hijos. Cada hijo que tenga tiene un 50 % de probabilidades de heredar la hemofilia.Los niños varones tienen más probabilidades de presentar síntomas si heredan la hemofilia, porque no reciben un cromosoma X sano de su padre.

¿Las niñas también presentan síntomas de hemofilia?

Sí, puede ocurrir. Pero los síntomas suelen ser leves. Por ejemplo, una mujer portadora del gen de la hemofilia puede no tener suficientes factores de coagulación normales. Si esto sucede, puede experimentar sangrado menstrual abundante, moretones con facilidad, sangrado excesivo después del parto o sangrado en las articulaciones, lo que le causa problemas articulares.

¿Cómo diagnostican los médicos la hemofilia?

El médico primero le preguntará sobre su historial médico completo y le realizará un examen físico. Si presenta síntomas de hemofilia, también le preguntará sobre sus antecedentes familiares. Es posible que le realicen pruebas como:

• Hemograma completo (CBC): Se realiza para analizar los tipos de células en la sangre.
• Prueba del tiempo de protrombina (TP): Esta prueba permite comprobar la rapidez con la que coagula la sangre.
• Prueba del tiempo de tromboplastina parcial (TTP): Esta es otra prueba que mide el tiempo que tarda la sangre en coagularse.
• Prueba(s) específica(s) de factores de coagulación: Este análisis de sangre mide los niveles de factores de coagulación específicos, como el factor VIII y el factor IX .

¿Qué significan estos niveles de factor de coagulación?

Los factores de coagulación son sustancias que ayudan a controlar el sangrado. Los médicos clasifican la hemofilia como leve, moderada o grave según la cantidad de estos factores de coagulación en la sangre:

• Las personas con factores de coagulación entre el 5% y el 30% de los niveles normales tienen hemofilia leve.
• Las personas con factores de coagulación entre el 1% y el 5% de los niveles normales tienen hemofilia moderada.
• Las personas con menos del 1% de los factores de coagulación normales padecen hemofilia grave.

¿Cuáles son los tratamientos para la hemofilia?

Los médicos tratan la hemofilia aumentando los niveles de factores de coagulación que son bajos o reemplazando los factores de coagulación que faltan. Esto se llama terapia de reemplazo .

En esta terapia de reemplazo, se administran factores de coagulación derivados de plasma humano (concentrados de plasma humano) o factores de coagulación recombinantes . Generalmente, solo las personas con hemofilia grave necesitan esta terapia de reemplazo de forma regular. A las personas con hemofilia leve o moderada se les administra esta terapia si van a someterse a una cirugía. En estos casos, se les administran antifibrinolíticos.También se pueden administrar medicamentos que impiden que los coágulos de sangre se disuelvan.

Estos concentrados de factor sanguíneo se elaboran a partir de sangre humana donada. Se purifican y se someten a pruebas para reducir el riesgo de transmisión de enfermedades infecciosas como la hepatitis y el VIH . Estos factores de reemplazo se administran mediante infusión intravenosa (IV) .

Si usted padece hemofilia grave y sangra con frecuencia, su médico podría recetarle un tratamiento llamado "infusiones profilácticas de factor" para prevenir las hemorragias.

¿Existen complicaciones en el tratamiento?

Algunas personas que reciben esta terapia de reemplazo desarrollan anticuerpos , llamados inhibidores , que atacan los factores de coagulación que se les administran. Los médicos utilizan un procedimiento llamado Inducción de Tolerancia Inmunológica (ITI) para tratar esto. La ITI consiste en administrar inyecciones diarias de factores de coagulación para disminuir los niveles de los inhibidores. Este puede ser un tratamiento a largo plazo, y algunas personas pueden necesitarlo durante meses o incluso años.

¿Se puede prevenir la hemofilia?

No, no es posible. Si usted tiene hemofilia y tiene hijos, su médico podría recomendarle pruebas genéticas . De esta manera, usted y sus hijos podrán saber si existe la posibilidad de que transmitan la hemofilia a la siguiente generación.

¿Qué tipo de esperanza debería tener una persona con hemofilia?

Si padeces hemofilia, es posible que necesites tratamiento médico de por vida. La cantidad de tratamiento necesario depende del tipo de hemofilia, su gravedad y si desarrollas o no inhibidores.

¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con hemofilia?

Según la Federación Mundial de Hemofilia, la esperanza de vida de un hombre con hemofilia es aproximadamente 10 años menor que la de un hombre sin hemofilia, según datos de 2012 de dicha federación. Sin embargo, afirman que los niños con hemofilia diagnosticados y tratados a una edad temprana tienen una esperanza de vida normal .

