¿Conoces la anemia falciforme? ¡Hablemos de ella!

¿Has oído hablar de la anemia falciforme? Quizás suene un poco extraño, o incluso un poco aterrador. Pero se trata de una enfermedad genética relacionada con la sangre. En pocas palabras, lo que ocurre es que los glóbulos rojos, es decir, las células rojas de la sangre, cambian de forma, adquiriendo una forma de hoz (de ahí su nombre). Este cambio puede causar diversos problemas de salud. ¿Hablamos de esto con más detalle hoy?

¿Qué es la anemia falciforme? ¿Qué ocurre exactamente?

La anemia falciforme es la forma más grave del grupo de enfermedades conocidas como «enfermedad de células falciformes». Se trata de una enfermedad sanguínea congénita, es decir, hereditaria . La causa principal es una mutación genética. Debido a esta mutación, los glóbulos rojos que produce nuestro cuerpo no son redondos, sino que se curvan y alargan como una hoz (en forma de C). Los médicos también las denominan «células falciformes».

Verán, nuestros glóbulos rojos normales son redondos y flexibles, por lo que pueden viajar fácilmente a través de nuestros delicados vasos sanguíneos y transportar oxígeno a cada parte del cuerpo, a cada órgano y a cada tejido. Pero estos glóbulos rojos en forma de hoz son rígidos y pegajosos . Por lo tanto, no viajan fácilmente a través de los vasos sanguíneos, sino que tienden a atascarse en algunos lugares, como un atasco de tráfico. Además, estos glóbulos rojos en forma de hoz se descomponen y mueren más rápido que los glóbulos rojos normales. Debido a todo esto, la cantidad de glóbulos rojos sanos en el cuerpo disminuye, causando anemia grave, es decir, falta de sangre.

En el pasado, los bebés que nacían con esta enfermedad tenían muy pocas probabilidades de sobrevivir hasta la edad adulta. Sin embargo, gracias a los avances en medicina, la detección temprana y los nuevos tratamientos , esto ha cambiado drásticamente. Muchas personas ahora viven hasta los 50 años o más.

¿Qué tan común es esta enfermedad en Sri Lanka? ¿Quiénes tienen más probabilidades de contraerla?

En realidad, es difícil encontrar estadísticas sobre esta enfermedad en Sri Lanka. Sin embargo, a nivel mundial, es especialmente común en personas de ascendencia africana, del sur de Europa, de Oriente Medio o de la India. Esto sugiere que existe algún vínculo genético.

¿Cuáles son los síntomas de la anemia falciforme?

Los síntomas de esta enfermedad pueden variar de una persona a otra, pero existen algunos síntomas comunes:

• Fatiga por anemia: Cuando esta afección se presenta en bebés pequeños, pueden llorar con frecuencia, sentirse mal y negarse a mamar.
• Infecciones frecuentes:Esta enfermedad daña el bazo. El bazo es una parte importante de nuestro sistema inmunitario. Por lo tanto, cuando está debilitado, hay mayor probabilidad de desarrollar enfermedades e infecciones. Sin embargo, gracias a los antibióticos y las vacunas disponibles actualmente, este riesgo se ha reducido considerablemente.
• Dolor: Este es uno de los síntomas más comunes y molestos de esta enfermedad. Los tejidos del cuerpo no reciben suficiente oxígeno, lo que provoca daños en los mismos. Este daño es lo que causa el dolor. Las zonas más comunes de dolor son los brazos, las piernas, el pecho y la espalda. A veces puede comenzar como una molestia leve que aumenta gradualmente, o puede convertirse repentinamente en un dolor insoportable.
• Hinchazón dolorosa en manos y pies: Este es uno de los primeros signos de anemia falciforme en un bebé. La hinchazón se produce porque los glóbulos rojos en forma de hoz se atascan en los delicados vasos sanguíneos de las manos y los pies del bebé, obstruyendo el flujo sanguíneo.
• Ojos y piel amarillentos por ictericia: Nuestro hígado es el encargado de filtrar los glóbulos rojos. En la anemia falciforme, una sustancia llamada bilirrubina, que se libera de los glóbulos rojos que mueren rápidamente, se acumula en el cuerpo, causando ictericia.

Estos síntomas suelen empezar a aparecer cuando el bebé tiene entre 6 y 9 meses . Con el tiempo, a medida que aumenta el número de células anormales (malignas) en el cuerpo, los síntomas pueden cambiar y agravarse.

¿Por qué se desarrolla la anemia falciforme? ¿Qué la causa?

La anemia falciforme es causada por mutaciones genéticas en nuestros genes. Específicamente, existe un gen llamado gen HBB. Este gen nos indica que produzcamos una proteína llamada beta-globina, que forma parte de nuestra hemoglobina. La hemoglobina es, como saben, fundamental para que nuestros glóbulos rojos transporten oxígeno.

