¿Tu hijo es un poco más bajo que otros niños? ¿O crees que sus extremidades son más cortas en comparación con el resto de su cuerpo? A veces esto es normal. Sin embargo, en ocasiones puede ser un síntoma de una afección médica. Hoy vamos a hablar de una de estas afecciones, el enanismo , o en términos médicos , la displasia esquelética, y otras causas de baja estatura. No te preocupes, es muy importante estar al tanto de esto.
En pocas palabras, ¿qué es el enanismo?
El enanismo, o displasia esquelética , no es una sola afección. Es un término médico general que engloba cientos de afecciones que afectan al desarrollo de los huesos y el cartílago. Estas afecciones suelen provocar una estatura reducida, es decir, baja estatura. Normalmente, una persona con esta afección mide menos de 1,47 metros (4 pies y 10 pulgadas) en la edad adulta.
Algunas personas prefieren usar el término "personas pequeñas" para describir a quienes padecen esta condición. Sin embargo, usar palabras como "enanos" no es apropiado en absoluto, ya que puede herir sus sentimientos.
Existen diferentes tipos de enanismo. Estas afecciones pueden afectar el crecimiento de los huesos en distintas partes del cuerpo, especialmente en los brazos, las piernas, el abdomen y la cabeza.
¿Cuáles son los tipos más comunes de displasia esquelética?
Existen cientos de tipos de enanismo que afectan al crecimiento óseo. Aquí te presentamos algunos de ellos:
- Enanismo acondroplásico: Este es el tipo más común de enanismo. Sus principales características son las extremidades cortas y una frente prominente .
- Enanismo hipocondroplásico: Esta es también una forma leve de enanismo caracterizada por extremidades cortas. Sin embargo, sus síntomas no son tan evidentes durante la infancia.
- Enanismo hipofisario: Esto se debe a una deficiencia de la hormona del crecimiento .
- Enanismo primordial: En este tipo, el cuerpo es pequeño desde antes del nacimiento y en todas las etapas de la vida.
- Displasia tanatofórica: Se trata de una forma rara y muy grave de enanismo. En esta afección, las extremidades son muy cortas y el tórax muy estrecho. Los bebés con esta condición suelen fallecer a los pocos días de nacer debido a problemas respiratorios.
Piénsalo así: los huesos de nuestro cuerpo son como los pilares que se usan para construir una casa. Si hay algún cambio en el crecimiento de estos pilares, es como si la forma y la altura de toda la casa cambiaran.
¿Qué significa exactamente "baja estatura"?
El término "baja estatura" se refiere a una persona que es más baja de lo esperado en comparación con otras de su misma edad.En los niños pequeños, esto puede significar que su estatura está por debajo de las curvas de crecimiento normales, o que su estatura es inferior a la esperada en función de la estatura de sus padres.
La estatura de una persona (o su longitud en el caso de un bebé) está determinada por varios factores, como la estatura de los padres, su peso y sus niveles hormonales. La baja estatura también puede deberse a diversas afecciones genéticas.
¿Quiénes son los más afectados por el enanismo?
La displasia esquelética puede afectar a cualquier persona. Algunos tipos son genéticos , es decir, se heredan de los padres. Otros tipos son causados por cambios aleatorios en el ADN. A menudo, aunque no siempre, los niños con enanismo nacen de padres de estatura normal.
¿Qué tan común es esta afección?
La displasia esquelética es una enfermedad poco común. El tipo más frecuente, la acondroplasia, afecta a entre una de cada 15.000 y una de cada 40.000 personas.
¿Cómo afecta el enanismo a tu cuerpo?
La displasia esquelética afecta el crecimiento de los huesos . Los huesos largos de los brazos y las piernas son los más afectados. Sin embargo, otros huesos, incluidos los del abdomen y la cabeza, también pueden verse afectados. Los síntomas del enanismo pueden afectar otras partes del cuerpo. También puede provocar problemas de salud a largo plazo, como debilidad muscular o infecciones frecuentes .
¿Cuáles son los síntomas del enanismo?
El síntoma principal y más común de la displasia esquelética es la baja estatura. Una persona con esta afección suele medir menos de 1,47 metros (4 pies y 10 pulgadas) en la edad adulta. Esta baja estatura es más notoria en la edad adulta y en la vejez que en la infancia.
La mayoría de las causas de baja estatura son proporcionales . Es decir, todo el cuerpo es bajo, no solo una parte. Sin embargo, en algunos tipos de enanismo, esta baja estatura es desproporcionada . Es decir, el tronco tiene un tamaño normal, pero los brazos y las piernas son cortos.
