Amoniako gehiegi duzu odolean? Ikas dezagun hiperamonemiaren egoera arriskutsuari buruz!

Hainbeste gauza gertatzen dira gure gorputzean, ezta? Batzuetan, prozesu hauek pixka bat desorekatzen direnean, arazo handiak sor daitezke. Adibidez, hiperamonemia egoera larria da, amoniako izeneko hondakin-produktu bat gure odolean handitzen denean gertatzen dena. Oso garrantzitsua da honen jakitun izatea, behar bezala zaintzen ez bada, zure bizitzan eragin handia izan dezakeelako.

Zer da hiperamonemia?

Laburbilduz, hiperamonemia odoleko amoniako mailak anormalki altuak direnean gertatzen da. Amoniakoa, edo NH3, gure hesteetan sortzen den hondakin-produktua da, jaten ditugun proteinak digeritzen ditugunean. Normalean, amoniako hau gure gibelera joaten da eta han prozesatzen da. Prozesu horri urea zikloa deitzen diogu. Ziklo honen bidez, amoniakoa urea izeneko substantzia kaltegarri gutxiago bihurtzen da eta gernuan kanporatzen da. Hala ere, urea ziklo honetan zerbait gaizki ateratzen bada, edo gibelak amoniako hau behar bezala prozesatu ezin badu, amoniakoa odolean pilatzen hasten da. Odoleko amoniakoaren igoera hau oso toxikoa da gure Nerbio Sistema Zentralarentzat (NSZ) , hau da, garunarentzat eta bizkarrezur-muinarentzat. Horregatik, hiperamonemia berehalako arreta medikoa behar duen egoera bat da, eta bizitza arriskuan jar dezake .

Nork garatu dezake hau gehien?

Hiperamonemia izeneko egoera honek jaioberriei, haur txikiei eta helduei eragin diezaieke.

• Helduen artean, gaixotasun hau pairatzen dutenen % 90 inguru gibeleko zirrosia dutenak dira.
• Jaioberriek gaixotasun hau garatu dezakete urea zikloan akats batekin jaiotzen direlako (urea zikloaren nahasmendu kongenitoa) . Baldintza genetikoak dira hauek.
• Era berean, gibeleko gutxiegitasun larria eta heredatutako gaixotasun metabolikoek hiperamonemia eragin dezakete haur txikietan.

Zaila da zehazki esatea zein ohikoa den hau, hainbat faktorek eragin dezaketelako. Baina ikertzaileen arabera, urea zikloaren nahasmenduek, kausetako bat denak, Estatu Batuetan jaiotako 250.000 haurtxotik bati eta nazioartean jaiotako 440.000 haurtxotik bati eragiten diote.

Zeintzuk dira hiperamonemiaren arrazoiak?

Hainbat arrazoi egon daitezke horretarako. Arrazoi hauek adinarekin alda daitezke. Baina, oro har, bi kausa nagusi gibeleko arazoak eta urea zikloaren nahasteak (UCD) dira.

Gibeleko arazoengatik.

Gure gibela da amoniakoa urea bihurtzen duen organo nagusia. Beraz, gibela kaltetuta edo gaixorik badago, ezin du amoniakoa behar bezala prozesatu. Hori gertatzen da amoniakoa odolean pilatzen denean. Hona hemen hiperamonemia eragin dezaketen gibelarekin lotutako zenbait baldintza:

