Is jou bloedplaatjies te hoog? Kom ons gesels oor Essensiële Trombositemie!

Het jy al ooit 'n bloedverslag gesien wat aandui dat jou bloedplaatjies (platelets) te hoog is? Of het jy dalk al ervaar dat bloedklonte soms sonder rede op verskillende plekke in jou liggaam vorm, of dat jy sommer net bloei? Miskien het jy hierdie dinge nie te ernstig opgeneem nie. Maar dit is baie belangrik om bewus te wees van die seldsame toestand wat agter sulke dinge kan skuil, naamlik Essensiële Trombositemie (Essential Thrombocythemia), waaroor ons vandag gaan praat.

Wat is Essensiële Trombositemie (Essential Thrombocythemia)? Kom ons verstaan dit eenvoudig?

Eenvoudig gestel, Essensiële Trombositemie is 'n toestand waarin ons beenmurg (bone marrow) – die hoof fabriek wat bloed produseer – veel meer bloedplaatjies (platelets) produseer as wat nodig is. Nou sal jy dalk vra: “Wat is hierdie bloedplaatjies?” Bloedplaatjies is die kleinste seltipe wat in ons bloed voorkom. Hulle is soos klein soldaatjies. Wanneer jy iewers 'n besering opdoen en begin bloei, is hierdie bloedplaatjies die eerstes wat daarheen storm, bymekaar kom, en, soos 'n dam wat gebou word, 'n bloedklont vorm om die bloeding te stop. Stel jou voor: wat gebeur as die beenmurgfabriek wat hierdie bloedplaatjies produseer, 'n fout het en te veel bloedplaatjies maak? Dit is dan wanneer die probleem begin. Hierdie toestand ontstaan wanneer veranderinge, dit wil sê mutasies, in sommige van die gene (genes) in ons liggaam plaasvind. Dit is nie 'n oorerflike toestand nie, maar ontwikkel gedurende 'n mens se leeftyd. Daarom word dit ook 'n `(acquired genetic condition)` genoem. Dikwels word hierdie toestand per toeval ontdek tydens 'n bloedtoets (blood test) wat vir 'n ander rede gedoen word. Sommige mense mag glad geen simptome (symptoms) hê nie. En nie almal benodig dadelik behandeling nie. Alhoewel dit nie heeltemal genees kan word nie, kan ernstige komplikasies (complications) grootliks verminder word met behoorlike behandeling.

Hoe beïnvloed dit my liggaam?

Jy verstaan nou seker wat gebeur as die beenmurg te veel bloedplaatjies produseer. Hierdie ekstra bloedplaatjies is nie soos normale bloedplaatjies nie; sommige is groter as die normale grootte en het 'n effens ander vorm. Dit is soos 'n vrag minderwaardige goedere wat uit 'n fabriek kom. Hierdie abnormale, oormatige bloedplaatjies veroorsaak dat bloedklonte (blood clots) onnodig binne die bloedvate vorm. Hierdie bloedklonte belemmer bloedsirkulasie, net soos verkeersknope op 'n pad. Hierdie bloedklonte kan enige plek in die liggaam vorm. Maar dit word meestal in die brein (brain), hande en voete gesien.

Veral, die risiko van bloedklonte is selfs hoër vir moeders tydens swangerskap as gevolg van hierdie toestand.

Nog iets verrassends is dat hierdie toestand soms abnormale bloeding (excessive bleeding) kan veroorsaak. Jy mag dink, “As bloedklonte vorm, hoe bloei 'n mens dan?” Die rede hiervoor is dat wanneer daar te veel bloedklonte vorm, al die bloedplaatjies in die liggaam daarvoor opgebruik word. Dan is daar nie genoeg bloedplaatjies om bloeding te stop wanneer 'n werklike wond voorkom. Verstaan jy? As gevolg hiervan het mense met Essensiële Trombositemie 'n hoër risiko om ernstige toestande soos 'n hartaanval (heart attack) of beroerte (stroke) te ontwikkel.

Is dit kanker? Hou dit verband met Leukemie?

Ja, Essensiële Trombositemie is 'n tipe bloedkanker. Dokters verwys hierna as 'n siekte wat tot die kategorie `(myeloproliferative neoplasm)` behoort. Eenvoudig gestel, dit behels die oorproduksie van 'n tipe bloedsel (in hierdie geval, bloedplaatjies) in die liggaam. Maar dit is nie direk dieselfde tipe bloedkanker as Leukemie (Leukemia) nie. Tog, in baie seldsame gevalle kan hierdie toestand later na Leukemie ontwikkel. Daarom hou dokters hierdie situasie voortdurend dop.

Is Essensiële Trombositemie en Trombositose (Thrombocytosis) twee verskillende dinge?

