آیا شما هم در بند آوردن خونریزی مشکل دارید؟ بیایید در مورد هموفیلی بیاموزیم!

آیا تا به حال نام بیماری هموفیلی را شنیده‌اید؟ ممکن است با شنیدن این نام کمی بترسید. اما نگران نباشید، زیرا این یک بیماری بسیار نادر است. امروز، ما در مورد اینکه هموفیلی چیست، چگونه ایجاد می‌شود، علائم آن چیست و آیا درمانی دارد، به روشی ساده و قابل فهم برای شما صحبت خواهیم کرد.

هموفیلی چیست؟

به عبارت ساده، هموفیلی یک اختلال خونی ارثی است که در کودکان رخ می‌دهد. این بدان معناست که خون شما به درستی لخته نمی‌شود. این می‌تواند باعث خونریزی بیش از حد یا حتی کبودی جزئی شود.

در موردش فکر کنید، پروتئین‌های خاصی در بدن ما وجود دارند که به لخته شدن خون کمک می‌کنند. ما به این‌ها «فاکتورهای لخته شدن» می‌گوییم. آن‌ها مانند سربازان کوچکی هستند که برای جلوگیری از خونریزی کار می‌کنند. وقتی به هموفیلی مبتلا می‌شوید، بدن به اندازه کافی یک یا چند مورد از این «فاکتورهای لخته شدن» تولید نمی‌کند. سپس خون کمتر لخته می‌شود و شما بیشتر خونریزی می‌کنید.

چندین نوع اصلی هموفیلی وجود دارد. این بیماری می‌تواند شدید، متوسط ​​یا خفیف باشد که بستگی به میزان فاکتورهای انعقادی در خون شما دارد.

خبر خوب این است که درمانی برای این بیماری وجود دارد. پزشکان در تلاشند تا فاکتورهای انعقادی کم را به بدن بازگردانند. در حال حاضر هیچ درمانی برای هموفیلی وجود ندارد. با این حال، افراد مبتلا به این بیماری معمولاً با درمان مناسب به اندازه دیگران عمر می‌کنند. دانشمندان همچنین در حال تحقیق در مورد روش‌های جدید مانند ژن درمانی هستند تا ببینند آیا می‌توان آن را درمان کرد یا خیر.

آیا هموفیلی می‌تواند بعد از تولد ایجاد شود؟

بله، می‌تواند اتفاق بیفتد. اما بسیار نادر است. به این بیماری «هموفیلی اکتسابی» می‌گویند. این بدان معناست که ارثی نیست. اتفاقی که در اینجا می‌افتد این است که پروتئین‌های دفاعی بدن ما ، به نام آنتی‌بادی‌ها ، گاهی اوقات به اشتباه به یکی از فاکتورهای لخته شدن خون خودمان حمله می‌کنند. این آنتی‌بادی‌هایی که به روش اشتباه حمله می‌کنند ، «اتوآنتی‌بادی» نامیده می‌شوند.

آیا هموفیلی یک بیماری شایع است؟

نه، به هیچ وجه. این یک بیماری بسیار نادر است. طبق آمار در ایالات متحده (CDC اوت 2022)، حدود 33000 نفر در آنجا به هموفیلی مبتلا هستند. این بیماری اغلب مردان را تحت تأثیر قرار می‌دهد. به ندرت، زنان نیز می‌توانند علائمی مانند سطح پایین فاکتور انعقاد خون و خونریزی شدید در دوران قاعدگی را تجربه کنند.

انواع هموفیلی چیست؟

سه نوع اصلی هموفیلی وجود دارد:

• هموفیلی نوع A: این شایع‌ترین نوع است. این نوع زمانی رخ می‌دهد که بدن به اندازه کافی فاکتور انعقاد خون ۸ یا فاکتور VIII ندارد. این بیماری از هر ۱۰۰۰۰۰ نفر، حدود ۱۰ نفر را تحت تأثیر قرار می‌دهد.
• هموفیلی نوع B: این نوع هموفیلی ناشی از کمبود فاکتور انعقادی ۹ یا فاکتور IX است. حدود ۳ نفر از هر ۱۰۰۰۰۰ نفر به این نوع هموفیلی مبتلا هستند.
• هموفیلی نوع C: که به آن کمبود فاکتور یازده نیز گفته می‌شود، بسیار نادر است و تقریباً از هر یک میلیون نفر، یک نفر را تحت تأثیر قرار می‌دهد.

