Imajinatu, aldez aurretik jakingo bazenu etorkizunean Alzheimer gaixotasuna garatuko duzula, zer egingo zenuke? Egia esan, zer egin dezakegu horrelako zerbait jakin ondoren? Gaur egun mediku eta ikertzaile askok duten arazo handia da hau. Duela gutxi, ikertzaile talde batek aurkitu zuen Alzheimer gaixotasuna garatzen duten pertsonen % 20 inguru goiz identifikatu daitezkeela haien geneak begiratuta soilik. Horregatik da hain garrantzitsua honi buruz hitz egitea.
Zer da APOE4 hau? Zergatik dago lotuta Alzheimer gaixotasunarekin?
Laburbilduz, `APOE` hau gure gorputzeko gene bat da. Bere funtzio nagusia kolesterola bezalako gantzak odolean garraiatzen laguntzea da. `APOE` gene honen aldaera desberdinak daude. Gene hau gure amarengandik jasotzen dugu, bata gure aitagandik.
Jende gehienak `APOE3` izeneko aldaera du, baina batzuek `APOE4` izeneko aldaera izan dezakete.
- Batez beste, biztanleriaren % 20k du `APOE4` genearen kopia bat.
- Hala ere, biztanleriaren % 2 inguruk `APOE4` genearen bi kopia jasotzen ditu (amarengandik eta aitarengandik). Medikuntzan, pertsona hauei `(APOE4 homozigotoak)` deitzen diegu.
Aspalditik dakigu APOE4 genearen bi kopiak dituzten pertsonek Alzheimer gaixotasuna garatzeko arrisku oso handia dutela.
Zer diote azken ikerketek?
Nature Medicine aldizkari mediko ospetsuan argitaratu berri den ikerketa batek sakonago aztertu du hau. 3.300 garun dohaintzen eta 10.000 pertsonaren osasun datuak aztertu dituzte.
Han zerbait harrigarria aurkitu zuten: APOE4 genearen bi kopiak zituzten pertsonen % 95ek Alzheimer gaixotasunarekin lotutako aldaketak (biomarkatzaileak) zituzten garunean edo gorputz-fluidoetan.
Aldaketa hauek normalean 55 urte inguruan hasten ziren. Sintomak 65 urte inguruan hasten ziren. Azkenik, dementzia , memoria eta pentsatzeko gaitasunean izandako beherakada larria, 74 urte inguruan diagnostikatu zen.
Laburbilduz, ikertzaileek diote APOE4-ren bi kopia izatea "arriskua handitzea" baino deterministago dela. Hori egia bada, Alzheimer gaixotasuna munduko gaixotasun hereditario ohikoena bihur liteke.
Honen gauzarik onena da etorkizunean aukera egon daitekeela garuneko gaixotasunak dituzten pertsonak identifikatu eta tratatzeko sintomak agertu aurretik.
Beraz, denek egin behar al dute proba hau?
Hona hemen galderarik garrantzitsuena. Erantzuna ezezkoa da! Egoera ikusita, mediku elkarteek ez dute proba hau gomendatzen guztientzat, sintomak edozein direla ere. Hainbat arrazoi daude horretarako.
Ikerketa honen mugak ulertu
- Etnia: Ikerketa hau gehienbat europar jatorriko pertsona zuriekin egin zen. Beraz, oraindik ez dago argi emaitza hauek zenbateraino aplikatzen zaizkien gure herrialdeko pertsonei, hau da, asiarrei.
- Laginaren izaera: Datuak Alzheimerraren ikerketan parte hartu zuten pertsonengandik bildu ziren, beraz, gaixotasunarekiko joera apur bat desberdina izan dezakete populazio orokorrarekin alderatuta.
Ez dute denek sintomak izaten.
