¿Qué es la fibrosis quística? ¡Entendámoslo de forma sencilla!

Seguramente has oído hablar de personas que nacen con una enfermedad genética, ¿verdad? La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética. Mucha gente piensa que solo afecta a los pulmones, ya que las dificultades respiratorias y las infecciones pulmonares frecuentes son comunes en esta enfermedad. Pero la realidad es un poco más compleja. Veamos de qué se trata.

¿Qué es exactamente la fibrosis quística (FQ)?

En pocas palabras, la fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética que provoca la acumulación de grandes cantidades de mucosidad espesa y pegajosa en ciertos órganos del cuerpo. Esta mucosidad espesa puede dañar dichos órganos y afectar su funcionamiento.

Normalmente, la mucosidad de los pulmones y la nariz es ligera y fluida. Mantiene estas zonas húmedas y atrapa la suciedad y los residuos. Sin embargo, en las personas con fibrosis quística, una mutación genética altera la producción de esta mucosidad. Una proteína responsable de su función está ausente o no funciona correctamente. Como resultado, las sales que fluidifican la mucosidad quedan atrapadas dentro de las células, lo que hace que la mucosidad sea muy espesa y pegajosa.

Aunque muchos la consideran una enfermedad pulmonar, la fibrosis quística recibe su nombre porque causa quistes y cicatrices (fibrosis) en el páncreas. Este daño, junto con el engrosamiento de la mucosa, puede obstruir los conductos que liberan las enzimas digestivas que ayudan a digerir los alimentos. Esto puede impedir que el cuerpo absorba correctamente los nutrientes. Además de los pulmones y el páncreas, también puede afectar el hígado, los senos paranasales, los intestinos y los órganos sexuales.

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética con la que se nace. Esto significa que es una enfermedad crónica que puede empeorar con el tiempo. Las personas con FQ pueden tener una esperanza de vida menor que las personas sin esta enfermedad.

¿Existen tipos principales de fibrosis quística (FQ)?

Sí, se pueden identificar dos tipos principales de `CF`:

1. Fibrosis quística clásica: Esta suele afectar a múltiples órganos del cuerpo. La enfermedad se diagnostica con frecuencia durante los primeros años de vida.

2. Fibrosis quística atípica: Esta es una forma menos grave y más leve de fibrosis quística. Puede afectar solo a un órgano o los síntomas pueden aparecer y desaparecer. Generalmente se diagnostica en niños mayores o adultos jóvenes.

¿Cuáles son los síntomas de la fibrosis quística (FQ)?

Una persona con fibrosis quística puede experimentar síntomas como:

• Infecciones pulmonares frecuentes (por ejemplo, neumonía o bronquitis recurrentes)Imagínese, algunos niños pequeños siempre tienen mocos, tos y sibilancias en el pecho, e incluso con medicamentos, siguen presentándose una y otra vez sin ningún alivio. Así es.
• Evacuar heces blandas o grasosas.
• Dificultad para respirar.
• La sibilancia es un sonido frecuente, como un crepitar, que proviene del pecho.
• Infecciones sinusales frecuentes.
• Tos persistente.
• El crecimiento es lento.
• El retraso en el crecimiento, a pesar de comer bien y obtener las calorías que el cuerpo necesita, es una condición en la que no se aumenta de peso ni se adelgaza.

Síntomas de la fibrosis quística atípica (FQ atípica)

Las personas con fibrosis quística atípica también pueden presentar algunos de los síntomas mencionados anteriormente. Con el tiempo, también pueden experimentar cosas como:

• Sinusitis crónica.
• Pólipos nasales.
• Los niveles anormales de electrolitos en el cuerpo pueden provocar deshidratación o golpe de calor.
• Diarrea.
• Pancreatitis.
• Pérdida de peso involuntaria.

¿Qué causa la fibrosis quística (FQ)?

La causa principal de la fibrosis quística es una mutación (variante o mutación) en un gen llamado CFTR. El gen CFTR produce una proteína que actúa como un canal iónico en la superficie de las células. Imagínelo como una pequeña compuerta en la membrana celular. Estas compuertas permiten el paso de ciertas partículas.