آیا هموفیلی یک بیماری جدی است؟

بله، گاهی اوقات این می‌تواند جدی باشد. افراد مبتلا به هموفیلی شدید می‌توانند به شکلی تهدیدکننده زندگی خونریزی کنند که ما آن را «خونریزی» می‌نامیم. اما بیشتر اوقات خونریزی آنها در عضلات یا مفاصل رخ می‌دهد.

علائم هموفیلی چیست؟

مهمترین علائم خونریزی و کبودی غیرمعمول یا بیش از حد است.

علائم رایج مشاهده شده

افراد مبتلا به هموفیلی حتی در اثر تصادفات جزئی نیز ممکن است دچار کبودی‌های بزرگ شوند. این بدان معناست که خون زیر پوست نشت می‌کند.

• شاید بعد از جراحی، بعد از کشیدن دندان یا حتی فقط بریدگی انگشت ، خونریزی به طور غیرمعمولی طولانی شود.
• خونریزی بینی می‌تواند به طور ناگهانی و بدون هیچ دلیلی رخ دهد.

میزان کبودی/خونریزی شما بستگی به این دارد که آیا هموفیلی شما شدید، متوسط ​​یا خفیف است.

• افراد مبتلا به هموفیلی شدید ممکن است بدون هیچ دلیل مشخصی دچار خونریزی مکرر شوند.
• افراد مبتلا به هموفیلی متوسط ​​​​اگر در یک تصادف بزرگ قرار بگیرند، ممکن است برای مدت طولانی و غیرمعمول خونریزی کنند.
• افراد مبتلا به هموفیلی خفیف فقط پس از جراحی‌های بزرگ یا تصادفات شدید، خونریزی غیرطبیعی را تجربه می‌کنند.

همچنین ممکن است علائم دیگری نیز وجود داشته باشد:

• درد مفاصل به دلیل تجمع خون در بدن. نواحی مانند مچ پا، زانوها، باسن و شانه‌ها ممکن است درد، تورم یا احساس گرما در لمس داشته باشند.
• خونریزی مغزی. این یک اتفاق بسیار نادر در افراد مبتلا به هموفیلی شدید است. اگر خونریزی مغزی دارید، ممکن است سردرد مداوم، تاری دید یا خواب‌آلودگی شدید داشته باشید. اگر هموفیلی دارید، در صورت مشاهده هر یک از این علائم، باید فوراً به پزشک مراجعه کنید.

علائم در نوزادان و کودکان خردسال

گاهی اوقات، هموفیلی زمانی کشف می‌شود که نوزاد پسر ختنه می‌شود و خونریزی بیش از حد طبیعی دارد. در موارد دیگر، کودکان چند ماه پس از تولد علائم را نشان می‌دهند. شایع‌ترین علائم عبارتند از:

• خونریزی: نوزادان ممکن است هنگام گاز گرفتن یک اسباب‌بازی کوچک، از دهانشان خونریزی شود.
• توده‌های متورم روی سر: نوزادان و کودکان خردسال ممکن است هنگام ضربه به سرشان، توده‌های بزرگ و گرد (تخم غاز) ایجاد کنند.
• گریه مکرر، بی‌قراری و بی‌میلی به خزیدن یا راه رفتن: این علائم می‌توانند در صورت ورود خون به عضله یا مفصل رخ دهند. ممکن است ناحیه مورد نظر کبود، متورم یا داغ باشد، یا حتی با لمس آرام، کودک درد را احساس کند.
• هماتوم: «هماتوم» مجموعه‌ای از لخته‌های خون است که در زیر پوست نوزادان و کودکان خردسال جمع می‌شود. این نوع هماتوم‌ها همچنین می‌توانند پس از تزریق رخ دهند.

