Kas teie veres on liiga palju ammoniaaki? Uurime lähemalt hüperammoneemia ohtlikku seisundit!

Meie kehas toimub nii palju asju, eks? Mõnikord, kui need protsessid veidi sassi lähevad, võivad tekkida suured probleemid. Näiteks hüperammoneemia on tõsine seisund, mis tekib siis, kui meie veres suureneb jääkaine nimega ammoniaak. On väga oluline sellest teadlik olla, sest see võib teie elu oluliselt mõjutada, kui selle eest korralikult ei hoolitseta.

Mis on hüperammoneemia?

Lihtsamalt öeldes on hüperammoneemia see, kui teie vere ammoniaagitase on ebanormaalselt kõrge. Ammoniaak ehk NH3 on jääkaine, mis tekib meie soolestikus söödavate valkude seedimisel. Tavaliselt läheb see ammoniaak maksa ja töödeldakse seal. Me nimetame seda protsessi uureatsükliks . Selle tsükli käigus muundatakse ammoniaak vähem kahjulikuks aineks, mida nimetatakse uureaks, ja eritub uriiniga. Kui aga selle uureatsükliga midagi valesti läheb või kui maks ei suuda seda ammoniaaki korralikult töödelda, hakkab ammoniaak verre kogunema. See ammoniaagi suurenemine veres on väga mürgine meie kesknärvisüsteemile (KNS) , st ajule ja seljaajule. Seetõttu on hüperammoneemia seisund , mis vajab kohest arstiabi ja võib olla isegi eluohtlik .

Kes suudab seda kõige rohkem arendada?

See seisund, mida nimetatakse hüperammoneemiaks, võib mõjutada vastsündinuid, väikelapsi ja täiskasvanuid.

• Täiskasvanute seas on umbes 90% selle seisundi all kannatavatest inimestest maksatsirroosiga inimesed.
• Vastsündinutel võib see tekkida, kuna nad sünnivad uureatsükli defektiga (kaasasündinud uureatsükli häire) . Need on geneetilised seisundid.
• Samuti võivad raske maksapuudulikkus ja pärilikud ainevahetushaigused väikelastel põhjustada hüperammoneemiat.

On raske täpselt öelda, kui levinud see on, kuna seda võivad põhjustada mitmesugused tegurid. Kuid teadlased hindavad, et uurea tsükli häired, mis on üks põhjusi, mõjutavad ühte 250 000-st Ameerika Ühendriikides sündinud lapsest ja ühte 440 000-st rahvusvaheliselt sündinud lapsest.

Mis on hüperammoneemia põhjused?

Sellel võib olla mitu põhjust. Need põhjused võivad vanusega muutuda. Kuid üldiselt on kaks peamist põhjust maksaprobleemid ja uureatsükli häired .

Maksaprobleemide tõttu

Meie maks on peamine organ, mis muundab ammoniaagi uureaks. Seega, kui maks on kahjustatud või haige, ei saa see ammoniaaki korralikult töödelda. Sellisel juhul koguneb ammoniaak verre. Siin on mõned maksaga seotud seisundid, mis võivad põhjustada hüperammoneemiat:

• Maksakahjustus : Kui maks on kahjustatud , on selle võime ammoniaaki töödelda piiratud. See on sagedasem raske maksahaiguse korral, kuid isegi stabiilse maksahaigusega inimestel võib ammoniaagi tase mõnikord ootamatult tõusta, näiteks kui midagi juhtub maos või soolestikus (seedetrakti verejooks ) või kui esineb elektrolüütide tasakaaluhäire . See on täiskasvanute ja laste kõrge ammoniaagitaseme peamine põhjus.
• Maksaentsefalopaatia : see tekib siis, kui maks on kahjustatud ega suuda ammoniaaki korralikult töödelda. Ammoniaak koguneb verre ja liigub ajju. See võib põhjustada segasust, desorientatsiooni ja isegi koomat. Mõnikord võib see lõppeda surmaga.
• Maksatsirroos: Tsirroos on terve maksakoe asendumine armkoega. See võib põhjustada maksa talitlushäireid ja viia hüperammoneemia tekkeni. Tsirroos on krooniline maksahaigus.
• Äge maksapuudulikkus: see on seisund, kus maks lakkab järsku töötamast. Selle võivad põhjustada mitmesugused haigused ja seisundid. Näiteks teatud ravimite, näiteks atsetaminofeeni , põhjustatud maksakahjustus moodustab 50% kõigist ägeda maksapuudulikkuse juhtudest Ameerika Ühendriikides. See moodustab 64% hüperammoneemia juhtudest lastel.
• Maksa verevoolu vähenemine: Kui veri ei voola maksa korralikult, ei saa keha ammoniaaki maksa töötlemiseks saata. Isegi siis koguneb ammoniaak verre.
• Reye sündroom:See on väga haruldane seisund. See mõjutab verd, aju ja maksa. Tavaliselt põhjustab see vere ammoniaagitaseme tõusu ja madalat veresuhkru taset. Kõige sagedamini mõjutab see väikelapsi ja noorukeid, kes paranevad viirusnakkustest, näiteks tuulerõugetest või gripist, ja kes on nende sümptomite leevendamiseks võtnud aspiriini. Reye sündroomi täpne põhjus ei ole teada. Selle riski tõttu ei tohiks aspiriini siiski väikelastele ja noorukitele anda, välja arvatud juhul, kui arst on seda spetsiaalselt soovitanud.

