Kas teie kehas on kõrge rauasisaldus, aga te ei tunne end hästi? Kas see võib olla sideroblastiline aneemia?

Kas tunnete end sageli väsinuna ja õhupuuduses? Kas tunnete vahel, et teil on madal vererõhk? Need võivad olla tavalise aneemia sümptomid. Mõnikord võib aga selle taga olla keerulisem põhjus. Täna räägime verehaigusest, mis on küllaltki haruldane, aga oluline teada. See on sideroblastiline aneemia ehk nagu arstid seda nimetavad, "(sideroblastiline aneemia - SA)".

Mis on siis sideroblastiline aneemia?

Lihtsamalt öeldes on see haruldane seisund, mis mõjutab seda, kuidas meie keha toodab punaseid vereliblesid ehk punaseid vereliblesid meie veres. Selle seisundi korral on teil punaste vereliblede arv madal, mis tähendab, et teil on aneemia. Kuid samal ajal on teil üllataval kombel ka palju rauda. Miks see juhtub? Sest teie keha ei kasuta punaste vereliblede nõuetekohaseks tootmiseks vajalikku rauda.

Keda see olukord kõige enam mõjutab?

See seisund, mida nimetatakse "(sideroblastiliseks aneemiaks)", võib esineda kahel viisil. Üks on kaasasündinud sideroblasti aneemia ehk CSA . See tähendab, et mõned beebid sünnivad selle haigusega. Teine on omandatud sideroblasti aneemia . See on kõige levinum tüüp. Selle võivad põhjustada muud verega seotud haigused, teatud ravimite tarvitamine või teatud mineraalide liigne tarvitamine.

Mõelda vaid, selle haigusega sündinud imikutel ja väikelastel võivad mõnikord tekkida eluohtlikud terviseprobleemid kehas oleva liigse rauasisalduse tõttu, mida nimetatakse „raua ülekoormuseks“. Kui täiskasvanutel tekib see haigus, võivad neil tekkida sellised seisundid nagu südamehaigused ja maksatsirroos.

Head uudised! Kuigi arstid ei suuda kaasasündinud sideroblastilist aneemiat täielikult ravida, on olemas ravimeid, mis suudavad sümptomeid kontrolli all hoida ja tõsiseid tüsistusi ennetada. Siiski on teatud tüüpi sideroblastilist aneemiat, mis tekivad hilisemas elus, võimalik ravida.

See haigus, mis esineb sünnil, võib mõjutada imikuid, väikelapsi ja isegi noori täiskasvanuid. Mõnikord on CSA sümptomid väga kerged. Seega, isegi kui teil on see haigus kaasasündinud, ei pruugi mõnedel inimestel enne vanemaks saamist mingeid tõsiseid terviseprobleeme tekkida.

Hilisem tüüp, mida nimetatakse "omandatud CSA-ks", esineb sageli inimestel, kellel on verehaigus nimega "müelodüsplastiline sündroom". Selle võivad põhjustada ka kokkupuude mineraalidega nagu plii ja tsink, teatud ravimite tarvitamine või mis tahes, mis mõjutab organismi võimet vaske kasutada.

Kuidas see seisund minu keha mõjutab?

Sideroblastilise aneemiaga inimestel esinevad tavaliselt aneemia sümptomid. See tähendab, et nad tunnevad end ilma põhjuseta äärmiselt väsinuna .Väsimustunne, hingamisraskused jne. Lisaks sellele võib neil esineda nii „makrotsütaarne aneemia” (normaalsest suuremad punased verelibled) kui ka „mikrotsütaarne aneemia” (normaalsest väiksemad punased verelibled). Mõlemat tüüpi aneemia võib olla ka teist tüüpi aneemia sümptomiteks.

Mis on sideroblastilise aneemia põhjused?

Nagu me varem arutasime, võib see olla kaasasündinud või areneda hiljem mõne muu meditsiinilise seisundi, teatud metallide, mineraalide või ravimitega kokkupuute tõttu.

Kaasasündinud sideroblastilise aneemia (kaasasündinud SA) põhjuste mõistmiseks on kasulik teada veidi, kuidas meie punased verelibled toimivad.

