آیا نوزاد شما از این بیماری رنج می‌برد؟ بیایید در مورد سندرم ادواردز یا تریزومی ۱۸ صحبت کنیم.

برای آن دسته از شما که منتظر مادر شدن هستید یا انتظار دارید عضو جدیدی به خانواده‌تان اضافه شود، این موضوع ممکن است کمی حساس به نظر برسد. با این حال، چیزهایی وجود دارد که گاهی اوقات دوست نداریم بشنویم، اما دانستن آنها بسیار مهم است. امروز قصد داریم در مورد یکی از این شرایط صحبت کنیم. آن سندرم ادواردز است که با نام تریزومی ۱۸ نیز شناخته می‌شود، یک بیماری ژنتیکی بسیار جدی.

سندرم ادواردز چیست؟

به عبارت ساده، سندرم ادواردز یک بیماری ژنتیکی است که به شدت بر رشد و نمو کودک تأثیر می‌گذارد . نوزادانی که با این بیماری متولد می‌شوند معمولاً با وزن کم هنگام تولد متولد می‌شوند. آنها همچنین دارای چندین نقص مادرزادی مختلف و ویژگی‌های فیزیکی خاص هستند. طبیعی است که با شنیدن این موضوع احساس غم و ترس کنید. اما بیایید بیشتر در مورد این موضوع صحبت کنیم، باشه؟

چه کسی ممکن است به سندرم ادواردز (تریزومی ۱۸) مبتلا شود؟

در واقع، سندرم ادواردز (تریزومی ۱۸) می‌تواند برای هر نوزادی اتفاق بیفتد . این سندرم به طور تصادفی رخ می‌دهد، به این معنی که پیش‌بینی نشده است، زمانی که یک کپی اضافی از کروموزوم ۱۸ در سلول‌های نوزاد یافت می‌شود. با این حال، مشخص شده است که هر چه مادر مسن‌تر باشد، یعنی اگر مادر در زمان بارداری بالای ۳۵ سال سن داشته باشد، خطر ابتلا به این بیماری بیشتر است . اما به یاد داشته باشید، اگر یک کودک این بیماری را داشته باشد، احتمال ابتلای کودک بعدی بسیار کم است (کمتر از ۱٪).

سندرم ادواردز (تریزومی ۱۸) چقدر شایع است؟

این بیماری، سندرم ادواردز (تریزومی ۱۸)، تقریباً در یک مورد از هر ۵۰۰۰ تا ۶۰۰۰ تولد زنده رخ می‌دهد . با این حال، در دوران بارداری، این بیماری کمی شایع‌تر است و در حدود یک مورد از هر ۲۵۰۰ بارداری رخ می‌دهد. متأسفانه، عوارض مرتبط با این تشخیص اغلب منجر به از دست رفتن جنین در رحم (سقط جنین) یا مرده به دنیا آمدن آن می‌شود .

سندرم ادواردز (تریزومی ۱۸) چه زمانی کشف شد؟

این بیماری که سندرم ادواردز (تریزومی ۱۸) نامیده می‌شود، اولین بار در سال ۱۹۶۰ توسط جان هیلتون ادواردز و تیمش کشف شد. آنها این بیماری را هنگام مطالعه نوزادی که ناهنجاری‌های مادرزادی مختلف و مشکلات رشد ذهنی داشت، کشف کردند. آنها گفتند که این بیماری ناشی از اضافه شدن یک کپی سوم از کروموزوم ۱۸ است (به همین دلیل است که به آن تریزومی ۱۸ می‌گویند).

علائم سندرم ادواردز (تریزومی ۱۸) چیست؟

علائم نوزاد مبتلا به سندرم ادواردز (تریزومی ۱۸) معمولاً قبل و بعد از تولد مشاهده می‌شود . علائم اصلی شامل رشد بسیار کم، نقص‌های مادرزادی متعدد و تأخیر شدید در رشد یا ناتوانی‌های یادگیری است .

