¿Los ojos de tu bebé son pequeños? ¿O aún no están formados? (Microftalmia y anoftalmia) Hablemos de ello.

Quizás hayas notado que algunos bebés nacen con alguna anomalía ocular. A veces, uno o ambos ojos son más pequeños de lo normal, o en casos excepcionales, pueden estar mal colocados. Es normal que los padres se preocupen mucho al ver estas afecciones. Por eso, hoy hablaremos de la microftalmia y la anoftalmia.

¿Qué son la `(microftalmia)` y la `(anoftalmia)`?

En pocas palabras, ambas afecciones son congénitas (presentes al nacer). Esto significa que se producen debido a un problema en el desarrollo de los ojos mientras el bebé aún está en el útero. Algunas personas también las denominan "defectos congénitos de los ojos".

Microftalmia: Se produce cuando uno o ambos ojos del bebé no se desarrollan correctamente, lo que hace que sean más pequeños de lo normal. Las partes internas del ojo también pueden estar deformadas debido a un desarrollo inadecuado.

• Si afecta a ambos lados (`Microftalmia bilateral`): Esto significa que esta afección afecta a ambos ojos.
• Si afecta solo a un lado (`Microftalmia unilateral`): Esto significa que esta afección afecta solo a un ojo.

Algunas personas también lo llaman "síndrome de ojos pequeños".

`(Anoftalmia)`: Esto ocurre cuando uno o ambos ojos del bebé no se desarrollan en absoluto . Esto significa que los ojos no se forman.

• Si afecta a ambos lados (`Anoftalmia bilateral`): Ambos ojos no están en su lugar.
• Si afecta solo a un lado (`Anoftalmia unilateral`): Un ojo no está en su lugar.

¿Con qué frecuencia se presentan estas afecciones?

En realidad, estas afecciones son bastante raras. Según algunos informes, incluso en un país como Estados Unidos, estas afecciones (anoftalmía y microftalmía) se presentan en aproximadamente uno de cada 5200 bebés nacidos cada año. Algunos informes incluso indican que la incidencia es de uno de cada 10 000. Esto significa que no todos los bebés las desarrollan.

¿Cuáles son los síntomas de estas afecciones?

Cuando un médico examina al bebé minuciosamente después del nacimiento, especialmente al examinarle los ojos, puede determinar si esta afección está presente o no.

Lo principal es la disminución de la visión o la pérdida total de la misma . Junto con estas afecciones oculares, también pueden presentarse otras enfermedades oculares y otros problemas de salud.

Otros posibles problemas oculares incluyen:

• Cataratas: En esta afección, se forma una sustancia similar a una nube en el cristalino dentro del ojo, lo que provoca visión borrosa y pérdida de la visión de los colores.
• Coloboma: Se trata de una pérdida de tejido dentro del ojo. Generalmente, ocurre en el iris, la parte coloreada del ojo. Una persona con coloboma puede tener una pupila de forma anormal debido a un corte en el iris.
• Microcórnea: Se trata de una afección en la que la córnea, la parte transparente de la parte frontal del ojo, es muy pequeña. Si la padeces, tu córnea no alcanzará ni siquiera los 10 milímetros de diámetro, incluso en la edad adulta.
• Desprendimiento de retina: Esta es una afección grave que puede provocar ceguera. La retina, la capa de tejido en la parte posterior del ojo que nos permite ver, se separa del tejido de soporte. La retina es la encargada de enviar señales al cerebro sobre lo que vemos.
• Ptosis palpebral (o pseudoptosis): La ptosis se produce cuando el párpado se cae. Está relacionada con los músculos y los nervios. La pseudoptosis puede tener un aspecto similar a la ptosis, ya que el párpado también se cae. Sin embargo, no se debe a problemas nerviosos ni musculares, sino a un desarrollo incompleto del globo ocular.

¿Cuáles son las causas de la microftalmia y la anoftalmia?

Los investigadores aún desconocen la causa exacta de estas afecciones. Algunos bebés nacen con ellas debido a alteraciones genéticas. Se cree que cambios en los genes y los cromosomas, junto con factores ambientales, pueden provocar estas afecciones, que están presentes desde el nacimiento.

