Ba al dago zure familian zahartu aurretik, hau da, 40-50 urterekin, bihotzekoak izan dituen inor? Edo ohikoa al da zure familiako jendeak etengabe esatea: "Kolesterol altua, kolesterol altua"? Gehienetan, uste dugu horren arrazoia jaten eta edaten duguna eta ariketa fisikorik ez egitea bezalako gauzak direla. Hori egia da, eta horrek ere eragina du. Baina batzuetan, kolesterol altu honen atzean dagoen benetako arrazoia gure gorputzaren barruko arazo bat izan daiteke, gure geneetan. Horri deitzen diogu medikuntzan "Hiperkolesterolemia Familiarra" edo "HF". Gaur, honi buruz modu sinplean hitz egingo dugu, ulertzeko moduan.
Laburbilduz, zer da Hiperkolesterolemia Familiarra (HF)?
Hiperkolesterolemia familiarra ama, aita edo biengandik heredatzen den egoera genetiko bat da. Hau da, gure gorputzeko kolesterol "txarra" edo LDL kolesterola jaiotzetik oso altua denean.
Pentsa ezazu gure odol-hodiak arteria gisa. "LDL" kolesterol hau arteria horien paretetan itsasten den geruza hori eta argizaritsu baten antzekoa da. Normalean, hauek poliki-poliki pilatzen dira. Baina "FH" duen pertsona batean, "LDL" kolesterol maila hain altua da, ezen geruza argizaritsu hau oso azkar eta oso lodi pilatzen hasten baita odol-hodien barruan. Honi "aterosklerosia" deitzen diogu. Denborarekin, geruza hau hazten da eta odol-hodiak estutzen ditu, batzuetan erabat blokeatuz. Orduan gertatzen dira bihotzekoak eta iktusak bezalako bizitza arriskuan jartzen duten gauzak.
Pertsona osasuntsu normal baten `LDL` kolesterol maila 100 mg/dL baino txikiagoa izan beharko litzateke. Hala ere, `FH` duen pertsona batean, balio hau askoz handiagoa izan daiteke, hala nola 160 mg/dL, 190 mg/dL . Kasu larri batzuetan, 400 mg/dL ere gainditu dezake. Arriskutsuena da egoera hau haurtzarotik dagoenez, tratatzen ez bada, bihotzeko gaixotasunak garatzeko arriskua oso handia dela pertsona arrunt batean baino adin askoz gazteagoan.
Istorio hau beldurgarria iruditu daiteke, baina berri ona da goiz identifikatzen baduzu, botika egokia hartzen baduzu eta bizimodu aldaketak egiten badituzu, ia erabat kontrolatu eta bizitza osasuntsua izan dezakezula.
Bi FH mota nagusi daude.
Egoera hau bi mota nagusitan banatzen da, nola heredatzen dugun arabera. Oso erraza da ulertzea.
Imajinatu gure gorputzek bi "argibide" dituztela kolesterola kontrolatzeko. Bata amarengandik jasotzen dugu eta bestea aitagandik.
1. FH heterozigotoa: Hau da mota ohikoena. Hemen gertatzen dena da 'argibide-liburuan' (genean) akats bat dagoela, guraso bakar batetik , amarengandik edo aitarengandik, heredatzen dena. Horrek esan nahi du liburu bat ona dela eta besteak akats txiki bat duela. Horrek kolesterolaren kontrola apur bat desorekatuta egotea eragiten du.
2. FH homozigotoa: Oso arraroa da, eta oso larria ere bai.Mota. Hemen gertatzen dena da ama eta aitaren "argibideak" akastunak direla. Orduan, kolesterola kontrolatzen duen mekanismoa oso ahul bihurtzen da. Pertsona hauen "LDL" kolesterol mailak oso altuak dira.
``FH`` gaixotasun genetiko bat da, ``autosomiko dominante`` kategorian. Horrek esan nahi du haurrak ez duela gene akastuna bi gurasoengandik heredatu behar gaixotasuna heredatzeko, nahikoa dela guraso bakar batetik heredatzea .
Horrek esan nahi du `FH` baduzu, % 50eko aukera dagoela zure seme-alabak egoera hori heredatzeko. Era berean, % 50eko aukera dago zure anai-arrebek ere egoera bera izateko.
Zein ohikoa da egoera hau? Zeintzuk dira sintomak?
