آیا از بیماری ژنتیکی نادری به نام هموسیستینوری (HCU) اطلاع دارید؟ بیایید در مورد آن صحبت کنیم!

امروز قرار است در مورد وضعیتی صحبت کنیم که قبلاً در مورد آن چیزی نشنیده‌ایم، اما دانستن آن برای همه بسیار مهم است. به این بیماری هموسیستینوری یا به اختصار «HCU» گفته می‌شود. گاهی اوقات، وقتی فرآیندهای شیمیایی خاصی که در بدن ما رخ می‌دهند به درستی پیش نمی‌روند، مشکلات غیرمنتظره‌ای ممکن است ایجاد شود. این یکی از این شرایط است که «HCU» نامیده می‌شود. نترسید، بیایید به سادگی در مورد این موضوع صحبت کنیم.

هموسیستینوری (HCU) چیست؟

به عبارت ساده، «(HCU)» یک بیماری ژنتیکی نادر است. اتفاقی که در این بیماری می‌افتد این است که بدن ما نمی‌تواند اسید آمینه «(هموسیستئین)» را به درستی کنترل کند، یعنی نمی‌تواند از آن استفاده و آن را حذف کند. تصور کنید، اگر چیزهای بی‌فایده‌ای در بدن ما جمع شوند چه اتفاقی می‌افتد؟ درست مانند همین، این «(هموسیستئین)» به طور غیرضروری در خون و ادرار جمع می‌شود. این تجمع می‌تواند عوارض جدی در چشم‌ها، سیستم اسکلتی (اسکلت ما)، سیستم عصبی مرکزی (مغز و نخاع) و سیستم عروقی (رگ‌های خونی) ایجاد کند. حالا سوالی دارید ، این اسیدهای آمینه چیستند؟ اسیدهای آمینه بلوک‌های سازنده اساسی پروتئین‌ها هستند. درست همانطور که آجرها برای ساختن یک ساختمان مورد نیاز هستند، اسیدهای آمینه برای ساختن پروتئین‌ها در بدن ما مورد نیاز هستند. بدن ما بخشی از این «(هموسیستئین)» را از اسید آمینه دیگری به نام «(متیونین)» می‌سازد. همچنین، از غذاهای پرپروتئینی که می‌خوریم، به عنوان مثال، گوشت، ماهی و تخم مرغ، «(متیونین)» بیشتری دریافت می‌کنیم. به طور معمول، بدن ما این «(متیونین)» را تجزیه کرده و آن را به «(هموسیستئین)» تبدیل می‌کند. با این حال، در بدن فردی که مبتلا به «(هموسیستئینوری)» است، آنزیمی که برای کنترل صحیح این «(هموسیستئین)» مورد نیاز است، یعنی برای حفظ آن در سطح مورد نیاز و تغییر بقیه، وجود ندارد یا به درستی کار نمی‌کند. آنزیم نوعی پروتئین است که واکنش‌های شیمیایی را در بدن ما سرعت می‌بخشد. بنابراین وقتی این آنزیم وجود ندارد، سطح «(هموسیستئین)» افزایش می‌یابد.

انواع اصلی هموسیستینوری کدامند؟

محققان هموسیستینوری را بر اساس علل ژنتیکی زمینه‌ای به چندین نوع تقسیم کرده‌اند. دو نوع اصلی وجود دارد:

۱. کمبود سیستاتیونین بتا-سنتاز (CBS) (هموسیستئینوری کلاسیک)

این شایع‌ترین نوع هموسیستینوری است. سیستاتیونین بتا-سنتاز (CBS) آنزیمی است که به تبدیل هموسیستئین به اسید آمینه دیگری به نام سیستئین کمک می‌کند. این نوع بیماری زمانی رخ می‌دهد که ژن CBS آنزیم CBS را خیلی کم یا اصلاً تولید نمی‌کند، یا وقتی آنزیم CBS به درستی کار نمی‌کند. آنزیم CBS برای عملکرد صحیح به ویتامین B6، که به عنوان پیریدوکسین نیز شناخته می‌شود، نیاز دارد. این نوع بر اساس میزان پاسخ بدن به مکمل‌های ویتامین B6، به انواع دیگری نیز تقسیم می‌شود.

۲. نقص متابولیسم کوبالامین (cbl)

بدن ما نیاز دارد که مقداری از هموسیستئین را دوباره به متیونین تبدیل کند. این فرآیند شامل ویتامین B12، که به عنوان کوبالامین نیز شناخته می‌شود، می‌شود. بدن ما برای تبدیل مجدد هموسیستئین به متیونین، چندین مرحله را طی می‌کند. هموسیستینوری، که در اثر کمبود کوبالامین ایجاد می‌شود، زمانی رخ می‌دهد که بدن نمی‌تواند این مرحله را تکمیل کند، آنزیم صحیح را تولید نمی‌کند یا آنزیم‌های معیوب تولید می‌کند.

