Denok hitz egiten dugu kolesterolaz denbora guztian, eta kezkatzen gara horregatik, ezta? Baina pentsatu, entzun al duzu inoiz kolesterol mailak haurtzarotik, agian haurtzaroan ere, anormalki altuak diren gaixotasun hereditarioren baten berri? Gaur gaixotasun arraro baina oso garrantzitsu horietako bati buruz hitz egingo dugu. Hiperkolesterolemia Familiar Homozigotikoa (HFH) deitzen zaio horri. Izena apur bat konplikatua bada ere, uler dezagun modu sinplean.
Zer da Hiperkolesterolemia Familiar Homozigotikoa?
Laburbilduz, gaixotasun genetiko bat da hau, eta gure gorputzak "kolesterol txarra", hau da, LDL (dentsitate baxuko lipoproteina) kolesterola, odoletik kentzea zailtzen du. Denok dakigu kolesterola gure zelulek behar duten substantzia argizari bat dela. LDL kolesterolaren lana kolesterol hori gorputz osoan zehar odolaren bidez eramatea da.
Baina LDL mailak altuegiak direnean, kolesterol gehigarri hori bihotzera odola ematen duten odol-hodietan, arterietan, pilatzen hasten da. Denborarekin, gordailu hauek arteriak blokeatu ditzakete, bihotzera doan odola eta oxigenoa moztuz, eta bihotzekoa izateko arriskua handituz.
Gaixotasun hau sortzetikoa da. Horrek esan nahi du kolesterol altua izan dezakezula haurtzarotik. Sendaezina den egoera larria da eta bizitza osoan zehar kudeatu behar da.
Tratatu gabe uzten badira, egoera hau duten gizonek bihotzeko gaixotasunak garatu ditzakete 40 urterekin eta emakumeek 50 urterekin. Beraz, oso garrantzitsua da horren jakitun izatea eta tratamendu egokia bilatzea.
Zein da honen arrazoia?
Gaixotasun genetikoa deitzen diogu horri. Zehazki esanda, gaixotasun hau behar bezala funtzionatzen ez duen gene baten bi kopia heredatzen badituzu bakarrik izango duzu, bat amarengandik eta bestea aitarengandik .
Normalean, gure gibelak odoletik gehiegizko LDL kolesterola kentzen du. Gibelak horretarako 'LDL hartzaile' bereziak ditu. Hauek kolesterola hartu eta odoletik kentzen duten imanen antzekoak dira. Baina gaixotasun hau duen norbaitengan, heredatutako gene akastunaren ondorioz, hartzaile hauek ez dute behar bezala funtzionatzen. Ondorioz, kolesterol mailak kontrolik gabe igotzen dira.
Baliteke "Heterozigoto" Hiperkolesterolemia Familiarra ere entzun izana. Gene akastuna guraso bakar batetik heredatzen denean gertatzen da. Egoera hau ez da "Homozigoto" bezain larria.
Zeintzuk dira gaixotasun honen sintomak?
Hainbat sintoma nagusi erabil daitezke gaixotasun hau identifikatzeko. Ikus ditzagun taula batean.
| Ezaugarria | Deskribapena |
|---|---|
| Kolesterol maila oso altua | Kolesterol totalaren mailak 600 mg/dL edo handiagoak izan daitezke (maila osasuntsu bat 200etik beherakoa da). |
| Larruazaleko gordailuak (Xantomak) | Ukondoetan, belaunetan eta ipurmasailetan azalaren azpian dauden pikor hori eta argizaritsuak. Kolesterol gordailuak dira. |
| Betazaletan dauden gordailuak (xantelasmak) | Betazaletan gantz-gordailu horiak. |
| Begietako aldaketak (Arcus cornealis) | Begi beltzaren inguruan eraztun gris edo zuri bat. |
| Bihotzeko sintomak | Bularreko mina (angina), arnasa hartzeko zailtasuna eta bihotz-taupada azkarrak bezalako sintomak adin txikian ager daitezke. |
Nola diagnostikatu gaixotasuna?
