Hablemos de la rara afección llamada lisencefalia (cerebro liso).

Como madre o padre, tu mayor deseo es que tu hijo esté sano. Pero a veces, con lo que oímos y vemos, sobre todo al enterarnos de enfermedades raras que afectan a los niños, nos asustamos mucho. Sin embargo, más importante que el miedo es comprender estas enfermedades de forma correcta y sencilla. Hoy vamos a hablar de una de estas enfermedades raras, pero que conviene que los padres conozcan: la lisencefalia.

En pocas palabras, ¿qué es la lisencefalia?

La lisencefalia es una afección poco común que se presenta durante el embarazo , cuando el bebé crece en el útero y se desarrolla su cerebro. Normalmente, a medida que se desarrolla el cerebro de un bebé sano, se forman numerosos pliegues y arrugas en su superficie. Imagínelo como comprimir una hoja grande de papel en una caja pequeña. Estos pliegues son los que permiten que el cerebro realice sus complejas funciones correctamente.

Pero en el caso de la lisencefalia, estas arrugas no se forman correctamente entre la novena y la duodécima semana de embarazo. Como resultado, la superficie del cerebro suele adquirir un aspecto liso . La palabra "lisencefalia" significa literalmente "cerebro liso".

Esta afección no afecta a todos los niños por igual. Mientras que algunos se desarrollan a un ritmo casi normal, otros pueden no superar el nivel de crecimiento de un bebé de 5 meses. Aunque no existe cura para esta afección, los cuidados de apoyo pueden ayudar a controlar los síntomas y facilitar la vida del niño. Si bien esta afección puede ser mortal para algunos niños, algunos sobreviven hasta la edad adulta.

¿Existen diferentes tipos de esta afección?

Sí, esto se puede ver de dos maneras principales.

1. Lisencefalia aislada: En este caso, el niño solo presenta lisencefalia. No existe ninguna asociación con otra afección médica.

2. Asociado a otros síndromes: A veces esto puede ocurrir como parte de otro síndrome genético.

Veamos algunos de los principales síndromes en la tabla a continuación.

¿Cuáles son las causas de la lisencefalia?

Se trata de una afección muy rara, que se presenta en aproximadamente uno de cada 100.000 nacimientos.

Los investigadores han descubierto que la causa principal es un defecto en algunos genes . Sin embargo, es importante comprender que la mayoría de estos defectos genéticos no se heredan de padres a hijos . Esto significa que nadie en la familia puede haber padecido esta enfermedad anteriormente. Podrían ser cambios que ocurren al azar en la composición genética del niño.

En ocasiones, los niños con esta afección no presentan ninguno de los genes identificados hasta el momento. Esto significa que la afección podría deberse a otras causas genéticas aún no identificadas por los investigadores, o a otras causas desconocidas.

Además, algunas investigaciones muestran que:

• Algunas infecciones que se producen en la madre durante el embarazo (infecciones uterinas).
• Un bebé en el útero sufre un derrame cerebral .

Ese tipo de cosas también podrían estar causando esto.

¿Cuáles podrían ser los síntomas de esta afección?

La gravedad y los síntomas de la lisencefalia varían mucho de un niño a otro.

Debido a un desarrollo cerebral deficiente, un síntoma importante que puede observarse al nacer o poco después es una cabeza anormalmente pequeña (microcefalia) .

Otras características incluyen:

• Dificultad para tragar
• espasmos musculares
• Graves problemas mentales y físicos, así como retrasos en el desarrollo.

Algunos niños tal vez nunca puedan sentarse, ponerse de pie, caminar o darse la vuelta. Sus músculos pueden debilitarse. También pueden presentar deformidades en las manos, los dedos de las manos o de los pies.

Cosas que debes saber sobre las convulsiones

Aproximadamente 8 de cada 10 niños con esta afección desarrollan un tipo especial de convulsión llamada espasmos infantiles . Esta es una afección muy peligrosa.

Cuando se produce este episodio , no se parece a un ataque fuerte y ruidoso como solemos imaginar. En cambio, el bebé puede estar inquieto, retorciéndose como si tuviera dolor de estómago o incluso asustado . Algunos padres pueden confundirlo con cólicos o reflujo.

Además, aproximadamente 9 de cada 10 niños con lisencefalia pueden desarrollar epilepsia , una afección caracterizada por convulsiones prolongadas, durante el primer año de vida.

¿Cómo se diagnostica esta enfermedad?

Los médicos utilizan principalmente escáneres cerebrales para diagnosticar esta enfermedad.

• tomografía computarizada
• resonancia magnética

Estas exploraciones muestran claramente la naturaleza lisa de la superficie del cerebro.

Una vez confirmado el diagnóstico, en ocasiones se realizan pruebas genéticas para intentar averiguar qué defecto genético lo causó.

¿Cómo es el tratamiento y el manejo?

Como mencionamos anteriormente, esta afección no tiene cura. Sin embargo, puede controlar los síntomas de su hijo, facilitarle la vida diaria y brindarle una buena calidad de vida. Médicos y padres trabajan juntos para lograr estos objetivos.

• Fisioterapia, terapia ocupacional y logopedia: Estas terapias ayudan a fortalecer los músculos del niño, a entrenarlo para realizar las tareas cotidianas y a desarrollar sus habilidades comunicativas.
• Medicamentos para controlar la crisis:Si el niño está teniendo una convulsión, es fundamental continuar administrándole la medicación prescrita por el médico para controlarla.
• Dispositivos de asistencia: El niño puede utilizar sillas de ruedas o sillas especiales que le permitan sentarse erguido.
• Alimentación: Los niños que tienen dificultad para tragar pueden necesitar que se les inserte una sonda de alimentación a través de la nariz o el estómago para administrarles los alimentos directamente al estómago.

La dificultad para respirar y tragar, así como las convulsiones incontrolables, son las principales complicaciones que ponen en peligro la vida de los niños con esta afección.