Uurea tsükli häirete (UCD) tõttu

Nagu me varem arutasime, on uureatsükkel protsess, mille käigus mürgine ammoniaak muundatakse uureaks ja eritub uriiniga. Sellel tsüklil on mitu etappi, millest igaüks nõuab erinevat tüüpi ensüümi. Need ensüümid on:

• N-atsetüülglutamaadi süntaas (NAGS)
• Karbamoüülfosfaadi süntetaas (CPS)
• Ornitiintranskarbamülaas (käsimüügiravim)
• Arginiinsuktsinaadi süntetaas (AS)
• Arginiinsuktsiinhappe lüaas (ASL)
• Arginaas (ARG1)

Kui üks neist ensüümidest on puudulik, ei toimi uureatsükkel korralikult. Ammoniaak koguneb veres. Seda tüüpi ensüümipuudust nimetatakse uureatsükli häireks (UCD). UCD-d võivad põhjustada hüperammoneemiat, mis võib olla äge või krooniline. UCD-d on kaasasündinud seisundid. Vastsündinutel, kellel on uureatsükli ensüümi täielik puudulikkus, tekib tavaliselt äge hüperammoneemia 24–72 tunni jooksul pärast sündi. Olenemata sellest, kas ensüümipuudus on kerge või osaline, võib ammoniaagi kogunemine tekkida igal ajal elus, haiguse, stressi või muude stressirohkete sündmuste ajal. Need UCD-d moodustavad 23% ägeda hüperammoneemia juhtudest kriitilises seisundis väikelastel.

Muud põhjused

Lisaks sellele võib olla veel mitu põhjust:

• Neerupuudulikkus: Kui neerud ei suuda neerupuudulikkuse tõttu uureat korralikult eritada, võib see põhjustada ammoniaagi kogunemist veres.
• Teatud verehaigused: Hüperammoneemiat võivad põhjustada ka verehaigused, näiteks hulgimüeloom ja äge leukeemia.
• Teatud infektsioonid: ureaasi tootvad organismid, näiteks Proteus mirabilis , Escherichia coli (E. coli) ja KlebsiellaBakteriaalsed infektsioonid, näiteks streptokokid, võivad põhjustada rasket hüperammoneemiat, eriti kaasasündinud kuseteede defektidega lastel ja vanematel täiskasvanutel, kellel on kuseteede infektsioonidest tingitud uriinipeetus.

Millised on hüperammoneemia sümptomid?

Sümptomid võivad oluliselt erineda olenevalt sellest, kui kerge või raske on seisund, samuti vanusest, mil see tekib.

Kerged sümptomid, mis on levinud nii lastel kui ka täiskasvanutel

• Iiveldus ja oksendamine
• Kõhuvalu
• Sagedane ärrituvus
• Peavalu (peavalu)
• Raskused tasakaalu, koordinatsiooni ja kõnega (ataksia)
• Käitumuslikud muutused

Täiendavad kerged sümptomid, mis mõjutavad ainult lapsi

• Ebaõnnestumine
• Lihasnõrkus (hüpotoonia)
• Neuroloogilise arengu viivitused

Rasked sümptomid lastel ja täiskasvanutel

Need on väga ohtlikud sümptomid. Kui teil tekib mõni neist, peate viivitamatult pöörduma arsti poole.

• Segadus ja desorientatsioon
• Meeleolumuutused
• Liigne unisus
• Teadvuse muutused
• Krambid
• Kiire hingamine (hüperventilatsioon)
• Kooma

Hoiatus: Kui teil või kellelgi teie lähedasel esinevad need sümptomid, helistage koheselt numbril 911 või pöörduge lähima haigla erakorralise meditsiini osakonda. Kõrgenenud vere ammoniaagitase on eluohtlik ja vajab viivitamatut arstiabi!