• Gibeleko gaixotasuna : Gibela kaltetuta dagoenean, amoniakoa prozesatzeko duen gaitasuna mugatua da. Hau ohikoagoa da gibeleko gaixotasun larrietan, baina gibeleko gaixotasun egonkorra duten pertsonengan ere, amoniako mailak bat-batean igo daitezke batzuetan, adibidez, urdailean edo hesteetan zerbait gertatzen bada (digestio-aparatuko odoljarioa ) edo elektrolitoen desoreka badago. Hau da helduengan eta haurrengan amoniako maila altuen kausa nagusia.
• Gibeleko entzefalopatia : Gibela kaltetuta dagoenean eta amoniakoa behar bezala prozesatu ezin duenean gertatzen da. Amoniakoa odolean pilatzen da eta garunera bidaiatzen du. Horrek nahasmena, desorientazioa eta baita koma ere sor ditzake. Batzuetan hilgarria izan daiteke.
• Gibelaren zirrosia: Zirrosia gibeleko ehun osasuntsua orbain-ehunarekin ordezkatzea da. Horrek gibelak behar bezala ez funtzionatzea eragin dezake eta hiperamonemia sor dezake. Zirrosia gibeleko gaixotasun kronikoa da.
• Gibel-gutxiegitasun akutua: Gibelak bat-batean funtzionatzeari uzten dionean gertatzen da hau. Hainbat gaixotasun eta egoerak eragin dezake. Adibidez, botika batzuek eragindako gibel-lesioak, hala nola azetaminofenoak , Estatu Batuetako gibel-gutxiegitasun akutuaren kasuen % 50 dira. Haurrengan hiperamonemia kasuen % 64 da.
• Gibelerako odol-fluxua gutxitzea: Odola ez bada behar bezala isurtzen gibelera, gorputzak ezin du amoniakoa bidali gibelera prozesatzeko. Hala ere, amoniakoa pilatzen da odolean.
• Reye-ren sindromea:Oso egoera arraroa da hau. Odolean, garunean eta gibelean eragiten du. Normalean odoleko amoniako maila altua eta odoleko glukosa maila baxua eragiten ditu. Gehienetan, varizela edo gripea bezalako birus infekzioetatik sendatzen ari diren eta sintoma horietarako aspirina hartu duten haur eta nerabeei eragiten die. Reye sindromearen kausa zehatza ez da ezagutzen. Hala ere, arrisku hori dela eta, aspirina ez zaie haur eta nerabeei eman behar medikuak berariaz gomendatzen ez badu behintzat.

Urea zikloaren nahasmenduen (UCD) ondorioz

Aurretik eztabaidatu dugun bezala, urea zikloa amoniako toxikoa urea bihurtzen eta gernuan kanporatzen den prozesua da. Ziklo honek hainbat urrats ditu, eta bakoitzak entzima mota desberdin bat behar du. Entzima hauek dira:

• N-azetil-glutamato sintasa (NAGS)
• Karbamoil fosfato sintetasa (CPS)
• Ornitina transkarbamilasa (OTC)
• Argininosukzinato sintetasa (AS)
• Argininosukziniko azido liasa (ASL)
• Arginasa (ARG1)

Entzima horietako bat defizitarioa bada, urea zikloak ez du behar bezala funtzionatzen. Amoniakoa pilatzen da odolean. Entzima-gabezia mota horri urea zikloaren nahasmendua (UCD) deritzo. UCDek hiperamonemia eragin dezakete, eta hori akutua edo kronikoa izan daiteke. UCDak sortzetiko baldintzak dira. Urea zikloaren entzima baten gabezia osoa duten jaioberriek normalean hiperamonemia akutua garatzen dute jaio eta 24 eta 72 ordu artean. Entzima-gabezia arina edo partziala izan, amoniako metaketa bizitzako edozein unetan gerta daiteke, gaixotasunean, estresean edo beste gertaera estresagarri batzuetan. UCD hauek haur larrietan hiperamonemia akutuaren kasuen % 23aren erantzule dira.

Beste arrazoi batzuk

Honetaz gain, beste hainbat arrazoi egon daitezke:

• Giltzurrunetako gutxiegitasuna: Giltzurrunek urea behar bezala kanporatu ezin badute giltzurrunetako gutxiegitasunaren ondorioz, amoniakoa odolean pilatzea eragin dezake.
• Odol-nahasmendu batzuk: Hiperamonemia odol-nahasmenduek ere eragin dezakete, hala nola mieloma anizkoitza eta leuzemia akutua.
• Infekzio batzuk: ureasa ekoizten duten organismoak, hala nola Proteus mirabilis , Escherichia coli (E. coli) eta KlebsiellaEstreptokokoen moduko infekzio bakterianoek, batez ere gernu-traktuko akatsak dituzten haurrengan eta gernu-traktuko infekzioen (UTI) ondorioz gernu-atxikipena duten adinekoengan, hiperamonemia larria eragin dezakete.

