Pruebas genéticas durante el embarazo: ¡Conozcamos todo sobre la prueba de cariotipo!

Cuando estás embarazada, el médico te pide que te hagas varias pruebas, ¿verdad? A veces, al escuchar los nombres de estas pruebas médicas, sientes un poco de miedo y curiosidad. Para muchas personas, una prueba que resulta un poco desconocida, pero muy importante, es el cariotipo. Algunas personas también lo llaman prueba genética, prueba cromosómica o análisis citogenético. No te preocupes, todos estos nombres se refieren a la misma prueba. Hoy hablaremos de esto de forma muy sencilla, para que lo entiendas.

¿Qué es exactamente esta prueba de cariotipo?

En pocas palabras, un cariotipo examina minuciosamente los cromosomas dentro de las células de nuestro cuerpo. Imagina estos cromosomas como el plano de cómo se construirá nuestro organismo. Esta prueba busca cualquier cambio o anomalía en dicho plano.

Durante el embarazo, es probable que su médico le solicite pruebas de detección para comprobar si existen ciertas anomalías genéticas y cromosómicas durante el primer y el segundo trimestre. En la mayoría de los casos, los resultados de estas pruebas se encuentran dentro de los rangos normales. No es necesario realizar más pruebas.

Sin embargo, si las pruebas iniciales sugieren algún problema, su médico podría recomendarle otra prueba, como un cariotipo. Esta prueba permite confirmar con certeza si el bebé en desarrollo tiene o no un problema genético o cromosómico.

¿Qué detecta una prueba de cariotipo?

Normalmente, una persona sana tiene 46 cromosomas. Un bebé recibe 23 de ellos de la madre y los otros 23 del padre.

En ocasiones, un bebé puede tener un cromosoma extra, le puede faltar un cromosoma o puede presentar una alteración en alguno de ellos. Un cariotipo permite determinar con precisión si este es el caso. Estas son algunas de las afecciones que los médicos suelen buscar con esta prueba.

• Si tiene dificultades para concebir un hijo o ha sufrido varios abortos espontáneos , su médico puede realizarle esta prueba para comprobar si existen problemas con sus cromosomas o los de su pareja.
• Averigua si puedes transmitir una enfermedad genética a tu hijo.
• Si se produce un mortinato, confirme si la causa es un problema genético .
• Descubre la causa de cualquier problema físico o de desarrollo que pueda tener tu bebé o niño pequeño.
• En el caso excepcional de que no se pueda determinar el sexo de un recién nacido, confírmelo.
• Algunos tipos de cáncerEl cáncer puede provocar alteraciones cromosómicas. Un análisis de cariotipo puede ayudar a determinar el tratamiento adecuado.

¿Qué tipos de pruebas de cariotipo son estas y cuándo se realizan?

Estas pruebas solo se pueden realizar en ciertas semanas de embarazo. Su médico decidirá qué prueba es la más adecuada para usted, según la etapa del embarazo en la que se encuentre y sus factores de riesgo.

En los siguientes casos, el bebé tiene una probabilidad ligeramente mayor de presentar un problema cromosómico:

• Si tienes más de 35 años.
• Si ya tiene un hijo con un trastorno cromosómico , o si alguien en su familia padece esta afección.
• Si usted o su pareja tienen alguna anomalía en sus cromosomas.
• Si ha tenido abortos espontáneos o mortinatos anteriormente.

Existen dos tipos principales de pruebas que se realizan:

1. Muestreo de vellosidades coriónicas (MVC)

En este procedimiento, el médico utiliza una aguja larga para extraer una pequeña muestra de tejido de la placenta , que nutre al bebé. Estas células se envían a un laboratorio para su análisis. Esto puede ayudar a determinar si el bebé tiene problemas genéticos como el síndrome de Down, la trisomía 13 o la trisomía 18.

• Cuándo hacerlo: Entre las 10 y las 13 semanas de embarazo.
• Riesgos: Existe un riesgo muy bajo de aborto espontáneo con esta prueba (aproximadamente 1 de cada 100 mujeres que se la realizan). También existe cierto riesgo para el bebé, por lo que los médicos solo la recomiendan si existe un alto riesgo de que el bebé tenga algún problema.

2. Amniocentesis

En esta prueba, el médico introduce una aguja larga a través del abdomen y extrae una pequeña cantidad del líquido amniótico que rodea al bebé en el útero. Las células del bebé presentes en este líquido se envían para su análisis. Además de detectar todos los problemas genéticos que busca la biopsia de vellosidades coriónicas (BVC), también puede detectar afecciones graves que afectan al cerebro o la médula espinal del bebé (defectos del tubo neural).

• Cuándo hacerlo: Entre las 15 y las 20 semanas de embarazo.
• Riesgo: Todavía existe un pequeño riesgo de aborto espontáneo, pero es menor que con la biopsia de vellosidades coriónicas (aproximadamente 1 de cada 200 mujeres examinadas).

¿Existen riesgos en estas pruebas?

Sí, como ya comentamos, existen algunos riesgos asociados a los métodos utilizados para obtener estas células. La biopsia de vellosidades coriónicas o la amniocentesis pueden provocar, en casos muy raros, un aborto espontáneo . También existe una pequeña posibilidad de sangrado abundante o infección. Su médico le explicará todo esto en detalle. Así que, antes de alarmarse, consulte con su médico cualquier duda que tenga.

¿Qué sucede después de que se reciben los resultados de la prueba?

Esto es lo más importante. Los resultados de un cariotipo son muy específicos . Es decir, una vez recibidos los resultados, se puede saber con certeza si el bebé tiene o no un problema genético.

Esto no es como las pruebas de detección anteriores. Estas solo indicaban si el riesgo era "alto" o "bajo". Pero el resultado de la prueba de cariotipo no es una suposición, sino una confirmación.

Una vez que reciba los resultados, su médico los comentará con usted en detalle y le explicará los pasos que debe seguir a continuación.