آیا عضلات فرزند شما ضعیف است؟ این می‌تواند آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) باشد.

دیدن تقلا و شروع راه رفتن یک نوزاد تازه متولد شده برای هر مادر یا پدری شادی بزرگی است. اما گاهی اوقات، در برخی از کودکان شاهد کمبود قدرت عضلانی و حرکتی هستیم. یکی از دلایل این امر می‌تواند وضعیتی باشد که امروز در مورد آن صحبت می‌کنیم و آتروفی عضلانی نخاعی یا به اختصار SMA نام دارد. اگرچه این موضوع کمی جدی است، اما آگاهی صحیح در مورد آن بسیار مهم است.

به عبارت ساده، آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) چیست؟

آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) یک بیماری ژنتیکی است. عضلات بدن ما توسط نوعی سلول عصبی کنترل می‌شوند. ما این سلول‌ها را نورون‌های حرکتی می‌نامیم. آن را مانند مغز خود تصور کنید که نیروگاه اصلی شماست. از آنجا، این نورون‌های حرکتی "سیم‌هایی" هستند که سیگنال‌های الکتریکی را به عضلات بازوها و پاهای شما منتقل می‌کنند. در SMA، این نورون‌های حرکتی در نخاع آسیب دیده و به تدریج ضعیف می‌شوند. هنگامی که این "سیم‌ها" ضعیف می‌شوند، سیگنال‌های مغز به درستی به عضلات نمی‌رسند. در نتیجه، عضلات شروع به انقباض و ضعیف شدن می‌کنند.

این بیماری می‌تواند هم کودکان و هم بزرگسالان را تحت تأثیر قرار دهد. برای اینکه یک کودک به این بیماری مبتلا شود، ژن عامل بیماری باید از هر دو والدین به ارث برده شود . حدود یک نفر از هر 50 بزرگسال در جامعه ممکن است حامل این ژن باشد. این بدان معناست که حتی اگر ژن بیماری را در بدن خود داشته باشند، علائمی را نشان نمی‌دهند. با این حال، این احتمال وجود دارد که یک کودک این بیماری را از دو والدینی که ناقل هستند به ارث ببرد. به طور متوسط، حدود یک نفر از هر 10000 کودک متولد شده می‌تواند به این بیماری مبتلا شود.

انواع اصلی بیماری SMA و ویژگی‌های آنها

پزشکان این بیماری را بر اساس زمان شروع و شدت علائم به چند نوع اصلی تقسیم می‌کنند. بیایید نگاهی دقیق‌تر به هر نوع بیندازیم.

چرا باید نگران این علائم باشید؟

همانطور که می‌بینید، بیماری SMA عمدتاً عضلاتی را که به حرکت بدن کمک می‌کنند، تحت تأثیر قرار می‌دهد. اما بیماری به همین جا ختم نمی‌شود.

• تنفس: عضلات قفسه سینه به ما در دم و بازدم کمک می‌کنند. وقتی این عضلات ضعیف می‌شوند، نمی‌توانیم به درستی نفس بکشیم. این می‌تواند منجر به عفونت‌های مکرر تنفسی مانند ذات‌الریه شود.
• خوردن: عضلات گلو و دهان ما به ما در بلعیدن و مکیدن غذا کمک می‌کنند. وقتی این عضلات ضعیف باشند، کودک نمی‌تواند غذا را به درستی بمکد یا ببلعد. این می‌تواند منجر به سوء تغذیه شود.
• شکل بدن: وقتی عضلاتی که به صاف نگه داشتن ستون فقرات کمک می‌کنند ضعیف می‌شوند، ستون فقرات شروع به انحنا (اسکولیوز) می‌کند. این می‌تواند تنفس را دشوارتر کند.

آیا درمانی وجود دارد؟

هنوز درمانی برای SMA وجود ندارد. با این حال، در سال‌های اخیر، پیشرفت‌های علم پزشکی چندین درمان جدید را معرفی کرده است که می‌توانند پیشرفت بیماری را کنترل کرده و علائم را مدیریت کنند.

برای مثال، دو درمان تایید شده توسط FDA ایالات متحده عبارتند از:

• نوسینرسن (اسپینرازا)
• اوناسمنوگن آبپارووِک-سیوی (زولگنسما)

اینها درمان‌های بسیار پیچیده و گران‌قیمتی هستند که در سطح ژنتیکی عمل می‌کنند. صحبت با پزشک در مورد در دسترس بودن و در دسترس بودن آنها در سریلانکا ضروری است.

علاوه بر این، فیزیوتراپی، تمرینات تنفسی، توصیه‌های تغذیه‌ای و در صورت لزوم جراحی (مثلاً جوش دادن مهره‌ها) به بهبود کیفیت زندگی بیمار و جلوگیری از عوارض کمک می‌کند.