Kas teil on ka probleem, mis muudab teie jalad kangeks ja nõrgaks? Räägime pärilikust spastilisest parapleegiast.

Kas tunned vahel, et kõndides on jalad veidi värisevad, justkui poleks sul nende üle mingit kontrolli? Kas komistad millegi väikese otsa ja kukud või on sul trepist ronides raskusi jalgade tõstmisega? Need ei pruugi olla lihtsalt muud asjad. Täna räägime jalgu mõjutavast seisundist, mis on küll veidi keeruline, aga väga oluline teada. See on seisund, mida nimetatakse pärilikuks spastiliseks parapleegiaks.

Mis on see pärilik spastiline parapleegia?

Lihtsamalt öeldes on see rühm pärilikke seisundeid . „Pärilik” tähendab, et võite selle seisundi geenide kaudu pärida oma emalt, isalt või teistelt pereliikmetelt. „Spastiline parapleegia” viitab jalalihaste jäikusele („(spastilisusele)”) ja järkjärgulisele nõrkusele . Need sümptomid ei teki äkki, vaid süvenevad aja jooksul järk-järgult .

Alguses võite kõndimisel tunda ebamugavust. Võite kogemata millegi otsa komistada või teel oleva väikese kivi otsa komistada. See on tingitud asjaolust, et te ei saa oma jalga korralikult tõsta. Aja jooksul võib see seisund halveneda ja kõndimine muutuda ohtlikuks. Mõned inimesed võivad mõne aasta pärast vajada kõndimiseks keppi, käimisraami või isegi ratastooli.

Võite kuulda, et arstid kasutavad selle seisundi jaoks mõnikord teisi nimetusi:

• `(Perekondlik spastiline paraparees)`
• `(Pärilik spastiline paraparees)`
• `(Strümpell-Lorraini sündroom)`

Pole tähtis, mis nime sa sellele annad, see tähendab sama meditsiinilist seisundit.

Kas on olemas päriliku spastilise parapleegia tüüpe?

Jah, seda haigust on üle 80 tüübi. Igale tüübile antakse number, näiteks `(SPG1)`, `(SPG2)`, selles järjekorras, milles see avastati. Kuid arstid jagavad need kahte põhirühma:

1. Lihtsustatud (või puhas) tüüp: umbes 90 protsendil selle haigusega inimestest esineb see lihtne tüüp . Peamised sümptomid on lihasjäikus („spastilisus“) ja jalgade nõrkus, millest me varem rääkisime.

2. Komplitseeritud tüüp: Ülejäänud 10 protsendil on see keeruline tüüp . Lisaks jalgade jäikusele ja nõrkusele võib teil esineda ka mitmeid teisi neuroloogilisi sümptomeid, mis on seotud teie aju, seljaaju ja närvisüsteemiga .

Kui levinud see seisund on?

Täpselt on raske öelda, kui paljudel inimestel on „pärilik spastiline parapleegia“. Selle põhjuseks on asjaolu, et sümptomid on sarnased teiste haiguste omadega ja diagnoos pannakse sageli valesti . Teadlaste hinnangul võib seda haigust esineda ühel („1“) kuni viiel („5“) inimesel iga sajast tuhandest inimesest maailmas.

Millised on päriliku spastilise parapleegia sümptomid?

Selle haiguse kaks peamist sümptomit mõjutavad jalgade lihaseid:

• Spastilisus
• Nõrkus

Kuid olenevalt haiguse tüübist võivad ilmneda ka muud sümptomid.

Lihtsustamata tüübi lisafunktsioonid:

• Jalgades, eriti jalataldades, tuimus või tundetus .
• Raskused uriini kontrollimisel .
• Äkilise urineerimis- või roojamisvajaduse tunne isegi siis, kui põis või sool pole täis.

