آیا پلک‌های کودک شما مرتباً می‌پرد یا به نظر می‌رسد که غلت می‌زند؟ بیایید در مورد سندرم جیوونز و صرع همراه با میوکلونی پلک اطلاعات کسب کنیم!

آیا کوچولوی شما ناگهان شروع به پلک زدن سریع کرده است؟ یا چشمانش شروع به چرخش به عقب کرده و احساس می‌کند سرش به عقب می‌رود؟ گاهی اوقات این می‌تواند با یک تشنج کوچک همراه باشد. به عنوان والدین، طبیعی است که وقتی چنین چیزی را می‌بینید، احساس ترس و نگرانی زیادی کنید. امروز می‌خواهیم در مورد نوع نادری از صرع صحبت کنیم که این علائم را نشان می‌دهد، اما اغلب در مورد آنها نمی‌شنویم. به این نوع، سندرم جیوونز یا صرع با میوکلونی پلک می‌گویند.

سندرم جیوونز چیست؟

به عبارت ساده، سندرم جوونز نوعی نادر از صرع است. این بیماری با پلک زدن ناگهانی یا پرش پلک مشخص می‌شود. این بیماری اغلب در اثر تغییر الگوهای نوری و حساسیت به نور ایجاد می‌شود. این بیماری اغلب در دوران کودکی شروع می‌شود.

حتماً وقتی فرزندتان اولین تشنج خود را تجربه کرد، و هر بار که تشنج می‌کرد، خیلی ترسیده‌اید، درست است؟ همیشه نگرانی برای امنیت او وجود دارد. اگرچه فرزندتان می‌خواهد بازی کند، یاد بگیرد و مانند سایر کودکان شاد باشد، طبیعی است که هر دوی شما در مورد این وضعیت کمی احساس درماندگی کنید.

اما خبر خوب این است که درمان‌هایی برای کنترل این تشنج‌ها و مدیریت تأثیر آنها بر سلامت روان شما و فرزندتان وجود دارد . سندرم جوونز وضعیتی نیست که با بزرگ شدن کودک از بین برود، بلکه یک بیماری مادام‌العمر است. بنابراین، کودک در طول زندگی خود به درمان و نظارت پزشکی مناسب نیاز خواهد داشت.

آیا سندرم جیوونز خطرناک است؟

بله، سندرم جیوونز در برخی موارد می‌تواند خطرناک باشد . ماهیت و شدت تشنج می‌تواند تأثیر زیادی بر سلامت کلی کودک داشته باشد. از آنجایی که ما نمی‌دانیم تشنج چه زمانی رخ خواهد داد، احتمال زیادی وجود دارد که کودک ناگهان بیفتد و آسیب ببیند . بنابراین، مراجعه به پزشک و پیروی از دستورالعمل‌ها برای حفظ امنیت کودک ضروری است.

این بیماری چقدر نادر است؟

سندرم جیوونز بین ۱ تا ۲ درصد از افراد مبتلا به صرع را تحت تأثیر قرار می‌دهد . تخمین زده می‌شود که حدود ۵۰ میلیون نفر در سراسر جهان از صرع رنج می‌برند. بنابراین تصور کنید که درصد کمی از آنها به این بیماری مبتلا هستند.

علائم سندرم جیوونز چیست؟

سه ویژگی اصلی سندرم جوونز وجود دارد:

۱. انقباضات غیرارادی و سریع عضلات پلک باعث می‌شود که چشمان کودک بسته شود یا به طور مداوم پلک بزند («میوکلونی پلک»). در این مدت، سر و چشمان کودک ممکن است به عقب حرکت کنند. این ممکن است با یا بدون از دست دادن ناگهانی هوشیاری رخ دهد («تشنج غایب»). این معمولاً چند ثانیه طول می‌کشد. این می‌تواند چندین بار در روز اتفاق بیفتد، اما بیشتر اوقات هنگام بیدار شدن از خواب در صبح مشاهده می‌شود .

۲. تشنج‌های ناشی از بسته شدن چشم («حملات الکتروانسفالوگرافی ناشی از بسته شدن پلک») تشنج‌هایی هستند که در اثر تغییرات نور یا کمبود خواب ایجاد می‌شوند. این زمانی است که کودک چشمان خود را می‌بندد و الگوهای الکتریکی غیرطبیعی در مغز را تجربه می‌کند («حملات الکتروانسفالوگرافی ناشی از بسته شدن پلک»). پزشک می‌تواند با آزمایش «EEG» این الگوها را بررسی کند.

