ممکن است وقتی متوجه شوید که به یک بیماری ژنتیکی نادر به نام آمیلوئیدوز hATTR مبتلا هستید، بسیار نگران شوید. این بیماری در واقع یک بیماری بسیار نادر است. تنها ۵۰،۰۰۰ نفر در سراسر جهان به این بیماری مبتلا هستند. طبیعی است که وقتی در مورد آن میشنوید، احساس ترس و سردرگمی کنید. به عبارت ساده، این بیماری ناشی از جهش در ژنی به نام TTR در بدن ما است. در نتیجه، یک نوع پروتئین غیرطبیعی به نام آمیلوئید در اندامهایی مانند قلب، کلیهها، سیستم عصبی و دستگاه گوارش رسوب میکند. سپس این اندامها نمیتوانند به درستی عمل کنند. وقتی برای اولین بار به پزشک مراجعه میکنید، او سوالات زیادی از شما خواهد پرسید. بسیار مهم است که از قبل آماده باشید. سپس شما و پزشک میتوانید بهترین درمان را برای خود انتخاب کنید.
چگونه قبل از مراجعه به پزشک آماده شویم؟
قبل از مراجعه به پزشک، توجه به این نکات ضروری است.
سابقه پزشکی خانواده خود را به طور دقیق بدانید
آمیلوئیدوز hATTR یک بیماری ژنتیکی است. از نظر پزشکی، این یک بیماری "اتوزومال غالب" است. این بدان معناست که اگر یکی از والدین شما جهش ژنی عامل این بیماری را داشته باشد، 50٪ احتمال به ارث بردن آن را دارید. اگر یکی از والدین، خواهر یا برادر یا فرزند شما به این بیماری مبتلا شده است، انجام آزمایش ژنتیک بسیار مهم است، حتی اگر هیچ علامتی نداشته باشید.
به یاد داشته باشید، صرفاً به این دلیل که یکی از اعضای خانواده شما به این بیماری مبتلا است، به این معنی نیست که شما ۱۰۰٪ احتمال ابتلا به آن را دارید. اما دانستن اینکه آیا ژن آن را دارید یا خیر، میتواند به شما در دریافت درمان کمک کند.
تمام گزارشهای آزمایشهایی که انجام دادهاید را همراه داشته باشید.
اگر قبلاً آزمایش ژنتیکی برای بررسی جهش ژن TTR انجام دادهاید، به پزشک خود اطلاع دهید. همچنین، اگر نتایج آزمایش شما تأیید کند که این ژن را دارید، پزشک آزمایشهای بیشتری را توصیه خواهد کرد. دلیل این امر این است که بیماری hATTR میتواند بر سایر اندامها مانند قلب، کبد و کلیهها نیز تأثیر بگذارد. اگر اخیراً آزمایش قلب (اکوکاردیوگرام) یا آزمایش خون انجام دادهاید، حتماً تمام آن گزارشها را همراه داشته باشید.
فهرستی از داروهایی که مصرف میکنید را همراه داشته باشید.
پزشک شما میخواهد در مورد تمام داروهایی که مصرف میکنید، اطلاعات کسب کند. این شامل نه تنها داروهایی که توسط پزشک تجویز شده است، بلکه هرگونه مسکن، ویتامین و مکمل بدون نسخه که مصرف میکنید نیز میشود.
سوالاتی که پزشک ممکن است از شما بپرسد
آمادگی برای پاسخ به سوالات شما به پزشک کمک میکند تا بهترین درمان را برای شما انتخاب کند. همچنین به شما فرصت میدهد تا هر سوالی دارید بپرسید.
در اینجا خلاصهای از آنچه پزشک ممکن است از شما بپرسد، آورده شده است.
