¿Hablamos de los defectos del tubo neural (DTN) que afectan al cerebro y la médula espinal de un bebé que se desarrolla en el útero?

Tanto si estás esperando un bebé como si ya has recibido la buena noticia, seguramente te preguntas mil cosas sobre ese pequeño que llevas en el vientre. ¿Qué tan valioso sería saber algo sobre la salud de tu bebé? Por eso, hoy vamos a hablar de algo que a veces ocurre durante el embarazo, pero que se puede prevenir si se conoce de antemano. Se trata de los defectos del tubo neural , o como los llaman los médicos, "defectos del tubo neural (DTN)". No te preocupes, lo explicaremos de forma sencilla y comprensible.

¿Qué son los defectos del tubo neural (DTN)? En pocas palabras...

En pocas palabras, los defectos del tubo neural (DTN) son un tipo de malformación congénita . Es decir, son afecciones que se presentan mientras el bebé aún está en el útero. Afectan principalmente al cerebro, la médula espinal o la columna vertebral . Recuerda que estos defectos suelen aparecer antes de que sepas que estás embarazada, generalmente durante el primer mes de gestación.

Esto es lo que suele ocurrir. Cuando un bebé comienza a desarrollarse en el útero, los dos lados de su columna vertebral se fusionan, formando una estructura tubular. A esto lo llamamos tubo neural . Este tubo neural es el que posteriormente se desarrollará en el cerebro y la médula espinal del bebé. Por lo tanto, si este tubo neural no se cierra correctamente, si hay una pequeña abertura o deficiencia en algún punto, entonces se produce esta afección llamada DTN (defecto del tubo neural). Es como cuando se construye un techo: si hay una grieta, el agua se filtra.

¿Cuáles son los principales tipos de DTN?

Existen varios tipos principales de defectos del tubo neural (DTN). Analicemos cada uno de ellos:

1. Espina bífida

Este es el tipo más común de DTN. La espina bífida es una afección en la que el tubo neural no se cierra completamente en algún punto de la columna vertebral durante el desarrollo fetal. Nuevamente, existen varios subtipos:

• Mielomeningocele (espina bífida abierta):

Imagínese que, al nacer, algunos bebés pueden ver un saco lleno de líquido que sobresale de la parte posterior de su columna vertebral. Esto se llama mielomeningocele. Dentro del saco puede haber parte de la médula espinal del bebé, los tejidos que la recubren (meninges), nervios e incluso el líquido que rodea el cerebro (líquido cefalorraquídeo - LCR). Esta es la forma más grave y común de espina bífida.

• Meningocele:

En este caso, es posible que un saco lleno de líquido haya salido de la espalda del bebé. Sin embargo, la médula espinal del bebé no está dañada, lo que significa que no se encuentra dentro del saco.

• Espina bífida oculta:

Esta es la forma más leve de `(Espina Bífida)`.En este caso, hay una pequeña abertura en la columna vertebral del bebé, pero no se observa ningún saco. No hay daño en la médula espinal ni en los nervios. En la mayoría de los casos, esto no causa ningún problema. A veces, es posible que ni siquiera sepa que lo tiene durante el resto de su vida.

2. Anencefalia

Esta es una afección grave. La anencefalia es una condición en la que la parte superior del tubo neural, donde se desarrolla el cerebro, no se cierra correctamente durante el desarrollo fetal. Como resultado, el cráneo, la piel y el cerebro del bebé no se desarrollan adecuadamente. Algunas partes del cerebro y del cráneo pueden estar completamente ausentes. El tejido cerebral en desarrollo suele quedar expuesto porque no hay piel ni hueso que lo cubra. Lamentablemente, los bebés con esta afección a menudo nacen muertos o fallecen poco después del nacimiento.

