¿Tu bebé padece algo así? ¡Aprendamos sobre la hiperplasia suprarrenal congénita (HSC)!

A veces, al observar a un recién nacido o a un niño un poco mayor, es posible que notes algunos cambios. Quizás un médico te haya dicho que tu hijo tiene una afección llamada hiperplasia suprarrenal congénita (HSC). No te asustes al escuchar este nombre. Aunque es un poco complejo, hablemos de ello en cingalés sencillo y comprensible, como si estuvieras hablando con un amigo.

¿Qué es la hiperplasia suprarrenal congénita (HSC)?

En pocas palabras, la hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es una afección genética que afecta principalmente a las glándulas suprarrenales. ¿Recuerdas esas dos pequeñas glándulas que tenemos encima de los riñones? Son las glándulas suprarrenales . Aunque son pequeñas, producen varias hormonas importantes, esenciales para el buen funcionamiento del organismo.

Veamos qué son estas hormonas:

• Cortisol: Esta hormona ayuda a nuestro cuerpo a afrontar el estrés, las enfermedades y las lesiones. También es esencial para regular aspectos como la presión arterial, los niveles de energía y los niveles de azúcar en sangre.
• Aldosterona: Esta hormona ayuda a mantener el equilibrio adecuado de sal (sodio) y agua en nuestro organismo. También es necesaria para controlar la presión arterial y el volumen sanguíneo.
• Andrógenos: Son las hormonas sexuales masculinas (por ejemplo, la testosterona). Estas hormonas son importantes para la pubertad, el crecimiento normal y el desarrollo.

Ahora bien, lo que le sucede a una persona con hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es que una o más de estas enzimas que ayudan a las glándulas suprarrenales a producir esas hormonas importantes están reducidas o ausentes. Sin esta enzima, las glándulas suprarrenales no pueden funcionar correctamente. Entonces:

• Quizás no estés produciendo suficiente cortisol .
• Es posible que no se produzca suficiente aldosterona .
• Quizás se produce un exceso de andrógenos .

Este desequilibrio hormonal es lo que ocurre principalmente en la condición `(CAH)`.

¿Cuáles son los principales tipos de `(CAH)`?

Existen dos tipos principales de CAH. Estos dos tipos representan el 95% de los casos.

1. Hiperplasia suprarrenal congénita clásica (HSC clásica): Esta es la forma más grave de HSC. Puede causar complicaciones severas que afectan las glándulas suprarrenales, como shock e incluso coma. Puede ser mortal si no se diagnostica y trata a tiempo. Esta HSC clásica generalmente se diagnostica al nacer.

Esto también tiene dos subtipos:

• CAH que desperdicia sal: Esto es lo que contiene (CAH)La forma más grave . En este caso, las glándulas suprarrenales producen muy poca aldosterona. Cuando hay deficiencia de aldosterona, el cuerpo no puede controlar el nivel de sodio en la sangre. Esto provoca que se elimine el exceso de sodio en la orina. Además, también se produce menos cortisol, pero se producen más andrógenos.
• Hiperplasia suprarrenal congénita virilizante simple: Esta es una forma más leve de hiperplasia suprarrenal congénita . En este caso, la deficiencia de aldosterona no es tan grave. Por lo tanto, no hay síntomas que pongan en peligro la vida. Sin embargo, hay menor producción de cortisol y mayor producción de andrógenos. Este exceso de andrógenos puede causar síntomas relacionados con el desarrollo sexual.

2. Hiperplasia suprarrenal congénita no clásica: Esta es la forma más leve de hiperplasia suprarrenal congénita. Generalmente aparece al final de la infancia, en la adolescencia o en la edad adulta. Puede haber o no síntomas. También puede deberse a una producción excesiva de andrógenos, lo que puede provocar síntomas relacionados con el desarrollo sexual.

Además de estos tipos principales, existen otros tipos raros de HAC, cada uno con síntomas diferentes.