Otros síntomas del enanismo pueden incluir:
- Piernas arqueadas.
- Puente nasal plano (la parte ósea en la parte superior de la nariz).
- Cabeza grande.
- Frente prominente.
- Brazos y piernas cortos.
- Dedos de manos y pies cortos.
- Manos y pies anchos.
En ocasiones, el crecimiento óseo anormal puede causar otros problemas de salud además de estos síntomas. Por ejemplo:
- Acumulación de líquido alrededor del cerebro (hidrocefalia).
- Nervios comprimidos.
- Escoliosis.
- Infecciones de oído o problemas de audición.
- Dolor de rodilla y tobillo.
- Apnea del sueño.
¿Cuáles son las causas del enanismo?
La displasia esquelética puede tener diversas causas. Generalmente, se debe a una alteración en el ADN (mutación genética) . Sin embargo, la causa exacta de algunos tipos aún se desconoce.
Existen varias razones principales:
- Antecedentes familiares: Si los padres y otros miembros de la familia son de baja estatura, es probable que el niño también lo sea.
- Mutación genética: Cambios que ocurren en el ADN de una persona.
- Deficiencia de la hormona del crecimiento: El cerebro no produce suficiente cantidad de la hormona necesaria para el crecimiento óseo.
- Desarrollo tardío / retraso constitucional: Algunos niños crecen más tarde que sus compañeros. En ocasiones, otros miembros de la familia también pueden presentar este patrón de crecimiento.
- Desnutrición: No recibir la nutrición adecuada puede afectar el crecimiento de un niño.
- Pequeños para la edad gestacional: La mayoría de los bebés que son pequeños al nacer alcanzarán un crecimiento normal en un plazo de dos a tres años, pero alrededor del 10% no lo logra.
¿El enanismo es genético?
Sí, algunos tipos de enanismo (causados por displasia esquelética) son genéticos. Es decir, se deben a una alteración en el ADN. En la mayoría de los casos, esta mutación genética es un hecho fortuito, no algo que se herede de padres de baja estatura. Por lo tanto, la mayoría de los niños con enanismo tienen padres de estatura normal.
Sin embargo, si uno o ambos padres tienen enanismo, el niño tiene mayor probabilidad de heredar la afección. Depende del tipo de enanismo. Por ejemplo, si la madre o el padre tienen acondroplasia, el niño tiene un 50 % de probabilidades de heredar la afección. Si ambos padres tienen acondroplasia, el niño tiene un 25 % de probabilidades de tener una forma grave de enanismo llamada acondroplasia homocigótica (en la que el niño nace muerto o muere poco después del nacimiento) y un 50 % de probabilidades de tener acondroplasia normal.
Si está planeando quedarse embarazada y desea conocer el riesgo de que su hijo tenga una afección hereditaria, como acondroplasia u otro tipo de enanismo, hable con su médico sobre las pruebas genéticas .
¿Cómo reconocer el enanismo?
En algunos casos, los médicos pueden detectar la displasia esquelética antes del nacimiento del bebé. Durante el embarazo, utilizan pruebas de detección prenatal para detectar cualquier anomalía en el desarrollo del bebé.
Tras el nacimiento, el médico controlará el crecimiento del bebé durante las revisiones anuales. Si el enanismo no se detecta al nacer y el bebé no alcanza los hitos del crecimiento , podría ser un signo de la afección y diagnosticarse posteriormente. Pruebas adicionales, como radiografías y análisis de sangre, pueden ayudar al médico a determinar por qué el bebé no crece a un ritmo normal. Así es como se realiza el diagnóstico.
¿Cuáles son los tratamientos para el enanismo?
Dado que no existe una cura específica para la displasia esquelética, el tratamiento se centra en controlar los síntomas, que son únicos para cada individuo y cada diagnóstico.
Los tratamientos quirúrgicos para controlar los síntomas pueden incluir:
- Cirugía para corregir la forma de los huesos o para corregir el crecimiento anormal de los mismos.
- Eliminación del exceso de líquido que se ha acumulado alrededor del cerebro (cirugía para la hidrocefalia).
- Cirugía para aliviar la presión sobre el tronco encefálico (la parte del cerebro que se conecta con la médula espinal).
- Cirugía para extirpar las amígdalas y/o las adenoides para facilitar la respiración.
- Inserción de tubos en el oído para prevenir infecciones de oído.