Kalkulatzen da munduko 250 pertsonatik batek 'FH heterozigotoa' gaixotasun arrunta duela. Baina gauzarik tristeena da pertsona horietatik 10etik 9k ez dakitela gaixotasuna dutela .
Askotan, FHk ez du sintoma espezifikorik erakusten hasierako faseetan. Baliteke FH duzula ez jakitea bihotzekoak izan arte, hala nola bularreko mina. Baina orduan beranduegi izan daiteke. Hau gertatzen da FH duen pertsona baten odol-hodietan kolesterol-gordailuak jaiotzen diren egunetik aurrera sortzen hasten direlako.
Denborarekin, kolesterolaren metaketak sintoma hauek sor ditzake.
| Sintoma | Azalpen sinplea. |
|---|---|
| Bihotzeko gaixotasuna adin gaztean | Ariketa fisikoan edo atsedenaldian gertatzen den bularreko mina (angina), bihotzekoak edo iktusak adin gaztean (gizonak - 55 urtetik beherakoak, emakumeak - 65 urtetik beherakoak). |
| Xanthomak | Larruazalaren azpian kolesterol-gordailuen ondorioz sortutako pikor horiak. Hauek ukondoetan, belaunetan, hatz-artikulazioetan eta Akilesen tendoiaren inguruan (orpoaren gainetik) ikusten dira gehienetan. |
| Xantelasmak | Betazalen inguruan azalaren azpian sortzen diren kolesterol gordailu horiak. |
| Korneako Arkua | Begi beltzaren inguruan eraztun zuri, gris edo urdin bat. Ohikoagoa da adineko pertsonengan, baina 45 urtetik beherako norbaitengan ikusten bada, FHren seinale izan liteke. |
| Txanpona botatzea | Hanketan mina, batez ere ibiltzean. Hanketara odola ematen duten zainen estutzearen ondorioz izan daiteke hori. |
Nola diagnostikatzen da FH?
Zure medikuak FH duzula susmatzen badu, hainbat gauza aztertuko ditu diagnostikoa berresteko.
- Odol-analisia: Hau da garrantzitsuena. "Lipidoen profila" izeneko odol-analisi batek, kolesterol-mailak egiaztatzen dituenak, "LDL" kolesterol-maila anormalki altuak bilatzen ditu. Heldu batengan 190 mg/dL baino gehiago bada, edo haur batengan 160 mg/dL baino gehiago, "FH" susmatzen da.
- Familiaren historia medikoa: Oso garrantzitsua da hau. Zure medikuak galdera hauek egingo dizkizu, zalantzarik gabe: "Zure aitak, amak, aitona-amonek edo anai-arrebek bihotzekoak izan al dituzte gaztetan?", "Zure familiako inork kolesterol altua al du?"
- Azterketa fisikoa: Medikuak zure gorputza aztertuko du xantoma (larruazaleko pikorrak) edo korneako arkua (begi-eraztuna) zantzurik dagoen ikusteko.
- Proba genetikoak (DNA proba): Kasu batzuetan, proba genetikoak egin daitezke gaixotasuna behin betiko baieztatzeko. Horrela, FH eragiten duten gene nagusietan akatsak egiaztatu daitezke (adibidez, APOB, LDLR edo PCSK9).
Zeintzuk dira tratamenduak?
`FH` ez da senda dezakegun gaixotasun bat. Gure geneekin datorren zerbait delako. Baina oso ondo kontrola daiteke . Tratamenduaren helburu nagusia `LDL` kolesterol mailak ahalik eta gehien murriztea da, bihotzeko gaixotasunak izateko arriskua murriztuz.
1. Medikamentuak (medikamentuen motak)
Bizimodu aldaketak ez dira nahikoa `FH` duen norbaiten kolesterola kontrolatzeko. Beraz , botika bat edo gehiago hartu behar dira bizitza osorako .
- Estatinak:Hauek dira ohikoenak eta lehen mailako sendagaiak. Gibelak kolesterolaren ekoizpena murriztuz funtzionatzen dute.
- PCSK9 inhibitzaileak: Injektagarri diren botika mota nahiko berria dira. Oso eraginkorrak dira estatinekin bakarrik kolesterol maila kontrolatu ezin zaien pertsonentzat.
- Ezetimiba: Medikamentu honek jaten ditugun elikagaietatik kolesterolaren xurgapena murriztuz funtzionatzen du. Askotan estatinekin batera ematen da.
- Beste botika batzuk: Horrez gain, beste botika batzuk ere badaude, hala nola, "behazun-azidoen sekuestratzaileak" eta "fibratoak". Zure medikuak erabakiko du zein botika den zuretzat egokiena.
