ما نه تنها ظاهر و استعدادهایمان را از والدینمان به ارث میبریم، بلکه گاهی اوقات میتوانیم بیماریهایی را نیز به ارث ببریم. بیماری هانتینگتون یک بیماری جدی است که بر سلولهای عصبی مغز تأثیر میگذارد و از نسلی به نسل دیگر منتقل میشود. ممکن است با شنیدن این نام احساس ترس کنید، اما آگاهی از آن بسیار مهم است. بنابراین امروز، بیایید به روشی ساده و قابل فهم در مورد آن صحبت کنیم.
بیماری هانتینگتون دقیقاً چیست؟
به عبارت ساده، بیماری هانتینگتون یک بیماری ژنتیکی است که از نسلی به نسل دیگر منتقل میشود. این بیماری باعث میشود سلولهای عصبی مغز به تدریج از بین بروند. با گذشت زمان، این میتواند منجر به تغییراتی در مهارتهای حرکتی، شناخت و حتی خلق و خوی ما شود. این میتواند خطر ابتلا به مشکلات سلامت روان مانند افسردگی و اضطراب را افزایش دهد.
اگرچه این بیماری میتواند در هر سنی شروع شود، اما علائم اغلب بین سنین 30 تا 40 سالگی ظاهر میشوند. با این حال، اگر بیماری در دوران کودکی یا قبل از 20 سالگی شروع شود، به آن بیماری هانتینگتون نوجوانان (JHD) گفته میشود.
در حال حاضر هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد. با این حال، درمانهای زیادی وجود دارد که میتواند به کنترل علائم و آسانتر کردن زندگی کمک کند. پس امید خود را از دست ندهید.
طبیعی است که وقتی در مورد چنین بیماریای اطلاعات کسب میکنید، احساس سردرگمی کنید. با این حال، کمک گرفتن از یک مددکار اجتماعی، مشاور یا یک گروه حمایتی از افرادی که با این بیماری زندگی میکنند، میتواند کمک بزرگی در کنار آمدن با این وضعیت باشد. با کمک یک تیم چند رشتهای از متخصصان پزشکی، حتی فردی که مبتلا به بیماری هانتینگتون است میتواند سالها به طور مستقل زندگی کند.
چه چیزی باعث این بیماری میشود؟
دلیل اصلی این امر نقص ژنتیکی است. تصور کنید که مجموعهای از دستورالعملها برای هر عملکردی در بدن ما، مانند یک دستور غذا، در ژنهای ما نوشته شده است. همه ما ژن عامل بیماری هانتینگتون (ژن HD) را داریم. اما در برخی خانوادهها، یک کپی معیوب و جهشیافته از این ژن از والدین به فرزندان به ارث میرسد.
اگر مادر یا پدر شما این بیماری را داشته باشد، ۵۰٪ احتمال دارد که ژن معیوب را به ارث ببرید و به این بیماری مبتلا شوید. این بدان معناست که ممکن است به آن مبتلا شوید یا نشوید. مثل شیر یا خط انداختن است.
در این مورد، دانستن چند نکته دیگر ضروری است:
- این ژن معیوب میتواند هم توسط مردان و هم توسط زنان به ارث برده شود.
- اگر ژن معیوب را به ارث نبرید، هرگز به بیماری هانتینگتون مبتلا نخواهید شد و این بیماری را به فرزندانتان منتقل نخواهید کرد.
- این بیماری نسل به نسل منتقل نمیشود. یعنی، اگر پدربزرگ به آن مبتلا بوده اما پدرش نه، هیچ راهی وجود ندارد که فرزندی به آن مبتلا شود.
اگر شما یا یکی از اعضای خانوادهتان در حال بررسی آزمایش ژنتیک برای بررسی ابتلا به این بیماری هستید، مهم است که از قبل با یک مشاور ژنتیک مشورت کنید. آنها میتوانند به شما در درک پیامدهای نتایج آزمایش و آماده شدن برای آن کمک کنند.
علائم این بیماری چیست؟
علائم بیماری هانتینگتون را می توان به سه دسته اصلی تقسیم کرد: مهارت های حرکتی، عملکرد شناختی و تغییرات رفتاری. بسیاری از افراد مبتلا به این بیماری علائمی را در هر سه زمینه تجربه می کنند. این علائم معمولاً بسته به مرحله بیماری ظاهر می شوند.
| مرحله بیماری | علائم رایج مشاهده شده |
|---|---|
| مرحله اولیه | تغییرات در این زمان بسیار نامحسوس هستند، بنابراین تشخیص آنها به راحتی دشوار است.
|
| مرحله میانی | علائم شروع به تأثیر بیشتر و بیشتر بر زندگی روزمره میکنند.