¿Quién puede padecer hiperplasia suprarrenal congénita? ¿Con qué frecuencia ocurre?

Esta afección, denominada hiperplasia suprarrenal congénita (HSC), puede desarrollarse en cualquier persona. Esto significa que puede afectar a bebés, niños, adultos, a cualquiera.

En países como Estados Unidos y Europa, la hiperplasia suprarrenal congénita clásica afecta aproximadamente a una de cada diez mil a quince mil personas. La hiperplasia suprarrenal congénita no clásica es un poco menos común, afectando a aproximadamente una de cada cien a doscientas personas. Ambos tipos se encuentran en todo el mundo.

¿Cuáles son los síntomas de la hiperplasia suprarrenal congénita (HSC)?

Los síntomas de la hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) pueden variar según el tipo y el sexo del bebé. Por ejemplo, algunos bebés nacen con síntomas, mientras que otros los desarrollan a medida que crecen.

Síntomas de la hiperplasia suprarrenal congénita clásica

En la hiperplasia suprarrenal congénita clásica, los niveles de andrógenos son muy altos. Esto puede causar síntomas relacionados con las hormonas sexuales. Tanto la hiperplasia suprarrenal congénita con pérdida de sal como la hiperplasia suprarrenal congénita virilizante simple pueden causar síntomas como:

• Genitales ambiguos en bebés femeninas: Esto significa que los genitales externos de la bebé pueden parecerse a los de un bebé masculino. Sin embargo, los genitales internos femeninos (como los ovarios y el útero) son normales.
• Agrandamiento del pene en bebés varones.
• Signos de pubertad precoz: por ejemplo, un cambio en la voz, acné severo y crecimiento temprano de vello en las axilas, las zonas íntimas y la cara.
• La aparición de características masculinas en las niñas: desarrollo muscular, engrosamiento de la voz y crecimiento de vello facial no deseado.
• Crecimiento muy rápido (en las primeras etapas).
• Ciclo menstrual irregular.
• Tumores testiculares benignos.
• Esterilidad.

Además, especialmente en personas con hiperplasia suprarrenal congénita con pérdida de sal , los desequilibrios hormonales pueden causar síntomas suprarrenales graves. Estos son muy peligrosos y requieren tratamiento inmediato .

• Deshidración.
• Disminución de los niveles de sodio en la sangre (hiponatremia).
• Presión arterial baja (hipotensión).
• Latidos cardíacos irregulares (arritmia).
• Niveles bajos de azúcar en sangre (hipoglucemia).
• Aumento de la acidez en la sangre (acidosis metabólica).
• Vómitos.
• Diarrea.
• Pérdida de peso.
• Estado de shock `(Shock)`.

Importante: Estos síntomas de hiperplasia suprarrenal congénita con pérdida de sal, especialmente en un recién nacido, constituyen una emergencia. Debe consultar a un médico de inmediato.

Síntomas de la hiperplasia suprarrenal congénita no clásica

La hiperplasia suprarrenal congénita no clásica es una afección más leve. Es posible que ni siquiera sepa que la padece. Los síntomas suelen ser más leves, pero pueden incluir:

• Crecimiento muy rápido (en las primeras etapas).
• Acné.
• Pubertad precoz.
• Crecimiento de vello no deseado en la cara o el cuerpo de las mujeres.
• Ciclo menstrual irregular.
• Esterilidad.
• Calvicie de patrón masculino (temprana).
• Los hombres tienen penes grandes pero testículos pequeños.

¿Qué causa la hiperplasia suprarrenal congénita (HSC)?

En la mayoría de los casos, la causa principal de la hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es la deficiencia o ausencia de la enzima 21-hidroxilasa. Las mutaciones genéticas afectan los niveles de esta enzima. En raras ocasiones, la deficiencia de la enzima 11-hidroxilasa también puede causar HSC.

