Kui teil või kellelgi teie tuttaval on Fabry tõbi , olete ilmselt kuulnud ravimist nimega Galafold. See on esimene ja ainus suukaudne ravim Fabry tõve raviks. Teisi Fabry tõve ravimeetodeid, näiteks ensüümsendusravi , manustatakse süstimise teel. Galafold on teatud tüüpi " šaperon "-ravi, mis toimib täiesti erinevalt. See ei toimi kõigi Fabry tõve tüüpide puhul. Siiski võib see olla väga kasulik inimestele, kellel on teatud mutatsioonid haigust põhjustavas geenis.
Mis on Fabry tõbi? Kuidas Galafold toimib?
Lihtsamalt öeldes on Fabry tõbi haruldane geneetiline haigus , mis kandub edasi vanemalt lapsele. Fabry tõvega inimestel on kehas ensüüm nimega alfa-galaktosidaas A (alfa-gal) . Kuid see ensüüm ei tööta korralikult. Selle põhjuseks on geeni mutatsioon, mis käsib tal seda ensüümi toota.
Alfa-gal on väga oluline ensüüm, mida leidub paljudes meie keha rakkudes. Selle peamine ülesanne on lagundada rasvainet nimega GL-3 . Seega, kui see ensüüm ei tööta korralikult, hakkab aine nimega GL-3 keha rakkudesse kogunema. Aja jooksul võib see kogunemine põhjustada tõsist kahju keha olulistele osadele, nagu neerud , süda , nahk, aju ja närvisüsteem .
Fabry tõbe on kahte peamist tüüpi.
| Haiguse tüüp (tüüp) | Kirjeldus ja sümptomid |
|---|---|
| Klassikaline tüüp | See on haiguse kõige raskem vorm. Sümptomid ilmnevad tavaliselt lapsepõlves. Teil võib esineda valu, näiteks põletustunne ja tuimus kätes ja jalgades, mao- ja seedeprobleeme ning punakaslillasid nahalaike naba ja põlvede vahel. Mõnedel inimestel võib esineda ka higistamise vähenemist, naha kuivust ja äärmist kuumatundlikkust. |
| Hiline algusega tüüp | See on Fabry tõve kõige levinum tüüp. See on klassikalisest vormist kergem. Kuigi haigus esineb sünnist saati, ei ilmne sümptomid lapsepõlves. Selle asemel hakkavad sümptomid ilmnema 30ndates eluaastates või hiljem. |
Fabry tõvega inimeste vananedes jätkab GL-3 kogunemist nende rakkudesse. See võib aja jooksul põhjustada tõsiseid terviseprobleeme. Paljudel inimestel tekivad neeruprobleemid, mis võivad lõpuks viia neerupuudulikkuseni . Haigus võib kahjustada ka südant ja veresooni , suurendades südameataki või insuldi riski.
Fabry tõve ravi peamine eesmärk on varustada organism toimiva alfa-gal ensüümiga. Kuigi see ei kõrvalda juba tekkinud kahjustusi, aitab see ennetada tulevasi kahjustusi.
Paljudele inimestele määratakse selleks ensüümasendusravi (ERT) . See hõlmab hästi toimiva väliselt toodetud ensüümi süstimist kehasse. Seejärel saab keha seda ensüümi kasutada GL-3 lagundamiseks.
Galafold toimib aga hoopis teistmoodi. Galafoldi toimeaine on ravim nimega migalastaat. See seondub patsiendi enda kehas leiduva alfa-gal ensüümiga, mis on ebastabiilne. Kujutage ette, et teie kehas olev alfa-gal ensüüm on veidi paistes ja ebastabiilne. Seetõttu ei saa see korralikult toimida. Ravim nimega Galafold seondub justkui sõbra kombel selle paistes ensüümiga ja stabiliseerib seda. Seejärel saab see ensüüm oma tööd korralikult teha. Seda nimetatakse šaperoniteraapiaks .
Kas kõik saavad Galafoldi kasutada?
Ei. Galafoldi tohivad kasutada ainult inimesed, kellel on alfa-gal ensüümi tootvas geenis spetsiifiline ravitav mutatsioon . Selle mutatsiooni tagajärjel tekkiv alfa-gal ensüüm on küll võimeline toimima, kuid on liiga ebastabiilne, et korralikult toimida. Galafold kinnitub selle ensüümi külge, stabiliseerib selle ja paneb selle tööle.