La proteína producida por el gen CFTR normalmente actúa como una compuerta para los iones cloruro (un tipo de sal con carga eléctrica negativa). Cuando los iones cloruro salen de la célula, también entra agua. Es entonces cuando la mucosidad se vuelve fluida y resbaladiza. Pero en las personas con fibrosis quística, este proceso no se lleva a cabo correctamente debido a mutaciones en el gen CFTR. Los iones cloruro quedan atrapados dentro de las células, lo que provoca que la mucosidad se vuelva espesa y pegajosa.

Existen diferentes tipos de mutaciones del gen CFTR (clases I a VI). Algunas mutaciones no producen ninguna proteína, otras producen solo una pequeña cantidad y otras no producen la proteína que sí producen.

¿La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad congénita?

Sí, la fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética que se hereda desde el nacimiento. Una persona con FQ hereda dos copias de este gen CFTR mutado: una de la madre y otra del padre (esto se denomina herencia autosómica recesiva ).

No es necesario que tus padres tengan fibrosis quística para que tú la tengas. De hecho, la mayoría de las familias no tienen antecedentes familiares de fibrosis quística. Una persona que tiene solo una copia del gen mutado se denomina portadora . Los portadores no presentan síntomas de fibrosis quística.

¿Los adultos también pueden desarrollar fibrosis quística (FQ)?

No, se nace con la mutación genética que causa la fibrosis quística. Sin embargo, si los síntomas son muy leves o si aparecen y desaparecen, algunas personas pueden no ser diagnosticadas hasta más adelante en la vida, incluso en la edad adulta.

¿Cuáles son las posibles complicaciones de la fibrosis quística?

La fibrosis quística puede causar complicaciones como:

• Infecciones: La mucosidad espesa atrapa las bacterias en los pulmones y las vías respiratorias, dificultando su eliminación. Esto puede provocar infecciones frecuentes.
• Ausencia bilateral congénita de los conductos deferentes (CBAVD): En esta afección, los hombres carecen de los conductos deferentes, los tubos que transportan los espermatozoides. Por lo tanto, necesitan ayuda con tratamientos de fertilidad si desean tener hijos.
• Diabetes: La diabetes relacionada con la fibrosis quística puede producirse debido a daños en el páncreas.
• Desnutrición: La falta de mucosidad espesa en el sistema digestivo y de enzimas pancreáticas que ayudan a digerir los alimentos aumenta el riesgo de desnutrición.
• Osteopenia y osteoporosis: Las enfermedades que debilitan los huesos pueden desarrollarse debido a la incapacidad de absorber adecuadamente los nutrientes del sistema digestivo.
• Complicaciones del embarazo: La fibrosis quística puede afectar el sistema digestivo y causar desnutrición. Esto aumenta el riesgo de complicaciones durante el embarazo. El parto prematuro es la complicación más frecuente.

¿Cómo se diagnostica la fibrosis quística (FQ)?

Los médicos suelen realizar pruebas de detección de fibrosis quística (FQ) a los recién nacidos durante el cribado neonatal. Esto se hace tomando unas gotas de sangre del talón del bebé. En el laboratorio, esta muestra de sangre se analiza para detectar una sustancia química llamada tripsinógeno inmunorreactivo (IRT) , producida por el páncreas. Las personas con FQ tienen niveles más altos de IRT en la sangre. A los bebés se les realiza la prueba de IRT al nacer y de nuevo unas semanas después.

Sin embargo, algunas afecciones, como el parto prematuro, también pueden causar niveles elevados de IRT. Por lo tanto, un resultado positivo en la prueba de IRT no significa necesariamente que un bebé tenga fibrosis quística. Si el nivel de IRT del bebé es superior al esperado, el médico solicitará pruebas adicionales para llegar a un diagnóstico definitivo.

En ocasiones (aproximadamente el 5% de los casos), la prueba de detección neonatal puede no detectar niveles elevados de IRT en personas con fibrosis quística. O bien, es posible que no se le haya realizado la prueba de detección de fibrosis quística al nacer. Si usted o su bebé presentan síntomas de fibrosis quística, un médico realizará una prueba del sudor y, si es necesario, otras pruebas.