La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es un trastorno autosómico recesivo . ¿Sabes lo que eso significa? Heredamos dos copias de cada gen: una de nuestra madre y otra de nuestro padre. La HSC solo se presenta cuando un niño hereda una copia del gen que causa esta deficiencia enzimática de ambos padres. Si una persona tiene solo un gen mutado, puede ser portadora de la enfermedad pero no presentar síntomas.

¿Cómo diagnostican los médicos la afección `(CAH)`?

CAH clásico

Antes de que su bebé reciba el alta del hospital, los médicos le harán una prueba para detectar la hiperplasia suprarrenal congénita (HSC). Esto es normal.Como parte de la prueba de detección neonatal, se toma una pequeña gota de sangre del talón del bebé. Esto puede indicar si se padece hiperplasia suprarrenal congénita clásica (HSC).

Si estás embarazada y ya tienes un hijo con hiperplasia suprarrenal congénita (HSC), puedes realizarte pruebas genéticas prenatales durante el embarazo . Tu médico puede realizarte una amniocentesis (un análisis del líquido amniótico) o una biopsia de vellosidades coriónicas (un análisis de una muestra de la placenta) para determinar si tienes HSC.

Hipertensión arterial coronaria no clásica

La hiperplasia suprarrenal congénita no clásica generalmente se diagnostica cuando usted o su hijo comienzan a presentar síntomas. En ocasiones, también puede aparecer en la edad adulta. Su médico realizará lo siguiente para diagnosticar la afección:

• Un examen físico.
• análisis de sangre.
• Análisis de orina.
• Pruebas genéticas.

¿Cómo se trata la hiperplasia suprarrenal congénita?

El tratamiento para la hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) depende del tipo y la gravedad de los síntomas. No existe cura para la HSC. Sin embargo, los medicamentos y otros tratamientos pueden ayudar a controlar los síntomas y a llevar una vida saludable.

Tratamiento clásico para la hiperplasia suprarrenal congénita (HSC)

Su médico controlará su estado de salud periódicamente. Le realizará análisis de sangre regulares para comprobar sus niveles hormonales. El objetivo principal del tratamiento es asegurar un crecimiento y desarrollo sexual normales.

Su médico puede recetarle medicamentos como estos para tratar sus síntomas:

• Suplementos de sal: Los recién nacidos pueden necesitar suplementos de cloruro de sodio (especialmente con fórmulas que provocan pérdida de sal).
• Glucocorticoides: Estos medicamentos actúan reemplazando la hormona cortisol, que el cuerpo no produce. Es posible que necesite aumentar la dosis cuando esté enfermo, triste o estresado.
• Mineralocorticoides: Se utilizan para reemplazar la hormona aldosterona, que el cuerpo no produce.

Si padece hiperplasia suprarrenal congénita clásica, deberá tomar estos medicamentos diariamente durante el resto de su vida. Si deja de tomarlos, sus síntomas reaparecerán.

Otra opción de tratamiento es la cirugía para bebés femeninas con genitales ambiguos. Esta cirugía se puede realizar entre los dos y los seis meses de vida para restaurar la apariencia y la función de los genitales externos. En algunos casos, la cirugía puede posponerse varios años. Es importante que consulte con su médico antes de tomar una decisión.

Tratamiento de la HAC no clásica

Si no presenta síntomas, es posible que no necesite tratamiento. Si tiene síntomas leves, es posible que le administren dosis bajas de glucocorticoides. Estas personas generalmente no necesitan tratamiento de por vida.

Si usted o su hijo padece hiperplasia suprarrenal congénita (HSC), es importante buscar atención de salud mental. Esto se debe a que los numerosos problemas asociados con la enfermedad (como cambios físicos, infertilidad, etc.) pueden tener un impacto psicológico. Por lo tanto, el apoyo en salud mental es fundamental para el tratamiento de la HSC y puede mejorar la calidad de vida.

¿Cuáles son las posibles complicaciones de la hiperplasia suprarrenal congénita?