Mõned Fabry tõvega patsiendid ei tooda üldse alfa-gal ensüümi või toodetav ensüüm ei toimi üldse. Galafoldist pole sellistele inimestele mingit kasu, sest organismis puudub ensüüm, mis seda stabiliseeriks. Neile sobib paremini ensüümasendusravi.
Seetõttu teeb arst enne Galafoldi määramist spetsiaalse geneetilise testi , et täpselt kindlaks teha, mis tüüpi geneetiline mutatsioon teil on. See määrab, kas see ravim on teile kasulik või mitte.
Kuidas seda ravimit kasutada?
See osa on väga oluline, sest ravimi täieliku kasu saamiseks peate seda õigesti kasutama.
- Kuidas võtta: Galafold on kapsel. Seda võetakse ülepäeviti ehk ülepäeviti.
- Kellaaeg: On väga oluline võtta seda iga päev samal ajal. Näiteks kui te võtsite seda esimesel päeval kell 8 hommikul, peaksite seda võtma ka järgmisel päeval kell 8 hommikul.
- Kõige tähtsam on see, et seda ravimit tuleb võtta tühja kõhuga . See tähendab, et te ei tohi midagi süüa 2 tundi enne ega 2 tundi pärast ravimi võtmist.
- Veel üks oluline asi: ärge jooge 2 tundi enne ja 2 tundi pärast pilli võtmist midagi kofeiini sisaldavat (näiteks teed, kohvi, mõningaid karastusjooke) . Selle aja jooksul võite juua vett, kiudainevabu puuviljajooke või kofeiinivabu gaseeritud jooke.
Selleks, et vältida päevade segi ajamist, on see ravim spetsiaalses pakendis. Seda nimetatakse blisterkaardiks. Sellel on päevade märkimise viis. Eemaldage blisterkaart ravimi võtmise päeval ja päeval, mil te ravimit ei võta, eemaldage selle asemelt tühi ring. Nii saate kaardile iga päeva märkida ja mitte maha magada päeva, mil peate ravimit võtma.
Kas teiste ravimitega kaasneb kõrvaltoimeid ja probleeme?
Mõnedel Galafoldi võtvatel inimestel võib olla veidi suurenenud risk hingamisteede infektsioonide (külmetushaigused, kurguvalu) ja kuseteede infektsioonide tekkeks. Parim viis infektsioonide ennetamiseks on sageli käte pesemine, haigetest inimestest eemale hoidmine ja rohke vee joomine.
Kõige tähtsam on see, et kui teil tekivad häirivad, ebatavalised sümptomid, mis teie arvates võivad olla tingitud sellest ravimist, ärge kunagi lõpetage selle võtmist ise . Kindlasti pidage nõu oma arstiga.
Lisaks, nagu me varem arutasime, kofeiinSeetõttu võib Galafold olla vähem efektiivne. Seega olge ettevaatlik kofeiini sisaldavate toodetega. Samuti on väga oluline teavitada oma arsti kõigist teistest ravimitest, vitamiinidest või traditsioonilistest meditsiinilistest ravimitest, mida te võtate.
Kodune sõnum
- Galafold on spetsiaalne suukaudne ravim teatud tüüpi Fabry tõve raviks.
- See toimib nii, et stabiliseerib teie kehas juba olemasolevat, kuid ebastabiilset ensüümi ja paneb selle tööle. Selleks, et teada saada, kas see teile sobib, peate tegema geneetilise testi.
- Ravimit tuleb võtta ülepäeviti tühja kõhuga. Vältige kofeiini sisaldavate jookide söömist ja joomist 2 tundi enne ja 2 tundi pärast ravimi võtmist.
- See ravim ei pruugi teie praeguseid sümptomeid leevendada, kuid see aitab ennetada haiguse edasist kahju.
- Kui teil tekib kõrvaltoimeid või probleeme, pöörduge kohe arsti poole.
💬 Comments (0)
Ühtegi kommentaari pole veel postitatud. Lisage oma kommentaar siia esimest korda.
Lisage oma kommentaar