Ba al dago minbiziaren aurrekaririk familian? Ikas dezagun Lynch sindromeari buruz

Batzuetan geure buruari galdetzen diogu: "Minbiziaren aurrekariak ditut familian, beraz, ea nik ere izateko aukera gehiago dudan galdetzen diot neure buruari". Izan ere, minbizi mota batzuk belaunaldiz belaunaldi transmititzen diren eragin genetikoek eragin ditzakete. Adibidez, Lynch sindromea minbizia izateko arriskua nabarmen handitzen duen egoera bat da, baina ez da asko hitz egiten horri buruz. Oso garrantzitsua da horren jakitun izatea. Beraz, hitz egin dezagun gaur modu sinplean horri buruz.

Laburbilduz, zer da Lynch sindromea?

Lynch sindromea gurasoengandik seme-alabengana transmititzen den egoera genetiko bat da, edo herentziaz transmititzen dena . Egoera hau duen pertsona batek askoz ere litekeena da, edo arrisku handiagoa du, minbizi mota batzuk garatzeko beste batzuk baino.

Zehazki, egoera hau duen norbaitek % 40tik % 80ra bitarteko aukera handiagoa du koloneko eta ondesteko minbizia garatzeko 70 urterekin. Umetokiko, obulutegiko eta urdaileko minbizia garatzeko arrisku handiagoa ere badago. Honen berezitasuna da minbizia minbiziaren adin normala baino askoz lehenago gara daitekeela, agian 30 edo 40 urte inguruan.

Zein da egoera honen arrazoia?

Hau ulertzeko, pentsa dezagun une batez gure gorputzetan. Gure gorputzak milaka milioi zelulaz osatuta daude. Zelula hauek etengabe zatitzen ari dira eta zelula berriak sortzen. Imajinatu fotokopiagailu batekin kopiak egitea bezala. Zelulak modu honetan zatitzen direnean, batzuetan akats txikiak gertatzen dira. Baina, zorionez, gure gorputzaren DNAk akats horiek ezagutzen eta zuzentzen dituzten 'desadostasunen konponketa gene' bereziak ditu.

Lynch sindromea duen pertsona batek akats edo errore bat du 'egiaztatzaile gene' horietako batean . Orduan, zelula horiek zatitzen direnean, beste erroreak ez dira zuzentzen, eta zelula akastunak zatitzen jarraitzen dute, eta zelula akastun gehiago sortzen hasten dira gorputzean. Denborarekin, zelula akastun horiek minbizi bihurtzen dira.

Zure ama edo aitak gaixotasun hau badu, % 50eko aukera duzu zuk ere heredatzeko.

Zein dira Lynch sindromea iradoki dezaketen sintomak?

Hainbat puntu nagusik kezka sor dezakete egoera honi buruz. Hauetako bat edo gehiago zuri edo zure familiari aplikatzen bazaizkizu, oso garrantzitsua da mediku batekin hitz egitea.

Nola antzeman daiteke egoera hau?

Zuk edo zure familiako norbaitek minbizia garatu badu eta zure medikuak Lynch sindromearen ondoriozkoa izan daitekeela susmatzen badu, minbiziaren lagin txiki bat aztertu daiteke. Bi modu nagusi daude horretarako:

• Immunohistokimika (IHC) proba: Minbizi-zeluletan aurkitzen diren proteina motak aztertzen ditu honek. Aurretik aipatu ditugun 'egiaztatzaile-geneek' sortutako proteinak zelula horietan ez badaude, Lynch sindromearen seinale izan liteke.
• Mikrosateliteen ezegonkortasun (MSI) proba: Minbizi-zelulen DNAn akatsak dauden zuzenean egiaztatzen ditu.

Proba hauek Lynch sindromea duzula baieztatzen badute, edo zure familiako norbaitek gaixotasun hori duelako arriskuan zaudela uste baduzu, odol lagin batean proba genetiko bat egin dezakezu akats genetiko hau zuk ere baduzun ziurtatzeko.

Aholkulari genetiko baten laguntza

Une honetan, zure medikuak aholkulari genetiko batengana bideratu zaitzake. Gauza asko azalduko dizkizute honi buruz.

• Nola heredatzen den Lynch sindromea familian.
• Zer esan nahi dute zure proba genetikoaren txostenaren emaitzek.
• Emaitza hauek nola eragiten duten zure minbizia izateko arriskuan.
• Zure seme-alabek gene hau zuregandik heredatzeko probabilitatea.
• Minbizia prebenitzeko zure aukerak.

Lynch sindromea baduzu, nola kudeatzen da?

Egoera hau duzula jakiten duzunean egin dezakezun gauzarik onena minbizia dagoen ala ez egiaztatzeko aldizkako azterketak egitea da. Horrela, minbizia garatu arren, askoz ere litekeena da oso fase goiztiarrean detektatzea eta guztiz sendatzea . Adibidez, koloneko minbizia kasuen % 90ean senda daiteke goiz detektatzen bada.

Zure medikuak erabakiko du zer proba egin behar dituzun eta zein maiztasunez. Gomendatzen diren probak hauek dira:

• Kolonoskopiak: 20-25 urtetik aurrera, proba hau urtean edo bi urtean behin egitea eska diezazukete. Honek heste lodian polipoak edo minbiziaren zantzuak egiaztatzen ditu.
• Endoskopiak: 30 urtetik aurrera, 3-5 urtean behin egin daitezke urdaila eta hesteak aztertzeko.
• Emakumeentzako probak: 30 urte bete ondoren, urtero gomenda daitezke pelbiseko azterketa, baginako ekografia edo umetokiko biopsia bezalako probak umetokia eta obulutegiak egiaztatzeko.

Batzuek, batez ere seme-alabak izan dituzten emakumeek, medikuarekin hitz egiten dute minbizia izateko arriskua murrizteko prebentziozko kirurgiaz . Horrek esan nahi du kolona, ​​umetokia edo obulutegiak kirurgikoki kentzea minbizia garatu aurretik. Erabaki guztiz pertsonala da.

Bizimodu osasuntsu baten garrantzia

Aldian-aldian azterketak egiteaz gain, bizimodu osasuntsu batek ere arrisku hori murrizten laguntzen du.

• Jan barazki, fruta, lekale eta zereal integraletan aberatsa den dieta bat.
• Egin ariketa erregularra .
• Kontrolatu zure pisua.
• Alkoholaren kontsumoa mugatu.

Zenbait ikerketek erakutsi dute egunero aspirina dosi txiki bat hartzeak arrisku hori murriztu dezakeela, baina ikerketa gehiago behar dira horri buruz. Beraz , ez hasi inoiz zeure kabuz botikak hartzen zure medikuarekin kontsultatu gabe.