Kompleksse tüübi muud omadused:

Seda tüüpi sümptomite ulatus on väga lai. Näiteks:

• Vaimse funktsiooni, näiteks mõtlemisvõime ja mälu langus (dementsus) .
• Raskused tasakaalu säilitamisel ja suutmatus tegevusi koordineerida (ataksia).
• Silmaprobleemid , näiteks ähmane nägemine, katarakt, nägemisnärvi atroofia või retinopaatia.
• Kuulmislangus (`(Kuulmislangus)`) .
• Õpiraskused, kognitiivsed häired või arengupeetus.
• Lihasmassi järkjärguline atroofia (`(atroofia)`) .
• Käte ja jalgade närvide kahjustus (perifeerne neuropaatia) .
• Hingamisraskused (düspnoe), kõnehäired (afaasia) või neelamisraskused (düsfaagia) .
• Epilepsia sümptomid (`(krambid)`) .
• Mõnedel inimestel võib tekkida paks ja kuiv nahk, mis meenutab kalasoomuseid (`(ihtüoos vulgaris)`) .

Kujutage ette, kui raske on omada vaid ühte või kahte neist sümptomitest. Seega on nii paljude nende sümptomitega elamine suur väljakutse.

Mis põhjustab pärilikku spastilist parapleegiat?

Selle peamiseks põhjuseks on geenide muutus, mida nimetatakse geneetiliseks variandiks . Kõiki meie keha funktsioone kontrollivad geenidelt saadud juhised. Kui need geenid muutuvad, on valkude poolt saadavad juhised valed . Seejärel ei saa need valgud oma tööd korralikult teha. See mõjutab otseselt seljaaju närvide tööd. Seda seisundit võivad põhjustada mitmed erinevad geneetilised mutatsioonid.

See seisund, mida nimetatakse pärilikuks spastiliseks parapleegiaks, on pärilik . See tähendab, et peate olema pärinud oma vanematelt vähemalt ühe koopia selle geenist. Sellel on mitu võimalust:

• „Autosomaalne dominantne”: see juhtub siis, kui tunnuse pärib ainult üks teie vanematest.Haigus tekib siis, kui organismis on olemas selle eest vastutav geen.
• „Autosomaalselt retsessiivne”: sel juhul tekib haigus ainult siis, kui geen pärineb nii emalt kui isalt. Kui see pärineb ainult ühelt vanemalt, võite olla haiguse kandja, kuid mitte sümptomeid.
• „X-seotud”: Selle geeni puhul annab ema (naissoost vanem) selle geeni oma meessoost lapsele sugukromosoomi kaudu edasi.
• Mitokondriaalne pärandumine: Selle puhul annab ema haiguse oma lapsele (sõltumata soost) mitokondriaalse geeni kaudu edasi.

Kuigi haruldased, võivad need geneetilised muutused mõnikord tekkida juhuslikult, mis tähendab, et need võivad esineda uuel inimesel ilma perekonnaajaloota (sporaadilised) .

Kes on selle haiguse suhtes kõige ohustatum?

Seda seisundit, mida nimetatakse pärilikuks spastiliseks parapleegiaks, võib haigestuda igaüks . Kui aga ühel või mõlemal teie vanematel on selle haigusega seotud geenimutatsioon, on teil suurem risk selle seisundi tekkeks .

Millised on selle haiguse võimalikud tüsistused?

Pärilik spastiline parapleegia võib põhjustada mitmeid muid kõrvaltoimeid, sealhulgas:

• Valu seljas ja põlvedes.
• Jalad tunnevad end pidevalt külmana.
• Pideva väsimuse tunne (`(Väsimus)`) .
• Juuste keeramine ja lühendamine.

Kõndimisraskustega elamine, kui asjad, mis varem olid lihtsad, on nüüd keerulised, mõnikord isegi ohtlikud, võib teie vaimsele tervisele suurt mõju avaldada . See võib viia selliste seisunditeni nagu stress ja depressioon . Kui tunnete, et teil on rohkem halbu päevi kui häid, ärge kartke sellest oma arstiga rääkida . Arst saab teid suunata vaimse tervise nõustaja juurde, kes aitab teil toime tulla seisundi mõjuga teie emotsioonidele.