تفاوت بین هموسیستینوری و سندرم مارفان چیست؟

سندرم مارفان یک اختلال ژنتیکی نادر است که بافت همبند را در سراسر بدن تحت تأثیر قرار می‌دهد. بسیاری از علائم این اختلال مشابه علائم هموسیستینوری است. به عنوان مثال، اندام‌های بلند، انگشتان بلند و لاغر، اکتوپیا لنتیس و نزدیک‌بینی. با این حال، سندرم مارفان در اثر جهش در ژن فیبریلین-۱ (FBN1) ایجاد می‌شود. افراد مبتلا به سندرم مارفان سطح هموسیستئین و متیونین طبیعی دارند.

چه کسانی بیشتر تحت تأثیر این بیماری قرار می‌گیرند؟ این بیماری چقدر شایع است؟

هموسیستینوری ناشی از یک جهش ژنتیکی است. بنابراین هر کسی می‌تواند به آن مبتلا شود. با این حال، برخی مطالعات نشان داده‌اند که این بیماری افراد برخی کشورها را بیشتر از سایرین تحت تأثیر قرار می‌دهد. این کشورها عبارتند از:

• ایرلند
• نروژ
• آلمان
• قطر

هموسیستینوری یک بیماری ژنتیکی بسیار نادر است. شایع‌ترین شکل این بیماری از هر ۲۰۰۰۰۰ تا ۳۳۵۰۰۰ نفر در سراسر جهان، یک نفر را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این واقعاً نادر است.

علائم هموسیستینوری چیست؟

علائم «هموسیستئینوری» بسته به نوع آن متفاوت است. این علائم معمولاً در چند سال اول زندگی ظاهر می‌شوند. با این حال، برخی از افراد ممکن است تا بزرگسالی هیچ علامتی نداشته باشند. شایع‌ترین نوع «هموسیستئینوری» معمولاً بر این سیستم‌ها تأثیر می‌گذارد:

• چشم‌ها
• سیستم اسکلتی
• سیستم عصبی مرکزی
• سیستم عروقی

علائم «(هموسیستئینوری)» ممکن است شامل موارد زیر باشد:

علائمی که بر چشم‌ها تأثیر می‌گذارند:

• عدسی چشم از موقعیت طبیعی خود خارج می‌شود (اکتوپیا لنتیس). این می‌تواند باعث اختلال بینایی شود.
• اختلال شدید بینایی (نزدیک‌بینی)، که به معنی ناتوانی در دیدن فاصله دور است.

علائمی که بر سیستم اسکلتی تأثیر می‌گذارند:

• رشد بیش از حد نشان می‌دهد.
• افزایش غیرطبیعی طول بازوها، پاها و انگشتان.
• زانوها به سمت داخل خم می‌شوند و وقتی پاها صاف هستند، زانوها به هم برخورد می‌کنند (به این حالت «زانوی ضربدری» نیز گفته می‌شود).
• قفسه سینه به داخل فرو رفته یا به جلو برآمده است.
• انحنای ستون فقرات (اسکولیوز).
• افراد مبتلا به هموسیستینوری نیز در معرض خطر ابتلا به پوکی استخوان هستند.

علائمی که بر سیستم عصبی مرکزی تأثیر می‌گذارند:

• تأخیر در رشد . این به معنای عدم نشان دادن رشد فکری یا جسمی متناسب با سن است.
• مشکلات یادگیری.

علائمی که بر سیستم قلبی عروقی تأثیر می‌گذارند:

• افزایش خطر لخته شدن خون. این لخته‌های خون می‌توانند باعث ایجاد شرایط خطرناکی مانند سکته مغزی یا آمبولی ریوی شوند.

علل هموسیستینوری چیست؟

بسیاری از انواع هموسیستینوری در اثر تغییرات ژنتیکی یا جهش در ژن‌های مختلف ایجاد می‌شوند.