Existen otros factores que pueden afectar a estas afecciones oculares:

• Uso de ciertos medicamentos durante el embarazo: por ejemplo, isotretinoína (también conocida como Accutane®) para el acné, o talidomida para el cáncer y ciertas enfermedades de la piel.
• Exposición a rayos X u otras radiaciones durante el embarazo.
• Exposición a sustancias químicas durante el embarazo: por ejemplo, algunos medicamentos y pesticidas.
• Exposición a ciertas infecciones durante el embarazo: por ejemplo, infecciones como la rubéola y la toxoplasmosis.
• Deficiencia materna de vitamina A.

Lo importante es que, si bien existen estas razones, no todas las personas experimentarán estas afecciones. Además, estas afecciones pueden presentarse sin ninguna de estas razones.

¿Cómo diagnostican los médicos estas afecciones?

En el caso de un recién nacido, el médico puede diagnosticar estas afecciones mediante un examen físico. Sin embargo, también existen métodos para diagnosticarlas durante el embarazo .

Las pruebas que pueden detectar estas afecciones antes del nacimiento del bebé son:

• Ecografía: Esta técnica utiliza ondas sonoras de alta frecuencia para crear imágenes. Sin embargo, una ecografía realizada mientras el bebé aún está en el útero no siempre detecta la afección.
• Resonancia magnética fetal:La «resonancia magnética» (RM) es una prueba de imagen especializada que puede ser útil para identificar posibles complicaciones y problemas que puedan surgir durante el parto.
• Pruebas genéticas: Por ejemplo, pruebas como la prueba de detección de marcadores cuádruples. Esta prueba consiste en un análisis de sangre que se realiza entre las 15 y las 20 semanas de embarazo. Puede proporcionar información sobre las afecciones genéticas del bebé.

¿Cuáles son los tratamientos para la microftalmia y la anoftalmia?

Lamentablemente, la ciencia médica actualmente no cuenta con un método para reemplazar el ojo de los bebés que nacen con estas afecciones. Sin embargo, existen tratamientos que pueden ayudarlos a convivir con ellas.

• Conformadores: Son dispositivos que se colocan en la órbita ocular. Ayudan al desarrollo normal de la órbita y del rostro. A medida que el rostro del bebé crece, estos dispositivos deberán ser más grandes.
• Prótesis oculares: Son ojos artificiales que se colocan en las cuencas oculares vacías. También ayudan con el crecimiento de las cuencas oculares y del rostro, y corrigen problemas estéticos.
• Cirugía: Puede ser necesaria una intervención quirúrgica para tratar afecciones como cataratas, coloboma o para ajustar correctamente los conformadores.
• Servicios que ayudan al niño y a su familia a afrontar la pérdida de visión o la ceguera: Estos incluyen maestros que imparten clases a niños con discapacidad visual, terapeutas de baja visión y especialistas en baja visión. Estos servicios de intervención temprana ayudan al niño a aprender a caminar, hablar e interactuar con los demás. También ayudan a la familia a trabajar en conjunto para mejorar la calidad de vida del niño.
• Gafas o lentes de contacto: En ocasiones, el ojo con microftalmia puede conservar algo de visión. En estos casos, pueden ser necesarias lentes correctivas para tratar afecciones como la ambliopía (también conocida como ojo vago). Si solo tiene visión en un ojo , es importante usar gafas protectoras . Dependiendo de las partes del ojo afectadas por la microftalmia, es posible que pueda ver con claridad con lentes correctivas.

¿Cómo puedo reducir este riesgo?

No existe forma de eliminar por completo el riesgo de microftalmia y anoftalmia. Sin embargo, hay medidas que puedes tomar para que tu embarazo sea más seguro :

• Consulta con un médico antes de quedar embarazada: Trabajen juntos para mantenerse lo más saludables posible antes y durante el embarazo. Durante esta conversación, también pueden hablar sobre las vacunas que necesitas recibir antes de quedar embarazada.
• Comience y continúe con la atención prenatal de forma temprana y adecuada: no falte a sus citas médicas, incluso si se siente bien.
• Hable con su médico sobre los medicamentos y otros productos que esté tomando: asegúrese de que sean seguros para un embarazo saludable. Esto incluye cualquier medicamento que le haya recetado su médico, así como cualquier vitamina o suplemento que esté tomando. Si está tomando isotretinoína o talidomida, asegúrese de informarle a su médico .
• Tras analizar su historial médico personal y familiar, su médico podría sugerirle que se someta a pruebas genéticas antes de quedar embarazada.
• Manténgase alejado de los productos químicos dañinos.

