¿Sientes picazón constante en el cuerpo? ¿Se te enrojece? Conozcamos más sobre esta enfermedad poco común (mastocitosis sistémica).

¿Sientes picazón en todo el cuerpo de vez en cuando? ¿Se te enrojece la cara y el cuello de repente y sientes sofocos? ¿Tienes dolor de estómago, mareos y taquicardia? Aunque creas que se trata solo de alergias, a veces puede haber otra afección detrás de esto, una de la que no se habla mucho. Hoy hablaremos de una de estas enfermedades raras: la mastocitosis sistémica. No te preocupes, vamos a entenderla de forma sencilla.

¿Qué es la mastocitosis sistémica?

En pocas palabras, esta es una enfermedad causada por un aumento anormal de un tipo de célula llamada mastocitos en nuestro cuerpo. Los mastocitos son un tipo de glóbulo blanco. Piensa en estos mastocitos como soldados de nuestro sistema inmunológico. Su función principal es protegernos de las enfermedades y ayudarnos a sanar cuando nos lesionamos . Pero en esta enfermedad, estos mastocitos se acumulan en exceso y de forma anormal en varios órganos, como la piel, la médula ósea , los huesos y los intestinos. ¿Qué sucede entonces? Debido a algún desencadenante, estos mastocitos en exceso se activan repentinamente y liberan una gran cantidad de sustancias químicas como la histamina en el cuerpo. Es entonces cuando aparecen los síntomas que mencioné anteriormente, como enrojecimiento, picazón y eccema .

¿Qué causa esta enfermedad?

Mucha gente se pregunta si se trata de una enfermedad hereditaria. Pero, por lo general, no lo es. En la mayoría de los casos, se debe a un gen llamado KIT, que se encuentra en nuestros mastocitos.Se debe a un cambio aleatorio (mutación). Este gen interviene en la producción de una proteína que controla el crecimiento celular. Por lo tanto, cuando este gen se altera, los mastocitos comienzan a crecer de forma descontrolada. Si bien estos síntomas pueden aparecer a cualquier edad, son más frecuentes en personas mayores, especialmente entre los 40 y los 50 años .

Factores desencadenantes que agravan los síntomas

No todas las personas con esta enfermedad experimentan los mismos síntomas. Además, los factores desencadenantes varían de una persona a otra. Sin embargo, algunos de los desencadenantes comunes se enumeran en la tabla a continuación. Es importante tenerlos en cuenta. También es importante recordar que, en ocasiones, los síntomas pueden aparecer sin ninguna razón en particular.

¿Cuáles son los principales tipos y síntomas de esta enfermedad?

Existen cinco tipos principales de mastocitosis sistémica. Su médico le realizará pruebas y le indicará qué tipo padece.

• Mastocitosis sistémica indolente (MSI): Este es el tipo más común y menos grave. La enfermedad progresa lentamente y no causa daños significativos en los órganos.
• Mastocitosis sistémica latente (MSL): Ligeramente más grave que la mastocitosis sistémica indolente ( MSI). Los síntomas son más severos y pueden afectar a los órganos con el tiempo.
• Mastocitosis sistémica con neoplasia hematológica asociada (SM-AHN): En este caso, la mastocitosis está acompañada de otra enfermedad relacionada con la sangre (por ejemplo, leucemia ).
• Mastocitosis sistémica agresiva (MSA): Este tipo progresa rápidamente y puede dañar órganos como el hígado, el bazo y los huesos.
• Leucemia de mastocitos (LCM): Este es el tipo más raro y grave. Hay una gran cantidad de mastocitos en la médula ósea y la sangre.

Los síntomas que experimente dependen del tipo de enfermedad que padezca y de la zona del cuerpo donde se concentren las células cebadas anormales. Estos son algunos síntomas comunes:

• Picazón, sarpullido , enrojecimiento
• Dolor de estómago, hinchazón, diarrea
• Náuseas o vómitos
• Dolor de cabeza y fatiga
• latidos cardíacos rápidos
• Hipotensión, mareos, pérdida del conocimiento
• Inflamación del hígado, el bazo y los ganglios linfáticos.
• Anemia y trastornos hemorrágicos
• Debilitamiento de los huesos (osteoporosis)
• Mentalmente, afecciones como dificultad para concentrarse, ansiedad frecuente o depresión.

¿Cómo diagnosticar la enfermedad? (Diagnóstico)

Su médico primero le preguntará sobre sus síntomas y le realizará un examen físico. Luego, es posible que le recomiende varias pruebas para confirmar el diagnóstico:

• Biopsia de piel: Se toma una pequeña muestra de piel de la zona afectada y se examina bajo un microscopio para comprobar si hay muchos mastocitos.
• Biopsia de médula ósea: Un hematólogo utiliza una aguja fina para tomar una pequeña muestra de la médula ósea y examinarla.
• Análisis de sangre y orina:Un hemograma completo también puede utilizarse para detectar otras afecciones, como la anemia.
• Prueba genética: Se analiza una muestra de sangre o tejido para comprobar si existen cambios en el gen KIT mencionado anteriormente.
• Pruebas de imagen: Las radiografías, las ecografías y las tomografías computarizadas pueden ayudar a detectar la debilidad ósea y la inflamación de órganos como el hígado y el bazo.
• Endoscopia o colonoscopia: Se utiliza un tubo delgado con una cámara incorporada para examinar el interior del estómago o los intestinos y comprobar si hay alguna anomalía, como úlceras.

¿Cuáles son los tratamientos?

El médico determinará el plan de tratamiento en función de sus síntomas, los órganos afectados y el tipo de enfermedad.

• Antihistamínicos: Estos medicamentos ayudan a controlar síntomas como el picor de la piel, el enrojecimiento y el malestar estomacal.
• Epinefrina: Hormona que se utiliza en caso de una reacción alérgica grave (anafilaxia).
• Inhibidores de la bomba de protones: Controlan la acidez estomacal y reducen problemas como la inflamación del estómago.
• Estabilizadores de mastocitos: Medicamentos que impiden la liberación de histamina por parte de los mastocitos.
• Esteroides: Pueden ayudar con los síntomas cutáneos y respiratorios.
• Terapia dirigida: Fármacos que actúan sobre un gen o proteína específicos implicados en la enfermedad. Estos tratamientos pueden ser necesarios para personas con síntomas graves.
• Quimioterapia: Este tratamiento puede ser necesario en casos en los que la enfermedad se propaga rápidamente y causa daños graves en los órganos.
• Trasplante de células madre: una opción de tratamiento que se considera en casos muy raros.

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