¿Alguna vez tu madre, tía, hermana o familiar cercano ha tenido cáncer de mama? Cuando esto sucede, es normal sentir mucho miedo y ansiedad, preguntándose: "¿Me pasará a mí también?". A menudo, este tipo de cáncer puede estar relacionado con un riesgo hereditario. Hoy vamos a hablar de una prueba especial que detecta ese riesgo hereditario: la prueba del gen BRCA.
En pocas palabras, ¿qué es esta prueba BRCA?
Bien, pongámoslo así. Todos tenemos dos tipos de genes en nuestro cuerpo llamados BRCA1 y BRCA2 . Su función principal es reparar el ADN de las células y evitar que las células cancerosas crezcan sin control. Son como los guardianes del cuerpo. Por eso también se les llama genes supresores de tumores.
Ahora bien, ¿qué sucede si existe un defecto o una mutación en estos genes protectores? En ese caso, el proceso que detiene el crecimiento de las células cancerosas se debilita. Esto aumenta significativamente el riesgo de padecer cáncer de mama, cáncer de ovario y otros tipos de cáncer.
Lo importante es que estas mutaciones del gen BRCA son hereditarias . Esto significa que pueden transmitirse de madre a hijo. La prueba BRCA consiste en tomar una muestra de sangre para detectar si existe una mutación de riesgo en los genes BRCA1 o BRCA2.
¿Debería todo el mundo hacerse esta prueba BRCA?
No, en absoluto. Estos defectos en el gen BRCA no son muy comunes. Por lo tanto, los médicos no recomiendan esta prueba a menos que se presenten ciertos factores de riesgo. No se trata de una prueba meramente por curiosidad.
Entonces, ¿a qué tipo de personas les recomendaría un médico esta prueba? Veamos.
| factor de riesgo | Una explicación sencilla |
|---|---|
| Historial personal de cáncer | Si usted misma ha tenido cáncer de mama, especialmente si fue antes de los 50 años. O si ha tenido cáncer de mama y de ovario. |
| Antecedentes familiares de cáncer | Si uno o más miembros de su familia (como su madre, hermana, hija o tía) han tenido cáncer de mama, especialmente si un hombre lo ha tenido, eso también es un factor importante. |
| Un defecto BRCA ya identificado | Si a algún miembro de su familia ya se le ha confirmado que tiene un defecto en el gen BRCA. |
| Otros tipos de cáncer | Si algún miembro de su familia ha padecido cáncer, como cáncer de ovario, cáncer de páncreas o cáncer de próstata. |
| Enfermedades hereditarias raras | Si algún miembro de su familia padece otras afecciones hereditarias que aumentan el riesgo de cáncer, como el síndrome de Cowden o el síndrome de Li-Fraumeni. |
Lo más importante es que no decidas por tu cuenta si te haces o no esta prueba. Lo mejor es que lo consultes con tu médico y tomes una decisión basándote en su consejo.
¿Qué podemos aprender de una prueba BRCA?
Si esta prueba confirma que usted tiene un defecto en el gen BRCA, significa que tiene un riesgo superior al normal de desarrollar ciertos tipos de cáncer.
Considere lo siguiente: una persona con una mutación en el gen BRCA tiene un riesgo seis veces mayor de desarrollar cáncer de mama antes de los 80 años en comparación con la población general. Además, es más probable que el cáncer se presente a una edad más temprana y que afecte a ambos senos.
Además del cáncer de mama, este defecto genético puede aumentar el riesgo de padecer otros tipos de cáncer:
- Cáncer de ovario : También están relacionados con él el cáncer de trompas de Falopio y el cáncer peritoneal.
- Cáncer de próstata : Para hombres.
- Cáncer de páncreas
- Anemia de Fanconi : Un tipo de cáncer poco común que puede aparecer en la infancia.
¿Qué ocurre antes, durante y después de la prueba?
Este proceso no es tan complicado como podrías pensar.
Antes de la prueba
Normalmente te derivarán a un asesor genético . Estas personas tienen experiencia en genes, herencia y riesgo de cáncer. Él o ella te explicará lo siguiente:
- ¿Qué significa que el resultado de la prueba sea `Positivo` o `Negativo`?
- ¿Cómo afecta el resultado a su riesgo de padecer cáncer?
- ¿Cómo afectará este resultado al resto de su familia (hijos, hermanos)?
Durante la prueba
Es muy sencillo. Solo se toma una muestra de sangre de una vena del brazo, igual que para un análisis de sangre rutinario. Aunque puede que sientas un poco de dolor al insertar la aguja, todo el proceso dura menos de cinco minutos.
Después de la prueba
Los resultados pueden tardar varias semanas en llegar. Una vez que los reciba, deberá reunirse nuevamente con su asesor genético. Él o ella le ayudará a comprender los resultados y a determinar los pasos a seguir.
¿Qué significan los resultados?
Existen tres tipos de resultados posibles. Analicemos cada uno de ellos con claridad.
| Tipo de resultado | ¿Qué significa eso? |
|---|---|
| 1. El resultado es positivo. | |
| Significado | Esto significa que tienes una mutación en el gen BRCA1 o BRCA2 que aumenta tu riesgo de cáncer. Sin embargo, esto no significa que tengas cáncer ni que vayas a desarrollarlo con seguridad. Simplemente significa que tu riesgo es mayor. |
| ¿Qué hacer a continuación? | Ahora puede tomar medidas para reducir su riesgo. Después de hablar de esto con su médico, puede considerar aspectos como:
|
| 2. El resultado es negativo. | |
| Significado | Esto significa que usted no tiene un defecto genético BRCA en su organismo. Por lo tanto, sus hijos no heredarán un defecto genético BRCA de usted. |
| Pero... | Esto no garantiza que nunca vayas a tener cáncer. Simplemente significa que tu riesgo es similar al de la población general. Sin embargo, si tienes antecedentes familiares importantes de cáncer, podrías tener una mutación genética diferente que aumente tu riesgo. Habla con tu asesor genético al respecto. |
| 3. El resultado es incierto (Incierto / VUS) | |
| Significado | Esto es un poco complicado. Significa que hay un cambio (una variante) en tu gen BRCA, pero los científicos aún no están seguros de si el cambio es perjudicial, aumentando el riesgo de cáncer, o si se trata de un cambio normal e inofensivo. Esto se denomina «Variante de Significado Desconocido (VUS, por sus siglas en inglés)». |
| ¿Qué hacer a continuación? | No se preocupe. Su asesor genético le explicará esto con más detalle. Es posible que otros miembros de su familia deban hacerse la prueba o que se les notifique en el futuro si surge nueva información. Por ahora, este tipo de resultado generalmente se considera negativo. |
Mensaje para llevar a casa
- La prueba BRCA es una prueba genética especial que detecta el riesgo hereditario de padecer cáncer de mama, de ovario y otros tipos de cáncer.
- Esta prueba no es recomendable para todos. Los médicos solo la recomiendan para personas con ciertos factores de riesgo, como antecedentes familiares de cáncer.
- Un resultado positivo no significa que tengas cáncer. Significa que tu riesgo es mayor y que puedes tomar medidas para controlarlo.
- Es muy importante hablar de esto con un médico y un asesor genético antes y después de recibir los resultados.
- El conocimiento es poder. Ser consciente de los riesgos es un paso importante para proteger tu salud y la de tu familia en el futuro.
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