علل ژنتیکی

شایع‌ترین نوع «هموسیستئینوری» ناشی از جهش در ژن «CBS» است. این ژن «CBS» به بدن ما می‌گوید که چگونه آنزیمی به نام «سیستاتیونین بتا-سنتاز» بسازد. این آنزیم مسئول مسیر شیمیایی تبدیل اسید «هموسیستئین» به «متیونین» است. «هموسیستئینوری» همچنین می‌تواند در اثر جهش در ژن‌های «MTHFR»، «MTR»، «MTRR» و «MMADHC» ایجاد شود. همه این ژن‌ها مسئول تبدیل اسید «هموسیستئین» به «متیونین» هستند. اگر هر یک از این ژن‌ها جهش داشته باشند، آنزیم مربوطه به درستی کار نمی‌کند. سپس «هموسیستئین» شروع به تجمع در بدن می‌کند. با این حال، محققان هنوز کاملاً مطمئن نیستند که چرا سطح بالای هموسیستئین باعث علائم هموسیستئینوری می‌شود. شما هموسیستینوری را با الگوی اتوزومال مغلوب به ارث می‌برید. این بدان معناست که شما فقط در صورتی این بیماری را به ارث خواهید برد که هر دو والدین بیولوژیکی شما، که معمولاً هیچ علامتی ندارند، ژن مبتلا را به شما منتقل کنند.

آیا هموسیستینوری می‌تواند ناشی از کمبود ویتامین باشد؟

بله، هموسیستینوری می‌تواند به دلایل غیر ژنتیکی نیز رخ دهد. این بیماری همچنین می‌تواند در اثر کمبود شدید ویتامین B6، ویتامین B9 (فولات) یا ویتامین B12 (کوبالامین) ایجاد شود.

هموسیستینوری چگونه تشخیص داده می‌شود؟

در کشورهایی مانند ایالات متحده، از آزمایش‌های غربالگری نوزادان برای غربالگری چندین بیماری متابولیک، از جمله هموسیستینوری، استفاده می‌شود. آزمایش هموسیستئین، سطح هموسیستئین و متیونین را در خون نوزاد شما اندازه‌گیری می‌کند. اگر نتایج آزمایش مثبت باشد، نشان می‌دهد که ممکن است این بیماری وجود داشته باشد، پزشک نوزاد شما آزمایش‌های دیگری را برای تأیید نتایج سفارش می‌دهد. با این حال، این آزمایش‌های نوزاد همیشه ۱۰۰٪ دقیق نیستند. گاهی اوقات ممکن است نتوانند برخی از بیماری‌ها را تشخیص دهند. بنابراین، برخی از افراد پس از بروز علائم، مبتلا به هموسیستینوری تشخیص داده می‌شوند. اگرچه بسیاری از علائم در نوزادی یا اوایل کودکی ظاهر می‌شوند، اما گاهی اوقات می‌توانند در بزرگسالی ظاهر شوند. اگر علائم «(هموسیستئینوری)» را دارید، پزشک شما برای تأیید این بیماری، آزمایش «(هموسیستئینوری)» را سفارش می‌دهد. اگر نتایج نشان دهد که شما «(هموسیستئینوری کلاسیک)» (یعنی کمبود «(CBS)» دارید)، پزشک شما آزمایش دیگری را برای تشخیص زیرگروه آن تجویز می‌کند. به این آزمایش «(چالش ویتامین B6)» گفته می‌شود. این آزمایش نشان می‌دهد که شما چگونه به مکمل‌های ویتامین B6 پاسخ می‌دهید. سپس پزشک شما می‌تواند برنامه درمانی مناسبی را برای شما تهیه کند. «هموسیستئینوری کلاسیک» را می‌توان به شرح زیر طبقه‌بندی کرد:

• پاسخ‌دهنده به ویتامین B6: بدن شما به اندازه کافی آنزیم «(CBS)» تولید می‌کند، بنابراین ویتامین B6 می‌تواند به عملکرد صحیح این آنزیم کمک کند.
• تا حدی به ویتامین B6 پاسخ می‌دهد: بدن شما مقداری از آنزیم «(CBS)» را تولید می‌کند، بنابراین ویتامین B6 ممکن است تا حدی کمک کند.
• ویتامین B6 پاسخگو نیست: بدن شما به اندازه کافی آنزیم «(CBS)» تولید نمی‌کند، بنابراین بعید است که ویتامین B6 به این آنزیم کمک کند.

آزمایش ژنتیک می‌تواند جهش در ژن‌های عامل هموسیستینوری را تشخیص دهد. با این حال، پزشکان معمولاً از این آزمایش‌ها استفاده نمی‌کنند زیرا آزمایش هموسیستئین به تنهایی می‌تواند این بیماری را تشخیص دهد.