Punaste vereliblede lühitutvustus

Punased verelibled on meie veres kõige levinum rakutüüp. Terved ja küpsed punased verelibled on hapniku transportimiseks meie keha kudedesse hädavajalikud. Punased verelibled teevad seda valgu nimega hemoglobiin abil. Hemoglobiin annab punastele verelibledele nende punase värvuse.

Punased verelibled vajavad hemoglobiini tootmiseks rauda. Tavaliselt toodab meie luuüdi tüvirakke. Need tüvirakud arenevad hiljem ebaküpseteks punasteks verelibledeks, mida nimetatakse erütrotsüütideks. Need ebaküpsed rakud sisaldavad õiges koguses hemoglobiini ja rauda, ​​mis on vajalik tervete ja küpsete punaste vereliblede tootmiseks.

Aga kui teil on sideroblastiline aneemia, ei saa teie keha seda rauda kasutada. See põhjustab kaks probleemi. Ilma rauata ei tooda teie punased verelibled piisavalt hemoglobiini, et hapnikku kogu kehas transportida. Teisest küljest koguneb kasutamata raud teie luuüdisse. See põhjustab ebanormaalse rakutüübi, mida nimetatakse rõngaskujuliseks sideroblastiks, teket. Sideroblast on ebaküps punane verelible, mille tuuma ümber on raudrõngas. Arstid näevad neid rõngaid, kui nad vaatavad luuüdis tüvirakke mikroskoobi all. Sideroblastiline aneemia on oma nime saanud nende raudrõngaste järgi. Need raudrõngad näitavad, et rakud rauda talletavad, selle asemel et seda kasutada. Seda raua kogunemist nimetatakse raua ülekoormuseks . See raua ülekoormus põhjustab paljusid tõsiseid terviseprobleeme, mis võivad tekkida sideroblastilise aneemia tõttu.

Millised on kaasasündinud sideroblastilise aneemia (CSA) tüübid?

Kaasasündinud sapijuhatust on kolme tüüpi. Need on põhjustatud teatud geenide mutatsioonidest, mis mõjutavad punaste vereliblede funktsiooni. Vaatame, mis need on:

• X-kromosoomiga seotud sideroblastiline aneemia:See on kaasasündinud aneemia kõige levinum tüüp. Selle põhjustab mutatsioon geenis, mis toodab spetsiifilist ensüümi nimega "ALAS2", mis põhjustab hemoglobiini puudust. Selle seisundiga inimestel on kahvatud, normaalsest väiksemad punased verelibled (mikrotsütaarsed). Neil on ka kehas liigne raud.
• Autosomaalselt retsessiivne sideroblastiline aneemia (ARCSA): see on teine ​​​​kõige levinum tüüp. ARCSA mõjutab imikuid ja väga väikeseid lapsi. See on tõsine seisund, mis võib mõnikord olla eluohtlik. See tekib siis, kui rauasisaldus veres muutub liiga kõrgeks.
• Emapoolne: umbes 20% kõigist CSA patsientidest kuulub sellesse kategooriasse. See on tingitud MT-ATP6 geeni muteerumisest, mis mõjutab mitokondrite funktsiooni. (Mitokondrid on meie rakkude sees olevad organellid. Nad vastutavad rakkude peamise energiaallika eest. Mitokondrid muudavad toidust saadava energia vormiks, mida rakud saavad kasutada.)

Millised on omandatud sideroblastilise aneemia tüübid, mis tekivad hilisemas elus?

