Zure familiako norbaitek, agian zure ama, aita edo amona, aitona, Alzheimer gaixotasuna du? Hori gertatzen denean, oso ohikoa da beldur eta antsietate handia sentitzea, galdezka: "Ai, nik ere gaixotasun hau izango al dut?", "Hau familian heredatzen den zerbait al da?". Zientzialariek oraindik Alzheimer gaixotasunaren kausa zehatza jakiten saiatzen ari dira. Baina gauza bat argi dago, eta hori da gaixotasun honek lotura duela gure geneekin. Beraz, gaur, Alzheimer gaixotasunaren eta gure geneen arteko loturaz hitz egingo dugu.
Ikus dezagun lehenik, zer dira gene hauek?
Laburbilduz, geneak gure gorputzak eraiki eta kontrolatzen dituzten planoak dira. Etxe bat eraiki aurretik marrazten dituzun planoen antzera. Zure begien koloreak eta ilearen ehundurak ez dute soilik gaixotasun batzuetarako joera zehazten, baita gaixotasun batzuetarako joera ere.
Gene hauek gurasoengandik jasotzen ditugu. Kromosoma izeneko gauzetan gordetzen dira gure gorputzeko zelulen barruan. Pertsona osasuntsu batek kromosoma horietako 23 bikote ditu, edo guztira 46. Normalean, bikote bakoitzetik bat jasotzen dugu, bat amarengandik eta beste bat aitagandik. Beraz, horrela jasotzen ditugu gure gurasoen ezaugarriak.
Alzheimer berantiarra eta geneak
Alzheimer gaixotasunari dagokionez, bi mota nagusi daude. Bata ohikoena da, normalean 65 urtetik aurrera agertzen dena. Alzheimer berantiarra deitzen zaio horri.
Ikertzaileek Alzheimer gaixotasun mota hau garatzeko arriskua handitzen duen gene bat aurkitu dute. Gure 19. kromosoman dago. Gene horri APOE genea deitzen zaio. APOE gene honen aldaera desberdinak daude. Horien artean, APOE4 aldaera duen pertsona batek Alzheimer gaixotasuna garatzeko arrisku apur bat handiagoa du besteek baino. Mundu osoan egindako ikerketa askok baieztatu dute hori.
Baina hona hemen ulertu behar duzun zerbait. APOE4 genea duen orok ez du Alzheimerra garatuko. Gainera, gene hau ez duten pertsonek ere gaixotasuna garatu dezakete. Horrek esan nahi du arrisku-faktore bat besterik ez dela, eta ez dagoela %100eko bermerik gaixotasuna garatuko duzunik.
Hitz egin dezagun hasiera goiztiarreko Alzheimerrari buruz
Hau da Alzheimer gaixotasunaren beste mota bat. Oso arraroa da. Kasu honetan, sintomak adin gaztean agertzen dira, hala nola 30, 40 edo 50 urte bitartekoetan . Askotan familia bateko hainbat kideri eragiten dienez, hasiera goiztiarreko Alzheimer familiarra ere deitzen zaio.
Familia horien DNA aztertu duten ikertzaileek aurkitu dute 1, 14 eta 21 kromosomako geneetan aldaketa batzuk dituztela. Geneen aldaketa horiek dira gaixotasuna adin gaztetan garatzea eragiten dutenak.
Down sindromea eta Alzheimerra
Hemen 21. kromosomari buruz hitz egin behar dugu zehazki. Down sindromea izeneko egoera baten berri izan duzu agian. 21. kromosomaren kopia bat gehiago dute batez besteko pertsonak baino. Harrigarria bada ere, Down sindromea duten pertsonek adinean aurrera egin ahala, askok Alzheimer gaixotasuna garatzen dute. Haien garuneko zelulek ere Alzheimer gaixoengan ikusten den kalte bera erakusten dute. Zientzialariek oraindik bi egoera hauen arteko lotura ikertzen ari dira.