Sintoma hauek badituzu, garrantzitsua da zure medikuarengana joatea. Medikuak lehenik azterketa fisikoa egingo dizu eta galdera batzuk egingo dizkizu.
- Orban horiak bezalako zerbait nabaritu al duzu zure azalean?
- Bularreko mina duzu?
- Arnasestuka sentitzen al zara?
- Zure gurasoek ere kolesterol altua al dute?
Ondoren, zure medikuak odol-analisi bat egingo dizu zure kolesterol-maila egiaztatzeko. Baliteke proba genetiko berezi bat ere egitea gaixotasuna eragiten duen gene akastuna duzun ikusteko. Baliteke zure senide hurbilen probak egitea ere.
Tratamendu metodoak eta kudeaketa
Tratamenduaren helburu nagusia LDL kolesterol maila jaistea eta bihotzeko gaixotasunak izateko arriskua murriztea da.Askotan, kolesterolaren gaixotasunetan espezializatutako mediku batengana (lipidologoarengana) bideratuko zaituzte.
Bizimodu eta dietan izandako aldaketak
Lehen urratsa bihotzarentzat osasungarria den dieta bat hartzea da, gantz saturatu, kolesterol eta azukre gutxikoa. Garrantzitsua da, halaber, erretzeari uztea, alkohola mugatzea eta egunero ariketa fisikoa egitea.
Sendagaiak
Kolesterol mailak anormalki altuak direnez, estatinen dosi handiak hartzen has zaitezke, eta hauek gibelak kolesterola sortzea eragozten dute.
Horrekin batera, janaritik xurgatzen den kolesterol kopurua murrizten duten beste botika batzuk gehi daitezke (adibidez, Ezetimibe , PCSK9 inhibitzaileak , Lomitapida ).
Tratamendu espezifikoak
Kolesterola botikekin bakarrik kontrolatu ezin bada, beste tratamendu metodo batzuk aztertu beharko dira.
- Aferesia: Giltzurrunetako gaixoentzako dialisiaren antzeko prozedura bat da. Ospitaleko makina batera konektatzen zaituzte, odola gorputzetik ateratzen dizute, LDL kolesterola iragazten da eta garbitutako odola gorputzera itzultzen da. Tratamendu honek hainbat ordu irauten du eta aldizka egin behar da.
- Gibel-transplantea: Goiko tratamenduetako batek ere ez badu arrakastarik, gibel-transplantea izan daiteke azken aukera. Gibel osasuntsu berriak LDL hartzaileak ditu, eta horiek kolesterola kontrolatzen lagun dezakete. Kirurgia oso larria da, eta sendatzeak 6 hilabetetik urtebetera iraun dezake.
Tratamendu larri hori jasaten duzunean, oso garrantzitsua da familia eta lagunen laguntza emozionala bilatzea. Hitz egin honi buruz ireki eta zure medikuarekin.
Etxerako mezua
- Hiperkolesterolemia Familiar Homozigotikoa kolesterol maila oso altuak eragiten dituen egoera genetiko larria baina arraroa da.
- Hau da, ama eta aitaren bi gene akastun heredatzen dituztelako.
- Adin txikian identifikatu eta tratamendua hasita, bihotzeko gaixotasunak gaztetan izateko arriskua murriztu daiteke.
- Tratamendua bizitza osorako da eta botikak, dieta, ariketa fisikoa eta, agian, tratamendu espezializatua (aferesi) barne har ditzake.
- Zure familiako norbaitek bihotzeko gaixotasunak edo kolesterol altua izan baditu gaztetan, komenigarria da medikuak agindu bezala kolesterola neurtzea.
- Ez zaude bakarrik bidaia honetan. Lan egin zure medikuarekin, familiarekin eta laguntza-taldeekin egoera hau arrakastaz kudeatzeko.
💬 Comments (0)
Oraindik ez da iruzkinik argitaratu. Gehitu zure iruzkina hemen lehen aldiz.
Gehitu zure iruzkina