مشکل در راه رفتن و از دست دادن کنترل بدن: بیایید در مورد آتاکسی فریدریش صحبت کنیم.

آیا تا به حال احساس کرده‌اید که هنگام راه رفتن ناگهان تلو تلو می‌خورید، یا بهتر است بگوییم، تعادل خود را از دست می‌دهید؟ یا صحبت کردن یا گرفتن چیزی با دستانتان برایتان دشوار است؟ اینها می‌توانند نشانه‌های چیزی عمیق‌تر از خستگی باشند. امروز ما در مورد یک بیماری نادر صحبت می‌کنیم که بسیاری از مردم کشورمان حتی نام آن را نشنیده‌اند، اما آگاهی از آن بسیار مهم است. این بیماری، آتاکسی فردریش (FA) است.

آتاکسی فریدریش (FA) دقیقاً چیست؟

به عبارت ساده، این یک بیماری ژنتیکی است که به تدریج و با گذشت زمان به سیستم عصبی ما آسیب می‌رساند و باعث حرکات غیرطبیعی بدن، مشکل در راه رفتن، صحبت کردن و بلع و همچنین اختلال در بینایی و شنوایی می‌شود.

اعصاب بدن خود را مانند سیم‌های تلفن در نظر بگیرید. این اعصاب پیام‌ها را از مغز به بقیه بدن منتقل می‌کنند. این ارتباط برای حرکت دادن اندام‌ها، راه رفتن و صحبت کردن ما ضروری است. در FA، این سیم‌های عصبی به تدریج ضعیف می‌شوند و دیگر به درستی کار نمی‌کنند.

این بیماری همچنین بر بخشی از مغز ما به نام مخچه تأثیر می‌گذارد. این بخش برای کنترل حرکات بدن و تعادل ما بسیار مهم است. اما نکته‌ی مثبت این است که بیماری FA بر حافظه، هوش یا توانایی تفکر شما تأثیر نمی‌گذارد. این بدان معناست که حتی اگر به این بیماری مبتلا باشید، توانایی تفکر شما طبیعی باقی می‌ماند.

چرا این اتفاق می‌افتد؟

این یک بیماری کاملاً ژنتیکی است. این بدان معناست که در خانواده‌ها از نسلی به نسل دیگر منتقل می‌شود. همانطور که می‌دانید، همه چیز در بدن ما توسط ژن‌ها کنترل می‌شود. علت این بیماری نقص در ژنی به نام FXN است. برای اینکه فردی به این بیماری مبتلا شود، باید نسخه‌هایی از این ژن معیوب FXN را هم از مادر و هم از پدر خود به ارث ببرد.

ژن FXN به بدن دستور می‌دهد پروتئین خاصی به نام فراتاکسین بسازد. این پروتئین برای سلول‌های ما، به ویژه سلول‌های عصبی و سلول‌های ماهیچه قلب، جهت تولید انرژی ضروری است. وقتی دو ژن FXN معیوب داشته باشید، بدن نمی‌تواند به اندازه کافی پروتئین فراتاکسین بسازد.

وقتی این پروتئین کم باشد، سلول‌ها نه تنها نمی‌توانند به درستی انرژی تولید کنند، بلکه مواد سمی، به ویژه آهن، شروع به تجمع در داخل سلول‌ها می‌کنند. با گذشت زمان، این همان چیزی است که به سیستم عصبی آسیب می‌رساند و علائم FA را ایجاد می‌کند.

علائم اصلی این بیماری چیست؟

علائم معمولاً بین سنین ۵ تا ۱۵ سالگی شروع می‌شوند. با این حال، گاهی اوقات علائم می‌توانند زودتر یا خیلی دیرتر، در بزرگسالی ظاهر شوند.

اولین علائم، مشکل در ایستادن و راه رفتن و از دست دادن تعادل است. پزشکان این حالت را آتاکسی راه رفتن می‌نامند. با گذشت زمان، این علائم به تدریج افزایش می‌یابند و ممکن است علائم جدیدی ظاهر شوند.

چگونه می‌توان این بیماری را به طور دقیق تشخیص داد؟

وقتی شما یا فرزندتان به پزشک مراجعه می‌کنید، او ابتدا بدن شما را معاینه می‌کند و در مورد علائمتان از شما سؤالاتی می‌پرسد. او به موارد زیر توجه ویژه‌ای خواهد داشت:

• آیا مشکلات تعادل دارید؟
• آیا حس مفاصل خود را از دست داده‌اید؟
• آیا رفلکس‌ها از بین رفته‌اند؟
• آیا علائم دیگری مربوط به سیستم عصبی وجود دارد؟

اگر پزشک بر اساس این علائم مشکوک به ابتلا به FA شود، قطعاً شما را برای آزمایش ژنتیک ارجاع می‌دهد. تنها از طریق این آزمایش می‌توانیم به طور قطعی تشخیص دهیم که آیا نقصی در ژن FXN وجود دارد یا خیر.

علاوه بر این، ممکن است چندین آزمایش دیگر برای بررسی میزان آسیب وارده به قلب و اعصاب انجام شود:

• ام آر آی یا سی تی اسکن برای بررسی مغز و نخاع.
• آزمایش الکترومیوگرافی (EMG) برای بررسی عملکرد عضلات و اعصاب.
• مطالعات هدایت عصبی، سرعت انتقال پیام‌ها از طریق اعصاب را بررسی می‌کنند.
• عملکرد قلب را با الکتروکاردیوگرام (EKG/ECG) و/یا اکوکاردیوگرام (اکوکاردیوگرام) بررسی کنید.
• آزمایش خون برای بررسی سطح قند خون و میزان ویتامین E.

چه درمان‌هایی برای این مورد وجود دارد؟

در حال حاضر هیچ درمانی برای FA وجود ندارد. با این حال، کارهای زیادی وجود دارد که می‌توانید برای مدیریت علائم و آسان‌تر کردن زندگی انجام دهید. اخیراً، سازمان غذا و داروی آمریکا (FDA) در ایالات متحده دارویی به نام Skyclarys (omaveloxolone) را برای این بیماری تأیید کرده است.

پزشک، فیزیوتراپیست و سایر متخصصان برای کمک به شما با هم همکاری خواهند کرد. برنامه درمانی ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• جراحی یا استفاده از تکیه‌گاه‌های مخصوص (بریس) برای کمردرد یا بدشکلی‌های پا.
• فیزیوتراپی برای فعال نگه داشتن بدن تا حد امکان.
• گفتاردرمانی برای مشکلات گفتاری و بلع.
• تجهیزاتی مانند کفش‌های مخصوص، عصا یا صندلی چرخدار برای آسان‌تر کردن راه رفتن.
• در صورت نیاز، دارو برای درد.
• درمان بیماری‌هایی مانند دیابت و بیماری‌های قلبی که ممکن است با این بیماری رخ دهند.

سلامت روان و دریافت حمایت

طبیعی است که وقتی متوجه می‌شوید به چنین بیماری نادر و لاعلاجی مبتلا هستید، احساس سردرگمی و شوک کنید. به همین دلیل است که بسیار مهم است که به سلامت روان خود به اندازه سلامت جسمی‌تان فکر کنید.

به یاد داشته باشید، افسردگی یک بیماری قابل درمان است. همچنین صحبت کردن در مورد احساسات خود با خانواده و دوستان می‌تواند مفید باشد. پیوستن به یک گروه حمایتی می‌تواند به شما کمک کند تا کمتر احساس تنهایی کنید، زیرا می‌توانید با افراد دیگری که با همان بیماری شما زندگی می‌کنند، ملاقات کنید.