Urdaileko min larria eta arrazoirik gabeko konortea galtzea... Ikas dezagun gaixotasun arraro honi buruz? (Porfiria hepatiko akutua)

Imajinatu, arrazoirik gabe, bat-batean sabeleko min jasanezina duzula. Horrekin batera, gorputz-adarrak lokartu egiten zaizkizu, zorabiatzear zaudela sentitzen duzu eta goragalea sentitzen duzu. Hainbat medikurengana joan eta proba asko egin ondoren ere, gaixotasunaren kausa zehatza ezin da aurkitu. Zuk edo ezagutzen duzun norbaitek esperientzia hau izan al du? Agian kausa gure herrialdeko jende askok entzun ere ez duen gaixotasun genetiko oso arraroa da. Gaur, gaixotasun horietako bati buruz hitz egingo dugu, Porfiria Gibeleko Akutua edo AHP.

Laburbilduz, zer da Porfiria Gibeleko Akutua (AHP)?

AHP gure nerbio- sistemari eta batzuetan gure larruazalari eragiten dion nahasmendu genetiko arraroa da. Hain da arraroa, ezen 100.000 pertsonatik 5i eragiten dien. Bat-bateko sintoma larriak eta mingarriak sor ditzake. Batzuetan, hauek bizitza arriskuan jar dezakete.

Hau ulertzeko, hitz egin dezagun pixka bat gure gorputzeko odolari buruz. Gure globulu gorriek " Hemoglobina " izeneko proteina bat dute. Bere lan nagusia arnasa hartzen dugunean biriketara iristen den oxigenoa jasotzea eta gorputzeko beste organo eta ehun guztietara eramatea da. Oxigenoa garraiatzen duen "banaketa zerbitzu" baten antzekoa da.

Proteina hau egiteko ezinbestekoa den beste osagai bat dago, "Hemoglobina" izenekoa, eta "Hemo" deitzen diogu.

AHP gaixotasuna duen pertsona baten gorputzean gertatzen dena "Heme" izeneko osagai hori ekoizteko prozesuan uneren batean beharrezkoa den entzima baten gutxitzea edo galera da. Plater bat prestatzean bezala da, osagai bat falta bada, platera ezin da behar bezala prestatu.

Entzima honen gabezia batez ere gibelean gertatzen da. Gibelari `(Gibel)` ere deitzen diogu. Horregatik, gaixotasun honi `Gibel Porfiria Akutua` izena eman zaio.

Orain, zer gertatzen da `(Heme)` egin ezin dugunean? Horretarako erabilitako lehengaiak , hots, `(Porfobilinogenoa – PBG)` eta `(Aminolebulinikoa – ALA)`, gibelean pilatzen hasten dira. Toxina hauek odolean pilatzen dira eta gorputz osoan zehar bidaiatzen dute, batez ere gure nerbio-sistema kaltetuz. Nerbio-kalte horren ondorioz sortzen dira mina larria , sorgortasuna eta goragalea bezalako sintomak.

Zeintzuk dira AHP gaixotasunaren mota nagusiak?

Lau AHP mota nagusi daude. Mota bakoitza ``(Heme)`` sortzeko prozesuan entzima desberdin baten gabeziak eragiten du. Baina laurek batez ere gibelari eta nerbio-sistemari eragiten diote.

Porfiria tarteka akutua (AIP)

Mota honek AHP gaixoen % 80ri eragiten dio, hau da, gehiengoari. Kasu honetan, `(Hidroximetilbilano sintasa - HMBS)` entzimaren gabezia dago. Horren arrazoia `(HMBS)` genean izandako aldaketa da. Medikuntzan, `(mutazio)` gene deitzen diogu horri. Batzuetan gurasoengandik seme-alabengana heredatu daiteke. Edo batzuetan ausaz gerta daiteke familia-aurrekaririk gabeko pertsona batean.

Nola sentitzen dira AHP sintomak?