Hierdie twee name is ietwat soortgelyk en kan verwarrend wees. Maar daar is 'n verskil tussen die twee.

• Essensiële Trombositemie (Essential Thrombocythemia): Hier neem die bloedplaatjietelling toe as gevolg van 'n probleem binne die beenmurg self, en nie as gevolg van enige ander siekte nie.
• Reaktiewe Trombositose (Reactive Thrombocytosis): Hier neem die bloedplaatjietelling toe as 'n reaksie op 'n ander mediese toestand (bv. 'n infeksie, ystertekort, na 'n operasie).

Van die twee is Trombositose (Thrombocytosis) 'n meer algemene toestand as Essensiële Trombositemie.

Wie ontwikkel hierdie toestand meestal?

Essensiële Trombositemie is 'n baie seldsame mediese toestand. Volgens statistieke in Amerika kom dit slegs by ongeveer twee uit honderdduisend mense voor. Dit is ongeveer twee keer meer geneig om by vroue as by mans voor te kom. Hierdie toestand raak gewoonlik mense tussen die ouderdomme van 60 en 80 jaar. Tog kan ongeveer 20% van diegene wat dit ontwikkel jonger as 40 jaar wees. Dit kom baie selde by kinders voor. Indien dit wel by kinders voorkom, is dit dikwels geneties geërf (inherited) van hul ouers.

Wat is die simptome? Hoe word dit gediagnoseer?

Nie almal ervaar dieselfde simptome nie. Sommige mense kan jare lank sonder enige simptome leef. Simptome begin gewoonlik verskyn namate die bloedplaatjietelling geleidelik toeneem. Hoofsaaklik kan simptome gesien word wat veroorsaak word deur die vorming van bloedklonte. Dit kan voorkom in plekke soos die brein, hande en voete. Simptome wat deur bloedklonte veroorsaak kan word:

• Chroniese hoofpyn (chronic headache).
• Duiseligheid (dizziness).
• 'n Brandende, steek of kloppende gevoel in die handpalms en voetsole (burning or throbbing feeling).
• Gevoelloosheid of rooiheid van die hande en voete (numb or red hands and feet).
• Veranderinge in spraakpatroon (changes in speech pattern).
• Migraine (migraines).
• Toestande soos epileptiese aanvalle (seizures).
• Pyn of ongemak in die bors, arms, rug, nek, kakebeen of buik.
• Naarheid (nausea).
• Kortasemheid (`(dyspnea)`).
• Borspyn (chest pain).
• Swakheid (weakness).
• Vergrote milt (`(enlarged spleen)`) – dit is 'n orgaan aan die linkerkant van die boonste buik.
• Neusbloeding (`(epistaxis)`).
• Bloeiende tandvleise.
• Bloed in stoelgang (blood in stool).
• Bloed in urine (`(hematuria)`).
• Makliker kneusplekke.
• Vir vroue, swaar menstruasiebloeding (heavy menstrual periods).

Hoe beïnvloed dit swangerskap?

Tydens swangerskap is daar 'n sekere risiko vir bloedklonte by vroue. Vir 'n swanger moeder met Essensiële Trombositemie is hierdie risiko selfs hoër. Boonop is sommige behandelings vir hierdie toestand nie geskik vir swanger vroue of diegene wat beplan om swanger te raak nie. Daarom, as jy aan hierdie toestand ly, is dit noodsaaklik om deeglik met 'n dokter te praat voordat jy 'n kind oorweeg.

Moenie vergeet nie, hierdie toestand kan lei tot hartaanvalle en beroertes. As jy hierdie toestand het en simptome van 'n hartaanval of beroerte verskyn, skakel dadelik 1990.

Waarom ontstaan hierdie toestand? Wat is die oorsake?

Soos ons reeds genoem het, word dit veroorsaak deur veranderinge (mutations) in gene. Dit is nie gene wat by geboorte geërf word nie, maar gene wat gedurende 'n mens se leeftyd verander. Veral mutasies in drie gene wat die stamsele (`(stem cells)`) wat bloedselle in ons beenmurg produseer, beïnvloed, is die hoofoorsaak. Hierdie gene is:

• Die (JAK2) geen: Hierdie geen gee instruksies om die `(JAK2)`-proteïen te skep. Hierdie proteïen help om bloedselproduksie te beheer.
• Die (CALR) geen: Hierdie geen gee instruksies om die `(calreticulin)`-proteïen te skep. Navorsers glo dat dit bydra tot die beheer van selgroei, -verdeling en -dood.
• Die (MPL) geen: Hierdie geen word ook as 'n kankerverwante geen (`(oncogene)`) beskou.