| حوزه پرسش و پاسخ | آنچه ممکن است از شما پرسیده شود و آنچه باید از آن آگاه باشید |
|---|---|
| سابقه خانوادگی بیماری | آنها میپرسند: «آیا کس دیگری در خانواده شما hATTR دارد؟» شاید کسی در خانواده شما بیماری قلبی، نوروپاتی پیشرونده ، سندرم تونل کارپال یا مشکلات روده داشته باشد. شاید آنها hATTR داشته و از آن بیخبر بودهاند. پس این اطلاعات را با آنها به اشتراک بگذارید. |
| آزمایشهای ژنتیکی و تشخیصی | آنها میپرسند: «آیا آزمایش ژنتیک دادهاید؟» تشخیص hATTR میتواند دشوار باشد زیرا بر اندامهای متعددی تأثیر میگذارد. پزشک شما ممکن است آزمایشهای زیر را توصیه کند: بیوپسی (برداشتن تکهای از بافت برای آزمایش)، آزمایش خون، اکوکاردیوگرام یا MRI قلبی برای بررسی قلب و آزمایشهای هدایت عصبی برای بررسی عملکرد اعصاب. |
| علائم مرتبط با قلب | «آیا علائمی مانند تپش قلب، تنگی نفس، مشکل در ورزش یا تورم در پاها دارید؟» hATTR میتواند باعث تجمع این پروتئینها در قلب شود و باعث حملات قلبی، بیماریهای قلبی یا ضخیم شدن عضله قلب (کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک) شود. اگر این علائم را دارید، فوراً به متخصص قلب ارجاع داده خواهید شد. |
| مشکلات بینایی | «آیا تغییراتی در بینایی خود دارید، مانند دیدن اجسام شناور؟» حدود 20٪ از جهشهای ژن TTR بر چشمها تأثیر میگذارند. هرگونه تغییر در بینایی باید توسط چشمپزشک بررسی شود. |
| مشکلات راه رفتن و عصبی | «آیا در راه رفتن مشکل دارید؟» یکی از اولین و شایعترین علائم بیماری hATTR آسیب به اعصاب دستها و پاها (نوروپاتی محیطی) است. این میتواند علائمی مانند درد، بیحسی و سوزن سوزن شدن ایجاد کند. اگر این موارد بر زندگی شما تأثیر میگذارند، ممکن است لازم باشد مواردی مانند کاردرمانی را در نظر بگیرید. |
| مشکلات سیستم عصبی خودکار | «آیا تعریق بیش از حد، اسهال و یبوست متناوب یا مشکل در کنترل ادرار دارید؟» اینها مشکلاتی در سیستم عصبی خودکار هستند که مواردی مانند ضربان قلب، فشار خون و هضم غذا را که خارج از کنترل ما هستند، کنترل میکند. داشتن این علائم میتواند نشانه بدتر شدن وضعیت hATTR شما باشد. |
دکتر همچنین در مورد روشهای درمانی صحبت میکند.
پس از تأیید وضعیت شما، پزشک گزینههای درمانی را با شما در میان خواهد گذاشت.
آیا قبلاً داروهایتان را مصرف کردهاید؟
در حال حاضر چندین دارو برای کنترل hATTR و کاهش سرعت پیشرفت آن تأیید شدهاند. نمونههایی از آنها عبارتند از: « اپلونترسن (وینوا)، «اینوترسن (تگسدی)، «پاتیسیران (آنپاترو)، «وتریسیران (آمووترا)، «تافامیدیس (ویندامکس)» و «تافامیدیس مگلومین (وینداکل). مهم است که اگر قبلاً از هر یک از این داروها استفاده کردهاید، چه به شما کمک کردهاند و چه عوارض جانبی ایجاد کردهاند، به پزشک خود اطلاع دهید.
نظر شما در مورد پیوند کبد چیست؟
برای دههها، بهترین درمان برای hATTR پیوند کبد بود. اما این روش با خطر بالای عوارض، به ویژه عوارض قلبی، همراه است. تحقیقات جدید نشان میدهد که برخی از داروهای جدید ممکن است به اندازه پیوند کبد مؤثر باشند. بنابراین میتوانید در مورد مزایا و معایب این جراحی و سایر درمانها با پزشک خود صحبت کنید.
آیا مایل به شرکت در یک کارآزمایی بالینی هستید؟
پزشکان همیشه به دنبال راههای بهتری برای مراقبت از بیماران hATTR هستند. یکی از راههای انجام این کار، انجام آزمایشهای بالینی است. هر دارویی که امروزه تأیید میشود، به این روش آزمایش شده است. این فرصت بسیار خوبی برای دریافت یک درمان جدید قبل از در دسترس قرار گرفتن آن برای عموم است. اما برخی خطرات نیز وجود دارد. میتوانید در این مورد از پزشک خود نیز سوال کنید.
پیام مفید برای خانه
- آمیلوئیدوز hATTR یک بیماری نادر و ارثی است. طبیعی است که وقتی در مورد آن اطلاعات کسب میکنید، مضطرب شوید.
- وقتی به پزشک مراجعه میکنید، سابقه پزشکی خانواده، نتایج آزمایشهایی که انجام دادهاید و فهرستی از داروهایی که مصرف میکنید را همراه داشته باشید.
- علائم خود (درد قفسه سینه، مشکل در تنفس، بیحسی در اندامها، تغییرات در بینایی) را بدون پنهان کردن چیزی به پزشک خود بگویید.
- با پزشک خود در مورد گزینههای درمانی (دارو، جراحی، تحقیقات پزشکی) آشکارا صحبت کنید و تمام سوالات خود را بپرسید.
- با تشخیص صحیح بیماری و دریافت درمان مناسب، میتوانید با موفقیت با این بیماری زندگی کنید.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න