علل هموفیلی چیست؟

این «فاکتورهای انعقادی» از ژن‌های خاصی در بدن ما ساخته می‌شوند. در هموفیلی ارثی، ژن‌هایی که دستور تولید این «فاکتورهای انعقادی» را می‌دهند ، جهش می‌یابند، به این معنی که تغییر می‌کنند. این ژن‌های جهش‌یافته می‌توانند یا «فاکتورهای انعقادی» اشتباه بسازند یا «فاکتورهای انعقادی» کافی نسازند. با این حال، حدود 20٪ از بیماران هموفیلی خودبه‌خودی هستند، به این معنی که حتی اگر هیچ‌کس در خانواده قبلاً به این بیماری مبتلا نشده باشد، می‌توانند به این بیماری مبتلا شوند.

هموفیلی چگونه به ارث می‌رسد؟

هر دو نوع هموفیلی A و B بیماری‌های وابسته به جنس هستند. آن‌ها به صورت مغلوب وابسته به X به ارث می‌رسند. بیایید ببینیم که این اتفاق چگونه می‌افتد:

• همه ما یک مجموعه کروموزوم از مادر و یک مجموعه کروموزوم از پدر خود دریافت می‌کنیم. اگر یک کروموزوم X از مادر و یک کروموزوم X از پدر خود دریافت کنید، دختر هستید. اگر یک کروموزوم X از مادر و یک کروموزوم Y از پدر خود دریافت کنید، پسر هستید. به عبارت ساده، مادر همیشه یک کروموزوم X به فرزندش می‌دهد. جنسیت شما با این تعیین می‌شود که آیا پدر به شما کروموزوم X می‌دهد یا Y.
• اگر زنی در ژنی که این «فاکتور انعقاد» را می‌سازد، تنها روی یکی از دو کروموزوم X خود نقص داشته باشد، ممکن است ناقل هموفیلی باشد، اما ممکن است علائمی نشان ندهد زیرا ژن سالمی روی کروموزوم X دیگر خود دارد.
• اگر یک مادر ناقل با کروموزوم X معیوب مانند این، فرزند پسری داشته باشد، 50٪ احتمال دارد که فرزند، کروموزوم X معیوب را به ارث ببرد. اگر این اتفاق بیفتد، فرزند پسر به هموفیلی مبتلا خواهد شد.
• اگر آن مادر صاحب یک دختر شود، 50٪ احتمال وجود دارد که کودک نیز کروموزوم X معیوب را به ارث ببرد. با این حال، ممکن است علائمی نشان ندهد زیرا یک کروموزوم X سالم را از پدرش به ارث برده است. در این صورت، آن دختر نیز ناقل خواهد بود.

یعنی زنی که یک کروموزوم X معیوب را به ارث می‌برد، ناقل هموفیلی می‌شود. او ممکن است علائمی نداشته باشد، اما می‌تواند بیماری را به فرزندانش منتقل کند. هر فرزندی که او دارد، 50٪ احتمال دارد که هموفیلی را به ارث ببرد. فرزندان پسری که هموفیلی را به ارث می‌برند، بیشتر احتمال دارد علائم را نشان دهند زیرا کروموزوم X سالمی از پدر خود دریافت نمی‌کنند.

آیا دختران هم علائم هموفیلی را نشان می‌دهند؟

بله، ممکن است اتفاق بیفتد. اما علائم معمولاً خفیف هستند. به عنوان مثال، زنی که ژن هموفیلی را حمل می‌کند ممکن است فاکتورهای انعقادی طبیعی کافی نداشته باشد. اگر این اتفاق بیفتد، ممکن است در طول دوره‌های قاعدگی خود خونریزی غیرمعمول و شدیدی را تجربه کند، به راحتی کبود شود، پس از زایمان خونریزی بیش از حد داشته باشد یا خونریزی در مفاصل او ایجاد شود و باعث مشکلات مفصلی شود.