3. Encefalocele

Esto ocurre cuando el tubo neural no se cierra correctamente cerca del cerebro, creando una abertura en el cráneo. El cerebro del bebé y las membranas que lo recubren (meninges) pueden sobresalir a través de esta abertura, formando una protuberancia en forma de saco. En ocasiones, puede haber solo una pequeña abertura en la cavidad nasal o la frente, que pasa desapercibida.

4. Iniencefalia

Esta es también una afección muy grave y poco común. Provoca graves deformidades en la columna vertebral. A menudo, el cuello está completamente ausente y la cabeza puede estar tan inclinada hacia atrás que la cara del bebé puede quedar adherida al pecho y la piel de la parte posterior del cráneo puede estar pegada. Los bebés con esta afección suelen nacer muertos.

¿A quiénes afectan estas (ETD)? ¿Qué tan comunes son?

Los defectos del tubo neural (DTN) son afecciones que se producen al nacer, es decir, que afectan al bebé en desarrollo . También pueden aparecer durante el primer mes de embarazo.

Aunque los defectos del tubo neural (DTN) no son muy comunes en algunos países, es importante conocerlos. Por ejemplo, en Estados Unidos, esta afección se presenta en aproximadamente 3000 embarazos al año. Entre ellos, la espina bífida y la anencefalia son las más frecuentes. Si bien es difícil encontrar estadísticas precisas en Sri Lanka, es importante recordar que estas afecciones pueden presentarse en cualquier persona.

¿Por qué se producen estos defectos del tubo neural (DTN)?

De hecho, los médicos y científicos aún no pueden afirmar con certeza cuál es la causa única de estos defectos del tubo neural. Sin embargo, creen que se trata de una compleja combinación de factores genéticos, nutricionales y ambientales .

Se ha descubierto que una de las principales causas es un bajo nivel de ácido fólico en el organismo de la madre, especialmente antes de la concepción y durante las primeras semanas de embarazo . El ácido fólico o folato es un nutriente esencial para el correcto desarrollo del cerebro y la médula espinal del bebé.

¿Cuáles son los síntomas de los defectos del tubo neural?

Cada tipo de DTN tiene sus propios síntomas únicos.

Para bebés con algún `(NTD)`No presenta síntomas. Sin embargo, algunos bebés pueden tener problemas graves . Como se mencionó anteriormente, los bebés con iniencefalia y anencefalia suelen morir al nacer o poco después.

Los síntomas comunes de los defectos del tubo neural incluyen:

• Problemas físicos, por ejemplo, parálisis (pérdida de extremidades), incapacidad para controlar la orina y las heces.
• Pérdida de visión (ceguera).
• Pérdida auditiva (sordera).
• Discapacidades intelectuales.
• Estados de inconsciencia, a veces incluso la muerte.

Si los médicos sospechan que su bebé tiene un "(DNT)", le darán más información al respecto, ya que estas afecciones pueden variar de un bebé a otro.

¿La madre experimenta algún síntoma durante el embarazo?

No. Aunque tu bebé tenga un defecto del tubo neural (DTN), no experimentarás ningún síntoma específico relacionado con ello. Los médicos los detectan mediante pruebas durante el embarazo.

¿Cómo se identifican estas `(NTD)`?

Los médicos suelen diagnosticar los defectos del tubo neural mediante pruebas prenatales durante el embarazo. Las ecografías son especialmente importantes para ello.

¿Qué pruebas se utilizan para identificar los defectos del tubo neural?

Los médicos utilizan estas pruebas para detectar defectos del tubo neural antes del nacimiento del bebé:

• Análisis de sangre: Entre las 16 y las 18 semanas de embarazo, su médico podría solicitar un análisis para medir una proteína llamada alfa-fetoproteína (AFP) en su sangre. Si su bebé tiene un defecto del tubo neural (DTN), los niveles de esta proteína en la sangre de la madre suelen ser más altos de lo normal (entre un 75 % y un 80 %). Si sus niveles de AFP son altos, su médico podría solicitar pruebas adicionales, como una ecografía.
• Ecografía fetal (prenatal): Una ecografía durante el embarazo es la forma más precisa de detectar varios defectos del tubo neural (DTN). Los médicos suelen recomendar ecografías en el primer trimestre (semanas 11-14) y en el segundo trimestre (semanas 18-22). Estas ecografías examinan la columna vertebral y la cabeza del bebé para detectar cualquier signo de DTN.
• Amniocentesis: Esta prueba permite detectar defectos del tubo neural y otras malformaciones congénitas. Consiste en extraer una pequeña muestra del líquido amniótico que rodea al bebé mediante una aguja. Generalmente se realiza entre las 15 y las 20 semanas de embarazo. Sin embargo, existen algunos riesgos asociados a esta prueba, por lo que es importante consultar con su médico.

En ocasiones, algunos defectos del tubo neural pueden detectarse después del nacimiento del bebé mediante pruebas de imagen como la resonancia magnética (RM) o la tomografía computarizada (TC).

¿Cuáles son los tratamientos para los defectos del tubo neural?

Para afecciones como la espina bífida y el encefalocele, existen varias opciones de tratamiento dependiendo de la gravedad de la afección.

Lamentablemente, no existe cura para la anencefalia ni la iniencefalia. Estos bebés suelen fallecer al nacer o poco después.

Tratamiento para la espina bífida y el encefalocele.

El tratamiento para ambas afecciones depende de su gravedad y de si el bebé presenta otras complicaciones. La cirugía es el tratamiento principal para ambas.

El encefalocele generalmente se trata quirúrgicamente, lo que implica volver a colocar dentro del cráneo la parte del cerebro que ha sobresalido del cráneo del bebé, junto con las membranas que lo rodean, cerrando así la abertura en el cráneo.

El mielomeningocele, la forma más común de espina bífida, generalmente se trata con cirugía para reparar la abertura en la columna vertebral del bebé. Esta cirugía se puede realizar antes del nacimiento (cirugía fetal) o poco después del nacimiento (cirugía posnatal) .

Ambas afecciones pueden requerir tratamiento a largo plazo , dependiendo del estado del niño. Con el tiempo, puede ser necesaria más cirugía o el tratamiento de complicaciones como la hidrocefalia, que es la acumulación de líquido alrededor del cerebro.

¿Cuáles son los factores de riesgo para desarrollar un defecto del tubo neural?

Cualquier mujer puede tener un bebé con un defecto del tubo neural (DTN). Sin embargo, ciertos factores pueden aumentar este riesgo. Veamos cuáles son:

• Deficiencia de folato (ácido fólico): Esto es muy importante. El folato es un tipo de vitamina B9. Es esencial para el desarrollo saludable del bebé. Si el ácido fólico no es suficiente antes de la concepción y durante los primeros meses de embarazo, existe una mayor probabilidad de desarrollar un defecto del tubo neural como la espina bífida.

Por lo tanto, si estás planeando quedar embarazada o ya lo estás, es muy importante que tomes las vitaminas prenatales recetadas por tu médico. Generalmente se recomienda tomar al menos 400 microgramos (mcg) de ácido fólico al día. También es buena idea consumir alimentos ricos en folato (como espinacas y peras).

• Antecedentes familiares de defectos del tubo neural: Una madre que ha tenido un bebé con un defecto del tubo neural tiene entre un 2 % y un 3 % más de riesgo de tener otro bebé con el mismo defecto. Si desea obtener más información al respecto, es recomendable consultar con un asesor genético.
• Ciertos medicamentos anticonvulsivos: Estos medicamentos pueden aumentar el riesgo de defectos del tubo neural si se toman durante el embarazo. Si está tomando medicamentos para la epilepsia, consulte con su médico antes de quedar embarazada para saber cómo afectarán a su embarazo.
• Diabetes:Las mujeres embarazadas con diabetes mal controlada tienen un mayor riesgo de tener un bebé con un "(DNT)".
• Obesidad: Este riesgo también es mayor para las madres que son obesas antes del embarazo.
• Aumento de la temperatura corporal al inicio del embarazo: Si su temperatura corporal aumenta (hipertermia) en las primeras semanas de embarazo, ya sea debido a una fiebre persistente o al uso de una sauna o un jacuzzi, existe un pequeño riesgo de desarrollar defectos del tubo neural (DTN).
• Uso de opioides al inicio del embarazo: Los opioides son un tipo de analgésico que puede ser altamente adictivo. Si los usa durante los dos primeros meses de embarazo, tiene mayor probabilidad de tener un bebé con un defecto del tubo neural (DTN). Si está embarazada y toma algún medicamento que pueda contener opioides, informe a su médico de inmediato.