علائمی که در دوران بارداری مشاهده می‌شوند

پزشک شما در طول اسکن سونوگرافی در دوران بارداری به دنبال این ویژگی‌ها خواهد بود:

• حرکات جنین خیلی کمه.
• بند ناف شما فقط یک شریان دارد (معمولاً دو تا وجود دارد).
• جفت بسیار کوچک است.
• وجود نقایص مادرزادی مختلف.
• به افزایش بیش از حد مایع آمنیوتیک اطراف جنین، «پلی‌هیدرآمنیوس» گفته می‌شود.

اگرچه برخی از نوزادان مبتلا به سندرم ادواردز زنده به دنیا می‌آیند، اما اغلب آنها در سه ماه اول بارداری سقط جنین می‌کنند یا می‌میرند .

علائمی که پس از تولد مشاهده می‌شوند

پس از تولد نوزاد، نوزاد مبتلا به سندرم ادواردز (تریزومی ۱۸) ممکن است ویژگی‌های فیزیکی زیر را داشته باشد:

• کاهش تون عضلانی (هیپوتونی) - نوزاد بسیار نرم احساس می‌شود.
• لاله گوش پایین‌تر از حد معمول قرار گرفته است.
• اندام‌های داخلی (مانند قلب و ریه‌ها) ممکن است به درستی شکل نگیرند یا عملکرد آنها تغییر کند.
• مشکلات رشد ذهنی (اغلب بسیار شدید ).
• انگشتان پا که روی هم قرار گرفته‌اند و/یا پاهایی که به هم چسبیده‌اند (`(پاهای چماقی)`).
• بدن، سر، دهان و فک بسیار کوچک هستند.
• گریه بسیار کم و واکنش بسیار کم به صداها .

علائم شدید سندرم ادواردز (تریزومی ۱۸)

از آنجا که بدن نوزاد مبتلا به سندرم ادواردز (تریزومی ۱۸) به طور کامل رشد نکرده است، عوارض جانبی این بیماری بسیار جدی و اغلب تهدید کننده زندگی است . برخی از آنها عبارتند از:

• بیماری مادرزادی قلب و بیماری کلیوی.
• اختلالات تنفسی (نارسایی تنفسی).
• مشکلات و نقص‌های مادرزادی دستگاه گوارش (دستگاه گوارش) و دیواره شکم.
• فتق (`(فتق)`).
• اسکولیوز

این را در نظر بگیرید: حدود ۹۰٪ از نوزادان مبتلا به سندرم ادواردز (تریزومی ۱۸) بیماری قلبی دارند. این بیماری، پس از نارسایی تنفسی، علت اصلی مرگ زودرس در این نوزادان است.

چه چیزی باعث سندرم ادواردز (تریزومی ۱۸) می‌شود؟

به عبارت ساده، سندرم ادواردز (تریزومی ۱۸) ناشی از وجود سه کپی از کروموزوم ۱۸ به جای دو کپی طبیعی است .

حالا، ببینید، همه ما ۴۶ کروموزوم در بدنمان داریم که به ۲۳ جفت تقسیم شده‌اند. این کروموزوم‌ها حاوی DNA ما هستند (دستورالعمل‌هایی که بدن ما برای رشد و عملکرد به آنها نیاز دارد). ما یک سری از این کروموزوم‌ها را از مادر و سری دیگر را از پدرمان دریافت می‌کنیم.

وقتی سلول‌ها تشکیل می‌شوند، ابتدا به صورت سلول‌های بارور شده در اندام‌های تولید مثلی (اسپرم در مردان، تخمک در زنان) شروع به رشد می‌کنند. این سلول‌ها (در فرآیندی به نام «میوز») تقسیم می‌شوند و خود را کپی می‌کنند تا جفت ایجاد کنند. سلول حاصل نیمی از مقدار DNA سلول اصلی را دارد، یعنی ۲۳ از ۴۶ کروموزوم. هر جفت کروموزوم یک شماره دارد.