Sümptomid vastsündinutel

Kui vastsündinul esineb hüperammoneemia, ilmnevad tavaliselt 24–72 tunni jooksul pärast sündi järgmised sümptomid:

• Sagedane ärrituvus, sagedane nutmine
• Oksendamine
• Letargia
• Krambid
• Hingamisel urineerimine
• Kiire hingamine (hüperventilatsioon)

Tähtis: kui teie lapsel ilmnevad need sümptomid, helistage kohe arstile, kui olete endiselt haiglas. Kui olete kodus, helistage kohe hädaabinumbril 112 või viige laps lähimasse haiglasse. Seda ei tohiks edasi lükata.

Kuidas arstid seda diagnoosivad?

Arstid kahtlustavad hüperammoneemiat tavaliselt vere ammoniaagitaseme testimise teel.

• Kuni ühe kuu vanustele imikutele, kui vere ammoniaagisisaldus on üle 80 mikromooli liitri kohta (80 mikromooli/l).
• Vanemate laste puhul, kui see on suurem kui 55 mikromooli liitri kohta (55 mikromooli/l).
• Täiskasvanutel, kui see on suurem kui 30 mikromooli liitri kohta (30 mikromooli/l).

See mõõtühik (mikromol/l) on viis ammoniaagi hulga mõõtmiseks veres.

Milliseid teste selle avastamiseks tehakse?

Peamine uuring on vereanalüüs , mis mõõdab ammoniaagi taset veres. Kui ammoniaagi tase on kõrge, võib arst teha muid uuringuid põhjuse väljaselgitamiseks. Näiteks vereanalüüsid maksafunktsiooni ja neerufunktsiooni kontrollimiseks ning uriinianalüüs . Kuna hüperammoneemia võib kahjustada kesknärvisüsteemi ja olla eluohtlik, võib arst teha ka pildiuuringuid, näiteks KT (kompuutertomograafia) või MRI (magnetresonantstomograafia), et kontrollida aju mõjutavaid tüsistusi.

Millised on hüperammoneemia ravimeetodid?

Ravi sõltub põhjusest. Näiteks täiskasvanul on see tingitud maksahaigusest või hepaatilisest entsefalopaatiast või vastsündinul uureatsükli häirest (UCD). Ägeda hüperammoneemia korral on peamine eesmärk vähendada ammoniaagi taset veres ja kontrollida spetsiifilisi tüsistusi, nagu ajuturse ja suurenenud rõhk aju ümber (koljusisese hüpertensiooni).

• Kui vastsündinul on hüperammoneemia, lõpetavad arstid talle valgu andmise (kuna valgu seedimisel tekib ammoniaak) ja annavad kalorite saamiseks glükoosi, suhkrulahust. Samuti kasutavad nad protseduuri, mida nimetatakse hemodialüüsiks . See hõlmab lapse vere puhastamist ja ammoniaagi eemaldamist dialüüsiaparaadi ja spetsiaalse filtri (nagu tehisneeru) abil.
• Osaliselt uureatsükli ensüümipuudulikkusega (UCD) inimestel, kellel tekib stressist tingitud hüperammoneemia, näiteks stressist tingitud hüperammoneemia, manustatakse ka valguvaba dieeti ja kaloritena glükoosi. Hemodialüüs tehakse ainult siis, kui nende ammoniaagitase ei lange mõne tunni jooksul pärast esmast ravi.
• Maksaentsefalopaatia ravi seisneb ammoniaagi tootmise vähendamises soolestikus. Esmavaliku raviks on suukaudsed ravimid, mis sisaldavad laktuloosi ja laktitooli . Need suhkrud vähendavad ammoniaagi tootmist ja imendumist soolestikus.

Arstid võivad soovitada toidulisandeid, näiteks neid, et aidata uureatsükli häiretega inimestel vähendada nende sümptomite esinemissagedust:

• L-karnitiin
• L-ornitiin-L-aspartaat
• Arginiin

Kas on olemas viise selle olukorra vältimiseks?

Kuna hüperammoneemial on palju põhjuseid, ei saa kõiki seisundeid ennetada. Siiski saate astuda samme teatud tüüpi maksahaiguste, eriti toitumise ja elustiiliga seotud haiguste ennetamiseks. Kui teil on maksahaiguse risk, võib arst soovitada järgmisi elustiili muutusi:

• Alkoholi tarbimist on okei vältida või piirata.
• Vältige transrasvu või kõrge fruktoosisisaldusega maisisiirupit sisaldavaid toite ja jooke.
• Maksakahjustuse vältimiseks olge retsepti- ja käsimüügiravimite kasutamisel väga ettevaatlik.
• Regulaarne treenimine .
• Punase liha tarbimise piiramine.