پزشکان چگونه هموفیلی را تشخیص می‌دهند؟

پزشک ابتدا شرح حال کامل پزشکی شما را می‌پرسد و معاینه فیزیکی انجام می‌دهد. اگر علائم هموفیلی دارید، در مورد سابقه خانوادگی شما نیز سوال خواهد کرد. ممکن است آزمایش‌هایی مانند موارد زیر انجام دهد:

• شمارش کامل خون (CBC): این آزمایش برای بررسی انواع سلول‌های خون انجام می‌شود.
• آزمایش زمان پروترومبین (PT): این آزمایش می‌تواند سرعت لخته شدن خون شما را بررسی کند.
• آزمایش زمان ترومبوپلاستین جزئی (PTT): این آزمایش دیگری است که مدت زمان لازم برای لخته شدن خون را اندازه‌گیری می‌کند.
• آزمایش(های) فاکتور انعقادی خاص: این آزمایش خون، سطح فاکتورهای انعقادی خاص، مانند فاکتور VIII و فاکتور IX را اندازه‌گیری می‌کند.

سطح این فاکتورهای انعقادی چقدر است؟

فاکتورهای انعقادی موادی هستند که به کنترل خونریزی کمک می‌کنند. پزشکان هموفیلی را بر اساس میزان این فاکتورهای انعقادی در خون شما به خفیف، متوسط ​​یا شدید طبقه‌بندی می‌کنند:

• افرادی که فاکتورهای انعقادی آنها بین ۵ تا ۳۰ درصد سطح طبیعی است ، هموفیلی خفیف دارند.
• افرادی که فاکتورهای انعقادی آنها بین ۱ تا ۵ درصد سطح طبیعی است ، هموفیلی متوسط ​​دارند.
• افرادی که کمتر از ۱٪ فاکتورهای انعقادی طبیعی دارند ، هموفیلی شدید دارند.

درمان‌های هموفیلی چیست؟

پزشکان هموفیلی را با افزایش سطح فاکتورهای انعقادی که پایین هستند یا جایگزینی فاکتورهای انعقادی از دست رفته درمان می‌کنند. به این روش، درمان جایگزینی گفته می‌شود.

در این درمان جایگزین، فاکتورهای انعقادی ساخته شده از پلاسمای انسانی (کنسانتره پلاسمای انسانی) یا ساخته شده در آزمایشگاه (نوترکیب) به شما داده می‌شود. معمولاً فقط افراد مبتلا به هموفیلی شدید به طور منظم به این درمان جایگزین نیاز دارند. افراد مبتلا به هموفیلی خفیف تا متوسط ​​در صورت نیاز به جراحی، این درمان را دریافت می‌کنند. همچنین ممکن است به آنها داروهای ضد فیبرینولیتیک داده شود، که داروهایی هستند که از تشکیل لخته‌های خون جلوگیری می‌کنند.

این کنسانتره‌های فاکتور خون از خون اهدایی انسان تهیه می‌شوند. آن‌ها تصفیه و آزمایش می‌شوند تا خطر انتقال بیماری‌های عفونی مانند هپاتیت و HIV کاهش یابد. این فاکتورهای جایگزین به صورت تزریق داخل وریدی (IV) تجویز می‌شوند.

اگر هموفیلی شدید دارید و مرتباً خونریزی می‌کنید، پزشک ممکن است درمانی به نام «تزریق فاکتور پیشگیری‌کننده» را برای جلوگیری از خونریزی تجویز کند.

آیا عوارضی در درمان وجود دارد؟

برخی از افرادی که این درمان جایگزین را دریافت می‌کنند، آنتی‌بادی‌هایی به نام مهارکننده تولید می‌کنند که به فاکتورهای انعقادی که به آنها داده شده حمله می‌کنند. پزشکان برای درمان این بیماری از روشی به نام القای تحمل ایمنی (ITI) استفاده می‌کنند. ITI شامل تزریق روزانه فاکتورهای انعقادی برای کاهش سطح مهارکننده‌ها است. این می‌تواند یک درمان طولانی مدت باشد و برخی از افراد ممکن است ماه‌ها یا حتی سال‌ها به این درمان نیاز داشته باشند.

