بیایید در مورد فیبروز کیستیک، بیماری که از طریق آزمایش عرق نوزاد قابل تشخیص است، بیاموزیم.

آیا کوچولوی شما اغلب دچار آبریزش بینی می‌شود؟ بعد از غذا خوردن نمی‌تواند بدنش را ببیند؟ آیا هنگام نفس کشیدن صدای سوت مانند می‌دهد؟ اینها می‌توانند علائم سرماخوردگی معمولی باشند، اما گاهی اوقات ممکن است دلیل جدی‌تری پشت آن باشد. به عنوان یک مادر، طبیعی است که شما نگران این موارد باشید. امروز، ما در مورد یک بیماری نادر اما مهم و آزمایش ویژه‌ای که می‌تواند برای تشخیص آن استفاده شود صحبت خواهیم کرد.

اول، بیایید ببینیم فیبروز کیستیک چیست؟

به عبارت ساده، فیبروز کیستیک (CF) یک بیماری ژنتیکی است که از طریق ژن‌های ما منتقل می‌شود، به این معنی که از بدو تولد به ارث می‌رسد. این یک بیماری مسری نیست. مخاط و سایر ترشحات تولید شده توسط فرد مبتلا به این بیماری بسیار غلیظ‌تر و چسبنده‌تر از ترشحات تولید شده توسط یک فرد عادی است.

به این فکر کنید، دیواره‌های لوله‌ها (مانند لوله‌ها) در بدن ما معمولاً دارای یک لایه نازک و لغزنده از مخاط هستند. این همان چیزی است که اندام‌های ما را مرطوب، تمیز و ایمن نگه می‌دارد. اما در فرد مبتلا به CF، این مخاط ضخیم، چسبنده و چسبناک می‌شود. این مخاط ضخیم شروع به مسدود کردن لوله‌ها و مجاری، به ویژه در ریه‌ها و دستگاه گوارش (به ویژه پانکراس) می‌کند.

این می‌تواند منجر به مشکلات تنفسی، عفونت‌های مکرر ریه و سایر کمبودهای تغذیه‌ای شود زیرا بدن غذایی را که می‌خورد به درستی جذب نمی‌کند. علاوه بر ریه‌ها و لوزالمعده، این بیماری می‌تواند بر کبد، سینوس‌ها، روده‌ها و اندام‌های تولید مثل نیز تأثیر بگذارد.

علائم کودک خردسال مبتلا به CF چیست؟

کودک مبتلا به CF ممکن است یک یا چند مورد از این علائم را همزمان نشان دهد. مراقب این علائم در کودک خود باشید. اما به یاد داشته باشید، هر کودکی که این علائم را دارد، مبتلا به CF نیست. اما آگاهی از آنها مهم است.

پزشکان چگونه این بیماری را تشخیص می‌دهند؟ - آزمایش عرق

وقتی کودکی علائم فوق را دارد، پزشک ممکن است به این موضوع مشکوک شود و چندین آزمایش را توصیه کند. این آزمایش‌ها شامل آزمایش‌های ژنتیکی و عکس‌برداری از قفسه سینه است. با این حال، مهم‌ترین آزمایش برای تأیید تشخیص CF، آزمایش عرق است.

این کار بسیار ساده‌ای است. به عبارت ساده، عرق ما حاوی نمک است. این نمک از دو جزء به نام‌های کلرید و سدیم تشکیل شده است. از آنجا که این کلرید در سلول‌های فرد مبتلا به CF حرکت نمی‌کند و از آنها خارج نمی‌شود، عرق آنها حاوی کلرید بسیار بیشتری نسبت به یک فرد عادی است. کاری که آزمایش عرق انجام می‌دهد، اندازه‌گیری میزان کلرید است.

آزمایش عرق چگونه انجام می‌شود؟ آیا به جنین آسیب می‌رساند؟

به عنوان یک مادر، طبیعی است که این سوال را داشته باشید. اما دلیلی برای ترس وجود ندارد. این اصلاً آزمایش دردناکی نیست.

این آزمایش را می‌توان روی هر کسی در هر سنی انجام داد. با این حال، نوزادان تازه متولد شده ممکن است در چند روز اول زندگی نتوانند عرق کافی برای آزمایش تولید کنند. بنابراین، این آزمایش معمولاً زمانی انجام می‌شود که نوزاد دو تا چهار هفته سن دارد.

نحوه انجام این آزمایش به شرح زیر است:

۱. ابتدا، یکی از اعضای کادر پزشکی ناحیه کوچکی از بازو یا پای نوزاد (معمولاً پیشانی) را کاملاً تمیز می‌کند.

۲. سپس، ژلی حاوی ماده شیمیایی به نام پیلوکارپین روی ناحیه مورد نظر مالیده می‌شود و یک الکترود کوچک روی آن قرار می‌گیرد.

۳. حالا یک تحریک الکتریکی بسیار کوچک و به سختی قابل توجه از طریق این الکترود اعمال می‌شود. نگران نباشید، در این روش از سوزن استفاده نمی‌شود و به هیچ وجه به کودک آسیبی نمی‌رساند. ممکن است کمی احساس قلقلک داشته باشید. این کار غدد عرق را تحریک کرده و تولید عرق را تسریع می‌کند.

۴. بعد از چند دقیقه، محل مورد نظر تمیز شده و یک وسیله مخصوص (مانند یک کویل پلاستیکی) که عرق را جمع می‌کند، روی آن قرار داده شده و گره زده می‌شود.

۵. وقتی نوزاد حدود ۳۰ دقیقه بازی کرد، مقدار عرق مورد نیاز به این اضافه می‌شود.

۶. نمونه عرق جمع‌آوری‌شده سپس برای اندازه‌گیری میزان کلرید به آزمایشگاه ارسال می‌شود.

گزارش آزمایش چه می‌گوید؟

پس از دریافت گزارش آزمایش، پزشک می‌تواند بر اساس مقادیر، تشخیص دهد که آیا کودک به CF مبتلا است یا خیر. مقادیر بر اساس واحدهایی به نام «میلی‌مول در لیتر» اندازه‌گیری می‌شوند.

چگونه نوزاد را برای آزمایش آماده کنیم؟

این ساده‌ترین بخش است. این آزمایش به هیچ آمادگی خاصی نیاز ندارد.

• نیازی به تغییر رژیم غذایی، دارو یا فعالیت‌های کودک قبل از آزمایش نیست. می‌توانید طبق معمول به فعالیت‌های روزمره خود ادامه دهید.
• مهمترین نکته این است که روز قبل از آزمایش هیچ کرم یا لوسیونی به بدن کودک خود نزنید. به خصوص روی بازو یا پایی که قرار است آزمایش شود. این موارد می‌توانند بر نتایج آزمایش تأثیر بگذارند.

اگر فرزندتان این علائم را دارد، وحشت نکنید و دستپاچه نشوید، بلکه در اسرع وقت برای مشاوره به یک پزشک متخصص مراجعه کنید. هر چه زودتر بیماری تشخیص داده شود، شانس شروع درمان و داشتن یک زندگی سالم برای کودک بیشتر است.

فیبروز کیستیک، آزمایش عرق، بیماری‌های کودکان، بیماری‌های ریوی، خلط، کاهش وزن، بیماری‌های ژنتیکی