Hau da lasaigarririk garrantzitsuena. Ikerketak berak dio `APOE4`-ren bi kopiak dituzten guztiek ez dituztela sintomak garatu . Pertsona batzuk 80 urte arte bizi izan dira dementziaren zantzurik gabe. Gainera, sintomak hasten diren adina asko alda daiteke pertsona batetik bestera.
| Proba egitearen alde onak | Proba egitearen alde txarrak eta arriskuak |
|---|---|
| Arriskuaren berri izan dezakezu aldez aurretik. | Estres eta antsietate larria egon daiteke. |
| Bizimodua aldatzeko tentazio handia dago (janaria, edatea, ariketa fisikoa). | Emaitzak ez dira %100ean ziurrak. Ezin da ziurtasunez esan gaixotasuna garatuko den edo zein adinetan garatuko den. |
| Etorkizunean tratamendu edo ikerketa berrietarako eskubidea izan dezakezu. | Gaur egun ez dago gaixotasuna prebenitzeko tratamendu iraunkorrik. |
| Familiek ere beren arriskuaren ideia bat izan dezakete. | Aseguruak eta enplegua bezalako gauzak etorkizunean eragina izan dezakete (arazo etikoak). |
Proba hau pentsatzen ari bazara, zer egin beharko zenuke?
Imajinatu zure familiako norbaitek Alzheimerra duela eta kezkatuta zaudela horregatik. `APOE4` proba honi buruz pentsatzen ari bazara, hona hemen kontuan hartu beharreko gauza batzuk.
1. Ez egin azterketa bakarrik: Ez egin azterketa mota hau jakin-min hutsez. Kontuz ibili bereziki online eskatutako azterketekin.
2. Hitz egin zure medikuarekin: Lehenik eta behin, hitz egin zure familiako medikuarekin edo neurologo batekin honi buruz. Izan zaitez irekia zure familiako historia eta zure beldurrei buruz.
3. Aholkularitza genetikoa ezinbestekoa da : Horrelako proba bat egingo baduzu, ez luke txostena lortzea bakarrik izan behar. Ezinbestekoa da aholkulari genetiko batekin edo honetan espezializatutako mediku batekin hitz egitea aurretik eta ondoren. Azaldu behar diozu zer esan nahi duen emaitzak, nola eragingo dion zure bizitzan eta nola aurre egin izango dion eragin psikologikoari.
4. Pentsatu kontrola ditzakezun gauzetan: Ezin ditugu gure geneak aldatu. Baina gauza asko kontrola ditzakegu. Egin dezakegun gauzarik onena garunaren osasunerako ona den bizimodu bat hartzea da.
- Jan dieta orekatua.
- Ariketa egin aldizka .
- Lo egin ondo gau batean.
- Kontrolatu odol-presioa, diabetesa eta kolesterol mailak.
- Garuna erronkatzen duten gauzak egin (liburuak irakurri, puzzleak ebaztea, zerbait berria ikastea).
- Izan soziala.
Mediku beterano batek dio: «Pazienteekin hitz egiten dudan hizkuntza ere aldatu dut orain. Ez dut inoiz esaten norbait 'gaixotasun bat jasaten' ari denik. 'Aldaketa neurokognitiboekin bizi' ari direla esaten dut». Horrek erakusten du zein garrantzitsuak diren itxaropena eta jarrera positiboa.
Etxerako mezua
- `APOE4` genea Alzheimer gaixotasunerako arrisku-faktore nagusia da, batez ere bi kopia badituzu, eta horrek arriskua asko handitzen du.
- Azken ikerketek lotura hau berresten duten arren, ikerketa gehiago behar dira emaitzak gure populazioarentzat zenbateraino diren garrantzitsuak zehazteko.
- Gene hau duen orok ez du gaixotasuna garatuko. Badira sintomarik gabe zahartzen diren pertsonak.
- Gaur egun, ez da gomendagarria APOE4 detektatzeko errutinari buruzko probak egitea sintomarik ez duten pertsonaetan.
- Honi buruzko kezka edo galderarik baduzu, onena zure medikuarekin aholkularitza genetikoaz hitz egitea da.
- Geneez kezkatu beharrean, arriskua murriztu dezakezu kontrola dezakegun bizimodu bat hartuz, garunarentzat egokia dena.
💬 Comments (0)
Oraindik ez da iruzkinik argitaratu. Gehitu zure iruzkina hemen lehen aldiz.
Gehitu zure iruzkina