AHP duten guztiek ez dituzte sintoma berdinak izaten. Baliteke pertsona batzuek ez izatea sintomarik bizitza osoan. Baina batzuek eraso larriak eta maiz izaten dituzte. Garrantzitsua da sintoma hauek ezagutzea.

Zeintzuk dira gaixotasuna okerrera eragiteko eragileak?

AHP duen pertsona batek bizitza normala izan dezake. Hala ere, gauza batzuek eragin dezakete gaixotasuna. Oso garrantzitsua da hauen jakitun izatea.

• Medikazio batzuk: Batez ere `(Barbiturikoak)` eta `(Sulfa)` dituzten antibiotikoak bezalako sendagai batzuk. AHP baduzu, ezinbestekoa da zure medikuarekin hitz egitea edozein sendagai hartu aurretik.
• Alkoholaren kontsumoa: Alkohola da gaixotasun honen areagotzearen kausa nagusia.
• Dieta zorrotza edo baraua: Kaloria eta karbohidrato (almidoi) gutxiko dieta batek gaixotasuna okerrera egin dezake.
• Aldaketa hormonalak: Hormona-mailaren aldaketak, batez ere emakumeengan, hilekoaren zikloarekin lotuta.
• Estresa eta infekzioak: Gorputzean edozein estres motak, baita sukarra edo katarroa bezalako infekzio-egoera batek ere, gaixotasuna areagotu dezake.

Noiz joan behar duzu medikuarengana?

Sintoma hauek badituzu, ez baztertu normaltzat. Oso garrantzitsua da medikuaren aholkua bilatzea, batez ere kasu hauetan:

• Urdaileko min larria eta azaldu gabea baduzu, errepikatzen bada.
• Sentikortasun eza eta ahultasuna bezalako sintoma neurologikoak aldi berean gertatzen badira.
• Zure familian norbaitek `(Porfiria)` gaixotasuna duela badakizu.
• Zure gernua kolore gorri/marroi iluna hartzen ari dela ohartzen bazara.

Sintoma larriak badituzu, hala nola mina jasanezina, arnasa hartzeko zailtasuna, nahasmen mentala edo gorputz-adarren galera, joan berehala ospitaleko Larrialdietako Tratamendu Unitatera (LTU).

Ba al dago AHPrako tratamendurik?

Gaixotasun genetikoa denez, oraindik ez dago sendabiderik. Hala ere, gaixotasunaren larriagotzeak kontrolatzeko eta prebenitzeko tratamendu oso eraginkorrak daude.

Kasu larrietan, ospitaleratzea eta tratamendua beharrezkoak dira.

• Garrantzitsuena gaixotasuna agertzea eragin duen eragilea identifikatzea eta geldiaraztea da.
• Mina larria kontrolatzeko analgesiko indartsuak ematen dira.
• Goragalea eta oka kontrolatzeko botikak ematen dira.
• Gorputzari glukosa (azukrea) emanez, hau da, glukosa gatzarekin batera zain batetik, gibelean toxinen ekoizpena murriztu daiteke.
• Tratamendu espezifiko gisa, `(Heme)` injekzioak `(Hemin infusioak)` egiten dira. Horretarako, `(Heme)` kanpotik emanez egiten da, gibelera seinale bat bidaliz esanez: "`(Heme)` duzu, ez duzu gehiago egin behar", eta toxinen ekoizpena geldituz.
• Honetaz gain, gaur egun teknologia genetikoaren bidez ekoitzitako sendagai modernoak daude, maiz larriagotzeak dituztenen gaixotasuna berriro agertzea saihesteko.

Aztertzen zaituen medikuak erabakiko du zuretzat tratamendurik egokiena.

AHP, Gibeleko Porfiria Akutua, Porfiria, Urdaileko mina, Gaixotasun neurologikoak, Gaixotasun genetikoak, Hemoa, Hemoglobina, Porfirina, Gaixotasun arraroak