Wanneer veranderinge in hierdie gene voorkom, word die proses van bloedplaatjieproduksie in die beenmurg onbeheersd en vinniger as wat nodig is. Dit is soos om op die versneller te trap! Dit is dan wanneer die liggaam te veel bloedplaatjies produseer om te hanteer.

Hoe diagnoseer dokters dit? (Diagnosis)

As 'n dokter hierdie toestand vermoed, sal hulle eers 'n fisiese ondersoek (physical examination) doen. Hulle sal vra oor jou simptome en of iemand in jou familie soortgelyke probleme het. Daarna mag verskeie toetse gedoen word:

• Volledige Bloedtelling `(Complete Blood Count - CBC)`: Dit meet die vlakke van alle seltipes in jou bloed, veral die bloedplaatjietelling.
• Perifere Bloedsmeer `(Peripheral Blood Smear)`: Hier word 'n bloedmonster onder 'n mikroskoop ondersoek om die vorm en grootte van die bloedplaatjies te bepaal – of dit normaal of abnormaal is. Abnormale bloedplaatjies kan groter wees en 'n afwijkende vorm hê.
• Beenmurgtoetse `(Bone marrow tests)`: Soms mag 'n klein monster van die beenmurg geneem word vir ondersoek (`(Bone Marrow Aspiration)` of `(Bone Marrow Biopsy)`). Dit kan 'n akkurate beeld van die beenmurg se toestand gee.
• Genetiese toetse `(Genetic testing)`: Hierdie toetse word gedoen om te kyk vir mutasies in gene soos `(JAK2)`, `(CALR)` en `(MPL)` waaroor ons gepraat het.

Op grond van die resultate van hierdie toetse sal die dokter jou risiko beoordeel en 'n behandelingsplan opstel. Gewoonlik word die volgende as risikofaktore (risk factors) vir hierdie toestand beskou:

• Ouer as 60 jaar.
• Vroulik wees.
• 'n Geskiedenis van bloedklonte.
• Die teenwoordigheid van die genoemde geenmutasies in die liggaam.

Het almal medikasie hiervoor nodig? Wat is die behandelings?

Dit is nie vir almal dieselfde nie. As sommige mense geen simptome het nie, mag dokters 'n “waaksame wag” (`(watchful waiting)`) benadering volg. Dit beteken om voortdurend te monitor of die siekte vererger of of simptome verskyn. Mense met simptome of 'n verhoogde risiko vir bloedklonte benodig behandeling. Die hoofdoel van behandeling is om bloedklonte te voorkom en/of die bloedplaatjietelling te verlaag. Daar is verskeie tipes medisyne wat hiervoor gebruik word:

• Aspirien `(Aspirin)`: Dit help om bloedklonte te voorkom. Dokters is egter versigtig wanneer aspirien gegee word aan mense met 'n baie hoë bloedplaatjietelling. Dit is omdat sulke mense 'n toestand genaamd `(acquired Von Willebrand syndrome)` kan ontwikkel, wat bloeding kan verhoog.
• Hidroksiureum `(Hydroxyurea)`: Dit is 'n chemoterapie-medikasie (`(chemotherapy medication)`). Dit verlaag die bloedplaatjietelling. Hierdie medikasie kan saam met aspirien gegee word aan mense met 'n hoë risiko vir bloedklonte.
• Anagrelide `(Anagrelide)`: Soos hidroksiureum, help dit ook om die bloedplaatjietelling te verlaag en die risiko van hartaanvalle en beroertes te verminder.
• Interferon alfa `(Interferon alfa)`: Dit is 'n immunoterapie (`(immunotherapy)`). Dit stop die abnormale verdeling en vermenigvuldiging van bloedplaatjies.
• Busulfan `(Busulfan)`: Dit is ook 'n chemoterapie-medikasie. Dit word gegee aan mense wat nie op hidroksiureum reageer nie, of wat dit nie kan gebruik nie.
• Ruxolitinib `(Ruxolitinib)`: Hierdie medikasie word gebruik vir mense wat geen verligting van ander medisyne kry nie, en wat simptome soos jeuk, vinnig vol voel na 'n klein maaltyd, en oormatige moegheid ervaar.

Soms, as die bloedplaatjietelling skielik baie hoog word, word 'n prosedure genaamd Platellaferese `(Plateletpheresis)` gebruik. Hierby word jou bloed aan 'n spesiale masjien gekoppel, wat dan die oortollige bloedplaatjies verwyder.

Is daar 'n manier om dit te voorkom?

Eintlik, nee. Aangesien dit veroorsaak word deur genetiese veranderinge, is daar niks wat ons kan doen om daardie veranderinge te voorkom nie. Navorsers het nog nie ontdek waarom hierdie gene verander nie.

Kan 'n mens 'n normale lewe lei met hierdie toestand? Hoe lyk die lewensverwagting?

