¿También tienes temblores incontrolables? ¿Tienes problemas de memoria? ¡Hablemos de la enfermedad de Huntington!

¿Sientes a veces que tus brazos y piernas se contraen sin motivo aparente? ¿O que olvidas cosas que antes recordabas con facilidad? ¿Conoces a alguien que tenga este problema? Una posible causa es la enfermedad de Huntington. Hoy hablaremos de ella en detalle, de forma muy sencilla. No te preocupes, es muy importante conocerla.

¿Sabes qué es la enfermedad de Huntington?

En pocas palabras, la enfermedad de Huntington es una afección genética que se transmite de generación en generación. Se trata de una enfermedad en la que algunas células del cerebro se dañan gradualmente y pierden su función. En particular, afecta a las áreas del cerebro que controlan los movimientos voluntarios, como caminar y temblar, y a las áreas implicadas en la memoria .

Los síntomas más comunes de esta enfermedad son movimientos involuntarios como sacudidas y temblores, y cambios en el pensamiento, el comportamiento y la personalidad . Lamentablemente, estos síntomas tienden a empeorar con el tiempo. Pero no te preocupes, estar al tanto de esto puede ayudarnos a prepararnos para lo que venga.

¿Cuáles son los principales tipos de la enfermedad de Huntington?

Existen dos tipos principales de enfermedad de Huntington:

1. Inicio en la edad adulta: Este es el tipo más común. Los síntomas suelen empezar a aparecer después de los 30 años.

2. Enfermedad de Huntington de inicio temprano (juvenil): Este es un tipo muy raro. Afecta a niños pequeños y adultos jóvenes.

¿Qué tan común es esta enfermedad? ¿Quiénes son los más propensos a contraerla?

La enfermedad de Huntington se encuentra en todo el mundo, pero estadísticamente afecta a entre tres y siete personas de cada cien mil . Es especialmente común entre personas de ascendencia europea (es decir, con antepasados ​​de Europa). Sin embargo, recuerde que es una enfermedad genética, por lo que cualquiera puede desarrollarla.

¿Cuáles son los síntomas que observamos en esta enfermedad?

La enfermedad de Huntington afecta tanto a nuestro cuerpo como a nuestra mente. Veamos cuáles son sus síntomas.

Cambios en el cuerpo (síntomas físicos)

Estas son las principales características físicas que se pueden observar:

• Movimientos incontrolados como temblores o espasmos en las extremidades: esto es lo que médicamente llamamos corea .
• Pérdida del equilibrio : Dificultad para caminar o mantenerse erguido. Esto se llama ataxia .
• Dificultad para caminar.
• Alimentos o líquidosDificultad para tragar: Esto se llama disfagia .
• Habla arrastrada.

Estos síntomas físicos no aparecen de repente. Al principio, comienzan con pequeñas molestias. Por ejemplo, dificultad para sujetar un bolígrafo correctamente, caídas constantes, pérdida del equilibrio. Pero con el tiempo, estos síntomas pueden ir aumentando gradualmente.

Efectos sobre la mente y las emociones (síntomas psicológicos)

Además de los síntomas físicos, una persona con la enfermedad de Huntington puede experimentar cambios mentales y de comportamiento, tales como:

• Cambios en las emociones: enojo frecuente, ansiedad, tristeza ( depresión ), irritabilidad.
• Dificultades con la memoria, la atención y la multitarea.
• Dificultad para aprender cosas nuevas.
• Dificultad para tomar decisiones y pensar lógicamente.

Al principio, estos síntomas físicos y mentales pueden no afectar mucho tus actividades diarias. Sin embargo, con el tiempo, pueden dificultar tu capacidad para funcionar de forma independiente.

¿Qué es este temblor de las extremidades (corea) que se observa en la enfermedad de Huntington?

Uno de los primeros síntomas físicos de la enfermedad de Huntington es la corea . Se trata de movimientos o espasmos involuntarios e incontrolables del cuerpo. Generalmente, afecta primero a las manos, los dedos y los músculos faciales. Posteriormente, los brazos, las piernas y la parte superior del cuerpo también comienzan a moverse sin control. La corea puede dificultar hablar, comer y caminar, así como actividades cotidianas como conducir.

¿Por qué se produce la enfermedad de Huntington? ¿Cuál es su causa?