Zeintzuk dira hiperamonemiaren sintomak?

Sintomak asko alda daitezke egoeraren arintasunaren edo larritasunaren arabera, baita garatzen den adinaren arabera ere.

Haurren eta helduen artean ohikoak diren sintoma arinak

• Goragalea eta oka
• Urdaileko mina
• Maiz suminkortasuna.
• Buruko mina (buruko mina)
• Oreka, koordinazio eta hizketa zailtasunak (ataxia)
• Portaera aldaketak

Haurrei bakarrik eragiten dieten beste sintoma arin batzuk

• Loratzeko porrota
• Giharren ahultasuna (hipotonia)
• Garapen neurologikoaren atzerapenak

Sintoma larriak haurrengan eta helduengan

Sintoma oso arriskutsuak dira hauek. Sintoma horietako edozein baduzu, berehala medikuarengana jo beharko zenuke.

• Nahasmena eta desorientazioa
• Aldarte aldaketak
• Gehiegizko logura
• Kontzientzian izandako aldaketak.
• Krisiak
• Arnasketa azkarra (hiperbentilazioa)
• Koma

Abisua: Zuk edo zure inguruko norbaitek sintoma hauek baditu, deitu berehala 911ra edo joan zaitez zure ospitale hurbileneko larrialdi zerbitzura. Odoleko amoniako maila altua bizitza arriskuan jartzen du eta berehalako arreta medikoa behar du!

Jaioberrien sintomak

Jaioberri batek hiperamonemia badu, honako sintoma hauek jaio eta 24 eta 72 ordu artean agertzen dira normalean:

• Maiz suminkortasuna, maiz negar egitea
• Oka egitea
• Letargia
• Krisiak
• Arnasa hartzean marmar egitea
• Arnasketa azkarra (hiperbentilazioa)

Garrantzitsua: Zure haurtxoak sintoma hauek baditu, deitu medikuari berehala oraindik ospitalean bazaude. Etxean bazaude, deitu 911ra berehala edo eraman ezazu hurbilen dagoen ospitalera. Hau ez da atzeratu beharreko zerbait.

Nola diagnostikatzen dute hau medikuek?

Medikuek normalean hiperamonemia susmatzen dute odoleko amoniako mailak aztertuz.

• Hilabete arteko haurtxoentzat, odoleko amoniako maila 80 mikromol/litro (80 mikromol/L) baino handiagoa bada.
• Haur nagusiagoentzat, 55 mikromol/litro (55 mikromol/L) baino handiagoa bada.
• Helduengan, 30 mikromol/litro (30 mikromol/L) baino handiagoa bada.

Neurri-unitate hau (mikromol/L) odolean dagoen amoniako kopurua neurtzeko modu bat da.

Zein proba egiten dira hau detektatzeko?

Proba nagusia odol-analisi bat da, zure odoleko amoniako maila neurtzen duena. Zure amoniako maila altua bada, zure medikuak beste proba batzuk egin ditzake kausa aurkitzeko. Adibidez, odol-analisiak zure gibelaren funtzioa eta giltzurrunaren funtzioa egiaztatzeko, baita gernu-analisi bat ere. Hiperamonemiak nerbio-sistema zentralari kalte egin diezaiokeenez eta bizitza arriskuan jar dezakeenez, zure medikuak irudi-probak ere egin ditzake, hala nola tomografia konputatua (CT) edo erresonantzia magnetiko bidezko irudia (MRI), garunean eragina duten konplikazioak egiaztatzeko.

Zeintzuk dira hiperamoniemiaren tratamenduak?