|
| مرحله پایانی | در این مرحله، بیمار نمیتواند هیچ کاری را به تنهایی انجام دهد و کاملاً به دیگران وابسته است.
|
علائم بیماری هانتینگتون (JHD) در کودکان خردسال
اگر کودک یا فرد جوانی به این بیماری مبتلا شود، میتواند به سرعت پیشرفت کند. چندین علامت متمایز وجود دارد که میتوان مشاهده کرد:
- سفتی و مشکل در راه رفتن
- مشکل در تمرکز
- غیبت ناگهانی از محل کار مدرسه
- لرزش
- تشنج
چگونه بیماری را تشخیص دهیم؟
هر چه زودتر این بیماری تشخیص داده شود، میتوانید کیفیت زندگی خود را برای مدت طولانیتری حفظ کنید. اگر علائمی دارید، پزشک در مورد سابقه پزشکی خانواده شما سؤال میکند و معاینه فیزیکی انجام میدهد. علاوه بر این، آنها چندین آزمایش مربوط به سیستم عصبی انجام میدهند.
- رفلکسها
- قدرت عضلات
- تعادل بدن
- بینایی و شنوایی
- حافظه و توانایی تفکر
مهمتر از همه، بهترین راه برای تأیید قطعی بیماری از طریق آزمایش ژنتیک است. این آزمایش میتواند با اطمینان به شما بگوید که آیا ژن معیوب HD را در بدن خود دارید یا خیر.
چگونه درمان و مدیریت میشود؟
اگرچه درمانی برای این بیماری وجود ندارد، اما درمانهای زیادی وجود دارد که میتواند به کنترل علائم و آسانتر کردن زندگی کمک کند. ضربالمثلی در بین پزشکان وجود دارد که میگوید: «ممکن است سالهای عمر شما را افزایش ندهیم، اما میتوانیم زندگی را به سالهای عمر شما اضافه کنیم.» این درست است. مهمترین نکته این است که متخصصان رشتههای مختلف برای درمان شما با هم همکاری کنند.
داروها
پزشک ممکن است داروهای مختلفی را برای کنترل علائم تجویز کند.
- برای کنترل حرکت: دستهای از داروها به نام «مهارکنندههای VMAT2» (مثلاً دوتترابنازین، تترابنازین) برای کاهش حرکات کنترل نشده مانند «کره» استفاده میشوند.
- برای مشکلات سلامت روان: داروهای ضد افسردگی و تثبیت کننده خلق و خو برای درمان شرایطی مانند افسردگی و اضطراب تجویز میشوند.
درمان
این موارد بخش بسیار مهمی از مدیریت بیماری هستند.
- فیزیوتراپی: با بهبود راه رفتن و تعادل به کاهش زمین خوردن کمک میکند.
- کاردرمانی: تکنیکها و تجهیزات لازم برای ادامه فعالیتهای روزانه (لباس پوشیدن، غذا خوردن) را آموزش میدهد.
- گفتاردرمانی: به مشکلات گفتاری و بلع کمک میکند.
تغذیه و تغییر سبک زندگی
بیماران هانتینگتون بیشتر احتمال دارد وزن کم کنند. این به این دلیل است که بدن به دلیل حرکت طبیعی و مشکل در بلع غذا، کالری بیشتری میسوزاند. بنابراین، طبق توصیه متخصص تغذیه، خوردن غذاهای پرکالری، مغذی و زود هضم بسیار مهم است.
علاوه بر این، ورزش، اتخاذ رژیم غذایی مدیترانهای، اجتناب از الکل، خواب خوب و کاهش استرس نیز در مدیریت این بیماری بسیار مفید هستند.
پیام مفید برای خانه
- بیماری هانتینگتون یک بیماری ژنتیکی است که در خانوادهها به ارث میرسد. طبیعی است که وقتی در مورد آن مطلع میشوید، احساس ترس کنید، اما مهمترین چیز این است که از آن آگاه باشید.
- اگرچه هنوز درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد، اما روشهای درمانی زیادی وجود دارد که میتواند به شما در کنترل علائم و داشتن زندگی بهتر کمک کند.
- هر چه زودتر بیماری تشخیص داده شود، کنترل علائم و آسانتر کردن زندگی آسانتر خواهد بود.
- ضروری است که از یک تیم پزشکی متشکل از متخصصان مختلف مانند پزشک، فیزیوتراپیست و مشاور خود کمک بگیرید.
- اینکه آیا آزمایش ژنتیک انجام دهید یا نه، یک تصمیم شخصی است، اما قبل از گرفتن این تصمیم، از یک مشاور ژنتیک کمک بگیرید.
- شما تنها نیستید. گروهها و سازمانهای حمایتی وجود دارند که میتوانند به شما و مراقبانتان که با این بیماری زندگی میکنند کمک کنند. با امید و شجاعت با این وضعیت روبرو شوید.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න