۳. حساسیت به نور. نورهای چشمک‌زن می‌توانند باعث تشنج شوند. نورهای شدید یا تغییر الگوهای نور (مثلاً نور خورشید که از میان درختان می‌تابد) می‌تواند باعث ناراحتی شود.

تصور کنید، در حالی که فرزندتان در حال بازی است، ناگهان چشمانش شروع به پلک زدن سریع می‌کند و سرش به عقب می‌رود. پس از چند ثانیه، به حالت عادی برمی‌گردد. اگر این اتفاق چندین بار در روز رخ دهد، چقدر آزاردهنده خواهد بود؟

علاوه بر این، کودک ممکن است دچار پرش‌های ناگهانی دست‌ها و پاها («تشنج میوکلونیک») یا پرش‌های غیرقابل کنترل کل بدن («تشنج بزرگ» یا «تشنج تونیک-کلونیک») شود. با این حال، این موارد خیلی رایج نیستند.

چه عواملی باعث ایجاد سندرم جیوونز می‌شوند؟

این علائم عمدتاً ناشی از نورهای روشن، چشمک زن یا سوسو زننده هستند.

• چراغ‌های چشمک‌زن مانند چراغ‌های دیسکو
• لامپی که باید عوض شود (روشن، خاموش)
• خورشید ناگهان از میان ابرها پدیدار شد
• نوری که بر سطح آب می‌تابد
• تغییر الگوهای نور هنگام عبور وسیله نقلیه از میان درختان

این موارد می‌توانند باعث تشنج شوند. بنابراین ، اجتناب از منابع نوری خاص یا محافظت از چشمان فرزندتان در برابر تغییرات نور می‌تواند به کاهش دفعات این علائم کمک کند.

علائم سندرم جیوونز در چه سنی شروع می‌شود؟

این علائم اغلب در دوران کودکی شروع می‌شوند. میانگین سن شروع بین ۱ تا ۱۵ سال است ، اما بیشتر موارد بین ۶ تا ۸ سال گزارش شده است .

چه چیزی باعث سندرم جیوونز می‌شود؟

علت دقیق سندرم جوونز هنوز به طور کامل مشخص نشده است ، اما تحقیقات نشان می‌دهد که یک جهش ژنتیکی وجود دارد . مشخص شده است که تغییرات خاصی در ژن‌های زیر ممکن است باعث این اختلال تشنجی شود:

• «بیماری عروق کرونر قلب نوع ۲»
• «COL6A3»
• «کی‌سی‌ان‌بی۱»
• «NAA10»
• نکس‌ام‌آی‌اف
• «رورب»
• «سینگپ۱»

برخی از تغییرات ژنتیکی که باعث این بیماری می‌شوند هنوز شناسایی نشده‌اند. نحوه انتقال هر تغییر ژنتیکی از نسلی به نسل دیگر (وراثت) ممکن است متفاوت باشد. برای کسب اطلاعات بیشتر در این مورد می‌توانید از یک مشاور ژنتیک کمک بگیرید.

چه کسانی بیشتر در معرض خطر ابتلا به این عارضه هستند؟

هر کسی می‌تواند به سندرم جیوونز مبتلا شود. با این حال، اگر یکی از اعضای خانواده شما صرع داشته باشد، خطر ابتلا بیشتر است . حدود ۸۰٪ از کودکانی که مبتلا به سندرم جیوونز تشخیص داده می‌شوند، یکی از بستگان خونی آنها نیز مبتلا به صرع عمومی است .

همچنین، این وضعیت در بین دختران بیشتر از پسران شایع است .

عوارض احتمالی سندرم جیوونز چیست؟

حدود یک نفر از هر پنج نفری که به سندرم جوونز مبتلا هستند، ممکن است چندین تشنج غایب متوالی، بدون هیچ استراحتی در بین آنها، داشته باشند. به این حالت صرع میوکلونیک پلک گفته می‌شود.

از همه مهم‌تر، صرع پایدار یک اورژانس پزشکی تهدیدکننده زندگی است. این بیماری نیاز به مراقبت فوری پزشکی دارد!

