¿Tu pequeño suele tener mocos? ¿No se ve su cuerpo después de comer? ¿Hace un silbido al respirar? Estos podrían ser síntomas de un resfriado común, pero a veces puede haber algo más grave. Como madre, es natural que te preocupes por estas cosas. Hoy vamos a hablar de una afección poco común pero importante y de la prueba especial que se puede usar para diagnosticarla.
Primero, veamos, ¿qué es la fibrosis quística?
En pocas palabras, la fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética que se transmite a través de los genes, es decir, se hereda desde el nacimiento. No es contagiosa. La mucosidad y otras secreciones que produce una persona con esta enfermedad son mucho más espesas y pegajosas que las de una persona sana.
Piénsalo: las paredes de los conductos (como tuberías) de nuestro cuerpo normalmente tienen una fina capa de mucosidad. Esta capa mantiene nuestros órganos húmedos, limpios y protegidos. Pero en una persona con fibrosis quística, esta mucosidad se vuelve espesa, pegajosa y gomosa. Esta mucosidad espesa comienza a obstruir los conductos, especialmente en los pulmones y el sistema digestivo (en particular el páncreas).
Esto puede provocar dificultades respiratorias, infecciones pulmonares frecuentes y otras deficiencias nutricionales, ya que el cuerpo no absorbe correctamente los alimentos que ingiere. Además de los pulmones y el páncreas, esta afección también puede afectar el hígado, los senos paranasales, los intestinos y los órganos reproductores.
La fibrosis quística es una enfermedad crónica. Esto significa que no tiene cura definitiva, pero con el tratamiento y el manejo adecuados, los síntomas pueden controlarse y las personas pueden llevar una vida normal. Además, es una enfermedad progresiva en la que los síntomas empeoran gradualmente con el tiempo.
¿Cuáles son los síntomas de la fibrosis quística en un niño pequeño?
Un niño con fibrosis quística puede presentar uno o más de estos síntomas simultáneamente. Esté atento a estos síntomas en su hijo. Recuerde que no todos los niños con estos síntomas tienen fibrosis quística, pero es importante conocerlos.
| Síntoma | Una explicación sencilla |
|---|---|
| Fracaso en el desarrollo | Aunque el bebé toma mucha leche y come bien, está delgado y no aumenta de peso como corresponde a su edad. Esto se debe a que los conductos pancreáticos están obstruidos por mucosidad, lo que impide que las enzimas necesarias para digerir los alimentos lleguen a los intestinos. |
| Heces blandas o grasosas | Las heces pueden volverse pálidas, tener mal olor y parecer grasosas. Esto se debe a que la grasa de los alimentos se excreta sin digerir. |
| Dificultad para respirar y sibilancias frecuentes. | La mucosidad espesa se acumula en los pulmones, dificultando la respiración. Al respirar, especialmente al exhalar, se escucha un silbido proveniente del pecho. |
| Infecciones pulmonares frecuentes | Debido a que las bacterias se reproducen fácilmente en la mucosidad espesa, a menudo se desarrollan enfermedades como la neumonía o la bronquitis. |
| Tos que no desaparece | Puede presentarse una tos persistente con flema, ya que el cuerpo intenta eliminar la mucosidad acumulada en los pulmones. |
| Sentir un sabor salado en la piel del niño. | Esta es una característica muy especial. Los padres dicen que cuando besan a sus hijos, sienten un sabor salado en su piel. Hablaremos de la razón de esto a continuación. |
¿Cómo diagnostican los médicos esta enfermedad? - Prueba del sudor
Cuando un niño presenta los síntomas mencionados, el médico puede sospechar de esta enfermedad y recomendar varias pruebas, como pruebas genéticas y radiografías de tórax. Sin embargo, la prueba más importante para confirmar el diagnóstico de fibrosis quística es la prueba del sudor.
Es algo muy sencillo de hacer. En pocas palabras, nuestro sudor contiene sal. Esta sal está compuesta de cloruro.y sodio. Debido a que el cloruro no entra ni sale correctamente de las células de una persona con fibrosis quística, su sudor contiene mucho más cloruro que el de una persona sana. Una prueba de sudor mide la cantidad de cloruro.