وقتی قرار است این جفت‌های کروموزومی در طول تشکیل تخمک و اسپرم از هم جدا شوند، گاهی اوقات یک جفت کروموزوم به درستی از هم جدا نمی‌شود (مثل چیزی چسبنده) و هر دو کپی در یک تخمک یا اسپرم قرار می‌گیرند. سپس، در زمان لقاح، آنها به یک کپی از والد دیگر می‌پیوندند و در مجموع سه کپی تشکیل می‌دهند . این نوع عدم تطابق کروموزومی تصادفی، غیرقابل پیش‌بینی است و ناشی از کاری که والدین قبل یا در طول بارداری انجام داده‌اند، نیست .

وقتی یک کپی سوم از یک جفت کروموزوم اضافه می‌شود، به آن تریزومی می‌گویند. تریزومی به معنای چیزی شبیه به "سه بدن" است. کسی که مبتلا به سندرم ادواردز است، یک کپی سوم از کروموزوم ۱۸ در سلول‌های خود دارد.

سندرم ادواردز (تریزومی ۱۸) چگونه تشخیص داده می‌شود؟

غربالگری سندرم ادواردز (تریزومی ۱۸) معمولاً در دوران بارداری آغاز می‌شود . تشخیص قبل یا بعد از تولد نوزاد تأیید می‌شود. پزشک شما معمولاً با بررسی حرکات جنین، میزان مایع آمنیوتیک و اندازه جفت، اسکن سونوگرافی انجام می‌دهد تا علائم سندرم ادواردز (تریزومی ۱۸) را جستجو کند. اگر علائمی از این بیماری ژنتیکی یافت شود، پزشک آزمایش‌های بیشتری را برای تأیید تشخیص توصیه می‌کند.

چه آزمایش‌هایی برای تشخیص سندرم ادواردز (تریزومی ۱۸) استفاده می‌شود؟

در دوران بارداری، اگر نوزاد علائم سندرم ادواردز (تریزومی ۱۸) را نشان دهد، پزشک ممکن است آزمایش‌های مختلفی را برای تأیید تشخیص پیشنهاد کند، مانند:

• آمنیوسنتز : بین هفته‌های ۱۵ تا ۲۰ بارداری، پزشک نمونه کوچکی از مایع آمنیوتیک را گرفته و آن را آزمایش می‌کند تا سلامت جنین را تعیین کند.
• نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS) : بین هفته‌های ۱۰ تا ۱۳ بارداری، پزشک نمونه کوچکی از سلول‌های جفت را می‌گیرد و آنها را برای بررسی بیماری‌های ژنتیکی آزمایش می‌کند.
• غربالگری‌ها : پس از ۱۰ هفته بارداری، نمونه‌ای از خون شما آزمایش می‌شود تا مشخص شود که آیا جنین شما دارای بیماری‌های کروموزومی اضافی رایج مانند تریزومی ۱۸ است یا خیر.

پس از تولد نوزاد، پزشک با اسکن سونوگرافی قلب نوزاد را معاینه کرده و هرگونه مشکل قلبی که ممکن است با این تشخیص ایجاد شده باشد را شناسایی کرده و برای درمان آنها اقدام خواهد کرد.

سندرم ادواردز (تریزومی ۱۸) چگونه درمان می‌شود؟

در بیشتر موارد، به دلیل شدت این بیماری، به نوزادانی که زنده به دنیا می‌آیند، مراقبت‌های تسکینی ارائه می‌شود . این به معنای کمک به نوزاد برای راحتی و عدم درد است. با این حال، درمان سندرم ادواردز (تریزومی ۱۸) برای هر نوزاد متفاوت است و به شدت تشخیص بستگی دارد . هیچ درمانی برای سندرم ادواردز (تریزومی ۱۸) وجود ندارد .

