Ver a un recién nacido esforzarse por caminar y empezar a hacerlo es una gran alegría para cualquier padre o madre. Sin embargo, a veces observamos falta de fuerza muscular y movilidad en algunos niños. Una de las razones podría ser la afección de la que hablamos hoy: la atrofia muscular espinal (AME). Aunque se trata de un tema delicado, es fundamental estar bien informado al respecto.
En pocas palabras, ¿qué es la atrofia muscular espinal (AME)?
La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad genética. Los músculos de nuestro cuerpo están controlados por un tipo de célula nerviosa llamada neurona motora . Imagínese que su cerebro es su principal fuente de energía. Desde allí, estas neuronas motoras son los "cables" que transmiten las señales eléctricas a los músculos de los brazos y las piernas. En la AME, estas neuronas motoras en la médula espinal se dañan y se debilitan gradualmente. Cuando estos "cables" se debilitan, las señales del cerebro no llegan correctamente a los músculos. Como resultado, los músculos comienzan a contraerse y debilitarse.
Puede afectar tanto a niños como a adultos. Para que un niño desarrolle la enfermedad, debe heredar el gen causante de ambos padres. Aproximadamente uno de cada 50 adultos en la comunidad puede ser portador de este gen. Esto significa que, aunque lo porten, no presentan síntomas. Sin embargo, existe la posibilidad de que un niño herede la enfermedad de dos padres portadores. En promedio, uno de cada 10 000 niños nacidos puede desarrollar esta afección.
Es importante destacar que la gravedad de la atrofia muscular espinal (AME) varía según la edad en que comienzan a aparecer los síntomas . Generalmente, si los síntomas comienzan en la infancia, la enfermedad puede ser más grave.
Los principales tipos de enfermedad AME y sus características
Los médicos dividen esta enfermedad en varios tipos principales según el momento de aparición y la gravedad de los síntomas. Analicemos cada tipo con más detalle.
| Tipo SMA | Momento de aparición de los síntomas | Características principales y detalles |
|---|---|---|
| Tipo 0 | Desde antes del nacimiento |
|
| Tipo 1 (Enfermedad de Werdnig-Hoffmann) | Aproximadamente a los 3 meses | |
| Tipo 2 | Entre 7 y 18 meses | |
| Tipo 3 (Enfermedad de Kugelberg-Welander) | En la niñez tardía o en la adultez temprana | |
| Tipo 4 | En la edad adulta (normalmente después de los 30 años) |
¿Por qué debería preocuparte por estos síntomas?
Como puedes ver, la atrofia muscular espinal (AME) afecta principalmente a los músculos que ayudan al cuerpo a moverse. Pero la cosa no termina ahí.
- Respiración: Los músculos del pecho nos ayudan a inhalar y exhalar. Cuando estos músculos se debilitan, no podemos respirar correctamente. Esto puede provocar infecciones respiratorias frecuentes, como la neumonía.
- Alimentación: Los músculos de la garganta y la boca nos ayudan a tragar y succionar los alimentos. Cuando están débiles, un niño no puede succionar ni tragar correctamente. Esto puede provocar desnutrición.
- Forma del cuerpo: Cuando los músculos que ayudan a mantener la columna recta se debilitan, la columna comienza a curvarse (escoliosis). Esto puede dificultar la respiración.
¿Existe algún tratamiento?
Todavía no existe cura para la atrofia muscular espinal (AME). Sin embargo, en los últimos años, los avances en la ciencia médica han dado lugar a varios tratamientos nuevos que pueden controlar la progresión de la enfermedad y aliviar los síntomas.
Por ejemplo, dos tratamientos aprobados por la FDA de EE. UU. son:
- Nusinersen (Spinraza)
- Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma)
Se trata de tratamientos muy complejos y costosos que actúan a nivel genético. Es fundamental consultar con su médico sobre su disponibilidad y en Sri Lanka.
Importante: Solo el especialista que le examine a usted o a su hijo/a debe decidir cuál es el mejor tratamiento. Nunca tome decisiones basándose en información encontrada en internet.
Además, la fisioterapia, los ejercicios de respiración, el asesoramiento nutricional y, si es necesario, la cirugía (por ejemplo, la fusión espinal) ayudan a mejorar la calidad de vida del paciente y a prevenir complicaciones.
Mensaje para llevar a casa
- La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad genética que afecta a las células nerviosas que controlan nuestros músculos.
- Esta enfermedad se divide en varios tipos según la edad a la que comienzan los síntomas. Si los síntomas aparecen a una edad temprana, la afección puede ser más grave.
- Si el cuerpo de su hijo está "deformado" y tiene dificultad para levantar la cabeza, darse la vuelta o sentarse, consulte inmediatamente con un pediatra cualificado.
- Aunque la atrofia muscular espinal (AME) no tiene cura definitiva, los tratamientos y métodos modernos, como la fisioterapia, pueden ayudar a controlar la enfermedad y mejorar la calidad de vida.
- Cualquier decisión sobre el tratamiento debe tomarse únicamente después de consultar con su médico.
💬 Comments (0)
Aún no se han publicado comentarios. Añade tu comentario aquí por primera vez.
Añade tu comentario