¿Cómo se realiza una prueba del sudor? ¿Le hará daño al bebé?
Como madre, es normal que te hagas esta pregunta. Pero no hay motivo para tener miedo. No es una prueba dolorosa en absoluto.
Esta prueba se puede realizar a cualquier persona, independientemente de su edad. Sin embargo, los recién nacidos pueden no producir suficiente sudor durante los primeros días de vida. Por lo tanto, esta prueba se suele realizar cuando el bebé tiene entre dos y cuatro semanas de edad.
Así es como se realiza la prueba:
1. En primer lugar, un miembro del personal médico limpiará minuciosamente una pequeña zona del brazo o la pierna del bebé (normalmente la frente).
2. A continuación, se aplica en la zona un gel que contiene una sustancia química llamada pilocarpina , y se coloca un pequeño electrodo encima.
3. Ahora se aplica una estimulación eléctrica muy leve, casi imperceptible, a través de este electrodo. No se preocupe, no se utilizan agujas y no le hará daño al bebé. Es posible que sienta un ligero cosquilleo. Esto estimula las glándulas sudoríparas y acelera la producción de sudor.
4. Después de unos minutos, se limpia la zona y se coloca sobre ella un dispositivo especial (como una bobina de plástico) que recoge el sudor y se ata.
5. Cuando el bebé juega durante unos 30 minutos, a esto se le suma la cantidad necesaria de sudor.
6. Esta muestra de sudor recogida se envía luego al laboratorio para medir la cantidad de cloruro.
¿Qué dice el informe?
Una vez recibido el informe de la prueba, el médico puede determinar si el niño tiene fibrosis quística o no, basándose en los valores obtenidos. Estos valores se miden en unidades denominadas `mmol/L` (milimoles por litro).
Recuerda que solo tu médico puede interpretar estos resultados y aconsejarte sobre los pasos a seguir. Así que no te alarmes ni tomes decisiones basándote únicamente en las cifras del informe.
| Nivel de cloruro | ¿Qué significa eso? (Lo que significa) |
|---|---|
| Si es superior a 60 mmol/L | Es probable que el niño tenga fibrosis quística. El médico podría solicitar más pruebas para confirmarlo. |
| Si es inferior a 40 mmol/L | El niño no tiene fibrosis quística. El médico buscará otras causas para los síntomas. |
| Entre 40 y 60 mmol/L | Este es un resultado provisional. Es posible que deba repetir la prueba. Su médico también podría recomendarle pruebas adicionales para detectar formas atípicas de fibrosis quística. |
¿Cómo preparar al bebé para la prueba?
Esta es la parte más fácil. Esta prueba no requiere ninguna preparación especial.
- No es necesario modificar la dieta, la medicación ni las actividades de su bebé antes de la prueba. Puede continuar con su día con normalidad.
- Lo más importante es no aplicar cremas ni lociones en el cuerpo del bebé el día anterior a la prueba. Sobre todo, no en el brazo ni en la pierna que se va a examinar. Esto puede afectar los resultados.
Si su hijo presenta estos síntomas, no se alarme, pero consulte con un médico lo antes posible. Cuanto antes se diagnostique la enfermedad, mayores serán las posibilidades de iniciar el tratamiento y que el niño tenga una vida sana.
Mensaje para llevar a casa
- La fibrosis quística es una enfermedad genética que se hereda desde el nacimiento y provoca el engrosamiento de las membranas mucosas del cuerpo, afectando a órganos como los pulmones y el páncreas.
- Es muy importante consultar con un médico si su hijo presenta síntomas como falta de aumento de peso, congestión torácica frecuente, dificultad para respirar y heces grasosas.
- La prueba del sudor es la prueba más importante, indolora y segura para diagnosticar esta enfermedad.
- Esta prueba mide la cantidad de cloruro (sal) en el sudor. Los niños con fibrosis quística tienen niveles de cloruro en el sudor mucho más altos de lo normal.
- No te preocupes por los resultados de la prueba, habla siempre con tu médico para entenderlos claramente.











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