Tratamendua kausaren araberakoa da. Adibidez, heldu batean, gibeleko gaixotasun edo gibeleko entzefalopatia baten ondoriozkoa da, edo jaioberri batean, urea zikloaren nahasmendu baten (UCD) ondoriozkoa. Hiperamonemia akutuan, helburu nagusia odoleko amoniako maila murriztea eta konplikazio espezifikoak kontrolatzea da, hala nola garuneko edema eta garunaren inguruko presioaren igoera (garuneko barneko hipertentsioa).

• Jaioberri batek hiperamonemia badu, medikuek proteina emateari utziko diote (proteinak digeritzen direnean amoniakoa sortzen baita) eta, horren ordez, glukosa emango diote, azukre-soluzio bat, kaloriak emateko. Hemodialisi izeneko prozedura bat ere erabiliko dute. Horrek haurraren odola garbitzea eta amoniakoa kentzea dakar dialisi-makina baten eta iragazki berezi baten bidez (giltzurrun artifizial bat bezala).
• Estresaren ondorioz hiperamonemia garatzen duten urea zikloaren entzimaren gabezia partziala (UCD) duten pertsonei, hala nola estresak eragindako hiperamonemia, proteina-kentzea eta glukosa kaloria gisa ere ematen zaie. Hemodialisia hasierako tratamenduaren ondorengo ordu gutxiren buruan amoniako mailak jaisten ez badira bakarrik egiten da.
• Gibeleko entzefalopatiaren tratamendua hesteetan amoniakoaren ekoizpena murriztea da. Lehen lerroko tratamendua laktulosa eta laktitola dituzten ahozko botikak dira. Azukre hauek hesteetan amoniakoaren ekoizpena eta xurgapena murrizten dute.

Medikuek dieta-osagarri hauek gomenda ditzakete urea zikloaren nahasteak dituzten pertsonei sintomen maiztasuna murrizten laguntzeko:

• L-karnitina
• L-ornitina-L-aspartatoa
• Arginina

Ba al dago egoera hau saihesteko modurik?

Hiperamonemiaren arrazoi asko daudenez, ezin dira baldintza guztiak prebenitu. Hala ere, neurriak har ditzakezu gibeleko gaixotasun mota batzuk prebenitzeko, batez ere zure dietarekin eta bizimoduarekin lotutakoak. Gibeleko gaixotasunak izateko arriskua baduzu, zure medikuak bizimodu aldaketa hauek egitea gomenda dezake:

• Alkoholaren kontsumoa saihestea edo mugatzea ondo dago.
• Saihestu trans gantzak edo fruktosa handiko arto-jarabea duten janari eta edariak.
• Gibeleko kalteak saihesteko, kontuz ibili errezeta bidezko eta botikarik gabeko botikak erabiltzean.
• Ariketa fisikoa aldizka egitea .
• Haragi gorriaren kontsumoa mugatzea.

Reye sindromea prebenitzeko, hau da, haurrengan eta heldu gazteengan hiperamonemia eragiten duen gaixotasuna, ez eman aspirina haurrei birus infekzio baten sintomak (gripea edo varizela, adibidez) direla eta, medikuak berariaz gomendatzen ez badu behintzat. Urea zikloaren akatsak (UCD) arraroak dira, baina proba genetikoak daude horiek eragiten dituzten geneak dituzun ikusteko. Hitz egin zure medikuarekin honi buruz.

Zein da egoera honen pronostikoa?

Hiperamonemiaren aurreikuspena, hau da, suspertzeko gaitasuna, hainbat faktoreren araberakoa da:

• Zenbaterainoko amoniako maila duzun.
• Zenbat denbora egon den amoniako maila altua.
• Zerk eragiten du hiperamonemia?

