آیا گاهی اوقات درد و التهاب غیرقابل تحملی را در دستها و پاهای خود، همراه با لکههای قرمز کوچک روی بدن خود تجربه میکنید؟ وقتی ناگهان علائمی را تجربه میکنید که به نظر نامرتبط میآیند، میتواند مشکل بزرگی باشد. امروز ما در مورد بیماری صحبت میکنیم که میتواند علائم مشابهی ایجاد کند، اما بسیاری از مردم کشورمان نام آن را نشنیدهاند. این بیماری فابری است.
به عبارت ساده، بیماری فابری چیست؟
بیماری فابری یک بیماری ژنتیکی است که از ژنهای ما به ارث میرسد. این بیماری بسیار نادر است. فرد مبتلا به این بیماری، مادهای چرب در سلولهای بدن خود تجمع میکند. تصور کنید اگر مامور جمعآوری زباله برای چند روز به خانه ما نیاید، چه اتفاقی میافتد؟ زباله در خانه ما جمع میشود، درست است؟ اینطور است. در این بیماری، آنزیمی که این ماده چرب را تجزیه و از سلولهای ما خارج میکند، در بدن تولید نمیشود یا به درستی کار نمیکند.
وقتی چربی به این شکل تجمع مییابد، رگهای خونی ما شروع به تنگ شدن میکنند. این میتواند باعث آسیب به پوست، کلیهها، قلب، مغز و سیستم عصبی شود. پزشکان این را "اختلال ذخیره سازی" نیز مینامند. این علائم معمولاً در دوران کودکی شروع میشوند. و در مردان بیشتر از زنان شایع است.
نگران نباشید. اگرچه درمانی برای این بیماری وجود ندارد، اما امروزه درمانهای خوبی در دسترس هستند که میتوانند به شما در مدیریت علائم و داشتن یک زندگی عادی کمک کنند.
چه چیزی باعث بیماری فابری میشود؟
این یک بیماری کاملاً ژنتیکی است. یعنی چیزی است که از مادر یا پدر خود به ارث میبرید. ما به آنزیمی به نام آلفا-گالاکتوزیداز A نیاز داریم تا چیزهایی مانند روغنها، مومها و اسیدهای چرب را در بدن خود تجزیه کنیم. فرد مبتلا به بیماری فابری این آنزیم را ندارد، یا اگر داشته باشد، به درستی کار نمیکند. بنابراین، همانطور که قبلاً گفتم، این نوع چربی شروع به تجمع در داخل سلولها میکند.
علائم این بیماری چیست؟
علائم بیماری فابری میتواند از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد. برخی افراد به شدت تحت تأثیر این علائم قرار میگیرند، در حالی که برخی دیگر چندان تحت تأثیر قرار نمیگیرند. بیایید نگاهی به علائم اصلی قابل مشاهده بیندازیم.
| علامت | توضیحات |
|---|---|
| درد و التهاب در اندامها | این درد هنگام ورزش، تب، گرمای شدید یا خستگی افزایش مییابد. |
| لکههای پوستی | لکههای کوچک، قرمز تیره یا بنفش که بیشتر در ناحیه بین باسن و زانوها دیده میشوند. |
| اختلالات بینایی | شرایطی مانند تاری دید یا آب مروارید. |
| مشکلات شنوایی | کاهش شنوایی یا "زنگ زدن" مداوم در گوشها. |
| کاهش تعریق | کمتر از حد معمول عرق میکند. |
| مشکلات سیستم گوارش | درد معده و نیاز به اجابت مزاج بلافاصله پس از خوردن غذا. |
عوارض جدی
بیماری فابری میتواند به مرور زمان مشکلات جدیتری ایجاد کند. این خطر به ویژه در مردان زیاد است. با این حال، زنانی که ژن این بیماری را دارند (حاملان) نیز میتوانند علائم آن را بروز دهند. بنابراین، آگاهی زنان از این بیماری و مراجعه منظم به پزشک بسیار مهم است.
- افزایش خطر حمله قلبی یا سکته مغزی .
- آسیب شدید کلیه و نارسایی کلیه.
- فشار خون بالا.
- نارسایی قلبی و بزرگ شدن قلب.
- نازک شدن استخوانها (پوکی استخوان).