2. Bizimodu aldaketak
Medikazioa hartzeaz gain, bizimodu osasuntsua jarraitzea ere garrantzitsua da. Horrek ez du soilik medikazioaren eraginkortasuna handitzen, baita bihotzeko gaixotasunak izateko arriskua ere murriztu dezake.
| Zer egin | Zer saihestu behar da |
|---|---|
| Bihotzeko osasunerako elikagaiak: barazkiak, frutak, lekaleak, zuntzdun zereal integralak (arroz integrala, oloa), arraina (izokina, berdela, sardinzarra), gantz gutxiko esnekiak eta haragiak. | Gantz saturatuak eta trans gantzak: Frijituak, janari azkarra, okindegiko produktuak (opilak, hanburgesak), haragi koipetsuak, koko olioaren eta palma olioaren gehiegizko erabilera. |
| Ariketa fisikoa erregularra: egin ariketa fisikoa, hala nola oinez bizkor ibiltzea, korrika egitea edo bizikletan ibiltzea, egunean gutxienez 30 minutuz, astean gutxienez 5 egunez. | Erretzea eta alkohola: Erretzea erabat utzi behar da. Odol-hodiak larriki kaltetzen ditu. Alkoholaren kontsumoa mugatu egin behar da. |
| Pisu osasuntsua mantentzea: Gorputzaren pisua kontrolatzeak bihotzean egiten den lan-presioa murriztu dezake. | Azukre asko duten edari gozoak eta elikagaiak: hauek pisua igotzea eta beste osasun arazo batzuk sor ditzakete. |
3. Beste tratamendu espezifiko batzuk
FH homozigoto oso larria duten pertsonentzat, baliteke botikek bakarrik ez kontrolatzea kolesterola. Pertsona horientzat, LDL aferesi izeneko tratamendua egiten da. Dialisiaren antzekoa da. Odol kantitate txiki bat hartu, makina batetik pasatzen da, eta honek LDL kolesterol txarra kentzen du, eta gero gorputzean berriro injektatzen du. Hau astean behin edo bitan egiten da.
FH baduzu, zer egin beharko zenuke?
`FH` diagnostikatzen bazaizu, ez da zuri bakarrik buruzkoa. Mezu garrantzitsua da zure familia osoarentzat.
FH baduzu, zure ardura da zure gurasoei, anai-arrebei eta seme-alabei kolesterolaren proba egitea. "Kaskada-baheketa" deitzen diogu horri. Honek beste senide batzuk identifikatzen lagun dezake sintomak agertu aurretik eta haientzat ere tratamendua hasten lagun dezake.
Haur batek `FH`-ren familia-aurrekariak baditu, kolesterola 2 urtetik aurrera ere probatu daiteke. Zenbat eta lehenago hasi tratamendua egoera honen kasuan, orduan eta konplikazio gehiago gutxitu daitezke etorkizunean.
`FH` baduzu, ez izutu. Egon harremanetan zure medikuarekin. Hartu zure botikak garaiz. Egin bizimodu aldaketak. Orduan, zuk ere bizitza luzea eta osasuntsua bizi ahal izango duzu, beste guztiek bezala.
Etxerako mezua
- Hiperkolesterolemia Familiarra (HF) belaunaldiz belaunaldi transmititzen den gaixotasun genetiko bat da, eta jaiotzetik kolesterol txarraren (LDL) maila altua eragiten du.
- Zure familiako inork adin txikian bihotzeko gaixotasunak izan baditu edo kolesterol altua badu, oso garrantzitsua da FH proba egitea.
- Gaixotasun hau duten pertsona askok ez dakite gaixotasuna dutela. Detekzio goiztiarrak bizitzak salba ditzake.
- Bizitza osorako botikak eta bizimodu osasuntsua ezinbestekoak dira FH kudeatzeko.
- `FH` diagnostikatzen badizute, egin probak zure gurasoei, anai-arrebei eta seme-alabei ere. Haien bizitzak salbatzen lagunduko die.
- Tratamendu egokiarekin, bizitza osasuntsu eta luzea bizi dezakezu. Beraz, ez izan beldurrik, kontsultatu zure medikuarekin eta jaso tratamendua.
💬 Comments (0)
Oraindik ez da iruzkinik argitaratu. Gehitu zure iruzkina hemen lehen aldiz.
Gehitu zure iruzkina