درمان سندرم ادواردز (تریزومی ۱۸) ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• درمان بیماری قلبی : تقریباً همه نوزادان مبتلا به سندرم ادواردز (تریزومی ۱۸) تحت تأثیر بیماری قلبی قرار می‌گیرند. در حالی که همه نوزادان نمی‌توانند جراحی شوند، برخی می‌توانند.
• کمک تغذیه‌ای : نوزادان مبتلا به سندرم ادواردز (تریزومی ۱۸) ممکن است به دلیل تأخیر در رشد، در غذا خوردن طبیعی مشکل داشته باشند. ممکن است برای کمک به مشکلات تغذیه‌ای در اوایل زندگی، نیاز به تغذیه از طریق لوله تغذیه داشته باشند.
• درمان ارتوپدی : نوزادان مبتلا به سندرم ادواردز (تریزومی ۱۸) ممکن است مشکلات کمر مانند اسکولیوز داشته باشند. این مشکلات می‌توانند بر حرکت نوزاد تأثیر بگذارند. درمان ارتوپدی ممکن است شامل بریس یا جراحی باشد.
• حمایت روانی و اجتماعی : داشتن نوزادی مبتلا به سندرم ادواردز (تریزومی ۱۸) نیاز به حمایت شما، خانواده‌تان و نوزادتان دارد. برای کنار آمدن با غم از دست دادن نوزادتان، به خصوص اگر خودتان نوزادتان را از دست بدهید، یا برای کنار آمدن با تشخیص پیچیده بیماری نوزادتان، به حمایت نیاز خواهید داشت.

چگونه می‌توانم خطر ابتلای فرزندم به سندرم ادواردز (تریزومی ۱۸) را کاهش دهم؟

از آنجایی که سندرم ادواردز (تریزومی ۱۸) در واقع نتیجه یک جهش ژنتیکی است، هیچ راهی برای پیشگیری از این بیماری وجود ندارد . با این حال، اگر واجد شرایط آزمایش ژنتیک و آزمایش جنین (آزمایش ژنتیکی قبل از لانه‌گزینی) با لقاح آزمایشگاهی (IVF) باشید، می‌توانید احتمال داشتن نوزادی مبتلا به سندرم ادواردز (تریزومی ۱۸) را به میزان قابل توجهی کاهش دهید. اگر قصد بارداری دارید، با پزشک خود در مورد مشاوره ژنتیک صحبت کنید تا در مورد خطر داشتن نوزادی با این بیماری ژنتیکی اطلاعات کسب کنید.

اگر فرزندی مبتلا به سندرم ادواردز (تریزومی ۱۸) داشته باشید، چه اتفاقی می‌افتد؟

هیچ درمانی برای سندرم ادواردز (تریزومی ۱۸) وجود ندارد . اکثر بارداری‌ها به سقط جنین یا مرده‌زایی ختم می‌شوند . از بارداری‌هایی که تا سه ماهه سوم زنده می‌مانند، حدود ۴۰٪ از نوزادان مبتلا به سندرم ادواردز (تریزومی ۱۸) هنگام تولد زنده نمی‌مانند و حدود یک سوم از آنهایی که زنده می‌مانند، نارس متولد می‌شوند.

میزان بقای نوزادان متولد شده با سندرم ادواردز (تریزومی ۱۸) به شرح زیر است:

• بین ۶۰ تا ۷۵ درصد در هفته اول زنده می‌مانند.
• بین ۲۰ تا ۴۰ درصد در ماه اول زنده می‌مانند.
• بیش از ۱۰٪ اولین تولد خود را جشن نمی‌گیرند.

نوزادانی که با سندرم ادواردز (تریزومی ۱۸) متولد می‌شوند، در بدو تولد نیاز به مراقبت‌های ویژه متناسب با علائم خاص خود دارند. احتمال زنده ماندن بسیار کم است، به خصوص اگر نوزاد دچار تأخیر در رشد اندام‌ها یا نقص مادرزادی قلب باشد. از ۱۰ درصدی که از اولین تولد خود جان سالم به در می‌برند، برخی از کودکان با حمایت زیاد خانواده و مراقبان خود، زندگی پرباری را سپری می‌کنند. اما اغلب آنها هرگز راه رفتن یا صحبت کردن را یاد نمی‌گیرند.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنم؟

وقتی نوزادی مبتلا به سندرم ادواردز (تریزومی ۱۸) در رحم است، خطر سقط جنین یا از دست دادن بارداری وجود دارد. اگر باردار هستید، در صورت مشاهده علائم سقط جنین فوراً به پزشک مراجعه کنید :

• درد معده.
• اگر احساس سرما و تب دارید.
• کمردرد.
• اگر خونریزی شما شدیدتر از حد معمول است (خونریزی شدید).
• درد در ناحیه پایین شکم.