Hilisemas elus tekivad kaks sideroblastilise aneemia tüüpi – primaarne ja sekundaarne. Primaarne SA viitab SA-le, mis on seotud seisundiga, mida nimetatakse müelodüsplastiliseks sündroomiks. Sekundaarne SA viitab SA-le, mis võib tekkida pärast märkimisväärset kokkupuudet teatud metallide, kemikaalide ja ravimitega. Sekundaarset sideroblastilist aneemiat võivad põhjustada järgmised tegurid:

• Alkohol: Alkoholi tarvitamise häire on hilisema algusega sideroblastilise aneemia peamine põhjus.
• Raskmetallide mürgistus: see hõlmab pliimürgitust ja arseeni mürgitust.
• B-vitamiini puudus: B-vitamiin aitab toota komponenti nimega heem, mis muundatakse hemoglobiiniks. Heem aitab hapnikku transportida.
• Vasepuudus: Vask aitab toota ensüümi, mis kaitseb liigse raua eest.
• Tsingi üledoos: Liiga suure tsingi tarbimine võib mõjutada seda, kuidas organism rauda kasutab ja vaske omastab. Mõned inimesed võtavad tsingilisandeid ja see võib juhtuda.
• Ravimid: Mõned antibiootikumid, keemiaravi, hormoonid ja vasevarusid kahandavad ravimid võivad põhjustada sekundaarset sideroblastilist aneemiat. Arstid ravivad seda tüüpi SA-d, testides teie võetavaid ravimeid ja eemaldades ravimid, mis arvatakse SA-d põhjustavat.

Millised on sideroblastilise aneemia sümptomid?

Nagu paljude aneemiatüüpide puhul, on sideroblastilise aneemia sümptomiteks järgmised:

• Äärmuslik väsimus:See tähendab, et inimene tunneb end nii väsinuna, et ei suuda igapäevaseid ülesandeid täita.
• Düspnoe: See on lämbumistunne või hingamisraskused.
• Südamepekslemine: see on tunne, et süda lööb liiga kiiresti või ebanormaalselt.
• Peavalu.

X-kromosoomiga seotud sideroblastilise aneemiaga inimestel võivad ebapiisava hemoglobiini ja suurenenud rauasisalduse tõttu organismis esineda lisasümptomid. Nende sümptomite hulka kuuluvad:

• Suurenenud maks: Teie maks täidab kehas paljusid olulisi funktsioone.
• Suurenenud põrn: teie põrn on umbes rusika suurune organ, mis asub ülakõhus. Te ei pruugi märgata, et teie põrn on tavapärasest suurem või teil võib esineda tuim valu ülakõhus.
• Pronkskarva nahk: Kui teie keha talletab liiga palju rauda, ​​võib teie nahk saada pronkspruuni värvuse.
• Kontrollimatu suhkurtõbi.

Kuidas arstid diagnoosivad sideroblastilist aneemiat?

Kuna sideroblastiline aneemia võib esineda sünnihetkel või areneda hiljem, teeb arst kõigepealt uuringuid, et kinnitada või välistada omandatud sideroblastiline aneemia. Kui arst otsustab, et tegemist ei ole omandatud sideroblastilise aneemiaga, teeb ta täiendavaid uuringuid, et selgitada välja, mis tüüpi kaasasündinud sideroblastiline aneemia teil on. Siin on mõned testid, mida nad võivad teha:

• Täielik vereanalüüs (CBC): Täieliku vereanalüüsi tulemused näitavad teie vererakkude suurust ja kuju, kui palju uusi vererakke teie keha toodab ja kui palju küpseid ja ebaküpseid punaseid vereliblesid teil on.
• Perifeerse vere äigepreparaadi analüüs: see on protseduur, mida arstid kasutavad vererakkude uurimiseks. Kuigi mõned vereanalüüsid kasutavad nende analüüsimiseks masinat, analüüsivad arstid antud juhul vererakke mikroskoobi all.
• Rauaanalüüsid: see test näitab teie rauasisaldust.
• Luuüdi aspiratsioon: see on protseduur, mille käigus võetakse proov luuüdi vedelast osast.
• Luuüdi biopsia: Selles testis võtavad arstid teie luuüdist väikese proovi ja uurivad luuüdi rakke.
• Geneetiline testimine:Geneetilised testid aitavad kinnitada või välistada teatud geneetilisi haigusi. Samuti aitab see teil mõista haiguse lastele edasiandmise tõenäosust.

Kuidas arstid ravivad sideroblastilist aneemiat?