La principal causa de la enfermedad de Huntington es una alteración genética. Concretamente, se debe a una mutación en un gen llamado HTT . Este gen HTT produce una proteína llamada proteína huntingtina en nuestro organismo. Esta proteína ayuda a que nuestras células nerviosas (neuronas) funcionen correctamente.

Sin embargo, una persona con la enfermedad de Huntington no tiene toda la información genética necesaria para producir correctamente la proteína huntingtina. Como resultado, la proteína se forma incorrectamente, con una forma anormal, y en lugar de ayudar a nuestras células nerviosas , comienza a destruirlas. Esta mutación genética es la causante de la muerte de las células nerviosas.

Esta pérdida de células nerviosas se produce principalmente en la parte de nuestro cerebro llamada "ganglios basales", que controla el movimiento , y en la "corteza cerebral", que controla nuestro pensamiento, la toma de decisiones y la memoria .

¿Es esta una enfermedad hereditaria?

Sí, la mutación genética que causa la enfermedad de Huntington puede ser hereditaria. Si uno de tus padres biológicos tiene la mutación genética, es probable que tú también la heredes. Esto se conoce como herencia autosómica dominante . En este caso, si uno de los padres tiene la enfermedad, el hijo tiene un 50 % de probabilidades de desarrollarla. Sin embargo, en casos muy raros, una persona puede desarrollar la enfermedad debido a una nueva mutación genética, incluso si nadie en la familia la ha padecido antes.

¿Quiénes tienen mayor riesgo de desarrollar esta enfermedad?

Aunque cualquiera puede desarrollar la enfermedad de Huntington, el riesgo es mayor si algún familiar biológico la padece. Como se mencionó anteriormente, si uno de tus padres tiene la enfermedad de Huntington, tienes un 50 % de probabilidades de desarrollarla también.

¿Cuáles son las posibles complicaciones de la enfermedad de Huntington?

La enfermedad de Huntington es una afección progresiva, lo que significa que los síntomas empeoran gradualmente con el tiempo . Las complicaciones que pueden ocurrir incluyen:

• Demencia : Esto significa disminución de la función cerebral, pérdida de memoria y cambios importantes en la personalidad.
• Lesiones físicas debidas a movimientos incontrolados o caídas.
• La dificultad para tragar los alimentos puede provocar la incapacidad de comer y beber adecuadamente, lo que resulta en desnutrición .
• Quedarse incapaz de caminar sin ayuda.
• Infecciones frecuentes, especialmente infecciones pulmonares como la neumonía.

Los niños que desarrollan la enfermedad de Huntington a una edad temprana también pueden sufrir convulsiones .

¿Cómo se diagnostica con precisión esta enfermedad? (Diagnóstico)

Un médico, especialmente un neurólogo , puede diagnosticar con certeza la enfermedad de Huntington. Le realizará una exploración física para detectar temblores, problemas de equilibrio, reflejos y coordinación. También le preguntará si algún familiar padece la enfermedad. En la mayoría de los casos, se requiere una prueba genética para confirmar el diagnóstico.

Para descartar otras afecciones que causan síntomas similares y confirmar que se trata de la enfermedad de Huntington, se realizan las siguientes pruebas:

• análisis de sangre .
• Pruebas genéticas.
• Pruebas de imágenes cerebrales: Por ejemplo, `( MRI – Imágenes por resonancia magnética)` y `(Tomografía computarizada ( TC ).

¿Qué son las pruebas genéticas? ¿Cómo las detectan?

Una prueba genética es un análisis de sangre que detecta cambios en tu ADN. Tu médico te tomará una muestra de sangre y la enviará a un laboratorio para analizar tu ADN. Esta prueba puede confirmar si tienes la mutación del gen HTT mencionada anteriormente. Un asesor genético (un especialista en pruebas genéticas) te explicará el proceso y los resultados.

Su médico también podría recomendar que otros miembros de la familia se realicen esta prueba genética. Esto ayudará a evaluar su riesgo de desarrollar la enfermedad o de tener un hijo con ella en el futuro.

¿Es posible saber si se padece esta enfermedad antes de que aparezcan los síntomas?

Sí, es posible. Si alguno de tus padres o hermanos padece la enfermedad de Huntington, tienes mayor riesgo de desarrollarla también. Las pruebas genéticas predictivas pueden indicarte si tienes la mutación genética que causa la enfermedad de Huntington antes de que aparezcan los síntomas .

