Zer da Porfiria? Ez izan beldurrik, hitz egin dezagun modu sinplean.

Inoiz izan al duzu erredura sentsazio jasanezina edo azalean babak eguzkitan ateratzean? Edo inoiz izan al duzu urdaileko min larria goragalearekin eta okadarekin arrazoirik gabe? Sintoma hauek gaixotasun arruntetatik desberdinak dira. Agian honen atzean jende askok entzun ere egiten ez duen gaixotasun oso arraro bat dago. Porfiria izeneko gaixotasun horietako bat da. Ez izan beldurrik izen hau entzutean. Gaur, oso modu sinplean eta ulertzeko moduan hitz egingo dugu honi buruz.

Laburbilduz, zer da porfiria?

Hau ulertzeko, pentsa dezagun lehenik gure gorputzeko fabrika txiki batean. Proteina oso garrantzitsu bat dago, gure globulu gorriei kolore gorria ematen diena eta oxigenoa biriketatik gorputzeko gainerako ataletara eramaten duena. 'Hemo' deitzen zaio. Hemo hau gure gorputzean sortzen da urrats-segida batean, muntaketa-kate baten antzera. Auto bat muntatzen den bezala. Urrats bakoitzean, entzima izeneko proteina bereziek funtzionatzen dute.

Orain imajinatu, zer gertatzen da ekoizpen-kate honetako urrats bat trabatuta geratzen bada, edo langile batek (entzimak) behar bezala ez badu funtzionatzen? Hurrengo urratsa ezin da egin, eta lehengaiak pilatu egiten dira, ezta? Era berean, hemoaren ekoizpeneko urrats batean akats bat gertatzen denean, aurreko urratsean sortutako produktu kimikoak , 'porfirinak' eta 'porfirina aitzindariak' izenekoak, gorputzean pilatzen hasten dira. Produktu kimiko horien metaketa da gorputzean porfiraren sintomak eragiten dituena. Hauek nerbio-sistema edo azala kaltetu dezakete.

Zeintzuk dira porfiria mota nagusiak?

Porfiria bi kategoria nagusitan bana daiteke, sintomak nola agertzen diren arabera. Sailkapen hau ulertzeak gaixotasuna hobeto ulertzen lagunduko dizu.

Bi mota nagusi hauen barruan beste hainbat azpimota daude. Adibidez, porfiria akutua tarteka sailkatzen den `Porfiria Cutanea Tarda (PCT)` izeneko mota, porfiria larruazalekoa sailkatzen dena, ez dira hain ohikoak.

Zeintzuk dira sintomak agertzea eragiten duten eragileak?

Porfiria genetikoa den arren, sintomak ez dira beti agertzen. Badira sintomak edo "eraso" bat eragin dezaketen gauza batzuk. Hauei "eragile" deitzen zaie. Hauek saihestea da gaixotasuna kudeatzeko modurik onena.

• Medikamentu batzuk: Minaren aringarri batzuek, antisorgailu batzuek, anestesikoek eta krisien aurkako botika batzuek eragin dezakete hau. Porfiria baduzu, zalantzarik gabe, zure medikuarekin hitz egin beharko zenuke edozein botika hartu aurretik.
• Alkohola eta erretzea : Gehiegi edatea eta erretzea, batez ere aldi berean, dira eragile nagusiak.
• Dieta eta baraua: Karbohidrato gutxiko dietak , pisua galtzeko dieta zorrotzak eta barauak bezalako gauzek sintomak eragin ditzakete.
• Estres mentala eta fisikoa: Gehiegizko lanak, estres mentalak eta ebakuntzak bezalako gauzek eragina izan dezakete.
• Infekzioak: Sintomak beste edozein gaixotasun edo infekziok gorputzean eragindako estresaren ondorioz ager daitezke.
• Eguzki-argia: Eguzki-argia da larruazaleko porfiria duten pertsonen abiarazle nagusia.

Noiz joan behar duzu medikuarengana? Nola egiten da diagnostikoa?

Gaixotasun hau arraroa denez eta sintomak beste gaixotasun arrunt batzuen antzekoak direnez, batzuetan denbora pixka bat behar izan daiteke diagnostikatzeko. Garrantzitsua da medikuarengana joatea ondorengo sintomak badituzu, batez ere maiz agertzen badira.

Porfiria akutuan.

Sabelaldeko min larria baduzu, goragalea, oka, idorreria, bihotz-maiztasunaren igoera, hipertentsioa, giharretako ahultasuna, nahasmena edo konbultsioak bezalako sintomekin batera, oso garrantzitsua da berehala ospitalera joatea, batez ere Larrialdietako Tratamendu Unitatera (LTU), egoera hau batzuetan bizitza arriskuan jar dezakeelako.

Larruazaleko porfirian

Eguzkitan egon ondoren zure azalean babak, zauriak, hantura, gorritasuna edo urradura erraz agertzen badira, jo dermatologoarengana.

Diagnostiko prozesua:

1. Azterketa medikoa: Lehenik eta behin, medikuak aztertuko zaitu, zure sintomei eta familiako historia klinikoari buruz arretaz galdetuz.

2. Laborategiko probak: Porfiria susmatzen bada, gernu-laginak, odol-laginak eta, agian, gorotz-laginak aztertuko dira porfirinen mailak zehazteko. Kasu larrietan, gernuak kolore gorri iluna edo morea har dezake.

3. Proba genetikoak: Gaixotasuna laborategiko proben bidez baieztatzen bada, proba genetikoak egin daitezke hura eragin duen mutazio genetiko espezifikoa jakiteko.

Zeintzuk dira tratamendu aukerak?

Porfiriaren tratamenduak gaixotasun motaren eta sintomen larritasunaren arabera aldatzen dira. Sendabiderik ez dagoen arren, sintomak kontrolatu eta bizitza normala egin daiteke.

Porfiria akutuaren tratamendua

Sintomak larriagoak direnean (eraso akutua), ospitaleratzea eta tratamendua beharrezkoak dira.

• Gatz-soluzioa ematea (zain barneko fluidoak): Gorputzeko gatzak eta ura orekatzea.
• Hemo injekzioa: Gorputzean hemo gabezia kontrolatu eta pilatzen den porfirina kopurua murriztu.
• Glukosa ematea: Dextrosa bezalako azukreak zain barnetik edo ahotik emateak gibelari porfirina ekoizpena murrizteko seinalea ematen dio.
• Beste tratamendu batzuk: Min larrirako analgesikoak eta goragalea eta oka egiteko botikak.
• Givosiran (Givlaari) bezalako sendagai berriagoak: Sintoma maiz dituzten pertsonentzat, sendagai hau hilero ematen da haien maiztasuna eta larritasuna murrizteko.

Larruazaleko porfiriaren tratamendua

• Eguzki babesa:Hau da gauzarik garrantzitsuena. Mahuka luzeko arropak, txapelak janztea eta babes-maila handiko eguzkitako krema aplikatzea, hala nola SPF 50+, ezinbestekoa da.
• Flebotomia: Aste batzuetan behin odol kantitate txiki bat (unitate bat inguru) gorputzetik kentzea dakar. Horrek gorputzean soberako burdin kopurua murrizten eta gibelean pilatu diren porfirinak kentzen laguntzen du.
• Medikazioak: Klorokina edo hidroxiklorokina bezalako sendagaien dosi txikiek porfirinak gibeletik kentzea bizkortu dezakete.