Oro har, hiperamonemiaren pronostikoa txarra da. Tratatu gabe uzten bada edo berandu tratatzen bada, garuneko hantura itzulezinak hilkortasun-tasa altuarekin lotuta dago. Zoritxarrez, hiperamonemia larria duen jaioberri bat zenbat azkar edo oldarkorki tratatzen den kontuan hartu gabe, ez dago bermerik emaitza ona izango denik. Estatu Batuetan, urea zikloaren akatsak (UCD) dituzten eta bizitzaren hasieran hiperamonemia garatzen duten pertsonen 11 urteko biziraupen-tasa % 35 ingurukoa da. Bizitzan beranduago hiperamonemia garatzen dutenen kasuan, biziraupen-tasa % 87 ingurukoa da. Hiperamonemiagatik gibeleko entzefalopatia larria duten pazienteen urtebeteko eta hiru urteko biziraupen-tasak % 42 eta % 23 direla jakinarazi da, hurrenez hurren.

Zeintzuk dira hiperamonemiaren konplikazio posibleak?

Egoera hau berehala tratatzen ez bada, amoniako maila altuek nerbio-sistema zentrala kaltetu dezakete eta bizitza arriskuan jartzen duten konplikazioak sor ditzakete. Konplikazio horien artean daude:

• Garuneko edema
• Garuneko presioaren igoera (garuneko barne-hipertentsioa)
• Garuneko hernia – Gehienetan garunaren hanturak eta garunaren inguruko presioaren igoerak eragiten dute.
• Koma
• Heriotza

Norbaitek hiperamonemia arin kronikoa denbora luzez badu, desgaitasun intelektuala eta portaera- eta psikiatria-arazo iraunkorrak garatu ditzake.

Noiz joan beharko genuke medikuarengana?

Zuk edo zure maite duzun norbaitek hiperamonemia sintomak baditu, deitu berehala 911ra edo joan hurbilen dagoen ospitalera. Hau ez da atzeratu beharreko zerbait. Gibeleko gaixotasuna edo urea zikloaren entzimaren gabezia partziala baduzu, oso garrantzitsua da zure medikuarengana aldizka joatea zure egoera kudeatzeko eta amoniako mailak kontrolatzeko.

Hiperamonemia hainbat arrazoirek eragin dezaketen egoera larria da. Zuk, zure seme-alabak edo zure haurtxoak sintoma hauek badituzu, bilatu laguntza berehala. Gibeleko gaixotasuna baduzu, edo zure familiako norbaitek urea zikloaren nahasmenduak (UCD) baditu, hitz egin zure medikuarekin hiperamonemia garatzeko arriskuaz. Laguntzeko prest daude.

Azkenik, gogoratu hau.

Ongi da, beraz, hona hemen hitz egin dugunaren arabera gogoratu behar dituzun gauza garrantzitsuenetako batzuk:

• Hiperamonemia odolean amoniako maila arriskutsu altua izatea da. Oso kaltegarria da gure garunarentzat eta nerbio-sistemarentzat.
• Hainbat arrazoi egon daitezke horretarako. Gibeleko arazoak eta urea zikloaren nahasteak (UCD) dira kausa nagusiak.
• Sintomak egoeraren larritasunaren eta adinaren arabera aldatzen dira. Goragalea, oka eta buruko mina bezalako sintoma arinetatik hasi eta nahasmena, konbultsioak eta koma bezalako sintoma larriagoetaraino joan daitezke. Jaioberriek ere bereziki kezkatu behar dute beren sintomak.
• Sintoma larriak badituzu, berehala eskatu medikuaren aholkua. Bizitza edo heriotzaren egoera izan daiteke.
• Tratamendua kausaren araberakoa da. Tratamendu azkarrak amoniako mailak murriztu eta konplikazioak kontrolatu ditzake.
• Kausa batzuk ezin badira ere prebenitu, arrisku batzuk murriztu daitezke bizimodu osasuntsua mantenduz eta gibela zainduz .
• Gibeleko gaixotasuna baduzu edo zure familiako norbaitek UCDak baditu, garrantzitsua da aldizkako azterketa medikoak egitea.

Ez ahaztu, zuk ezagutzen duzu ondoen zure osasuna. Zerbait desberdina edo ezohikoa sentitzen baduzu, ez izan beldurrik medikuarekin hitz egiteko. Hiperamonemia, amoniakoa, gibela, urea zikloa, garuna, sintomak, tratamendua