Otros tratamientos no quirúrgicos incluyen:
- Utilizar una máquina CPAP (Presión Positiva Continua en las Vías Respiratorias) para tratar la apnea del sueño .
- Utilizar audífonos para mejorar la audición.
- Fomentar hábitos alimenticios saludables y el ejercicio para prevenir el sobrepeso o la obesidad (IMC de 30 o más).
- Administración de hormona del crecimiento (terapia hormonal) como tratamiento para la deficiencia de hormona del crecimiento.
- En 2021, la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) aprobó el fármaco Vosoritide (Voxzogo®) para su uso en niños mayores de 5 años con acondroplasia cuyas placas de crecimiento óseo aún no se han cerrado (es decir, su crecimiento aún no ha finalizado). En un ensayo clínico, el fármaco Vosoritide ayudó a los niños a crecer más rápido.
Recuerde que estos tratamientos pueden ser necesarios de por vida, pero pueden mejorar enormemente la calidad de vida de una persona.
¿Cómo puedo reducir el riesgo de enanismo en mi hijo?
Dado que algunos tipos de displasia esquelética son genéticos, no hay forma de prevenir esta afección a menos que un médico realice una prueba, como el diagnóstico genético preimplantacional . Lo mejor es consultar con su médico sobre las pruebas genéticas para determinar con exactitud el riesgo que tiene su hijo de padecer una afección genética como el enanismo.
Nutrición para el desarrollo infantilLo que dices es muy importante. Si estás embarazada, asegúrate de llevar una dieta equilibrada. Incluso después del nacimiento del bebé, debes ofrecerle una variedad de alimentos saludables adecuados para su edad, como proteínas, frutas, cereales y verduras. De esta manera, recibirá todos los nutrientes que necesita para su crecimiento.
¿Qué puedes esperar si tienes un hijo con enanismo?
Aunque no existe una cura específica para la displasia esquelética, muchas personas con baja estatura alcanzan una esperanza de vida normal y gozan de buena salud con el tratamiento adecuado para controlar sus síntomas. Sin embargo, algunos síntomas de esta afección pueden resultar difíciles para el niño y su familia, especialmente si el crecimiento óseo anormal requiere varias cirugías. Su médico trabajará en estrecha colaboración con usted y su hijo para brindarle el tratamiento que necesita para llevar una vida plena y saludable.
¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con enanismo?
En la mayoría de los tipos de enanismo, se puede esperar una esperanza de vida normal con el tratamiento adecuado para controlar los síntomas. Sin embargo, lamentablemente, en algunos tipos, la esperanza de vida puede verse reducida.
¿Cómo debo cuidar a mi hijo con displasia esquelética?
Además de atender las necesidades médicas de su hijo, puede apoyarlo haciendo lo siguiente: creando un ambiente en casa que sea acogedor y le permita participar en todo:
- Eliminar las barreras físicas en el hogar para que el niño pueda trabajar de forma independiente (por ejemplo, tener un taburete, bajar el interruptor de la luz).
- Brindar apoyo educativo y/o psicológico para prevenir o afrontar el acoso escolar por parte de otros niños en la escuela.
- Además, es importante contactar con organizaciones que ayudan a niños con diagnósticos específicos.
Como padres, debemos tratar a nuestros hijos según su edad, no según su estatura. Esto es muy importante.
¿Qué preguntas debería hacerle al médico?
Si su hijo tiene esta afección, puede hacerle al médico preguntas como:
- ¿Es necesaria la cirugía para tratar los síntomas de mi hijo?
- ¿Cómo puedo ayudar a mi hijo a prevenir las infecciones de oído?
- ¿Existen efectos secundarios en los tratamientos que recomienda?
- ¿Durante cuánto tiempo debe mi hijo tomar hormonas de crecimiento?
Finalmente, cosas para recordar
Aunque a tu hijo le diagnostiquen displasia esquelética y necesite cirugía o tratamiento a largo plazo para controlar sus síntomas, eso no significa que no pueda vivir una vida plena y significativa. Como padre o cuidador, debes tratar a tu hijo según su edad, no según su estatura. Esto le ayudará a desarrollar autoestima y a sentirse aceptado y querido.
Si usted es un adulto con demencia, contar con un buen grupo de apoyo, controlar sus síntomas y llevar un estilo de vida saludable puede ayudarle a vivir una vida plena y activa.
enanismo, displasia esquelética, baja estatura, enanismo, baja estatura, crecimiento óseo, enfermedades genéticas
💬 Comments (0)
Aún no se han publicado comentarios. Añade tu comentario aquí por primera vez.
Añade tu comentario