چه زمانی باید به اورژانس مراجعه کنم؟

اگر نوزاد شما که با سندرم ادواردز (تریزومی ۱۸) متولد شده است، هر یک از این علائم را دارد، فوراً او را به اورژانس ببرید یا با ۱۹۹۰ تماس بگیرید :

• اگر خیلی تند یا خیلی کند نفس می‌کشید، یا اصلاً نفس نمی‌کشد.
• اگر پوست یا لب‌ها به رنگ آبی یا بنفش تغییر رنگ دهند.
• اگر ضربان قلب خیلی تند باشد.
• اگر خوردنش سخت است.
• اگر تمام بدن متورم شده باشد.

چه سوالاتی باید از پزشکم بپرسم؟

در این شرایط، ممکن است سوالات زیادی داشته باشید. از پزشک خود در مورد مواردی مانند موارد زیر سوال کنید:

• «خطرات داشتن فرزندی با بیماری ژنتیکی برای من چیست؟»
• «چه درمان‌هایی برای علائم کودک من می‌توان ارائه داد؟»
• «برای اطمینان از سلامت جنین در دوران بارداری چه کاری می‌توانم انجام دهم؟»

تشخیص سندرم ادواردز (تریزومی ۱۸) می‌تواند بسیار دشوار باشد. عوارض ناشی از این بیماری می‌تواند طاقت‌فرسا باشد. پزشک شما در این مسیر به شما و خانواده‌تان کمک خواهد کرد ، چه در مواجهه با تشخیص بیماری فرزندتان و چه در کنار آمدن با از دست دادن فرزندتان. اگر قصد بارداری دارید، با پزشک خود در مورد مشاوره ژنتیک صحبت کنید تا در مورد خطر داشتن نوزادی با بیماری ژنتیکی اطلاعات کسب کنید.

مهمترین نکاتی که باید به خاطر داشته باشید (پیام مفید)

خب، اجازه دهید برخی از مواردی که در موردشان صحبت کردیم و فکر می‌کنم برای شما مهم خواهد بود را خلاصه کنم:

• سندرم ادواردز یا تریزومی ۱۸ یک بیماری ژنتیکی جدی است.
• این به دلیل یک کپی اضافی از کروموزوم ۱۸ ایجاد می‌شود. این یک تصادف است، نه تقصیر والدین.
• این امر را می‌توان از طریق اسکن‌ها و سایر آزمایش‌های تخصصی (`(آمنیوسنتز)`، `((CVS)`) که در دوران بارداری انجام می‌شوند، تشخیص داد .
• هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد ، درمان با هدف کنترل علائم و ایجاد راحتی برای کودک انجام می‌شود.
• بسیاری از نوزادان زیاد زنده نمی‌مانند ، اما برخی از کودکان با عشق و حمایت خانواده‌هایشان زنده می‌مانند.
• اگر باردار هستید و علائم سقط جنین را نشان می‌دهید، فوراً به پزشک مراجعه کنید .
• اگر این بیماری در شما تشخیص داده شده است، تنها نیستید . از پزشکان، خانواده و خدمات مشاوره کمک بگیرید.

امیدوارم این اطلاعات برای شما مفید باشد. صحبت کردن در مورد چنین موضوعات حساسی دشوار است، اما آگاهی از آن ارزشش را دارد.

سندرم ادواردز ، تریزومی ۱۸، بیماری‌های ژنتیکی، کروموزوم‌ها، بارداری، سلامت نوزاد، نقص‌های مادرزادی