Para padecer anemia falciforme, es necesario heredar el mismo gen alterado tanto de la madre como del padre . En ocasiones, si se heredan dos genes alterados de ambos padres, pueden desarrollarse otras formas de anemia falciforme, posiblemente menos graves. Los médicos las denominan «mutaciones genéticas variantes».

¿Qué complicaciones pueden surgir debido a esta afección?

La anemia falciforme puede causar complicaciones graves, a veces mortales . Por ejemplo, las personas con esta enfermedad suelen requerir atención médica de urgencia y hospitalización, especialmente por afecciones como el síndrome torácico agudo (STA) y la crisis vasooclusiva (CVO).

Existen otras complicaciones:

• Enfermedad renal crónica: Esta afección puede producirse cuando los riñones no reciben suficiente oxígeno, lo que provoca daño tisular.
• Desprendimiento de retina: Esto puede ocurrir si los glóbulos rojos falciformes bloquean los vasos sanguíneos del ojo.
• Priapismo (erección dolorosa): Afección causada por la obstrucción de los vasos sanguíneos del pene.
• Secuestro esplénico: Si los glóbulos rojos falciformes quedan atrapados en el bazo y bloquean el flujo sanguíneo, esto puede causar una anemia repentina y grave.
• Accidente cerebrovascular: Cualquier persona con anemia falciforme, incluso los niños pequeños ( accidente cerebrovascular pediátrico), corre riesgo.

¿Qué es el síndrome torácico agudo (SCA)?

Esta es la complicación más común de la anemia falciforme. También es la principal causa de muerte y la segunda causa principal de hospitalización. Ocurre cuando los glóbulos rojos falciformes se agrupan y bloquean los vasos sanguíneos de los pulmones. Los síntomas incluyen:

• Dolor repentino en el pecho.
• Tos.
• Fiebre.
• Dificultad para respirar.

¿Qué es una crisis vasooclusiva (CVO)?

Esto ocurre cuando los glóbulos rojos falciformes bloquean los vasos sanguíneos. Los médicos también lo denominan "crisis de dolor agudo". Durante una crisis vasooclusiva, puede presentarse un dolor insoportable en los brazos, las piernas, la zona lumbar y el abdomen.

A veces, los médicos llaman a las crisis vasooclusivas la "enfermedad invisible". Porque, en la mayoría de los casos, el único síntoma es el dolor. No hay señales de lesión ni de otra enfermedad. Simplemente duele.

El tratamiento principal para este dolor intenso son los analgésicos opioides. Sin embargo, algunos estudios han demostrado que esta dependencia a los opioides puede provocar aislamiento social en personas con anemia falciforme, lo que puede derivar en depresión y ansiedad. Este es otro desafío al que se enfrentan quienes viven con esta enfermedad.

¿Cómo se diagnostica esta enfermedad? (Diagnóstico)

Los médicos diagnostican la anemia falciforme mediante un examen físico. Pueden palpar el bazo o el hígado. Le preguntarán sobre sus síntomas, especialmente el dolor en brazos y piernas, y sobre su estómago. También le preguntarán sobre enfermedades anteriores y si ha tenido alguna infección. Luego, pueden realizar pruebas como:

• Hemograma completo (CBC): Este proceso incluye varias pruebas que analizan específicamente los glóbulos rojos.
• Electroforesis de hemoglobina: También llamada cromatografía líquida de alto rendimiento, esta prueba analiza la hemoglobina para detectar y medir el tipo anormal de hemoglobina que causa la anemia falciforme.
• Pruebas genéticas: Su médico puede solicitar estas pruebas para determinar si usted presenta las alteraciones genéticas que causan la anemia falciforme.

¿Cuáles son los tratamientos para esto? ¿Tiene cura?

El tratamiento para la anemia falciforme depende de sus síntomas y de su estado de salud general. Por ejemplo, si presenta complicaciones graves como síndrome torácico agudo, episodios frecuentes de dolor intenso o si padece parálisis, su médico podría recomendarle un trasplante alogénico de células madre. Actualmente, este es el único método para curar completamente la anemia falciforme .

Otros tratamientos son:

• Transfusiones de sangre.
• Antibióticos para infecciones.
• Medicamentos que alivian síntomas específicos. Algunos de ellos son:
• Hidroxiurea: Este es un fármaco anticancerígeno. Se utiliza en lactantes de entre 6 y 9 meses, niños y adultos. Puede reducir la incidencia de complicaciones graves y disminuir los síntomas de la anemia.
• Voxelotor: Este medicamento impide que los glóbulos rojos se conviertan en células falciformes. Se administra a niños mayores de 4 años.
• Terapia con L-glutamina: Este medicamento, administrado a niños mayores de 5 años y a adultos, impide que los glóbulos rojos falciformes se vuelvan más anormales.
• Crizanlizumab-tmca: Reduce la frecuencia de las crisis vasooclusivas/de dolor agudo. Se administra a personas mayores de 16 años.