درمان‌های هموسیستینوری چیست؟

درمان هموسیستینوری شامل کنترل سطح هموسیستئین در خون و مدیریت علائم آن است. درمان معمولاً شامل مصرف مکمل‌های ویتامین B6 است. اگر شما به نوعی از بیماری مبتلا هستید که به ویتامین B6 پاسخ می‌دهد (هموسیستئینوری کلاسیک)، مکمل‌های ویتامین B6 ممکن است برای کاهش و کنترل سطح هموسیستئین شما کافی باشد. با این حال، اگر به نوعی مبتلا هستید که به ویتامین B6 پاسخ نمی‌دهد یا تا حدی پاسخ می‌دهد (هموسیستئینوری کلاسیک)، مکمل‌های ویتامین B6 به تنهایی ممکن است کافی نباشند. ممکن است به گزینه‌های درمانی دیگری نیاز داشته باشید. این گزینه‌ها ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• داروی «بتائین» یا «سیستادان» به کاهش سطح « هموسیستئین » در خون شما کمک می‌کند.
• رژیم غذایی ویژه برای «هموسیستئینوری»: شما باید رژیم غذایی را دنبال کنید که غذاهای حاوی پروتئین و «متیونین» را محدود می‌کند.
• مکمل‌های اضافی: اگر نوع دیگری از هموسیستینوری دارید، ممکن است نیاز به مصرف مکمل‌های فولات ( ویتامین B9 ) یا کوبالامین ( ویتامین B12 ) نیز داشته باشید.

مهمترین نکته این است که این درمان باید در تمام طول زندگی ادامه یابد. تنها در این صورت است که می‌توانید سطح هموسیستئین خود را کنترل کنید، عوارض را به حداقل برسانید و زندگی سالمی داشته باشید.

چه مدت می‌توان با هموسیستینوری زندگی کرد؟

اگر بیماری زود تشخیص داده شود و در طول زندگی به درستی درمان شود، اکثر کودکان مبتلا به هموسیستینوری می‌توانند انتظار زندگی طبیعی و سالمی داشته باشند . بنابراین، تشخیص زودهنگام و درمان مداوم بسیار مهم است.

آیا می‌توان از هموسیستینوری پیشگیری کرد؟

از آنجا که هموسیستینوری یک بیماری ژنتیکی است، نمی‌توان از آن پیشگیری کرد. با این حال، اگر باردار هستید یا قصد دارید در آینده بچه‌دار شوید، مشورت با یک مشاور ژنتیک ارزشش را دارد. مشاوره ژنتیک می‌تواند به شما در درک خطر ابتلا به هموسیستینوری کمک کند. طبیعی است که وقتی متوجه می‌شوید که شما یا فرزندتان به یک بیماری ژنتیکی مبتلا هستید، احساس سردرگمی کنید. برای یادگیری هر آنچه می‌توانید در مورد هموسیستینوری وقت بگذارید. سپس، پزشکی را پیدا کنید که شرایط شما را به طور کامل درک کند. همکاری با یک متخصص بیماری‌های متابولیک می‌تواند به شما حس کنترل بدهد. با توانمندسازی خود با اطلاعات و منابع، می‌توانید به بهترین نتیجه ممکن برسید.

در نهایت، مهمترین چیز (پیام اصلی)

خب، امیدوارم حالا درک بهتری از آنچه که در موردش صحبت کردیم (هموسیستئینوری) داشته باشید. در اینجا چند نکته کلیدی وجود دارد که باید به خاطر داشته باشید:

• «(هموسیستئینوری)» چیست؟یک بیماری ژنتیکی نادر، اما بالقوه جدی.
• اتفاقی که در این حالت می‌افتد این است که بدن نمی‌تواند به درستی ماده شیمیایی به نام «هموسیستئین» را کنترل کند و این ماده در بدن تجمع می‌یابد.
• این می‌تواند باعث ایجاد مشکلاتی در چشم‌ها، اسکلت، سیستم عصبی و رگ‌های خونی شود.
• مهمترین چیز این است که بیماری را زود تشخیص دهید و در طول زندگی خود درمان مناسب را دریافت کنید . اگر این کار را انجام دهید، می‌توانید یک زندگی عادی داشته باشید.
• ویتامین B6، رژیم غذایی خاص و برخی داروها، درمان‌های اصلی این بیماری هستند.
• اگر در این مورد سؤال دیگری دارید، یا اگر کسی در خانواده شما این علائم را دارد، حتماً به پزشک مراجعه کنید.

نترسید، بهترین راه برای مقابله با هر بیماری، داشتن اطلاعات کافی در مورد آن است. هموسیستینوری، بیماری‌های ژنتیکی، هموسیستئین، اسیدهای آمینه، ویتامین B6، ویتامین B12، متیونین