Las personas reaccionan de manera diferente a esta información. Saber que se porta el gen puede ayudar a planificar la familia y tomar decisiones financieras. Sin embargo, también puede ser emocionalmente difícil, sobre todo porque la enfermedad no tiene cura. Por lo tanto, es importante hablar con su asesor genético para determinar si le conviene hacerse la prueba antes de que aparezcan los síntomas.

¿Cuáles son los tratamientos para la enfermedad de Huntington?

El objetivo principal del tratamiento de la enfermedad de Huntington es brindarle la mayor comodidad posible. Actualmente no existe una cura que pueda detener la enfermedad, retrasar la aparición de los síntomas o prevenirla. Dado que la enfermedad afecta su salud física, mental y emocional, es posible que necesite diversos tratamientos. Estos incluyen:

• Fisioterapia o terapia ocupacional.
• Terapia del habla.
• Asesoramiento.
• Medicamentos.

¿Qué medicamentos se administran para controlar los síntomas?

Su médico puede recetarle diferentes medicamentos dependiendo de sus síntomas.

Los medicamentos que se suelen recetar para controlar la corea (movimientos involuntarios) son:

• `Tetrabenazina`
• `Deutetrabenazina`
• `Haloperidol`

Para controlar los síntomas emocionales (como los cambios de humor y la depresión), su médico puede recetarle medicamentos como:

• Antidepresivos: por ejemplo, fluoxetina y sertralina.
• Medicamentos antipsicóticos: por ejemplo, risperidona y olanzapina.
• Medicamentos estabilizadores del estado de ánimo: por ejemplo, el litio.

Importante: Todos estos medicamentos pueden causar algunos efectos secundarios. Por ejemplo, puede experimentar dolor muscular después de la fisioterapia, o fatiga o presión arterial baja debido a los medicamentos para la corea. Su médico le explicará todo esto antes de comenzar el tratamiento para que pueda tomar una decisión informada.

¿Quién es el equipo médico que le ayudará?

El equipo médico que le ayuda a afrontar esta enfermedad puede incluir especialistas como:

• Médico especialista en el cerebro y los nervios (neurólogo).
• Un psiquiatra.
• Asesor genético.
• Un fisioterapeuta.
• Terapeuta ocupacional.
• Un terapeuta del habla.

¿Existe alguna forma de prevenir el desarrollo de esta enfermedad?

Actualmente no existe forma de prevenir ni reducir el riesgo de desarrollar la enfermedad de Huntington. Sin embargo, si planea formar una familia, consulte con un asesor genético e infórmese sobre las pruebas genéticas. Esto puede ayudarle a comprender el riesgo de tener un hijo con esta enfermedad genética. Ahora es posible utilizar la fecundación in vitro (FIV) con pruebas genéticas para prevenir que los futuros hijos hereden la enfermedad de Huntington.

¿Cómo empeora la enfermedad de Huntington con el tiempo? (Etapas de la enfermedad)

La enfermedad de Huntington es una afección que empeora gradualmente con el tiempo. Si bien esto puede variar de persona a persona, generalmente pasa por las siguientes etapas:

• Etapa inicial: Los síntomas son leves. Puede sentirse algo inquieto, torpe, tener dificultad para pensar en cosas complejas y experimentar movimientos pequeños e incontrolados. Sin embargo, por lo general, puede realizar sus actividades diarias.
• Etapa intermedia:Los cambios físicos y mentales pueden dificultar mucho el trabajo, la conducción y las tareas domésticas. Tragar puede ser difícil, por lo que hablar y comer pueden resultar complicados, aunque no imposibles. Existe un mayor riesgo de caídas debido a la pérdida del equilibrio. Las tareas personales como bañarse y vestirse aún se pueden realizar.
• Etapa final: Resulta muy difícil realizar las tareas cotidianas por cuenta propia. Muchas personas ni siquiera pueden levantarse de la cama sin ayuda. En esta etapa, necesitan atención las 24 horas para comer, bañarse y cuidar de su salud.

¿Existe una cura definitiva para esto?

Actualmente no existe cura para la enfermedad de Huntington. Sin embargo, se están realizando ensayos clínicos ( pruebas en humanos) para obtener más información sobre la enfermedad y determinar cómo pueden ayudar los nuevos tratamientos.

¿Cuánto tiempo se suele vivir con esta enfermedad?