¿Cómo será mi vida si tengo anemia falciforme?

Para muchas personas, la anemia falciforme es una enfermedad crónica . Esto significa que necesitará atención médica y apoyo durante toda su vida. Los síntomas pueden ser leves para algunos, moderados para otros y lo suficientemente graves como para poner en peligro su vida. La situación de cada persona es diferente. Por lo tanto, hable con su médico sobre qué esperar. Él o ella conoce mejor su salud y cómo le afectará la enfermedad.

¿Esta afección empeora con la edad?

Sí, con la edad pueden surgir otros problemas de salud, posiblemente más graves , debido a la falta de oxígeno en los órganos y tejidos. Las personas con anemia falciforme tienen mayor riesgo de sufrir parálisis y daños en los pulmones, los riñones, el bazo y el hígado.

¿Cuál es la esperanza de vida promedio de una persona con esta enfermedad?

Las cosas han mejorado mucho desde entonces. Gracias a la detección temprana y al tratamiento para reducir las complicaciones , las personas con anemia falciforme pueden vivir hasta los 50 años. Algunas incluso viven más. Si tiene alguna pregunta al respecto, consulte con su médico. Él o ella podrá explicárselo.

¿Existe alguna forma de prevenir el desarrollo de esta enfermedad?

La anemia falciforme es una enfermedad hereditaria, por lo que no se puede prevenir.Sin embargo, puedes hacerte un análisis de sangre para saber si tienes la mutación genética que causa la anemia falciforme. En muchos países desarrollados, a todos los bebés se les realiza la prueba al nacer. Lo más importante es diagnosticar la enfermedad a tiempo e iniciar el tratamiento .

¿Cómo puedo vivir bien con esta enfermedad? (Autocuidado)

Los nuevos tratamientos han permitido que las personas con anemia falciforme tengan una calidad de vida mucho mejor. Si usted padece esta enfermedad, tenga en cuenta lo siguiente:

• Busque atención médica especializada: Es importante buscar tratamiento de un equipo de hematólogos.
• Realízate revisiones médicas periódicas: Mantener una buena relación con tu médico de cabecera y acudir a revisiones periódicas puede ayudar a prevenir complicaciones graves.
• Considere el manejo del dolor: El dolor es un síntoma común de esta enfermedad. Consulte a un especialista en manejo del dolor.
• Busca apoyo para tu salud mental: A veces, esta enfermedad puede provocar sentimientos de aislamiento, depresión y ansiedad. Si te sientes así, habla con un médico.
• Protégete de las infecciones: Habla con tu médico sobre la vacunación. Toma medidas para protegerte de las infecciones.
• Presta atención a tu entorno: Es muy importante que las personas con anemia falciforme mantengan una temperatura corporal equilibrada. Evita los ambientes con calor y frío extremos.
• Infórmate sobre los ensayos clínicos: los médicos e investigadores siempre están probando nuevos tratamientos. Quizás tengas la oportunidad de participar en uno.

¿Cuándo debo consultar a un médico?

Si nota que sus síntomas empeoran o si desarrolla nuevos síntomas, consulte a un médico de inmediato .

¿Cuándo es necesario acudir a urgencias?

La anemia falciforme puede causar problemas de salud graves. Acuda inmediatamente a urgencias si presenta alguno de estos síntomas:

• Síntomas de anemia (fatiga extrema, dificultad para respirar, latidos cardíacos irregulares).
• Fiebre superior a 38,5 grados Celsius (101,3 grados Fahrenheit).
• Dolor en el pecho.
• Tos.

Esta afección también aumenta el riesgo de sufrir un ictus. Un ictus es una emergencia médica . Si presenta los siguientes síntomas, acuda al hospital inmediatamente:

• Problemas de equilibrio o coordinación corporal.
• Visión borrosa o visión doble.
• Confusión.
• Debilidad o entumecimiento en un lado del cuerpo.
• Dificultad para hablar (tartamudeo).

Por último, algunas cosas para recordar

La anemia falciforme es una enfermedad realmente difícil. Hace años, los bebés que nacían con esta enfermedad tenían muy pocas esperanzas de sobrevivir. Pero,La investigación médica ha avanzado enormemente en la última década, por lo que muchas personas ahora pueden controlar esta enfermedad crónica y llevar una vida relativamente buena.

Si usted o su hijo padecen esta enfermedad, si bien puede alegrarse por los progresos realizados, mantenga una actitud optimista respecto al futuro. Los investigadores trabajan constantemente para encontrar nuevos tratamientos. Consulte con su médico y manténgase al tanto de los nuevos ensayos clínicos. Nunca pierda la esperanza . Es fundamental seguir las indicaciones médicas y mantener una actitud positiva.

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