En la hiperplasia suprarrenal congénita clásica, especialmente en el tipo con pérdida de sal, se pierde un exceso de agua y sal en la orina. Esto puede provocar complicaciones graves, como desequilibrios electrolíticos (p. ej., de potasio) . Si no se tratan, estos desequilibrios pueden causar:

• Latidos cardíacos irregulares (arritmia).
• Paro cardiaco.
• Incluso puede ocurrir la muerte.

La hiperplasia suprarrenal congénita no clásica no tratada también puede causar complicaciones. Para los hombres:

• Pubertad precoz.
• Baja estatura (estatura reducida).

Para mujeres:

• Características corporales masculinas permanentes.
• Menstruación irregular.
• Esterilidad.

También existe el riesgo de que se produzcan algunas complicaciones (como infección, hemorragia y cicatrices) en las cirugías realizadas en genitales ambiguos.

¿Se puede prevenir la hiperplasia suprarrenal congénita (HSC)?

Dado que la hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es una afección genética, no se puede prevenir. Si algún familiar padece HSC o si usted ya tiene un hijo con esta afección, considere la posibilidad de recibir asesoramiento genético o realizarse pruebas genéticas . Esto le ayudará a comprender el riesgo de que sus hijos hereden la enfermedad.

¿Cuál es la situación después del tratamiento para la hiperplasia suprarrenal congénita (HSC)?

Si se diagnostica a tiempo y se trata adecuadamente, las personas con HAC pueden llevar una vida sana y productiva. Quienes padecen HAC clásica deberán tomar medicamentos a diario de por vida. Los síntomas pueden reaparecer si se interrumpe la medicación.

La mayoría de las personas con hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) gozan de buena salud, pero pueden ser de menor estatura que otros adultos. En algunos casos, la HSC puede afectar la fertilidad. Si naciste con genitales ambiguos, es posible que necesites apoyo psicológico. Si tienes algún problema después del tratamiento, no dudes en hablar con tu médico.

¿Cómo perder peso con `(CAH)`?

Algunos medicamentos utilizados para tratar la hiperplasia suprarrenal congénita (especialmente los glucocorticoides) pueden causar aumento de peso. Hable con su médico sobre su peso. Él o ella podrá determinar si el aumento de peso se debe al medicamento o a otra afección médica. Es posible que sea necesario ajustar la dosis de su medicamento. También podrá ayudarle a elaborar un plan de dieta y ejercicio para mantener un peso saludable.

¿Es `(CAH)` una discapacidad?

Algunas organizaciones pueden considerar las enfermedades de las glándulas suprarrenales como una discapacidad. La clasificación de la hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) como discapacidad depende de las complicaciones derivadas de esa enfermedad específica.

Finalmente, cosas para recordar (Mensaje para llevar a casa)

Es normal sentirse abrumado al saber que un hijo tiene una afección genética. Sin embargo, los niños que nacen con hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) tienen un mejor futuro si la afección se diagnostica a tiempo y se trata adecuadamente.

Recuerda estas cosas:

• La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es una afección genética que afecta la producción de hormonas en las glándulas suprarrenales.
• La hiperplasia suprarrenal congénita clásica es el tipo más grave y se puede detectar mediante pruebas de detección neonatal.
• El diagnóstico precoz y la medicación de por vida (para la hiperplasia suprarrenal congénita clásica) son muy importantes.
• El tratamiento puede controlar los síntomas y permitir un crecimiento y desarrollo normales.
• Algunas personas pueden necesitar apoyo y asesoramiento en materia de salud mental.
• Si está planeando quedarse embarazada y tiene antecedentes familiares de hiperplasia suprarrenal congénita (HSC), hable con su médico sobre la posibilidad de recibir asesoramiento genético.

No te preocupes, no estás solo/a. Si tienes más preguntas sobre la hiperplasia suprarrenal congénita (HSC), consulta con tu médico. Él o ella podrá ayudarte.

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