Beheko taulak Alzheimer mota bi hauek hobeto azal ditzake.
| Alzheimer mota | Kaltetutako adina | Lotura genetikoa |
|---|---|---|
| Alzheimerra berantiarra (Alzheimer berantiarra) | 65 urte igaro ondoren (gehienetan) | APOE4 geneak arriskua areagotzen du, baina ez da kausa bakarra. |
| Alzheimer gaixotasuna adin gaztean (Alzheimer goiztiarra) | 65 urte bete baino lehen (arraroa) | 1, 14 eta 21 kromosomaetako geneen aldakuntzek eragindako lotura hereditario sendoa dago. |
Alzheimer gaixotasunerako proba genetikoak egiten al dira?
Jende askok egiten duen galdera da hau. Bai, odol lagin batek esan diezazuke zein APOE gene aldaera duzun. Baina proba horren emaitzek ez dizute zertan esan Alzheimerra garatuko duzun ala ez. Horregatik, proba hauek gehienbat ikerketa helburuetarako erabiltzen dira.
Medikuek ez dute normalean gomendatzen Alzheimer gaixotasun berantiarraren proba genetikoak egitea.Izan ere, emaitzek antsietate eta depresio alferrikakoak eragin ditzakete. Imajinatu, APOE4 genea duzula jakingo bazenu, etengabeko beldurrez biziko zinateke, gaixotasuna garatu ez arren. Hori ez da gauza ona.
Hala ere, zure familiako hainbat kidek gaixotasuna gaztetan izan badute eta antzeko sintomak badituzu, zure medikuak proba mota hau gomenda dezake Alzheimer goiztiarra baieztatzeko. Hala ere, kontuan izan kasu askotan mediku batek Alzheimerra diagnostikatu dezakeela proba genetikorik gabe.
Zer onura lortzen ditugu gene hauen ikerketatik?
Zientzialariek uste dute Alzheimer gaixotasunean gene askoz gehiago egon daitezkeela inplikatuta. Gene hauek aurkitzeak etorkizunean hainbat onura handi emango dizkigu.
- Gaixotasunaren ulermen hobea: Ikerketa honek ulertzen laguntzen digu zergatik garatzen duten pertsona batzuek gaixotasun hau eta zergatik eragiten dien modu desberdinetan pertsona desberdinei.
- Arrisku handiko pertsonak identifikatzea: Gaixotasuna garatzeko arrisku handiko pertsonak goiz identifikatzen badira, beharrezko aholkuak eta tratamendua eman ahal zaie gaixotasuna prebenitzeko.
- Tratamendu berriak garatu daitezke: gaixotasuna zein generen eragilea den zehatz-mehatz jakiteak errazten die ikertzaileei haiei zuzendutako sendagai berri eta eraginkor batzuk aurkitzea.
Beraz, geneak Alzheimerra den puzzle konplexuaren pieza bat baino ez dira. Gauza askok eragiten dute, hala nola gure bizimoduak, jaten dugunak eta ingurumen-eraginak.
Etxerako mezua
- Alzheimer gaixotasunak eragin genetikoa badu ere, ez da kausa bakarra. Zure bizimoduak eta inguruneak ere badute eragina.
- Gaixotasun bat izateko arriskua handitzen duen gene bat izateak (adibidez, APOE4) ez du esan nahi gaixotasuna garatuko duzunik.
- Alzheimer gaixotasun gaztearekin lotura genetiko sendoa dagoen arren, oso egoera arraroa da.
- Oro har, ez da gomendatzen proba genetikoak egitea Alzheimer gaixotasuna diagnostikatzeko, adinarekin gertatzen baita.
- Honi buruzko beldurrik, zalantzarik edo galderarik baduzu, horri buruz hitz egiteko pertsonarik onena zure familiako medikua da.
💬 Comments (0)
Oraindik ez da iruzkinik argitaratu. Gehitu zure iruzkina hemen lehen aldiz.
Gehitu zure iruzkina