La esperanza de vida media tras ser diagnosticado con la enfermedad de Huntington oscila entre los 10 y los 30 años .

¿Es mortal la enfermedad de Huntington?

La enfermedad de Huntington no es directamente mortal. Sin embargo, con el tiempo, puede dificultar la realización de las actividades cotidianas. La velocidad de progresión varía de una persona a otra. No obstante, las complicaciones de la enfermedad, como la neumonía o las lesiones por caídas, pueden provocar la muerte.

¿Cómo puedo vivir bien con esta afección? (Autocuidado)

Incluso cuando la enfermedad de Huntington es grave, hay cosas que puedes hacer para mantener la mejor calidad de vida posible. Aquí tienes algunas sugerencias:

• Haz ejercicio con regularidad: Las investigaciones han demostrado que el ejercicio te hace sentir mejor en general.
• Lleva una dieta saludable: Tu médico podría recomendarte algunos cambios en tu alimentación. El ejercicio excesivo puede quemar hasta 5000 calorías al día. Por lo tanto, una dieta equilibrada es importante.
• Beba mucha agua: Cuando tiene dificultad para tragar alimentos, existe riesgo de deshidratación. Por lo tanto, los médicos recomiendan mantenerse hidratado.
• Busca un grupo de apoyo: Pregúntale a tu médico sobre los recursos comunitarios donde puedas conectar con otras personas como tú.
• Investigue los servicios de atención: En algún momento, es posible que necesite servicios de atención domiciliaria o atención en una residencia de ancianos. Tenga esto en cuenta con anticipación.
• Designa a un asesor de confianza: A medida que la enfermedad progresa, es posible que necesites delegar responsabilidades financieras y de toma de decisiones a otra persona. Esta es una decisión difícil pero importante. Organiza tus expectativas antes de que los síntomas dificulten la toma de decisiones.

Recuerda que, si bien la enfermedad de Huntington no se puede prevenir, puedes prepararte para ella. Los síntomas pueden tardar años en empeorar. Durante ese tiempo, tienes la oportunidad de encontrar médicos de confianza y obtener el apoyo que necesitas para el futuro. Si tú o algún familiar padece la enfermedad de Huntington, consulta con un asesor genético para obtener la información que necesitas.

¿Qué preguntas debería hacerle a su médico?

Puedes hacerle al médico preguntas como:

• ¿Cuál será mi estado de salud en el futuro? (Pronóstico)
• ¿Qué tratamientos recomienda?
• ¿Cuáles son los posibles efectos secundarios del tratamiento?
• ¿Cómo puedo evitar complicaciones?
• ¿Cómo debo prepararme para la etapa final de la enfermedad de Huntington?
• ¿Recomendaría usted que el resto de mi familia también se sometiera a pruebas genéticas?

La enfermedad de Huntington puede dificultar el autocuidado con el tiempo. Enterarse de que usted o un ser querido padece la enfermedad puede ser abrumador. Sin embargo, dado que los síntomas pueden tardar años en desarrollarse, tiene tiempo para prepararse para recibir atención y apoyo a tiempo completo. Si bien es posible que deba tomar decisiones importantes a largo plazo sobre su salud, no debe apresurarse a tomar decisiones que afectarán su futuro.

Es fácil perder la esperanza al darse cuenta de cómo esta enfermedad le afectará en el futuro. Pero no está solo. Muchas personas encuentran consuelo al hablar con un terapeuta o unirse a un grupo de apoyo. Además, la investigación continúa descubriendo más opciones de tratamiento que pueden ayudar a mejorar su calidad de vida.

Mensaje clave:

Bien, entonces, de lo que hemos hablado, hay algunas cosas que definitivamente debes recordar :

• La enfermedad de Huntington es una enfermedad genética que daña las células cerebrales.
• Esto provoca movimientos incontrolados (corea) y cambios mentales .
• Aunque no existe una cura definitiva para esto, hay tratamientos para controlar los síntomas y aumentar el bienestar.
• Si usted o algún miembro de su familia sospecha que padece esta enfermedad, es muy importante buscar asesoramiento médico y genético.
• Aunque vivir con esta enfermedad puede ser un reto, con la planificación adecuada, apoyo y conocimiento, podrás afrontarla con mayor fortaleza. La investigación de nuevos tratamientos continúa, así que mantén la esperanza.

Si quieres saber más sobre esto, no dudes en consultar a un médico. ¡Cuídate!