Kas teie laps on pidevalt haige? Kas see võib olla haruldane WHIM-sündroom?

Kas teie lapsel on sageli külmetushaigusi, köha, kõrvapõletikke või nahainfektsioone? Kas üks haigus paraneb enne teist? Tavaliselt arvame, et lapse immuunsus on veidi nõrk ja ta nakatub koolis ja mänguväljakutel. Väga harvadel juhtudel võib selle põhjuseks olla aga spetsiifiline geneetiline seisund, mida nimetatakse WHIM-sündroomiks . Kuigi sellest palju ei räägita, on väga oluline sellest teadlik olla.

Mis see WHIM-sündroom on?

Lihtsamalt öeldes on WHIM-sündroom väga haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab meie keha immuunsüsteemi. Nimi WHIM on tuletatud haiguse nelja peamise sümptomi esitähtedest.

• Tüükad (tüükad)
• Hüpogammaglobulineemia (madal antikehade tase veres)
• Infektsioonid (sagedased infektsioonid)
• Müeloalveolaarne hemorraagia (valgete vereliblede kogunemine luuüdisse)

Kujutage ette, et meie kehas on terve valgete vereliblede armee. Nende sõdurite ülesanne on võidelda vaenlaste, näiteks bakterite ja viiruste vastu, mis põhjustavad haigusi. WHIM-sündroomiga inimesel jäävad selle armee kõige olulisemad sõdurid, neutrofiilideks kutsutud valged verelibled, oma baasi, luuüdisse, kinni. Nad ei pääse vereringesse haiguste vastu võitlema. Seega nõrgeneb keha kaitsesüsteem ja nad hakkavad sagedamini haigestuma.

See on nii haruldane, et arvatakse, et see mõjutab vaid ühte viiest miljonist sünnist, seega pole te sellest varem kuulnud.

Millised on WHIM-sündroomi sümptomid?

Need sümptomid võivad inimeselt inimesele väga erineda. Mõnel inimesel on väga kerged sümptomid. Teistel võivad tekkida rasked infektsioonid, mis võivad olla eluohtlikud. Need sümptomid algavad tavaliselt lapsepõlves, kuid mõnikord võib haigus jääda diagnoosimata kuni täiskasvanueani.

Eriti tüügaste ja vähiriski kohta

Paljud meie ümber olevad inimesed võivad nakatuda inimese papilloomiviirusesse (HPV), mis põhjustab tüükaid. Terve immuunsüsteemiga inimesel kaob see viirus organismist aga peaaegu automaatselt. Kuna WHIM-sündroomiga inimese immuunsüsteem on nõrk, on selle HPV-viirusega raske võidelda. Seetõttu püsib viirus organismis pikka aega, põhjustades tüükaid ja mõnel juhul suurendades vähiriski.

Mis seda põhjustab? Kas see on nakkav?

WHIM-sündroomi peamine põhjus on mutatsioon meie kehas asuvas geenis nimega „CXCR4“ . Mõelge sellest geenist kui programmist, mis juhendab meie rakke. Kui see geen muutub, lakkavad eelmainitud valgelibled (neutrofiilid) luuüdist väljumast.

Kuna tegemist on geneetilise haigusega, ei saa see aevastamise või puudutamise kaudu inimeselt inimesele levida . Küll aga võib see kanduda vanematelt lastele. Kui kummalgi vanemal on see geenimutatsioon, on igal tema lapsel 50% tõenäosus see haigus pärida .

Kuidas seda haigust täpselt diagnoosida?

Kuna see on nii haruldane haigus, on seda raske ühe testiga diagnoosida. Arst uurib hoolikalt teie ja teie lapse sümptomeid, infektsioonide esinemissagedust ning võib seejärel soovitada mitmeid teste.

• Täielik vereanalüüs (CBC): see kontrollib veres madalat valgeliblede, eriti neutrofiilide arvu.
• Antikehade test (immunoglobuliin G - IgG vereanalüüs):Seda testi tehakse selleks, et näha, kas infektsiooniga võitlevate antikehade tase on madal.
• Luuüdi biopsia: Selle protseduuri käigus võetakse puusaluust kerge anesteesia all väike luuüdi proov ja uuritakse seda mikroskoobi all. See võimaldab täpselt kindlaks teha, kas valged verelibled on luuüdis kinni (müelokateksis).
• Geneetiline testimine: see test saab kinnitada, kas CXCR4 geenis on mutatsioon, mis põhjustab WHIM-sündroomi.

Mida varem haigus diagnoositakse, seda väiksem on tõenäosus selliste tüsistuste tekkeks nagu sagedased haiglaravi vajadused, kuulmislangus ja kopsukahjustus.

Millised on WHIM-sündroomi ravimeetodid?

Sellele seisundile pole veel ravi. Siiski on mitmeid ravimeetodeid, mis aitavad sümptomeid kontrolli all hoida, nakkuste eest kaitsta ja normaalset elu elada.

Ravimite tüübid

• Xolremdi: See on uus ravim, mis kiideti heaks 2024. aastal. See aitab vabastada luuüdisse kinni jäänud valgeliblesid. See võib vähendada nakkusohtu umbes 40%.
• G-CSF-ravi: See on süst. See stimuleerib luuüdi ja aitab sel toota rohkem valgeliblesid.
• IgG-ravi: Madala antikehade tasemega inimestel tugevdatakse immuunsüsteemi väljastpoolt pärit antikehade manustamisega.
• Antibiootikumid: bakteriaalsete infektsioonide (nt kopsupõletik, nahainfektsioonid) tekkimisel määrab arst need nende kontrolli alla saamiseks.

Tüükade ravi

Kui tüükad tekivad sageli, võite pöörduda dermatoloogi poole, et need eemaldada. Selleks on mitu meetodit.

• Krüokirurgia
• Elektrokirurgia
• Laserravi
• Spetsiaalsete katete tüübid

Kuidas WHIM-sündroomiga tervislikult elada?

Sellise haruldase haigusega elades tuleb oma tervisele rohkem mõelda.

• Hea toitumine: Toitev toitumine on immuunsüsteemi tugevuse säilitamiseks väga oluline. Lisage oma toidusedelisse rohkem köögivilju, puuvilju, täisteratooteid, kala ja kana.
• Treening: Treening aitab keha tugevana hoida ja immuunsust tugevdada. Tehke iga päev midagi, mis teile meeldib, näiteks sporti, jalutamist või ujumist.
• Kaitse infektsioonide eest:
• Väldi rahvarohkeid kohti nii palju kui võimalik.
• Pese käsi sageli seebiga.
• Rääkige oma arstiga ja otsustage, milliseid vaktsiine teie ja teie pere vajate.Rääkige konkreetselt sellistest asjadest nagu HPV-vaktsiin, kopsupõletiku vaktsiin ja iga-aastane gripivaktsiin.

Lisaks perearstile võite oma ravis vajada erinevate arstide abi, näiteks immunoloogi, hematoloogi ja dermatoloogi.