Reye sündroomi, mis põhjustab lastel ja noortel täiskasvanutel hüperammoneemiat, ennetamiseks ärge andke lastele aspiriini viirusnakkuse (nt gripi või tuulerõugete) sümptomite korral, välja arvatud juhul, kui arst on seda spetsiaalselt soovitanud. Uurea tsükli häired (UCD-d) on haruldased, kuid on olemas geneetilised testid, et näha, kas teil on neid põhjustavad geenid. Rääkige sellest oma arstiga.

Milline on selle seisundi prognoos?

Hüperammoneemia väljavaated, st taastumisvõime, sõltuvad mitmest tegurist:

• Kui kõrge on teie ammoniaagi tase.
• Kui kaua on ammoniaagi tase kõrgenenud olnud.
• Mis põhjustab hüperammoneemiat?

Üldiselt on hüperammoneemia väljavaated halvad. Ravimata jätmise või hilise ravi korral on pöördumatu ajuturse seotud kõrge suremuse määraga. Kahjuks ei ole head tulemust garanteeritud, olenemata sellest, kui kiiresti või agressiivselt vastsündinut raske hüperammoneemiaga ravitakse. Ameerika Ühendriikides on uurea tsükli defektidega (UCD) inimeste 11-aastane elulemus, kellel tekib hüperammoneemia varases eas, umbes 35%. Nende puhul, kellel tekib hüperammoneemia hilisemas eas, on elulemus umbes 87%. Hüperammoneemiast tingitud raske maksaentsefalopaatiaga patsientide ühe- ja kolmeaastane elulemus on teatatud vastavalt 42% ja 23%.

Millised on hüperammoneemia võimalikud tüsistused?

Kui seda seisundit kiiresti ei ravita, võib kõrgenenud ammoniaagi tase kahjustada kesknärvisüsteemi ja põhjustada eluohtlikke tüsistusi. Selliste tüsistuste hulka kuuluvad:

• Aju turse
• Suurenenud rõhk aju ümber (intrakraniaalne hüpertensioon)
• Aju herniatsioon – selle põhjuseks on enamasti aju turse ja suurenenud rõhk aju ümber.
• Kooma
• Surm

Kui kellelgi on pikka aega krooniline kerge hüperammoneemia, võib tal tekkida intellektuaalne puue ning püsivad käitumis- ja psühhiaatrilised probleemid.

Millal peaksime arsti juurde minema?

Kui teil või kellelgi teie lähedasel esineb hüperammoneemia sümptomeid, helistage kohe numbril 911 või pöörduge lähimasse haiglasse. Seda ei tohiks edasi lükata. Kui teil on maksahaigus või osaline uureatsükli ensüümide puudulikkus, on väga oluline regulaarselt arsti juures käia, et oma seisundit hallata ja ammoniaagitaset jälgida.

Hüperammoneemia on tõsine seisund, mida võivad põhjustada mitmed asjad. Kui teil, teie lapsel või beebil esinevad need sümptomid, pöörduge kohe abi saamiseks. Kui teil on maksahaigus või kui kellelgi teie perekonnas on uureatsükli häireid, rääkige oma arstiga hüperammoneemia tekkimise riskist. Nad on olemas, et teid aidata.

Lõpuks pidage seda meeles.

Olgu, siin on mõned kõige olulisemad asjad, mida peate meeles pidama sellest, millest me rääkisime:

• Hüperammoneemia on ohtlikult kõrge ammoniaagisisaldus veres. See on meie ajule ja närvisüsteemile väga kahjulik.
• Sellel võib olla mitu põhjust. Peamised põhjused on maksaprobleemid ja uureatsükli häired.
• Sümptomid varieeruvad sõltuvalt seisundi raskusastmest ja vanusest. Need võivad ulatuda kergetest sümptomitest, nagu iiveldus, oksendamine ja peavalu, kuni raskemate sümptomiteni, nagu segasus, krambid ja kooma. Vastsündinud peaksid oma sümptomite pärast eriti tähelepanelikud olema.
• Tõsiste sümptomite korral pöörduge viivitamatult arsti poole. See võib olla eluohtlik olukord.
• Ravi sõltub põhjusest. Kiire ravi võib vähendada ammoniaagi taset ja kontrollida tüsistusi.
• Kuigi mõnda põhjust ei saa ennetada, saab mõningaid riske vähendada tervisliku eluviisi säilitamise ja maksa eest hoolitsemise abil .
• Olenemata sellest, kas teil on maksahaigus või kellelgi teie perekonnas on UCD-d, on oluline käia regulaarselt tervisekontrollis.

Ära unusta, et sa tead oma tervist kõige paremini. Kui tunned midagi ebatavalist või ebatavalist, siis ära karda arstiga rääkida. Hüperammoneemia, ammoniaak, maks, uureatsükkel, aju, sümptomid, ravi