Absoluut! Selfs al het jy simptome, kan dokters deur middel van behandeling ernstige komplikasies soos hartaanvalle en beroertes voorkom. Daarom is dit belangrik om nie paniekerig te raak nie en om die mediese advies noukeurig te volg. Wat lewensverwagting betref, word daar gesê dat mense met hierdie toestand 'n effens korter lewensverwagting kan hê as dié sonder dit. Maar dit verskil van persoon tot persoon. Jou toestand, jou gesondheidsgewoontes en baie ander faktore beïnvloed dit. Daarom kan jy die beste inligting hieroor van jou behandelende geneesheer kry.

Hoe kan ek vir myself sorg? (Self-care)

Mense met Essensiële Trombositemie het 'n verhoogde risiko vir bloedklonte en/of abnormale bloeding. Daar is verskeie dinge wat jy kan doen om hierdie risiko te verminder:

• Vermy rook heeltemal: Mense wat rook het 'n hoër risiko vir bloedklonte. As jy 'n roker is, soek hulp om op te hou.
• Handhaaf 'n gesonde gewig: Oorgewig mense het 'n hoër risiko vir bloedklonte. Kry raad van 'n voedingkundige en gewoond daaraan om 'n gesonde dieet te volg.
• Oefen gereeld: Oefening verminder die risiko van bloedklonte.
• Beheer ander siektes wat die risiko van bloedklonte verhoog: As jy toestande soos diabetes `(Diabetes Mellitus)` of hoë bloeddruk (high blood pressure) het, beheer dit goed.
• Gee aandag aan jou algehele gesondheidstoestand: Soms kan hierdie toestand bestaan sonder simptome. Vra daarom jou dokter watter simptome jy moet dophou.

Wanneer moet ek 'n dokter sien? Wanneer moet ek die noodgevalle-eenheid besoek?

As jy hierdie toestand het, is dit baie belangrik om gereelde mediese ondersoeke (regular checkups) by te woon. Dan kan die dokter jou toestand monitor, die bloedplaatjietelling nagaan, en nodige behandelingsaanpassings maak. In 'n noodgeval, dit wil sê, as simptome van 'n hartaanval (heart attack) of beroerte (stroke) verskyn, moet jy onmiddellik 1990 skakel en na die hospitaal gaan. Simptome van 'n hartaanval kan wees:

• Borspyn of beklemming `(angina)`.
• Kortasemheid.
• Naarheid of 'n gevoel van slegte spysvertering.
• Vinnige hartklop `(palpitations)`.
• 'n Gevoel van onrustigheid of dat iets slegs gaan gebeur.
• Sweet.
• Duiseligheid, floute of bewusteloosheid.

Vroue kan verskillende simptome ervaar:

• Uiterste moegheid en slapeloosheid.
• Kortasemheid `(dyspnea)`.
• Pyn in die rug, skouers, nek, arms of buik.
• Braking.

Simptome van 'n beroerte kan wees:

• Skielike gevoelloosheid of swakheid aan die een kant van die liggaam (gesig, arm).
• Skielike moeilikheid met praat.
• Skielike moeilikheid om met een of albei oë te sien.
• Erge duiseligheid, moeilikheid met loop, verlies aan balans.
• 'n Skielike, erge hoofpyn sonder rede.

Watter vrae moet ek my dokter vra?

Aangesien Essensiële Trombositemie 'n seldsame siekte is, mag jy baie vrae daaroor hê. Moenie huiwer om sulke vrae aan jou dokter te stel wanneer jy hom/haar besoek nie:

• Waarom het ek hierdie toestand ontwikkel?
• Ek het nou geen simptome nie. Wanneer sal simptome waarskynlik verskyn?
• Wat beteken “waaksame wag” (`(watchful waiting)`)?
• Watter medikasie beveel u vir my aan?
• Sal ek my hele lewe lank medikasie moet neem?

Belangrike punte om te onthou (Take-Home Message)

Goed, hier is 'n paar van die belangrikste punte wat ons bespreek het, om jou te help onthou.

Essensiële Trombositemie `(Essential Thrombocythemia)` is 'n seldsame bloedsiekte wat veroorsaak word deur genetiese veranderinge. Hierby produseer die beenmurg te veel bloedplaatjies `(platelets)`. Dit verhoog die risiko van bloedklonte, hartaanvalle en beroertes.

Alhoewel dit nie heeltemal genees kan word nie, kan met behoorlike mediese behandeling en jou samewerking hierdie toestand goed beheer word, komplikasies verminder word, en 'n normale lewe geleef word. Daarom, as jy enige twyfel of abnormale simptome het, soek dadelik mediese advies. Jy is nie alleen nie; dokters is daar om jou op hierdie reis te help.