¿Tienes dudas sobre los genitales de tu bebé? Hablemos de esta condición poco común (genitales ambiguos).

La alegría que sienten los padres al ver a su recién nacido es indescriptible. Sin embargo, en raras ocasiones, algunos padres se enfrentan a un gran problema: no pueden determinar con claridad si el bebé es niño o niña al observar sus genitales. Sabemos que es una situación muy delicada y angustiosa. No están solos. Hoy hablaremos de lo más importante que deben saber en estos momentos.

¿Qué son los genitales ambiguos?

En pocas palabras, se trata de una condición presente al nacer. En este caso, los genitales externos del niño son difíciles de identificar claramente como masculinos o femeninos. A veces, los órganos pueden no desarrollarse correctamente o pueden presentar características tanto masculinas como femeninas. Con frecuencia, la apariencia externa de un niño no coincide con su sexo biológico (útero, ovarios o testículos) ni con su sexo genético. Esta condición no es muy común; afecta aproximadamente a entre 1 de cada 1000 y 4500 bebés.

¿Cuáles son los síntomas que se pueden observar en esta situación?

La característica principal es que los genitales externos no se parecen a un pene o una vagina normales. Sin embargo, esto puede variar de un niño a otro, dependiendo de la causa que haya afectado el desarrollo sexual. Veamos cómo se manifiesta genéticamente esta condición en niñas y niños. Además, posteriormente pueden observarse desequilibrios hormonales, pubertad tardía o precoz y otras afecciones.

¿Cómo se diagnostica esta afección? (Diagnóstico)

El equipo médico suele diagnosticar la afección al nacer. En ocasiones, las ecografías durante el embarazo pueden dar una pista, pero el diagnóstico no se confirma hasta después del nacimiento. Su médico y el equipo médico le preguntarán primero sobre los antecedentes médicos de su familia. Luego, realizarán algunas pruebas para determinar el sexo del bebé y la causa exacta de la afección.

• Análisis de sangre : Permite comprobar los cromosomas del bebé (XX o XY) y sus niveles hormonales .
• Pruebas de imagen : Pruebas como ecografías , radiografías o resonancias magnéticas examinan los órganos internos del cuerpo del bebé, como el útero , los ovarios o los testículos .
• Pruebas especiales: En algunos casos, se puede tomar una pequeña muestra de tejido de los genitales para su examen (biopsia) o se puede utilizar una pequeña cámara para observar el interior del cuerpo (laparoscopia).

¿Qué causa esto?

Esta afección se produce cuando existe una obstrucción en el desarrollo de los genitales durante las primeras etapas del desarrollo del bebé en el útero. Existen varias causas principales:

• Problemas hormonales:Un feto genéticamente masculino (XY) no recibe suficientes hormonas masculinas para desarrollar genitales masculinos, o un feto genéticamente femenino (XX) está expuesto a hormonas masculinas.
• Cambios genéticos: Mutaciones en algunos genes que afectan al desarrollo sexual (genes mutados).
• Anomalías cromosómicas: Una anomalía en los cromosomas del bebé, como la pérdida o la ganancia de un cromosoma.

Factores de riesgo

Los antecedentes familiares también pueden influir. Si algún miembro de su familia ha padecido alguna de las siguientes afecciones, su riesgo podría ser ligeramente mayor:

• Muertes infantiles de causa desconocida.
• Las mujeres de la familia pueden experimentar dificultades para concebir, ausencia de menstruación o crecimiento excesivo de vello facial.
• Otro miembro de la familia tiene genitales anormales.
• Anomalías durante la pubertad.
• Enfermedades hereditarias que afectan a las glándulas suprarrenales, como la hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) .

Si estás planeando tener un hijo y tienes antecedentes familiares de esta afección, es muy importante que consultes con un especialista y hables sobre ello.

¿Cómo se realiza el tratamiento y qué hay que hacer a continuación?

Debido a que se trata de un tema tan complejo y delicado, las decisiones no las toma un solo médico. Un equipo de especialistas les ayudará a usted y a su hijo. Este equipo generalmente puede incluir:

• Neonatólogo: Médico especializado en recién nacidos.
• Endocrinólogo: Médico especializado en hormonas.
• Genetista: Especialista en genes y cromosomas.
• Urólogo: Especialista en los sistemas urinario y reproductivo.
• Cirujano: Médico que realiza cirugías si es necesario.
• Psicólogo: Un especialista que le brinda apoyo psicológico a usted y a su hijo.

Este equipo les ayudará a determinar el género más apropiado para su hijo/a según los resultados de las pruebas. El tratamiento puede incluir terapia hormonal o cirugía reconstructiva . Las cirugías médicamente necesarias, como la reparación de la abertura del tracto urinario, pueden realizarse durante la infancia. Sin embargo, las cirugías estéticas pueden posponerse hasta que el niño/a tenga la edad suficiente para comprender, y los padres y el equipo médico pueden decidir juntos si posponer el procedimiento según sus deseos.

El futuro del niño

Es natural que tengas preguntas como: "¿Podrá mi hijo tener hijos en el futuro?" y "¿Habrá problemas relacionados con su identidad sexual?".

• Tener hijos:Dependiendo de la causa de la afección, algunas personas pueden tener hijos en el futuro. Por ejemplo, las niñas con hiperplasia suprarrenal congénita pueden quedar embarazadas después de un tratamiento hormonal.
• Identidad de género: Los cromosomas por sí solos no determinan la identidad de género de una persona. La función cerebral y los factores sociales también influyen. Por lo tanto, es importante consultar con un equipo médico especializado y tomar una decisión que garantice el mejor futuro para el niño.

Lo más importante es cuidar siempre la salud mental de tu hijo a medida que crece. Médicos y terapeutas con experiencia están siempre disponibles para brindarles a ti y a tu hijo el apoyo que necesitan en este proceso. Genitales ambiguos, DSD, sexo del bebé, hormonas, cromosomas, enfermedades genéticas, hiperplasia suprarrenal congénita