آیا می‌توان از هموفیلی پیشگیری کرد؟

نه، این کار امکان‌پذیر نیست. اگر هموفیلی دارید و فرزند دارید، پزشک ممکن است آزمایش ژنتیک را توصیه کند. به این ترتیب، شما و فرزندانتان می‌توانید بفهمید که آیا احتمال انتقال هموفیلی به نسل بعدی وجود دارد یا خیر.

فرد مبتلا به هموفیلی چه نوع امیدی باید داشته باشد؟

اگر به هموفیلی مبتلا هستید، ممکن است تا آخر عمر به درمان پزشکی نیاز داشته باشید. میزان درمان مورد نیاز شما به نوع هموفیلی، شدت آن و اینکه آیا «مهارکننده‌ها» در شما ایجاد شده‌اند یا خیر، بستگی دارد.

امید به زندگی در فرد مبتلا به هموفیلی چقدر است؟

طبق آمار فدراسیون جهانی هموفیلی در سال ۲۰۱۲، امید به زندگی یک مرد مبتلا به هموفیلی حدود ۱۰ سال کمتر از یک مرد بدون هموفیلی است. با این حال، آنها می‌گویند کودکان مبتلا به هموفیلی که در سنین پایین تشخیص داده شده و تحت درمان قرار می‌گیرند، امید به زندگی طبیعی دارند .

اما همه افراد یکسان نیستند. آنچه برای یک نفر صادق است ممکن است برای دیگری صادق نباشد. اگر شما یا فرزندتان هموفیلی دارید، از پزشک خود بپرسید که چه انتظاری داشته باشید. او وضعیت و سلامت عمومی شما/فرزندتان را بهتر می‌شناسد.

چطور از خودم مراقبت کنم؟

افراد مبتلا به هموفیلی ممکن است برای جلوگیری از خونریزی به مراقبت‌های پزشکی مداوم نیاز داشته باشند. همچنین ممکن است مجبور شوند برخی فعالیت‌ها و داروها را کنار بگذارند. با این حال، کارهای زیادی وجود دارد که می‌توانید برای مدیریت تأثیر هموفیلی بر زندگی خود انجام دهید.

کارهایی که نباید انجام داد

چیزهایی که دیگران به راحتی می‌توانند به آنها برخورد کنند، بیفتند یا زمین بخورند، می‌توانند مشکلات جدی برای افراد مبتلا به هموفیلی ایجاد کنند. آنها باید از فعالیت‌هایی که آنها را در معرض خطر بالای افتادن یا ضربه شدید قرار می‌دهد، اجتناب کنند. مثال‌ها:

• انجام ورزش‌هایی مانند فوتبال، هاکی و راگبی.
• شرکت در ورزش‌هایی مثل بوکس و کشتی
• موتورسواری.
• اسکیت‌بورد سواری.

ورزش‌های دیگری مانند فوتبال، بسکتبال و بیسبال نیز خطر آسیب‌دیدگی بالایی دارند. اگر می‌خواهید این ورزش‌ها را انجام دهید، با پزشک خود در مورد مواردی مانند استفاده از وسایل محافظ صحبت کنید.

داروهایی که مصرف آنها خوب نیست

مسکن‌هایی مثل آسپرین، ایبوپروفن و ناپروکسن از لخته شدن خون جلوگیری می‌کنند. همچنین مصرف داروهای ضد انعقاد خون مثل هپارین یا وارفارین ایده خوبی نیست.