Kuidas diagnoositakse pärilikku spastilist parapleegiat?

Selle seisundi diagnoosimiseks teeb arst füüsilise läbivaatuse, neuroloogilise läbivaatuse ja mitu muud spetsiaalset testi . Nende testide käigus uurib arst üksikasjalikult teie sümptomeid ning teie ja teie perekonna haiguslugu. Samuti otsib ta:

• Puudutustundlikkus.
• Keha tasakaal.
• Tegevuste koordineerimine.
• Vaimne sooritusvõime.
• Motoorne funktsioon (võime liikuda).
• Refleksid.

Pärast neid samme, kui arst kahtlustab pärilikku spastilist parapleegiat, võib ta soovitada järgmisi uuringuid:

• Elektromüograafia (EMG): see hõlmab pisikeste nõelte sisestamist lihastesse ja närvide reageerimise registreerimist väikestele elektrilistele signaalidele. See annab teile hea ülevaate teie lihaste ja närvide toimimisest .
• Geneetiline testimine : teie verest või süljest võetakse proov, et kontrollida haigust põhjustavate geneetiliste mutatsioonide olemasolu .
• Magnetresonantstomograafia (MRI): see uuring kasutab magnetlaineid, raadiolaineid ja arvutit, et teha teie aju ja seljaaju kudedest detailseid pilte . See võib näidata mõnede keerulise HSP-ga inimeste ajukahjustusi.
• Seljaaju punktsioon (nimmepunktsioon) : Selle käigus sisestatakse teie alaseljale õhuke nõel ja aju ja seljaaju ümbritsevast piirkonnast eemaldatakse testimiseks väike kogus tserebrospinaalvedelikku (CSF) .

Mõnikord võib selle haiguse õigeks diagnoosimiseks aega võtta , sest "(päriliku spastilise parapleegia)" sümptomid võivad olla väga sarnased teiste haiguste sümptomitega, näiteks:

• Tserebraalparalüüs (`(tserebraalparalüüs)`)
• Hulgiskleroos (`(hulgiskleroos)`)
• (Pelizaeus-Merzbacheri tõbi)
• Seljaaju stenoos (seljaajukanali ahenemine)

Kuidas ravitakse pärilikku spastilist parapleegiat?

Kahjuks ei ole pärilikule spastilisele parapleegiale ravi . Siiski on olemas ravimeetodeid, mis aitavad sümptomeid kontrolli all hoida ja elu veidi lihtsamaks muuta. Nende hulka kuuluvad:

• Ravimid: lihasjäikust vähendavad ravimid (lihasrelaksandid), botuliintoksiini süstid ja baklofeen.
• Füsioteraapia : harjutused lihaste tugevdamiseks, paindlikkuse suurendamiseks ja tasakaalu parandamiseks.
• Tööteraapia : Tutvustame koolitust ja seadmeid, mis aitavad teil igapäevaseid ülesandeid kergemini täita.
• Spetsiaalsed jalatsitoetused (ortopeedilised sisetallad) : kõndimise hõlbustamiseks ja jala õige asendi säilitamiseks.
• Liikuvust abistavad vahendid: kepp, kargud, lahased või ratastool.

Sõltuvalt teie sümptomite iseloomust võib arst soovitada muid ravimeetodeid.

Milline on tulevik inimesele, kellel on "(pärilik spastiline parapleegia)"?

See sõltub tõesti sümptomite raskusastmest . Nagu me varem mainisime, on see haigus progresseeruv. Tavaliselt toimub see väga aeglaselt, aastate jooksul . See võib viia iseseisva kõndimisvõime järkjärgulise kadumiseni ja liikumisabivahendite vajaduseni.

Kui teil esineb ka teisi neuroloogilisi sümptomeid, võib see mõjutada teie elukvaliteeti . Selle seisundiga inimesed võivad kogu elu jooksul vajada abi ja tuge.

