Imajinatu bat-bateko sabeleko mina mingarria duzula arrazoirik gabe, gorputz-adarretan kilikadura edo sorgortasuna, giharretako ahultasuna eta goragalea lagunduta. Hainbat medikurengana joan eta hainbat proba egin ondoren ere, erroko kausa ezezaguna da oraindik. Zuk edo ezagutzen duzun norbaitek bizi izan al du hau? Baliteke askotan ahaztu egiten den egoera genetiko arraroa izatea. Gaur, egoera hau aztertzen ari gara: Porfiria hepatiko akutua edo AHP.
Zer da zehazki Porfiria Gibeleko Akutua (AHP)?
AHP nerbio-sistemari eta, batzuetan, larruazalari eragiten dioten gaixotasun genetiko arraro eta hereditarioen familia bati egiten dio erreferentzia. Oso arraroa da, 100.000 pertsonatik bosti eragiten die gutxi gorabehera. Egoera honek bat-bateko, larriak eta bizitza arriskuan jar ditzakeen osasun-krisiak eragin ditzake.
Zergatik den ulertzeko, azter dezagun zure odola. Gure globulu gorriek hemoglobina izeneko proteina bat dute. Bere lan nagusia zure biriketatik oxigenoa hartu eta zure organo eta ehunetara eramatea da, oxigenoa emateko zerbitzu dedikatu baten antzera.
Proteina hau sortzeko, zure gorputzak Heme izeneko osagai funtsezko bat behar du.
AHP duten pertsonengan, Hemoaren ekoizpenean beharrezkoa den entzima espezifiko bat defizitarioa edo falta da. Errezeta bat labean egiten saiatzean osagai gako bat falta zaizula pentsatzea bezala da; azken produktua ezin da behar bezala egin.
Entzima-gabezia hau batez ere gibelean gertatzen da, eta gibel- sistema ere deitzen zaio. Horregatik deitzen zaio, hain zuzen ere, egoerari Gibel- Porfiria Akutua .
Gorputzak ezin duenean hemoa ekoitzi, eraikuntza-bloke kimikoak —bereziki, porfobilinogenoa (PBG) eta azido aminolebulinikoa (ALA) bezalako aitzindari toxikoak— gibelean metatzen hasten dira. Toxina hauek odolera sartzen dira eta gorputz osoan zehar bidaiatu dezakete, bereziki nerbio-sistema kaltetuz. Nerbio-kalte horrek mina larria , sorgortasuna eta goragalea bezalako sintomak eragiten ditu.
Zeintzuk dira AHP mota nagusiak?
Lau AHP mota nagusi daude. Bakoitzak Hemoaren ekoizpen prozesuan entzima desberdin baten gabezia dakarren arren, laurek gibelean eta nerbio-sisteman eragiten dute batez ere.
Porfiria tarteka akutua (AIP)
Hau da forma ohikoena, AHP gaixoen % 80ri eragiten diona. Hidroximetilbilano sintasa (HMBS) entzimaren gabeziak eragiten du, HMBS genean mutazio baten ondorioz. Gurasoengandik heredatu daiteke, edo ausazko aldaketa genetiko gisa gerta daiteke, aurreko familia-historiarik gabe.
Nola sentitzen da AHP-k?
AHPren sintomak asko aldatzen dira. Baliteke pertsona batzuek ez izatea inoiz sintomarik, eta beste batzuek, berriz, eraso larriak eta maiz izaten dituzte. Sintoma hauek ezagutzea ezinbestekoa da.
| Gorputz-sistema kaltetua | Sintoma ohikoenak |
|---|---|
| Sabelaldea | Sabelaldeko mina larria eta azaldu gabea ( sintoma nagusia ), goragalea, oka eta idorreria. |
| Nerbio-sistema | Gorputzetan sorgortasuna edo kilikadura, giharretako ahultasuna, giharretako mina eta, gutxitan, paralisia. |
| Osasun Mentala | Antsietatea, ezinegona, nahasmena eta haluzinazioak. |
| Bihotza eta odol-presioa | Bihotz-maiztasun azkarra (takikardia) eta hipertentsioa. |
| Beste | Gernu iluna, gorrixka edo marroia (batez ere eraso batean). |
AHP arraroa denez, bere sintomak askotan baldintza ohikoagoekin nahasten dira, eta horrek diagnostikoa atzeratu dezake.