اگر فرزند شما تشنجی دارد که بیش از ۵ دقیقه طول می‌کشد، یا اگر چندین تشنج پشت سر هم و بدون وقفه بین آنها دارد، فوراً با ۱۱۵ تماس بگیرید یا فرزندتان را به نزدیکترین بخش اورژانس بیمارستان ببرید.

صرع همچنین می‌تواند تأثیر قابل توجهی بر سلامت روان کودک داشته باشد . پس از تشنج، کودک ممکن است احساس ترس و بی‌قراری کند. اضطراب و افسردگی نیز در سندرم جوونز رایج است . بنابراین، مراقبت از سلامت روان کودک و در صورت لزوم، کمک گرفتن از یک مشاور سلامت روان بسیار مهم است.

سندرم جینوز چگونه تشخیص داده می‌شود؟

پزشک با در نظر گرفتن این آزمایش‌ها و عوامل، سندرم جیوونز را تشخیص می‌دهد:

• با انجام معاینه عصبی.
• با دانستن وضعیت سلامت کودک و سابقه سلامت خانواده (به ویژه صرع).
• با انجام آزمایش EEG (الکتروانسفالوگرام - EEG).

در طول این آزمایش‌ها، پزشک به دنبال سه علامت اصلی سندرم جوونز که قبلاً ذکر شد، خواهد گشت. او همچنین سایر شرایطی را که ممکن است علائم مشابهی ایجاد کنند، رد می‌کند تا به تشخیص دقیقی برسد.

سندرم جینوز چگونه درمان می‌شود؟

سندرم جوونز با داروهای ضد تشنج درمان می‌شود. علاوه بر این، پزشک ممکن است برای کنترل علائم ناشی از نور، استفاده از لنزهای مخصوص را توصیه کند.

چه نوع داروهایی برای این منظور استفاده می‌شود؟

پزشک فرزند شما ممکن است یک یا چند مورد از داروهای ضد تشنج زیر را تجویز کند (به ترتیب حروف الفبا):

• بریواراستام (بریواراستام)
• کلوبازام
• اتوسوکسیمید
• لاکوزامید
• لاموتریژین
• Levetiracetam `(Levetiracetam)`
• پرامپانل `(پرامپانل)`
• توپیرامات
• والپروئیک اسید «(والپروئیک اسید)»

هر کسی به داروهای تشنج واکنش متفاوتی نشان می‌دهد . ممکن است پیدا کردن داروی مناسب یا ترکیبی از داروها برای فرزندتان زمان ببرد و ممکن است لازم باشد چندین داروی مختلف را امتحان کنید . این می‌تواند یک تجربه ناامیدکننده و گاهی طولانی مدت باشد. در این مدت، باید مرتباً به پزشک فرزندتان مراجعه کنید تا ببینید بدن فرزندتان چگونه به داروها پاسخ می‌دهد.

پزشک همچنین شما را در مورد عوارض جانبی احتمالی هر دارویی که به فرزندتان داده می‌شود، مطلع خواهد کرد. اگر در مورد درمانی که پزشک توصیه می‌کند سؤالی دارید، بپرسید.

آیا با تغییر رژیم غذایی کودک می توان این بیماری را درمان کرد؟

هیچ رژیم غذایی خاصی برای سندرم جیوونز توصیه نشده است . در حال حاضر هیچ داده‌ای برای حمایت از استفاده از رژیم کتوژنیک به عنوان درمانی برای این بیماری وجود ندارد.

آینده کودک مبتلا به سندرم جیوونز (پیش‌آگهی) چگونه است؟

آینده کودکی که این بیماری را دارد بسته به شرایط خاص هر کودک متفاوت است . پزشک فرزند شما بهترین فرد برای اطلاع از این موضوع است.

هیچ درمانی برای سندرم جوونز وجود ندارد ، اما تحقیقات بیشتری در حال انجام است. اگرچه این یک بیماری مادام العمر است، اما درمان‌هایی برای کنترل تشنج وجود دارد .