Kas pärilik spastiline parapleegia lühendab eluiga?

Tavaliselt ei mõjuta see haigus (pärilik spastiline parapleegia) teie eluiga . Siiski võib olukord selle haiguse teatud spetsiifiliste ja keeruliste vormide korral olla veidi erinev. Parim inimene, kes sellest teada saab, on teie arst. Tema saab selgitada, mida võite oma seisundi põhjal oodata.

Kas on olemas viis selle haiguse ennetamiseks?

Päriliku spastilise parapleegia ennetamiseks pole teadaolevat viisi . Kuna tegemist on geneetilise haigusega, võite selle ja teiste geneetiliste seisundite tekkeriski kohta teada saamiseks pöörduda geneetilise nõustaja poole ja uurida geneetilise testimise kohta .

Millal peaksin arsti poole pöörduma?

Kui teil on need sümptomid juba olemas, kui need aja jooksul süvenevad või kui teil tekivad uued sümptomid, andke sellest kindlasti oma arstile teada. Ta saab teie raviplaani vastavalt vajadusele kohandada ja aidata teil seda süvenevat seisundit hallata.

Milliseid küsimusi peaksin oma arstile esitama?

Kui saate teada, et teil või kellelgi teie tuttaval on "(pärilik spastiline parapleegia)", võib teil tekkida palju küsimusi. Näiteks:

• Mis tüüpi spastiline parapleegia mul on?
• Millist ravi te mulle soovitate?
• Kas nendel ravimeetoditel on mingeid kõrvalmõjusid?
• Kas ma pean kasutama keppi, käimisraami või ratastooli?
• Milliseid tegevusi saan ohutult teha?

On normaalne tunda end ülekoormatuna, kui kuuled sellisest geneetilisest haigusest. Teile võivad tulla küsimused nagu "Kuidas ma selle sain?", "Kas kellelgi minu perekonnas on see?", "Kas mu sümptomid süvenevad?". Aga ärge muretsege. Teie arst on sellel teekonnal teiega ja vastab kõigile teie küsimustele.

Need sümptomid võivad alata igas vanuses ja aja jooksul järk-järgult süveneda. Mõnikord võivad isegi lihtsad igapäevased toimingud, näiteks lemmikloomaga jalutamine või jalgrattasõit, osutuda väljakutseks. Mõnel juhul võib nende tegevuste tegemine olla ohtlik. Teil võib tekkida vajadus õppida uusi viise, kuidas teha asju, mis teie kehale sobivad, või võtta õnnetuste vältimiseks lisaaega. Teie arst annab teile teie turvalisuse ja tervise tagamiseks just teile kohandatud nõu.

## Olulised asjad, mida meeles pidada (kaasavõetav sõnum)

Olgu, loodan, et sul on nüüd parem ettekujutus sellest "(pärilikust spastilisest parapleegikust)", millest me rääkisime.

Kõige olulisem on pöörduda arsti poole, kui kahtlustate endal neid sümptomeid. Varakult avastades on olemas ravi, mis aitab sümptomeid kontrolli all hoida ja elada võimalikult normaalset elu.

• Pea meeles, et see pole sinu süü . See on geneetiline seisund.
• Kuigi ravi ei suuda haigust täielikult ravida, saab sümptomeid kontrolli all hoida .
• Füsioteraapia ja tegevusteraapia on selle haigusega inimeste jaoks kaks väga olulist ravimeetodit.
• Hoolitse ka oma vaimse tervise eest . Ära kõhkle abi küsimast, kui seda vajad.
• Sa ei ole üksi. Sellel teekonnal on koos sinuga arstid, terapeudid ja lähedased, kes sind aitavad.

Loodame, et see teave on teile kasulik. Püsige terved!

` Pärilik spastiline parapleegia, jalgade jäikus, jalgade nõrkus, neuroloogilised haigused, geneetilised haigused, kõndimisraskused