Batzuetan batez bestekoa baino askoz baxuagoak diren pertsonak ikusi ditugu, hau da, baxuak, ezta? Agian filmetan, edo baita benetako bizitzan ere. Arrazoi bat Kondrodisplasia izeneko egoera bat izan liteke. Ez beldurtu izen hau entzutean. Egia esan, hezurren garapenarekin lotutako hainbat gaixotasunen izen orokorra da, gure gorputzeko geneen aldaketek eragindakoak. Medikuek normalean egoera hau diagnostikatzen dute haurra jaio bezain laster.
Pentsa ezazu, hau ez da gaixotasun mota bat bakarrik. Alde batetik, egoera hau duten pertsona batzuek bizitza normala bizi dezakete mugarik gabe. Adibidez, 'Game of Thrones' ikusi dutenek Tyrion Lannisterren pertsonaia ezagutuko dute. Pertsonaia hori antzezten duen aktoreak, Peter Dinklagek, Akondroplasia izeneko egoera bat du, Kondrodisplasia motakoa. Bizitza arrakastatsu eta betea bizi du. Baina, bestetik, egoera honen mota oso larriak eta mingarriak ere badaude. Adibide bat Kondrodisplasia Errizomeliko Puntua (RCDP1) da. Egoera honek hazkuntza atzeratua, hezur arazoak, buruko nahasteak eta kataratak eragiten ditu haurtxoetan. Egoera larri hau duten haur askok ez dute haurtzaroa baino gehiago bizirik irauten. Baina badago itxaropena. Ikertzaileak RCDP1erako sendabidea aurkitzen saiatzen ari dira.
Zeintzuk dira horren arrazoiak?
Laburbilduz, baldintza hauek genetikoak dira. Horrek esan nahi du gure gorputzeko zelulen barruko geneetan gertatzen diren aldaketa edo akats batzuek eragiten dituztela. Batzuetan, akats genetiko hauek gurasoengandik seme-alabengana heredatu daitezke. RCDP1 izeneko baldintza larria da heredatutako baldintza horietako bat.
Hala ere, mota ohikoena, Akondroplasia bezala, mutazio aleatorio batek eragiten du askotan. Horrek esan nahi du haur batek garatu dezakeela gurasoetako batek ere ez badu ere gaixotasuna.
Zeintzuk dira egoera honen sintomak?
Pertsona baten itxura fisikoaz gain, sintomak duen kondrodisplasia motaren araberakoak dira. Sintoma nagusiak altuera baxua (gorputz motza) eta buruaren tamaina normala baino handiagoa dira. Baina beste sintoma batzuk ere gerta daitezke. Ikus ditzagun zer diren.
| Sintoma ager daitekeen gorputz-atala | Arazo posiblea |
|---|---|
| Garunaren garapena | Mota batzuetan, garunaren garapena kaltetu daiteke eta atzerapen mentala gerta daiteke. Hala ere, Akondroplasia bezalako motetan, ez da atzerapen mentalik ikusten. |
| Azala | Azala zakarra eta malutatsua bihurtzen da. |
| Ahoa | Ahosabaiko arraildura. |
| Begiak | Kataratak eragindako ikusmen-urritasuna. |
| Bizkarrezurra | Bizkarrezurreko deformazioen agerpena. |
Nola egiten da diagnostikoa?
Askotan, medikuak susma dezake haurtxoak jaio bezain laster duela egoera hau, gorputz-adarrak laburtzea eta buru handitua bezalako sintomak erraz identifikatu daitezkeelako.
Susmo hau berresteko, medikuak erradiografia bat agindu zuen. Erradiografiak erakusten du haurraren beso eta hanketako hezurrak ezohiko laburrak eta zabalak direla.
Gainera, akondroplasia bezalako baldintzak ultrasoinu batekin ere detektatu daitezke haurra oraindik sabelean dagoen bitartean. Diagnostikoaz %100ean ziur egon nahi baduzu, horretarako proba genetiko bereziak ere badaude.
Zeintzuk dira tratamenduak?
Zure haurrak jasotzen dituen tratamendu aukerak duen kondrodisplasia motaren araberakoak izango dira. Garrantzitsua da ulertzea tratamendu gehienek ezin dutela haurraren altuera handitu , baina harekin lotutako beste osasun arazo batzuk arintzen eta kudeatzen lagun dezaketela.
- Akondroplasia bezain larria ez den egoera baterako: Zure haurra osasuntsu badago, egin behar duzun guztia zure pediatrarengana aldizka joatea da zure haurraren ongizatea egiaztatzeko. Konplikaziorik sortzen bada, beharrezko tratamendua eman beharko diozu.