Pruebas para la fibrosis quística (FQ)

• Prueba de sudor:Esta prueba mide la cantidad de cloruro en el sudor. Las personas con fibrosis quística (FQ) presentan niveles elevados de cloruro en el sudor. Esta es la prueba más específica para diagnosticar la FQ. Sin embargo, puede dar resultados normales en personas con FQ atípica.
• Pruebas genéticas: Se toman muestras de sangre para comprobar si hay cambios en los genes que causan la fibrosis quística.
• Pruebas de imagen: Se utilizan radiografías de la cavidad nasal y del tórax para confirmar o respaldar el diagnóstico de fibrosis quística (FQ). Estas pruebas de imagen por sí solas no permiten diagnosticar la FQ.
• Pruebas de función pulmonar (PFP): Estas pruebas miden qué tan bien funcionan sus pulmones.
• Cultivo de esputo: Su médico tomará una muestra de la mucosidad que sale de sus pulmones al toser y la analizará para detectar bacterias. Algunos tipos de bacterias, como la Pseudomonas, son más comunes en personas con fibrosis quística.
• Biopsia pancreática: Esto le permite a su médico ver si hay quistes o lesiones en su páncreas.
• Diferencia de potencial nasal (DPN): Esta medida cuantifica la pequeña carga eléctrica presente normalmente en la mucosa nasal. Esta carga se genera por el movimiento de iones. Las personas con fibrosis quística presentan un menor movimiento de iones debido a la forma en que la enfermedad afecta a los canales iónicos.
• Medición de la corriente intestinal (MCI): Para realizar esta prueba, un médico toma una muestra de tejido rectal. El laboratorio mide la cantidad de cloruro secretado por esta muestra.

¿Cómo se trata la fibrosis quística (FQ)?

Lamentablemente, no existe cura para la fibrosis quística. Sin embargo, con la ayuda de un especialista en fibrosis quística y otros miembros de su equipo de atención médica, puede controlar la enfermedad y sus síntomas. Este control incluye:

• Mantener las vías respiratorias despejadas y abiertas mediante técnicas de respiración y dispositivos para disolver la flema.
• Fármacos que ayudan a corregir problemas con la proteína `CFTR` (`moduladores de CFTR`).
• Medicamentos que reducen síntomas específicos.
• Asegúrate de obtener suficientes calorías de los alimentos y en la cantidad adecuada.
• Cirugía.

Técnicas de limpieza de las vías respiratorias

Si padeces fibrosis quística, existen varias maneras de mantener tus vías respiratorias despejadas:

• Técnicas para la tos y la respiración: Un fisioterapeuta especializado en fibrosis quística puede enseñarle técnicas para abrir las vías respiratorias y aflojar la mucosidad.
• Dispositivos de presión espiratoria positiva (PEP):Estos dispositivos PEP se pueden usar en la boca o como mascarilla facial. Ofrecen resistencia, lo que obliga a esforzarse más para exhalar. Esto abre las vías respiratorias y expulsa la mucosidad. Los dispositivos PEP vibratorios (por ejemplo , Flutter®, Acapella®, AerobikA®, RC-Cornet® ) son tipos especiales de PEP que combinan la vibración con la capacidad de aflojar la mucosidad.
• Chalecos desobstruye las vías respiratorias: También llamados dispositivos de oscilación de alta frecuencia de la pared torácica, se trata de un chaleco inflable conectado a una máquina. El chaleco vibra y disuelve la mucosidad.
• Drenaje postural y percusión: Esta es una técnica de fisioterapia. Adopte posturas que ayuden a eliminar la mucosidad de los pulmones. Otra persona le dará golpecitos en el pecho o la espalda para ayudar a aflojar la mucosidad. Esto se puede combinar con técnicas para inducir la tos.

Moduladores de CFTR para la fibrosis quística

Los moduladores de CFTR son un tipo de fármacos que ayudan a corregir problemas con las proteínas producidas por el gen CFTR mutado y aumentan la cantidad de proteína que funciona correctamente en la superficie celular. No curan la fibrosis quística. Sin embargo, algunas personas han experimentado mejoras significativas en sus síntomas y esperanza de vida. No obstante, estos tratamientos con moduladores no son adecuados para todas las personas con fibrosis quística, y algunas no los toleran.

