¿Conoces la atrofia muscular espinal (AME)?

¿Alguna vez has notado que tu pequeño es un poco más débil que otros niños, o que le cuesta mantener el cuello recto? ¿O tal vez tu hijo mayor se cae constantemente o tiene problemas para subir escaleras? Quizás pienses que son cosas normales y no les des importancia, pero hoy vamos a hablar de una causa grave que a veces puede estar detrás de estos síntomas: la atrofia muscular espinal , o AME, como la llamamos los médicos.

Bien, ¿qué es esto de SMA?

En pocas palabras, se trata de una enfermedad genética. Para que los músculos de nuestro cuerpo se muevan y funcionen, necesitan recibir una señal del cerebro. Estas señales son transmitidas por células nerviosas especiales (neuronas motoras) en la médula espinal. Precisamente, estas células nerviosas son las que dan la orden a los músculos de contraerse y extenderse.

En la atrofia muscular espinal (AME), un defecto genético provoca que estas células nerviosas se debiliten y mueran gradualmente. Imagínelo como un cable que lleva electricidad a un aparato eléctrico y que poco a poco se va deteriorando, reduciendo la cantidad de electricidad que puede transportar. De la misma manera, a medida que las células nerviosas se debilitan, los mensajes que envían a los músculos también se debilitan. Como resultado, los músculos se atrofian gradualmente y pierden fuerza por falta de uso. Esto es lo que llamamos atrofia muscular.

¿Cuáles son los principales tipos de SMA?

La atrofia muscular espinal (AME) no afecta a todas las personas por igual. Se divide en varios tipos principales según la edad de inicio de los síntomas y la gravedad de la enfermedad. Los hitos del desarrollo que alcanza un niño durante su crecimiento, como sostener el cuello, sentarse y caminar, son muy importantes para esta clasificación.

Para que sea más fácil de entender, veamos estos tipos en una tabla.

Ahora vamos a hablar de cada uno de estos tipos con un poco más de detalle.

Atrofia muscular espinal tipo 1 (enfermedad de Werdnig-Hoffmann)

Este es el tipo más común y grave. Estos bebés presentan síntomas antes de los 6 meses de edad. En la mayoría de los casos, los síntomas comienzan a aparecer a los 3 meses. Es una experiencia muy dolorosa para la madre y el padre. El bebé se siente sin vida, como un muñeco de trapo. No puede mantener el cuello recto y sus extremidades cuelgan. Dado que tiene dificultad para tomar leche e incluso para tragar alimentos, pueden producirse deficiencias nutricionales. Además, los músculos que ayudan a respirar se debilitan, por lo que el riesgo de infecciones respiratorias es alto. Lo triste es que muchos de estos niños no sobreviven a los 2 años.

Atrofia muscular espinal tipo 2 (enfermedad de Dubowitz)

Este es un tipo de gravedad intermedia. Imagínese que su hijo se sienta bien y juega, pero no intenta levantarse ni caminar a los 6 o 7 meses. Este es el segundo tipo de afección. Los síntomas suelen comenzar antes de que el niño pueda ponerse de pie y caminar por sí solo. Estos niños pueden tener un poco más de fuerza en los brazos que en las piernas, pero no son capaces de levantarse ni caminar por sí solos. A medida que crecen, quizás en la adolescencia, pueden necesitar ayuda para sentarse. También pueden tener dificultad para respirar durante el sueño, por lo que esto también debe tenerse en cuenta. Dependiendo de la gravedad de los síntomas, la esperanza de vida puede ser menor de lo normal.

AME tipo 3 (síndrome de Kugelberg-Welander)

Esta es una forma relativamente leve. Los síntomas de este tipo aparecen entre el año y medio (18 meses) y la adolescencia. Estos niños pueden caminar y mantenerse de pie por sí solos. Sin embargo, el problema es que se caen con frecuencia, tienen dificultad para correr y saltar, y les resulta muy difícil levantarse de una silla o subir escaleras. A medida que los músculos se debilitan con el tiempo, es posible que necesiten una silla de ruedas más adelante. Pero la buena noticia es que estos niños pueden llevar una vida normal.

Atrofia muscular espinal tipo 4 (AME en adultos)

Este es un tipo muy raro. Los síntomas comienzan en la edad adulta, generalmente entre los 20 y los 30 años. Puede experimentar debilidad leve en brazos y piernas, y a veces dificultad para respirar. Estos síntomas se desarrollan tan lentamente que algunas personas ni siquiera saben que tienen la enfermedad durante años. No afecta la esperanza de vida.

¿Qué debes hacer si observas síntomas como estos?

Si sospecha que su hijo presenta alguno de los síntomas mencionados en este artículo, no se alarme y consulte de inmediato con un médico cualificado, especialmente un pediatra. No intente autodiagnosticarse basándose en información de internet o rumores. Esto puede ser peligroso. El médico examinará a su hijo y, si es necesario, le derivará para que le realicen pruebas genéticas que confirmen la naturaleza exacta de la afección. Si se confirma el diagnóstico, se le informará sobre el tratamiento específico, la fisioterapia y los tratamientos más recientes e innovadores.