- Kasu larrietan, espezialista talde batek parte hartu dezake haurra tratatzen. Pertsona askok parte hartu beharko dute, hala nola fisioterapeutek eta nutrizionistek. Tratamendu hau askotan ospitale batean egiten da.
Tratamenduari buruz gehiago
Kasu bakan batzuetan, hazkuntza-hormonak emateak hezurren hazkuntzan lagundu du, baina ez da sendabiderik bermatuta. Hazkuntza-hormonek ez dituzte akondroplasia bezalako gaixotasunak sendatzen.
Batzuek gorputz-adarrak luzatzeko kirurgiara jotzen dute. Baina prozedura oso polemikoa da. Arriskuak dituelako eta oso mingarria izan daitekeelako. Kasu gehienetan, kirurgia honek altuera zentimetro gutxi batzuk baino ez ditu handitzen. Ebakuntza-serie hau fisikoki eta mentalki oso zorrotza denez, medikuek gomendatzen dute kirurgia hau atzeratzea haurra ulertzeko eta bere erabakiak hartzeko adina izan arte.
Zeintzuk dira konplikazio posibleak?
Kondrodisplasia mota gehienak ez dira bizitza arriskuan jartzen dutenak, baina arazo mingarriak eta epe luzekoak sor ditzakete. Zure medikuak arazo hauek kudeatzen lagun zaitzake.
| Konplikazioa | Azalpen sinplea. |
|---|---|
| Arnasketa zailtasuna | Bularreko barrunbearen tamaina txikiak arnasa hartzeko zailtasunak sor ditzake. |
| Bizkarreko mina eta bizkarrezurreko trakzioa | Bizkarrezurraren aldaketek mina eta zurruntasuna eragin ditzakete. |
| Bizkarrezurreko estenosia | Bizkarrezur-muina bizkarrezurraren barruan igarotzen den kanala estutzearen ondoriozko nerbio-konpresioa. |
| Gai bateratuak | Artikulazioetako mina eta mugitzeko zailtasuna. |
| Biriketako infekzio maiztasunak | Arnasketa-ereduen aldaketek biriketako infekzio maizak eragin ditzakete. |
| Krisiak | Kasu larri batzuetan, konbultsioak gerta daitezke garunaren garapenean eragindako ondorioengatik. |
| Loaren apnea | Loaldian arnasketa aldi baterako etenaldia. |
Nola lor dezakezu laguntza zeuretzat eta zure haurrentzat?
Egoera honekin bizi zarenean, oso garrantzitsua da zuri eta zure haurrari laguntza ematea. Egoera hau duten pertsonei ez zaie gustatzen berezitzat hartzea. Baina gizarteko jendeak batzuetan baztertu eta gaizki ulertu nahi ditu. Batez ere eskolan, ikaskideen jazarpena jasateko aukera handia dago.
Beraz, oso ona da aholkularitza bilatzea haurrari egoera honi aurre egiten laguntzeko eta besteei hau ulertzen laguntzeko. Gainera, horrelako haurrak dituzten familiek sortu dituzten laguntza taldeak daude. Haien bidez, informazioa partekatu, esperientziei buruz hitz egin eta elkarri indar iturri izan zaitezkete.
Etxerako mezua
- Kondrodisplasia ez da gaixotasun bakar bat. Hezurren garapenean eragina duten hainbat baldintza genetiko izendatzeko termino orokorra da.
- Egoera honen larritasuna pertsona batetik bestera aldatzen da. Pertsona batzuek ondorio arinak izan ditzaketen bitartean, beste batzuek konplikazio larriak izan ditzakete. Akondroplasia bezalako gaixotasunak dituzten pertsona askok bizitza oso eta arrakastatsuak bizi dituzte.
- Tratamenduaren helburu nagusia ez da altuera handitzea, baizik eta lotutako osasun arazoak (bizkarreko mina, arnasa hartzeko zailtasunak, adibidez) kudeatzea.
- Behin zure seme-alabak egoera hau duela jakinda, oso garrantzitsua da mediku espezialista talde baten laguntza bilatzea.
- Tratamendu medikoarekin batera, oso garrantzitsuak dira haurrarentzat eta familiarentzat laguntza psikologikoa eta aholkularitza. Ezinbestekoa da haurra indartzea jazarpen sozialari aurre egiteko.
💬 Comments (0)
Oraindik ez da iruzkinik argitaratu. Gehitu zure iruzkina hemen lehen aldiz.
Gehitu zure iruzkina