Algunos ejemplos de moduladores CFTR:

• `Kalydeco® (ivacaftor)`
• ``Orkambi® (ivacaftor/lumacaftor)''
• `Symdeko® (ivacaftor/tezacaftor)`
• `Trikafta® (ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor)`

Otros medicamentos para la fibrosis quística

Su médico también puede recetarle otros medicamentos para reducir la inflamación, tratar infecciones o controlar los síntomas. Estos incluyen:

• Antibióticos: Su médico puede recetarle antibióticos para tratar o prevenir infecciones.
• Broncodilatadores inhalados: Los broncodilatadores abren y relajan las vías respiratorias, facilitando la respiración.
• Solución salina hipertónica inhalada: La sal presente en las soluciones salinas atrae el agua, lo que fluidifica la mucosidad y facilita su expulsión mediante la tos.
• Medicamentos antiinflamatorios: Estos medicamentos reducen la inflamación. Entre ellos se incluyen los corticosteroides y los antiinflamatorios no esteroideos (AINE) .
• Enzimas pancreáticas: Estas ayudan a digerir los alimentos y a absorber los nutrientes de los mismos.
• Ablandadores de heces: Estos ayudan con afecciones como el estreñimiento y facilitan la evacuación intestinal.

Dieta para la fibrosis quística (FQ)

Si padeces fibrosis quística (FQ), tus necesidades nutricionales son diferentes a las de una persona sin esta enfermedad. Debido a la FQ, es posible que tu páncreas no pueda producir ni secretar las enzimas que ayudan a digerir los alimentos. Esto significa que tus intestinos podrían no absorber adecuadamente los nutrientes y las grasas de los alimentos.

Su especialista en fibrosis quística o dietista registrado le recomendará un plan nutricional. Este puede incluir:

• Ingesta calórica diaria. Esta puede ser aproximadamente el doble que la de una persona sin fibrosis quística.
• Seguir una dieta rica en grasas es importante para obtener más vitaminas liposolubles.
• Mantener un peso corporal superior al normal desde la infancia puede favorecer el crecimiento y la expansión pulmonar. Esto puede ayudar a aliviar los síntomas a medida que envejecemos.
• Tomar cápsulas de suplementos enzimáticos. Los suplementos enzimáticos ayudan a la digestión.
• Incorpore más sal a su dieta. Esto ayuda a reponer la sal que su cuerpo pierde al sudar. Es especialmente importante en climas cálidos y húmedos, y al hacer ejercicio. Consulte con su médico sobre la cantidad de sal que necesita diariamente.

Cirugía para la fibrosis quística (FQ)

Es posible que necesite cirugía para la fibrosis quística o una complicación de la misma. Esto puede incluir:

• Cirugías relacionadas con la nariz o los senos paranasales.
• Cirugía para eliminar obstrucciones intestinales.
• Trasplante de pulmón.
• Trasplante de hígado.

¿La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad que pone en peligro la vida?

Sí, la fibrosis quística es una enfermedad potencialmente mortal. La principal causa de muerte es el daño pulmonar provocado por la mucosidad espesa y las infecciones pulmonares frecuentes.

¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con fibrosis quística (FQ)?

Según los expertos, en los últimos años la esperanza de vida de una persona nacida con fibrosis quística ronda los 50 años. Hace unos años, la esperanza de vida se situaba entre los 30 y los 40 años, pero ha aumentado en los últimos años gracias a los avances en los métodos de tratamiento.

Las personas con fibrosis quística atípica tienden a tener una mayor esperanza de vida que aquellas con fibrosis quística clásica.

¿Qué debo esperar si tengo fibrosis quística?

No existe cura para la fibrosis quística. Usted o su hijo necesitarán tratamiento de por vida para controlarla. Esto incluye el tratamiento de infecciones, el mantenimiento de una nutrición adecuada y visitas regulares a un especialista en fibrosis quística. Sin embargo, los nuevos tratamientos han ayudado a los niños con fibrosis quística a vivir bien hasta la edad adulta y a tener una mejor calidad de vida.

El tratamiento es más eficaz cuando la fibrosis quística se detecta precozmente. Por eso, el cribado neonatal es tan importante. Iniciar tratamientos como los moduladores de CFTR a una edad temprana puede mejorar la salud a largo plazo y aumentar la esperanza de vida.