کارهایی که می‌توانید برای داشتن زندگی بهتر انجام دهید

کارهای زیادی وجود دارد که می‌توانید برای کاهش تأثیر هموفیلی بر زندگی خود انجام دهید:

• به یک برنامه ورزشی منظم بپردازید: ممکن است نگران آسیب دیدن هنگام ورزش باشید. با این حال، با پزشک خود در مورد راه‌های فعال ماندن و در عین حال کاهش خطر خونریزی صحبت کنید.
• استرس خود را مدیریت کنید : هموفیلی یک بیماری مادام العمر است و ممکن است لازم باشد تلاش بیشتری برای ایجاد تعادل بین آن و مسئولیت‌های خانوادگی و کاری خود انجام دهید.
• حفظ سلامت دندان‌ها: مسواک زدن، استفاده از نخ دندان و مراجعه منظم به دندانپزشک می‌تواند خطر نیاز به درمان‌های دندانپزشکی که می‌توانند باعث خونریزی شوند را کاهش دهد. فراموش نکنید که در مورد وضعیت خود به پزشک اطلاع دهید.
• وزن سالم خود را حفظ کنید: اگر به دلیل خونریزی داخلی دچار آسیب مفصلی شده‌اید و در حرکت مشکل دارید، کنترل وزن به شما کمک خواهد کرد.
• اطرافیان خود را مطلع کنید: اگر به هموفیلی شدید مبتلا هستید، ممکن است حتی با مصرف دارو، دچار خونریزی‌های ناگهانی و غیرقابل کنترل شوید. خانواده خود را در مورد اقدامات لازم در صورت بروز این اتفاق برای خود مطلع کنید. اگر فرزندتان هموفیلی دارد، مراقبان او و کارکنان مدرسه را در مورد اقدامات لازم در صورت خونریزی فرزندتان مطلع کنید.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنم؟

اگر متوجه هرگونه تغییری در بدن خود شدید، مانند خونریزی بیش از حد یا کبودی، به پزشک مراجعه کنید.

چه زمانی به اورژانس مراجعه کنیم؟

در این شرایط باید فوراً به اورژانس مراجعه کنید:

• اگر سردرد شدید دارید یا دچار سرگیجه هستید، این علائم ممکن است نشان دهنده خونریزی مغزی باشد.
• اگر مفاصل متورم و/یا دردناک دارید و داروی جایگزین فاکتور انعقادی ندارید.

چه سوالاتی باید از پزشک بپرسم؟

اگر شما یا فرزندتان به هموفیلی مبتلا شده‌اید، می‌توانید سوالات زیر را از پزشک خود بپرسید:

• من/فرزندم چه نوع هموفیلی داریم؟
• چه درمان‌هایی را توصیه می‌کنید؟
• عوارض جانبی درمان چیست؟
• آیا من/فرزندم باید هر روز تحت درمان قرار بگیرم؟
• انجام چه فعالیت‌هایی برای من/فرزندم خوب نیست؟
• مصرف چه داروهایی برای من/فرزندم مناسب نیست؟
• برای مدیریت تأثیر این بیماری بر زندگی خود/فرزندم چه کاری می‌توانم انجام دهم؟

پیام مفید برای خانه

هموفیلی یک اختلال خونی نادر و ارثی است. این بیماری می‌تواند تأثیر قابل توجهی بر زندگی شما داشته باشد. افراد مبتلا به هموفیلی ممکن است به مراقبت‌های پزشکی مادام‌العمر نیاز داشته باشند. والدین کودکان مبتلا به هموفیلی ممکن است نگران محافظت از فرزندانشان در برابر آسیب و همچنین آموزش زندگی با هموفیلی به آنها باشند.

در حال حاضر، پزشکان نمی‌توانند هموفیلی را به طور کامل درمان کنند. با این حال، آنها می‌توانند درمان‌هایی را برای پیشگیری یا کاهش علائم هموفیلی ارائه دهند. آنها همچنین می‌توانند اقداماتی را که می‌توانید برای کاهش تأثیر هموفیلی بر زندگی روزمره خود انجام دهید، توصیه کنند. مهمترین چیز این است که آرام باشید و دستورالعمل‌های پزشک خود را با دقت دنبال کنید.