Pero no todos somos iguales. Lo que es cierto para una persona puede no serlo para otra. Si usted o su hijo/a tiene hemofilia, consulte con su médico qué puede esperar. Él o ella conoce mejor su condición y su estado de salud general.

¿Cómo puedo cuidarme?

Las personas con hemofilia pueden necesitar atención médica continua para prevenir hemorragias. También es posible que tengan que renunciar a algunas actividades y medicamentos. Sin embargo, existen muchas maneras de controlar el impacto que la hemofilia tiene en la vida diaria.

Cosas que no se deben hacer

Los objetos con los que otras personas pueden tropezar, caerse o sufrir golpes fuertes pueden causar graves problemas a las personas con hemofilia. Deben evitar las actividades que las pongan en alto riesgo de caídas o golpes fuertes. Ejemplos:

• Practicar deportes como el fútbol, ​​el hockey y el rugby.
• Participar en actividades como el boxeo y la lucha libre.
• Montar en motocicleta.
• Patinaje.

Otros deportes, como el fútbol, ​​el baloncesto y el béisbol, también conllevan un alto riesgo de lesiones. Si quieres practicarlos, consulta con tu médico sobre el uso de equipo de protección.

Medicamentos que no es bueno tomar

Los analgésicos como la aspirina, el ibuprofeno y el naproxeno previenen la coagulación sanguínea. Asimismo, no es recomendable tomar anticoagulantes como la heparina o la warfarina .

Cosas que puedes hacer para vivir mejor

Hay muchas cosas que puedes hacer para reducir el impacto que la hemofilia tiene en tu vida:

• Establece una rutina de ejercicio: Quizás te preocupe lesionarte al hacer ejercicio. Sin embargo, consulta con tu médico sobre cómo mantenerte activo y reducir el riesgo de hemorragias.
• Controla el estrés : La hemofilia es una enfermedad crónica y es posible que tengas que hacer un esfuerzo adicional para compaginarla con tus responsabilidades familiares y laborales.
• Mantén una buena salud bucal: cepillarte los dientes, usar hilo dental y visitar a tu dentista regularmente puede reducir el riesgo de necesitar tratamientos dentales que provoquen sangrado. No olvides informarle a tu médico sobre tu condición.
• Mantenga un peso saludable: Si tiene dificultades para moverse debido a hemorragias internas y daños en las articulaciones, controlar su peso le ayudará.
• Informe a quienes le rodean: Si padece hemofilia grave, puede experimentar episodios de sangrado repentinos e incontrolables, incluso si toma medicamentos. Informe a su familia qué hacer si esto le sucede. Si su hijo tiene hemofilia, informe a sus cuidadores y al personal escolar qué hacer si su hijo sangra.

¿Cuándo debo consultar a un médico?

Si nota algún cambio en su cuerpo, como sangrado excesivo o hematomas, consulte a un médico.

Cuándo acudir a urgencias

En estas situaciones, debe acudir inmediatamente a urgencias:

• Si tiene un fuerte dolor de cabeza o experimenta mareos, estos síntomas pueden indicar que está sufriendo una hemorragia cerebral.
• Si tiene articulaciones inflamadas y/o dolorosas y no dispone de medicación de reemplazo de factor.

¿Qué preguntas debo hacerle al médico?

Si a usted o a su hijo les diagnostican hemofilia, es posible que desee hacerle a su médico preguntas como estas:

• ¿Qué tipo de hemofilia tengo yo/mi hijo/a?
• ¿Qué tratamientos recomienda?
• ¿Cuáles son los efectos secundarios del tratamiento?
• ¿Tendré que recibir tratamiento todos los días?
• ¿Qué actividades no son buenas para mí/mi hijo/a?
• ¿Qué medicamentos no son buenos para mí/mi hijo/a?
• ¿Qué puedo hacer para controlar el impacto que esta afección está teniendo en mi vida o en la de mi hijo/a?

Mensaje para llevar a casa

La hemofilia es un trastorno sanguíneo hereditario poco común que puede tener un impacto significativo en la vida de una persona. Quienes la padecen pueden necesitar atención médica de por vida. Los padres de niños con hemofilia pueden preocuparse por proteger a sus hijos de cualquier daño, así como por enseñarles a vivir con la enfermedad.

Actualmente, los médicos no pueden curar la hemofilia por completo. Sin embargo, pueden ofrecer tratamientos para prevenir o reducir sus síntomas. También pueden recomendar medidas para minimizar el impacto de la hemofilia en la vida diaria. Lo más importante es mantener la calma y seguir atentamente las instrucciones del médico.