Arstid kasutavad kaasasündinud ja omandatud sideroblastilise aneemia korral erinevaid ravimeetodeid. Need ravimeetodid varieeruvad sõltuvalt teie seisundist, seega arutab arst teiega parimat ravi. Näiteks X-kromosoomiga seotud SA-ga (CSA) inimesele võidakse anda B6-vitamiini ja rauasisaldust langetavaid ravimeid. Kui SA on põhjustatud pliimürgitusest, ravib arst pliimürgitust. Parim on sellest oma arstiga rääkida.

Kuidas ma saan seda ära hoida?

Sideroblastiline aneemia on sageli põhjustatud geneetilisest mutatsioonist. Kuigi seda tüüpi kaasasündinud sideroblastilist aneemiat ei saa ennetada, saab seda ravida. Kui teil on X-kromosoomiga seotud "(CSA)" ja teie sümptomid on kerged või kui kellelgi teie perekonnas (vanematel, õdedel-vendadel või lastel) on "(CSA)", on hea mõte küsida oma arstilt geneetilise testimise kohta.

Siiski on asju, mida saate teha, et vältida teatud tüüpi omandatud CSA hilisemat teket. Siin on sammud, mida saate astuda:

• Juhusliku plii- või arseeni mürgistuse vältimine.
• Kui te võtate tsingilisandeid näiteks külmetuse korral, küsige oma arstilt sobiva annuse kohta.
• Piira alkoholi tarbimist. Alkoholism võib põhjustada sideroblastilist aneemiat. Püüdke vähendada iga päev tarbitava alkoholi hulka. Kui vajate abi, paluge oma arstil soovitada sobivaid programme.

Mida ma selles olukorras oodata võin?

Teie prognoos sõltub teie sideroblastilise aneemia tüübist. Näiteks kui teil on X-kromosoomiga seotud kaasasündinud sideroblastiline aneemia, võib arst teie seisundit ravida B6-vitamiini ja rauasisaldust langetavate ravimitega. Kui teil on omandatud sideroblastiline aneemia, mis on põhjustatud pliimürgitusest, võib arst ravida pliimürgitust.

Kuidas ma enda eest hoolitsen?

Paljudel sideroblastilise aneemiaga inimestel tuleb regulaarselt jälgida rauasisaldust, et vältida edasist raua ülekoormust. Kui teil on varem olnud sideroblastiline aneemia, küsige oma arstilt, mida saate teha uue SA ennetamiseks.

Sideroblastiline aneemia on haruldane verehaigus. Mõned inimesed teavad, miks neil on sideroblastiline aneemia, teised aga mitte. Kui teil on sideroblastiline aneemia, võiksite oma arstilt küsida järgmisi küsimusi:

>

* Mis tüüpi `(SA)` mul on?

* Miks ma sain `(SA)`?

* Millised on minu ravivõimalused?

* Millised on ravi kõrvalmõjud?

* Mida ma võin pärast ravi oodata?

* Kas ma saan `(SA)` oma lastele edasi anda?

Niisiis, millised on selle loo kõige olulisemad asjad, mida peame meeles pidama?

Sideroblastiline aneemia on haruldane, kuid potentsiaalselt tõsine verehaigus. SA-d põhjustab midagi, mis häirib organismi võimet toota terveid punaseid vereliblesid. SA-ga inimestel on veres sageli liiga palju rauda. Enamasti on see raua ülekoormus kergesti ravitav. SA-ga sündinud imikutel ja väikelastel võib raua ülekoormus aga põhjustada eluohtlikke terviseprobleeme.

Kujutage ette, et kui teie pisike sünniks sideroblastilise aneemiaga, hakkaksid arstid seda seisundit kohe ravima. Väga haige lapse või väikelapse sünnitamine võib olla väga hirmutav ja üle jõu käiv. Teie arstid mõistavad seda ja teevad kõik endast oleneva, et teid ja teie last ravi ajal ja pärast seda aidata. Seega, kui teil või kellelgi teie pereliikmel esinevad need sümptomid, on oluline pöörduda kohe arsti poole nõu saamiseks.

` Raud, aneemia, sideroblastid, luuüdi, hemoglobiin, geenid, verehaigused