Si tengo `(Microftalmia)` o `(Anoftalmia)`, ¿qué debo esperar?

No existe una cura definitiva para la microftalmia y la anoftalmia. Lo importante es aprender a manejar y convivir con estas afecciones y los demás problemas que puedan surgir.

¿Cuándo debo consultar a mi médico?

Si usted o su hijo padecen microftalmia o anoftalmia, es muy importante buscar la ayuda de un equipo médico especializado . Además de un pediatra general o un internista, quienes padecen estas afecciones suelen necesitar los servicios de:

• Oftalmólogo: Médico que diagnostica y trata enfermedades oculares y problemas de visión.
• Ocularista: Persona que fabrica y adapta dispositivos como ojos artificiales y conformadores.
• Cirujano oculoplástico: Cirujano que ha recibido formación especializada en los ojos, las órbitas y los huesos que las componen.

Es recomendable incluir a todos estos profesionales en su equipo médico (o en el de su hijo), así como a especialistas que puedan ayudar con otras necesidades.

¿Qué otras afecciones pueden estar asociadas con la `(microftalmia)` y la `(anoftalmia)`?

La microftalmia y la anoftalmia pueden presentarse junto con otras afecciones médicas presentes al nacer. Por ejemplo, malformaciones de las extremidades (como la polidactilia), malformaciones faciales y orales (como el labio hendido y el paladar hendido) y discapacidad intelectual.

Además, pueden presentarse afecciones llamadas `(anoftalmia)` y `(microftalmia)` como parte de ciertos síndromes congénitos. Algunos ejemplos son:

• `(Síndrome de Aicardi)`:Esta es una enfermedad muy rara. Puede causar la pérdida de ciertas partes del cuerpo al nacer. Las personas que la padecen pueden sufrir problemas de salud crónicos, como convulsiones y retrasos en el desarrollo.
• Síndrome de CHARGE: Esta también es una enfermedad rara. Afecta a muchas partes del cuerpo, incluidos los ojos y el corazón.
• Síndrome de anoftalmia SOX2: Además de la ausencia o el tamaño reducido de los ojos, las personas con este síndrome pueden sufrir convulsiones y problemas cerebrales.
• Síndrome de microftalmia de Lenz: Además de tener ojos pequeños, las personas con este síndrome pueden experimentar movimientos oculares incontrolados, problemas de aprendizaje y problemas con el sistema esquelético y el sistema urinario.

Durante el embarazo, es normal sentir mucha ansiedad al enterarse de que el bebé podría tener microftalmia o anoftalmia. Hablar con el equipo médico puede ayudar a desarrollar estrategias para controlar estas afecciones. Existen servicios de intervención temprana para ayudar al niño a aprender, e incluso grupos de apoyo para que tanto la familia como el niño tengan éxito.

Aspectos importantes para recordar (Mensaje principal)

Bien, resumamos algunas de las cosas que debes recordar de lo que hemos hablado:

• La microftalmia se produce cuando uno o ambos ojos son más pequeños de lo normal. La anoftalmia se produce cuando uno o ambos ojos están ausentes. Estas son afecciones presentes desde el nacimiento .
• Aunque se desconoce la causa exacta, es posible que influyan factores genéticos y ambientales .
• Estas afecciones pueden detectarse precozmente mediante pruebas como la ecografía y la resonancia magnética fetal durante el embarazo.
• Si bien no es posible reemplazar los ojos por otros nuevos, podemos ayudar a las personas a vivir bien con estas afecciones mediante "Conformadores", "Prótesis oculares", cirugía y servicios de apoyo especializado .
• Mantenerse sana durante el embarazo y seguir los consejos médicos puede ayudar a reducir, en cierta medida, el riesgo de padecer estas afecciones.
• Si usted o su hijo padecen esta afección, no se preocupe . Con el apoyo de un equipo médico especializado, el amor de la familia y un tratamiento adecuado, su hijo podrá tener una buena calidad de vida.

Espero que esta información le sea útil. Si tiene alguna otra pregunta, consulte con su médico.

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