Cuando estás embarazada, es normal tener muchas preguntas sobre el bebé que llevas en tu vientre. Para encontrar respuestas a algunas de estas preguntas, realizamos diversas pruebas (pruebas prenatales) durante el embarazo. Una de estas pruebas especiales se llama NIPT. Esta puede darnos una idea de si tu bebé tiene riesgo de desarrollar ciertas afecciones genéticas, como el síndrome de Down . Sin embargo, no es una prueba 100% específica. Por lo tanto, algunos médicos prefieren llamarla NIPS (cribado) en lugar de NIPT (prueba). Porque esta última solo indica el riesgo.
¿Cómo se realiza la prueba NIPT? ¡Es muy sencillo!
Todos hemos oído hablar del ADN. Es como un libro que se encuentra en cada célula de nuestro cuerpo y que contiene toda nuestra información genética. ¿Sabías que pequeños fragmentos de este ADN también circulan en nuestra sangre? A esto lo llamamos ADN libre circulante, o «ADNlc».
Cuando estás embarazada, tu sangre contiene tu propio ADN fetal libre (cfDNA), junto con fragmentos del ADN de tu bebé (ADN fetal libre - cffDNA) . ¿No es asombroso? La prueba NIPT consiste en tomar una simple muestra de sangre y analizarla para detectar fragmentos del ADN de tu bebé, lo que te da pistas sobre ciertas afecciones genéticas. Como es una prueba no invasiva, no hay riesgo para ti ni para tu bebé.
¿Qué podemos aprender de la prueba NIPT?
La prueba NIPT busca principalmente anomalías en los cromosomas. En pocas palabras, los cromosomas suelen presentarse en pares en nuestras células. Pero a veces, en lugar de dos copias de un cromosoma, puede haber tres. A esto lo llamamos trisomía .
Estas son las principales trisomías que detecta la prueba NIPT y su precisión:
| Afección genética | Número de cromosomas (Trisomía) | Precisión de la prueba NIPT |
|---|---|---|
| síndrome de Down | Trisomía 21 | ~99% |
| Síndrome de Edwards | Trisomía 18 | ~97% |
| Síndrome de Patau | Trisomía 13 | ~87% |
Recuerde: la prueba NIPT es solo una prueba de detección que indica si existe riesgo. No puede garantizar al 100% la presencia de la enfermedad.
Si el resultado de la prueba NIPT es positivo, lo que significa que indica un riesgo, necesitamos realizar una prueba de diagnóstico para confirmarlo. Hay dos pruebas que se realizan para ello:
1. Amniocentesis: Procedimiento que consiste en tomar una muestra de líquido amniótico del interior del útero y analizarla.
2. Biopsia de vellosidades coriónicas (BVC): Un procedimiento que consiste en tomar algunas células de la placenta del bebé y analizarlas.
Dado que ambas pruebas son invasivas , existe un pequeño riesgo. Por lo tanto, algunas madres pueden mostrarse reacias a realizárselas.
Además, la prueba NIPT también puede determinar el sexo del bebé. Si no desea saberlo, no olvide comunicárselo a su médico antes de la prueba.
¿Quién quiere hacerse la prueba NIPT?
Esta prueba puede realizarse a cualquier mujer que haya completado 10 semanas de embarazo. Sin embargo, no es obligatoria. No obstante, las madres con alto riesgo de padecer ciertas afecciones genéticas suelen estar más interesadas en ella.
¿Quiénes corren mayor riesgo?
- Madres mayores de 35 años.
- Madres que hayan dado a luz previamente a un niño con trisomía.
- Madres que han dado positivo en otra prueba de detección (por ejemplo, la prueba de detección del primer trimestre).
Situaciones en las que los resultados de la prueba NIPT pueden no ser muy fiables.
La prueba NIPT se basa en la cantidad de ADN fetal presente en la sangre de la madre. Esta cantidad suele ser un porcentaje pequeño, alrededor del 10 % al 20 %. Por lo tanto, ciertas condiciones en el organismo de la madre pueden afectar estos resultados.
- Si su índice de masa corporal (IMC) es de 30 o superior.
- Si el niño fue concebido con un óvulo donado.
- Si está utilizando ciertos anticoagulantes.
- Si estás esperando gemelos o más hijos.
En este caso, lo mejor es que hables con tu médico y decidas si la prueba NIPT es adecuada para ti.
¿Qué se debe hacer después de recibir los resultados de la prueba NIPT?
Es normal sentir tristeza y sorpresa al descubrir que una prueba NIPT da positivo (riesgo). Pero no te preocupes. Recuerda que esta no es una decisión definitiva. En este punto, es muy importante hablar con un asesor genético o con tu médico para comprender los resultados.
La prueba NIPT solo indica un riesgo. No tome decisiones importantes sobre su hijo basándose únicamente en ese resultado.
Si lo desea, puede someterse a una prueba diagnóstica como la amniocentesis o la biopsia de vellosidades coriónicas (BVC) para confirmar la situación al 100%. También tiene derecho a no realizarse dichas pruebas. Hable abiertamente con su médico sobre todo esto.
Mensaje para llevar a casa
- La prueba NIPT se realiza utilizando una simple muestra de sangre tomada de la madre embarazada y no supone ningún riesgo para usted ni para su bebé.
- Este no es un diagnóstico definitivo al 100%. Se trata únicamente de una prueba de detección que indica el riesgo de padecer afecciones como el síndrome de Down.
- Si el resultado de la prueba NIPT es positivo, se debe realizar otra prueba, como la amniocentesis, para confirmarlo.
- Siempre consulte con su médico sobre los resultados de la prueba NIPT y los pasos a seguir, en lugar de tomar decisiones por su cuenta.
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