¿Puede sobrevivir un bebé con un `(NTD)`?

Sí, los bebés con algunos defectos del tubo neural, como la espina bífida y el encefalocele, pueden sobrevivir. Sin embargo, como se mencionó anteriormente, los bebés con anencefalia e iniencefalia suelen morir al nacer o poco después.

Los bebés con espina bífida, especialmente mielomeningocele o encefalocele, tienen un mayor riesgo de sufrir daño nervioso. Esto puede provocar afecciones como la parálisis. El daño nervioso y la pérdida de función presentes al nacer suelen ser permanentes. Sin embargo, existen diversos tratamientos que pueden ayudar a prevenir daños y complicaciones adicionales.

Algunos bebés con espina bífida pueden sobrevivir sin complicaciones o con complicaciones muy leves.

¿Cómo cuido a mi bebé con un `(NTD)`?

Es importante recordar esto: No todos los bebés con defectos del tubo neural son iguales. En particular, los bebés con espina bífida y encefalocele se ven afectados de manera diferente. Es imposible predecir con exactitud cómo se verá afectado su bebé. Lo mejor que puede hacer es hablar con su médico sobre la condición de su bebé y pedirle consejo.

A medida que su hijo crece, es posible que necesite la ayuda de un equipo médico para recibir la atención que requiere. Es fundamental defender los intereses de su hijo y asegurarse de que reciba la mejor atención médica posible.

¿Cuándo debo consultar a un médico sobre los defectos del tubo neural?

Si su hijo nace con un defecto del tubo neural, necesitará ser atendido regularmente por un médico o un equipo médico durante el resto de su vida.

Si está tomando medicamentos para la epilepsia u opioides, hable con su médico antes de quedar embarazada para saber cómo afectarán los medicamentos a su embarazo y la posibilidad de tener un bebé con un defecto del tubo neural.

Es normal sentir miedo y conmoción al enterarse de que su bebé tiene un DNT (defecto del tubo neural). Pero recuerde, no está sola. Existen muchos recursos que pueden ayudarla a usted y a su familia. Es importante hablar con un médico especializado en DNT para saber cómo afectará a su bebé y cómo prepararse.

Finalmente, algunas cosas que debemos recordar (Mensaje para llevar a casa)

Espero que esta charla les haya brindado información útil sobre los defectos del tubo neural (DTN). Lo más importante es conocerlos con anticipación.

• Los defectos del tubo neural (DTN) son defectos del desarrollo que se producen en el cerebro y la médula espinal del bebé durante las primeras semanas del embarazo.
• El ácido fólico es un nutriente muy importante para prevenir estas afecciones. Tomar ácido fólico diariamente desde el momento en que planea quedar embarazada y durante los primeros meses de embarazo puede reducir significativamente el riesgo de defectos del tubo neural.
• Los defectos del tubo neural se pueden detectar mediante ecografías durante el embarazo.
• Si bien algunos defectos del tubo neural tienen tratamientos, como la cirugía, algunas afecciones graves no tienen cura.
• Si tiene alguna pregunta o inquietud sobre los defectos del tubo neural, asegúrese de hablar con su médico.

Esperamos que esta información le sea útil. ¡Que encuentre la fuerza para tener un bebé sano!

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