آیا سندرم جیوونز بر هوش کودک تأثیر می‌گذارد؟

تشنج و پلک زدن می‌تواند در توانایی کودک برای یادگیری در کلاس درس اختلال ایجاد کند . اگر آنها نتوانند چشمان خود را به درستی باز نگه دارند، مشارکت کامل در کلاس درس می‌تواند دشوار باشد. بسیاری از کودکان مبتلا به سندرم جوونز در مدرسه در یادگیری مشکل دارند و ممکن است به حمایت آموزشی بیشتری نیاز داشته باشند . با این حال، این وضعیت مستقیماً بر هوش کودک تأثیر نمی‌گذارد .

اگر کودک دچار تأخیر رشدی باشد، ممکن است نشانه‌ی وجود علت ژنتیکی برای سندرم جوونز باشد.

آیا سندرم جینوز بر طول عمر تأثیر می‌گذارد؟

سندرم جیوونز به طور مستقیم بر طول عمر کودک تأثیر نمی‌گذارد . طول عمر طبیعی امکان‌پذیر است. با این حال، شدت تشنج‌ها و نحوه پاسخ بدن کودک به درمان می‌تواند بر سلامت کلی کودک تأثیر بگذارد. پزشک می‌تواند به نظارت و مدیریت این بیماری در طول زندگی کودک کمک کند.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنم؟

اگر فرزندتان برای اولین بار دچار تشنج شد، فوراً با اورژانس تماس بگیرید یا او را به بیمارستان ببرید.

اگر شما یا فرزندتان به سندرم جیوونز مبتلا شده‌اید، اگر تشنج دارید یا علائمی دارید که به نظر می‌رسد بدتر می‌شوند، یا اگر عوارض جانبی ناشی از درمان را تجربه می‌کنید، فوراً به پزشک مراجعه کنید . پزشک شما می‌تواند به شما و فرزندتان در مدیریت این بیماری کمک کند و به سوالات شما پاسخ دهد.

چه سوالاتی باید از پزشک بپرسم؟

• «دکتر/خانم، چه نوع درمانی برای فرزند من بهترین است؟»
• «عوارض جانبی احتمالی این درمان‌ها چیست؟»
• «آیا برای حساسیت به نور، استفاده از نوع خاصی از عینک را توصیه می‌کنید؟»
• «چگونه می‌توانم به فرزندم در مدرسه کمک کنم؟»

آیا سندرم آفتابگردان با سندرم جیوونز مرتبط است؟

سندرم آفتابگردان و سندرم جیوونز دو بیماری مشابه هستند. سندرم آفتابگردان نیز نوعی صرع است که با میوکلونی پلک همراه است. در این حالت، فرد ممکن است به سمت یک منبع نور روشن (مانند نور خورشید) برگردد و دست خود را جلوی چشمانش تکان دهد. این می‌تواند باعث تغییر در الگوی نور و ایجاد تشنج شود.

در نهایت، نکاتی که باید به خاطر داشته باشید (پیام مفید)

ما گاهی اوقات فراموش می‌کنیم که نور چقدر در زندگی روزمره ما مهم است. به عنوان مثال، نور به ما کمک می‌کند تا در تاریکی ببینیم و گیاهان را رشد دهیم. اما برای کسی که مبتلا به سندرم جیوونز است، نور می‌تواند باعث تشنج شود . پزشک می‌تواند به مدیریت چگونگی تأثیر نور بر فرزند شما کمک کند. آنها ممکن است دارو و لنزهای مخصوصی برای پوشاندن چشم تجویز کنند.

به یاد داشته باشید:

• سندرم جیوونز یک بیماری صرع نادر اما قابل کنترل است.
• علائم اصلی عبارتند از پلک زدن ناگهانی، حساسیت به نور و فتوفوبیا (ترس از نور) .
• اگرچه این یک بیماری مادام العمر است، اما می‌توان آن را با دارو و تغییر سبک زندگی کنترل کرد .
• به سلامت روان فرزندتان نیز توجه داشته باشید . در صورت لزوم از متخصصان کمک بگیرید.
• تشنجی که بیش از ۵ دقیقه طول بکشد یا یک سری تشنج، اورژانسی است! فوراً به پزشک مراجعه کنید.

امیدوارم این اطلاعات به شما در درک این وضعیت کمک کرده باشد. برای فرزندتان آرزوی بهبودی سریع دارم!

سندرم جوونز ، صرع، تشنج، میوکلونوس پلک، اطفال، حساسیت به نور، نوار مغزی