چگونه این بیماری را به طور دقیق تشخیص دهیم؟
راستش را بخواهید، گاهی اوقات تشخیص بیماری فابری میتواند مدت زیادی طول بکشد. دلیلش این است که علائم آن مشابه علائم بسیاری از بیماریهای دیگر است. در نتیجه، برخی افراد تا سالها پس از شروع علائم متوجه ابتلای خود به بیماری فابری نمیشوند. در طول این مدت، ممکن است برای علائم مختلف به پزشکان مختلفی مراجعه کرده باشند و حتی گاهی اوقات تشخیصهای نادرستی دریافت کرده باشند.
اگر کسی در خانواده شما این علائم را داشته است و فکر میکنید در معرض خطر هستید، بهتر است با پزشک خود در مورد آزمایش ژنتیک صحبت کنید.
وقتی به پزشک مراجعه میکنید، او شما را معاینه میکند و سوالاتی از این قبیل میپرسد:
- چه احساسی دارید؟
- علائم شما چیست؟
- اینها از کی شروع شدند؟
- آیا کسی در خانواده شما به این بیماریها مبتلا است؟
بر اساس این اطلاعات، اگر پزشک به بیماری فابری مشکوک شود، از شما آزمایش خون (برای بررسی سطح آنزیم آلفا-گالاکتوزیداز A که به آن اشاره کردم) یا آزمایش DNA خواهد خواست.
چگونه درمان میشود؟
دو درمان اصلی برای بیماری فابری وجود دارد.
۱. درمان جایگزینی آنزیم (ERT): این رایجترین روش مورد استفاده است. این روش شامل دادن آنزیمی به بدن است که از دست رفته یا به درستی کار نمیکند، از طریق محلول نمکی. این کار معمولاً تقریباً هر دو هفته یک بار در بیمارستان یا کلینیک انجام میشود. این درمان تجمع چربی در بدن را متوقف کرده و درد و سایر علائم را کنترل میکند.
۲. میگالاستات (گالافولد): این یک داروی جدید است که میتوان آن را به صورت قرص مصرف کرد. این دارو با تثبیت آنزیم معیوب و بهبود عملکرد آن عمل میکند.
علاوه بر این درمانهای اصلی، پزشک ممکن است بسته به علائم شما، درمانهای دیگری را نیز توصیه کند.
- مسکنها برای درد ناشی از آسیب عصبی.
- دارو برای مشکلات معده.
- رقیقکنندههای خون برای جلوگیری از لخته شدن خون.
- داروهایی برای فشار خون بالا و محافظت از کلیه.
اگر بیماری به کلیهها آسیب جدی وارد کرده باشد، ممکن است دیالیز یا حتی پیوند کلیه ضروری باشد.
آزمایشهایی که وضعیت شما را رصد میکنند
در طول درمان، پزشک شما مرتباً آزمایشهای مختلفی را برای نظارت بر وضعیت شما انجام میدهد.
| تست | توضیح ساده |
|---|---|
| نوار قلب (EKG) | اندازهگیری فعالیت الکتریکی قلب، بررسی ضربان قلب و ریتم آن. |
| اکوکاردیوگرام | اسکن اولتراسوند قلب. این آزمایش سلامت و عملکرد بخشهای قلب را اندازهگیری میکند. |
| ام آر آی مغز | گرفتن تصاویر دقیق از مغز و سایر اندامها. |
| سی تی اسکن | گرفتن تصاویر دقیق از داخل بدن با استفاده از اشعه ایکس. |
| آزمایشهای دیگر | آزمایش خون، ادرار، تیروئید، شنوایی و بینایی، آزمایش عملکرد ریه. |
پیام مفید برای خانه
- بیماری فابری یک بیماری ارثی و ژنتیکی است. این بیماری مسری نیست.
- بسیاری از علائم نامرتبط میتوانند با هم رخ دهند، مانند درد شدید در اندامها، لکههای قرمز روی پوست و کاهش تعریق.
- ممکن است تشخیص این بیماری زمان ببرد، اما آزمایش خون و DNA میتواند به طور قطعی این بیماری را تأیید کند.
- اگرچه این بیماری به طور کامل قابل درمان نیست، اما اکنون درمانهای موثری (مانند ERT) وجود دارد که میتوانند علائم را کنترل کنند، از عوارض جدی جلوگیری کنند و به افراد کمک کنند تا زندگی عادی داشته باشند.
- هرگز درمانها و آزمایشهایی که پزشک به شما میدهد را نادیده نگیرید. پیروی همیشگی از دستورالعملهای پزشک برای سلامت آینده شما بسیار مهم است.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න