Tsüklopia: mida peate teadma selle äärmiselt haruldase sünnidefekti kohta

Te pole seda nime ehk varem kuulnud. Tsükloopia on äärmiselt haruldane ja väga tõsine sünnidefekt. Selle seisundi põhjustab lapse aju arengu tõsine kõrvalekalle raseduse esimestel nädalatel. Selles artiklis räägime sellest seisundist. Kuigi see on väga haruldane, on oluline sellest teadlik olla.

Mis täpselt on tsüklopia?

Tsükloopiaga laps sünnib ainult ühe silmaga. Lisaks silmale, mis tavaliselt asub näo keskel, pole neil lastel nina. Selle asemel on silma kohal näha torukujuline struktuur (lonks).

Selle seisundi põhjustab alobarne holoprosentsefaalia, mis on aju arenguhäire, mida nimetatakse holoprosentsefaaliaks , kõige raskem vorm. Lihtsamalt öeldes peaks raseduse esimestel päevadel loote aju arenema kaheks poolkeraks, paremaks ja vasakuks. Kuid sel juhul see jagunemine ei toimu korralikult. Aju jääb üheks tükiks. Selle ajuprobleemi tõttu ei arene näo teised osad, eriti silmad ja nina, korralikult.

Muud näo muutused, mis selle seisundi tõttu võivad tekkida, on järgmised:

• Nina puudumine.
• Nina asemel on torukujuline struktuur (lonks).
• See toru asub ebatavalises kohas, näiteks silma kohal või kolju tagaosas.
• Suulaelõhe olemasolu.
• Huulelõhe olemasolu.
• Kolju on liiga väike.

Millised on selle seisundi riskifaktorid?

Kuigi selle seisundi täpset põhjust on raske kindlaks teha, on uuringud tuvastanud mitu riski suurendavat tegurit. Jagame need kahte kategooriasse.

Kas seda saab raseduse ajal tuvastada?

Jah, absoluutselt. Kui pöördute günekoloogi (Günekoloogi) poole õigeaegselt ja käite plaanipäraselt kliinikutes, saab neid seisundeid raseduse ajal avastada.

Neid lapse aju ja näo kõrvalekaldeid on tavaliselt raseduse ajal ultraheliuuringu ajal selgelt näha. Mõnikord, kui skaneerimispildid on ebaselged, võib arst teid edasiseks kinnituseks suunata loote magnetresonantstomograafiale . Need testid ei kahjusta ema ega last.

Seepärast soovitab isegi Maailma Terviseorganisatsioon (WHO) pöörduda arsti poole niipea kui võimalik pärast rasedust, eriti esimesel trimestril.

Mis on selle olukorra tulemus?

Sellest osast on veidi raske rääkida, aga oluline on teada tõde. Tsükloopia on eluga kokkusobimatu seisund. Ajus ja teistes organites esinevate raskete väärarengute tõttu lõpeb enamik selle seisundiga rasedusi raseduse katkemise või surnult sündimisega.

Kuigi on haruldane, et laps sünnib elusalt, on ebatõenäoline, et ta elab kauem kui paar tundi või päeva. Aruannete kohaselt pole ükski selle haigusega sündinud laps ellu jäänud üle 6 kuu.

Selle seisundi ravi ega ennetusmeetodit pole leitud.

Geneetiline mõju ja nõustamine

Holoprosentsefaalia, seisund, mis põhjustab tsükloopiat, võib kanduda edasi põlvest põlve. See tähendab, et sellel võib olla geneetiline mõju. Kui kellelgi teie perekonnas on olnud selle haigusega laps, on väga oluline teavitada sellest teisi lähedasi sugulasi, kes plaanivad pere luua. Geneetiline testimine ja nõustamine aitavad kindlaks teha lapse riski selle haiguse tekkeks tulevikus. Selleks on väga oluline pöörduda kvalifitseeritud arsti poole.

Muud holoprosentsefaalia vormid

Tsükloopiat põhjustab alobarvorm, mis on holoprosentsefaalia kõige raskem vorm, kuid esineb ka vähem raskeid vorme.

• Poollobarne holoprosentsefaalia: Selle seisundi korral on ajupoolkerad eesosas mõnevõrra kokku sulandunud. Näoomaduste hulka võivad kuuluda lame nina, üks ninasõõr või huule-/suulaelõhe.
• Lobarne holoprosentsefaalia: sel juhul, kuigi aju on suures osas jagatud, esineb otsmikusagarates teatav kattumine. Võivad esineda sellised tunnused nagu väga lähestikku asetsevad silmad, lame nina jne. Samuti ei pruugi olla nähtavaid näo muutusi.
• Keskmine interhemisfääriline variant: siin on mõjutatud aju keskmine osa. Ka siin võivad näos olla vähe või üldse mitte muutusi.

Selle kergema vormiga laste eluiga sõltub ajukahjustuse ulatusest ja muudest kaasnevatest terviseprobleemidest. Mõnedel lastel võivad tekkida sellised probleemid nagu krambid, hüdrotsefaalia ja õpiraskused, teised aga võivad elada normaalset elu väiksemate puuetega.