Zerk eragiten du eraso bat?
AHP duten pertsona askok bizitza normala daramate, baina zenbait eragilek bat-bateko erasoak eragin ditzakete. Hauen jakitea ezinbestekoa da:
- Medikazio batzuk: Bereziki barbiturikoak eta sulfonamida antibiotikoak . AHP baduzu, kontsultatu beti zure medikuari edozein medikazio berri hasi aurretik.
- Alkohola: AHP erasoen eragile nagusia.
- Kaloria murrizketa/baraua: Kaloria eta karbohidrato gutxiko dietek sintomak eragin ditzakete.
- Aldaketa hormonalak: Batez ere emakumeen hilekoaren zikloarekin lotutakoak.
- Estresa eta infekzioak: Estres fisikoak, sukarrak edo gripea bezalako gaixotasun arruntek atal bat eragin dezakete.
Noiz joan behar duzu medikuarengana?
Honako hauek jasaten badituzu, ez baztertu. Bilatu medikuaren aholkua honako kasu hauetan:
- Sabelaldeko mina larria eta azaldu gabea duzu, errepikatzen dena.
- Nerbioekin lotutako sintomak dituzu, hala nola kilikadura edo gorputz-adarren ahultasuna.
- Porfiriaren familia-aurrekari ezaguna duzu.
- Zure gernua gorri edo marroi kolorekoa bihurtu dela ohartzen zara.
Larrialdiren bat izanez gero, hala nola mina jasanezina, arnasa hartzeko zailtasuna, bat-bateko nahasmena edo gorputz-adarrak mugitzeko ezintasuna, bilatu berehala arreta zure larrialdi-zerbitzurik hurbilenera edo deitu 911ra.
Ba al dago AHPrako tratamendurik?
Ez dago sendabiderik egoera genetiko honetarako, baina badaude tratamendu oso eraginkorrak erasoak kontrolatu eta prebenitzeko.
Gertakari larriek ospitaleratzea behar dute egonkortzeko.
- Lehen mailako ikuspegia eragilea identifikatzea eta kentzea da.
- Minaren kudeaketa indartsua erabiltzen da ondoeza larria kontrolatzeko.
- Goragalea eta oka kudeatzeko botikak errezetatzen dira.
- Glukosa zain barneko administrazioak gibelean aitzindari toxikoen ekoizpena murrizten lagun dezake.
- Terapia espezifikoa: Hemina infusioek ordezko zuzen gisa jokatzen dute, gibelari Heme aitzindari kaltegarriak gehiegi ekoizteari uzteko seinalea emanez.
- Gainera, eraso maiz jasaten dituztenentzat, geneen isilarazteko terapia aurreratuak eskuragarri daude orain.
Zure medikuak zehaztuko du zure beharretara hobekien egokitzen den tratamendu plana.
Etxerako mezua
- Porfiria hepatiko akutua (AHP) nahasmendu genetiko arraroa da, baina tratamendu egokiarekin, pertsona askok bizitza betegarri eta normala bizi dute.
- Sintoma nagusia sabeleko mina larria eta errepikakorra da, arazo neurologikoekin (sordekotasuna, ahultasuna) batera.
- Ezinbestekoa da eragileak saihestea —hala nola botika batzuk, alkohola eta baraualdi luzea—.
- Sintomak dituzula susmatzen baduzu edo familiako aurrekariak badituzu, kontsultatu berehala zure medikuarekin.
- Sintomak kudeatzeko eta etorkizuneko erasoak saihesteko tratamendu eraginkorrak badaude. Ez dago izutu beharrik; lan egin zure osasun-hornitzailearekin estuki.
AHP, Gibel Porfiria Akutua, Porfiria, sabeleko mina, nahasmendu neurologikoak, gaixotasun genetikoak, hemo, hemoglobina, porfirina, gaixotasun arraroak