¿Se puede prevenir la fibrosis quística?

Dado que la fibrosis quística es una enfermedad congénita, no existe forma de prevenirla. Si usted es portador de una mutación en el gen CFTR, puede consultar con su médico sobre las pruebas genéticas prenatales y la probabilidad de que sus hijos desarrollen fibrosis quística.

¿Cómo puedo cuidarme?

Cuidarse de la fibrosis quística implica trabajar con su equipo médico para desarrollar un plan de tratamiento. Para mantenerse sano, debe seguir este plan al pie de la letra. Incluye:

• Siga estrictamente su rutina de limpieza respiratoria.
• Tomar los medicamentos según lo prescrito.
• Continúe asistiendo a las consultas con su equipo médico especializado en fibrosis quística.

Consulta con tu médico para obtener recomendaciones sobre un plan de alimentación saludable y actividad física segura y adecuada para ti. Pregúntale si la rehabilitación pulmonar es recomendable en tu caso.

Puedes reducir el riesgo de infección evitando el contacto con personas enfermas, practicando una buena higiene de manos y vacunándote según las recomendaciones.

También puedes participar en ensayos clínicos que prueban nuevos tratamientos para la fibrosis quística. Consulta con tu médico si hay alguno adecuado para ti. Asegúrate de informarte bien sobre los beneficios y riesgos de los ensayos clínicos.

¿Cuándo debo consultar a mi médico?

Asista a todas las citas programadas con su equipo médico. Hable con su médico si tiene alguna pregunta sobre su plan de tratamiento o sus síntomas. Pregúntele qué hacer si presenta signos de infección. También puede comentarle si necesita ayuda con problemas sociales o emocionales.

¿Cuándo debo acudir al servicio de urgencias ?

Si presenta estos síntomas graves, acuda inmediatamente a urgencias:

• Fiebre alta (más de 103 grados Fahrenheit/40 grados Celsius).
• Dificultad para respirar.
• Producción de orina nula o muy escasa.
• Dolor persistente en el pecho o el abdomen.
• Mareo.
• Confusión.
• Dolor o debilidad muscular intensos.
• Convulsiones.
• Coloración azulada de la piel, los labios o las uñas (cianosis: esto puede ser un signo de bajos niveles de oxígeno en la sangre o los tejidos).
• Si la fiebre o la tos mejoran o desaparecen, luego vuelven a empeorar.

¿Qué preguntas debo hacerle a mi médico?

Puedes hacerle a tu médico preguntas como estas:

• ¿Qué opciones de tratamiento tengo?
• ¿Qué plan de alimentación saludable puedo seguir?
• ¿Qué puedo hacer para controlar mis síntomas?
• ¿Qué signos de infección debo observar?
• ¿Cuándo deberíamos volver a vernos?
• ¿Por qué síntomas debería acudir a urgencias?
• ¿Quieres comprobar si hay otros miembros de la familia?

¿Por qué las personas con fibrosis quística no deberían tocarse entre sí?

Los profesionales de la salud generalmente recomiendan que las personas con fibrosis quística (FQ) eviten el contacto cercano con otras personas. Esto se debe a que las personas con FQ son propensas a contraer infecciones que otras personas pueden controlar fácilmente. Además, tienen mayor probabilidad de contagiar gérmenes a otras personas con FQ (quienes también padecen infecciones difíciles de controlar). Asimismo, las personas con FQ deben evitar el contacto con cualquier persona enferma.

Finalmente, algo (Mensaje para llevar a casa)

Es normal sentirse un poco abrumado al recibir un diagnóstico de una enfermedad crónica. Sin embargo, los nuevos tratamientos y una mejor comprensión de la fibrosis quística permiten afrontar la situación día a día con más tranquilidad. Muchas personas con fibrosis quística ahora pueden esperar vivir una vida plena hasta la edad adulta. Un niño diagnosticado con fibrosis quística hoy probablemente tendrá aún más opciones de tratamiento en el futuro.

Reúne a un equipo de seres queridos y profesionales médicos de confianza para que te ayuden a comprender qué esperar y a afrontar los retos de la vida diaria. Y no dudes en buscar una segunda opinión en cualquier momento. No estás solo/a y hay muchas personas que pueden acompañarte en este proceso.

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