¿Una enfermedad rara que causa la muerte por falta de sueño? Conozcamos más sobre ella (Insomnio Familiar Fatal).

¿Tú también tienes problemas para dormir por la noche? ¿Das vueltas en la cama durante horas después de acostarte? Este es un problema común entre muchos. Pero, ¿alguna vez has pensado que este tipo de insomnio podría ser el primer síntoma de una enfermedad genética extremadamente rara que incluso puede ser mortal? No te preocupes, no estoy diciendo que tengas esta enfermedad, ya que es muy poco común en el mundo. Pero es muy importante estar al tanto. Así que hoy hablaremos sobre esta peligrosa y extremadamente rara enfermedad.

¿Qué es el insomnio familiar fatal (IFF)?

A pesar de la palabra "insomnio" en su nombre, el FFI no es realmente un trastorno del sueño. El FFI es un trastorno genético poco común que se transmite de generación en generación a través de los genes. En pocas palabras, es una afección causada por una proteína en nuestro cerebro que muta y daña el cerebro. La enfermedad es tan rara que los expertos afirman que solo se han reportado alrededor de 100 personas en aproximadamente 30 familias en todo el mundo que portan el gen que la causa. Por lo tanto, si no puede dormir, la probabilidad de que se deba al FFI es muy baja, aproximadamente una entre un millón. También existe una variante no genética de la misma enfermedad, lo que significa que aparece repentinamente sin razón aparente. Se llama insomnio fatal esporádico (sFI). Los expertos aún no saben con exactitud cómo se produce.

¿Por qué se produce esta enfermedad? ¿Cuál es la causa?

La causa principal de la incontinencia febril idiopática (IFI) es una mutación en el gen PRPN. Este gen controla la producción de una proteína llamada PrP. Si bien aún no se ha descubierto la función exacta de esta proteína, la mutación genética provoca que se forme con una estructura anómala, lo que la hace tóxica para el organismo. Estas proteínas tóxicas y deformadas se acumulan gradualmente a lo largo de nuestra vida en una parte del cerebro llamada tálamo . El tálamo es un centro que controla muchas funciones importantes, como el sueño, el apetito y la temperatura corporal. Con el tiempo, cuando estas proteínas tóxicas dañan el tálamo, el daño provoca la aparición de los síntomas del síndrome de insomnio familiar fatal (IFF). Esta mutación genética se transmite de generación en generación de forma autosómica dominante . Esto significa que se necesita heredar una copia del gen mutado de la madre o del padre para desarrollar la enfermedad. Si uno de tus padres tiene esta mutación genética, tienes un 50 % de probabilidades de heredarla también.

¿Cuáles son los síntomas de esta enfermedad?

Los síntomas de la incontinencia fecal suelen aparecer entre los 40 y los 60 años. Aunque al principio son leves, pueden agravarse rápidamente. Veamos cuáles son estos síntomas.Muchos de estos síntomas son causados ​​tanto por la falta de sueño como por el daño cerebral. Lamentablemente, la mayoría de los pacientes fallecen por infartos u otras infecciones entre 6 y 36 meses (3 años) después de la aparición de los síntomas.

¿Cómo diagnostica un médico esta enfermedad?

Si su médico sospecha que usted padece incontinencia febril focal, le realizará varias pruebas para confirmarlo.

• Preguntar sobre los antecedentes médicos familiares: Dado que se trata de una enfermedad genética, es muy importante averiguar si algún miembro de la familia ha presentado síntomas similares.
• Examen físico : Se examinan cuidadosamente los síntomas.
• Pruebas genéticas : Se analiza una muestra de sangre para detectar una mutación en el gen `PRPN`.
• Estudio del sueño: Los patrones de sueño se monitorizan con equipos especiales en un hospital.
• Análisis del líquido cefalorraquídeo: Examen del líquido cefalorraquídeo extraído de la médula espinal .

En algunos casos, si una persona fallece antes de que se diagnostique la enfermedad, la FFI se puede confirmar examinando el cerebro durante una autopsia.

¿Cuáles son los tratamientos para esto?

El tratamiento para la FFI se centra en el manejo de los síntomas y en proporcionar al paciente el mayor alivio posible. Debido a que es una enfermedad muy rara, no existe un régimen de tratamiento estándar. Un equipo de profesionales de la salud, que incluye un neurólogo y un psiquiatra, trabajará en conjunto para determinar el tratamiento adecuado para el paciente. El tratamiento generalmente incluye:

• Aporta vitaminas y nutrientes adicionales.
• Proporcionar una dieta equilibrada.
• Si está tomando otros medicamentos que están empeorando sus síntomas, deje de tomarlos o cámbielos .
• Administrar ciertos sedantes o melatonina para ayudar a conciliar el sueño, según lo prescrito por un médico.
• Brindar asesoramiento para el alivio psicológico.

Para evitar que la enfermedad se propague a otros miembros de la familia en el futuro, el médico puede aconsejar a todos los miembros de la familia que se sometan a pruebas genéticas.

¿Cuándo debo consultar a un médico?

Repito, si tienes problemas para dormir, las probabilidades de que se trate de insomnio familiar son muy, muy bajas. Así que no te preocupes innecesariamente. Sin embargo, si tienes problemas para dormir durante mucho tiempo o si presentas otros síntomas como confusión o dificultad para caminar, además del insomnio, consulta a tu médico de inmediato. Porque esos síntomas podrían no ser insomnio familiar, sino un signo de otra afección tratable. Por lo tanto, es muy importante obtener un diagnóstico preciso y recibir el tratamiento necesario. Insomnio familiar fatal (IFF), insomnio, enfermedades genéticas, enfermedad priónica, problemas del sueño, enfermedades cerebrales