آیا دستها و پاهایتان فقط مورمور میشوند؟ یا حتی بعد از خوردن کمی غذا احساس سیری میکنید، یا دچار ناراحتیهای عجیب معده میشوید؟ گاهی اوقات فکر میکنیم اینها چیزهای عادی هستند، اما پشت اینها ممکن است یک بیماری جدیتر اما نادر وجود داشته باشد که هیچکس در مورد آن صحبت نمیکند. امروز میخواهیم در مورد چنین بیماریای صحبت کنیم که از نسلی به نسل دیگر منتقل میشود و به تدریج بدتر میشود. این بیماری آمیلوئیدوز hATTR نام دارد.
به عبارت ساده، آمیلوئیدوز hATTR چیست؟
نام کامل این بیماری، آمیلوئیدوز ترانستیرتین ارثی است. ما به اختصار آن را hATTR مینامیم. این یک بیماری نادر است که ارثی است، به این معنی که از طریق ژنها منتقل میشود.
تصور کنید، کبد بدن ما پروتئین خاصی به نام ترانستیرتین (TTR) تولید میکند. در یک فرد سالم، این پروتئین وظیفه خود را انجام میدهد و سپس از بین میرود. با این حال، در فردی که مبتلا به بیماری hATTR است، به دلیل جهش در یک ژن، این پروتئین TTR به شکل اشتباهی تولید میشود. مثل این است که یک اسباببازی زیبا از هم بپاشد.
این پروتئینهای بدتاخورده به هم میپیوندند و تودههای کوچکی تشکیل میدهند. ما این تودههای پروتئینی را آمیلوئید مینامیم. این آمیلوئیدها شروع به رسوب در قسمتهای مختلف بدن ما، به ویژه در اندامهایی مانند اعصاب، قلب و کلیهها میکنند. مانند گیر کردن خاک در لوله آب، این رسوبات پروتئینی شروع به آسیب رساندن به آن اندامها میکنند. این میتواند عوارض جدی ایجاد کند و حتی تهدید کننده زندگی باشد. اما خبر خوب این است که اکنون درمانهای خوبی برای کنترل این علائم وجود دارد.
پزشک شما ممکن است آن را به سادگی "آمیلوئیدوز" بنامد، زیرا hATTR یکی از انواع گروهی از بیماریها به نام آمیلوئیدوز است.
علائم احتمالی بیماری hATTR چیست؟
از آنجا که این بیماری قسمتهای زیادی از بدن را تحت تأثیر قرار میدهد، علائم آن بسیار متنوع است. گاهی اوقات این علائم مشابه علائم سایر بیماریهای شایع است، بنابراین تشخیص بیماری میتواند دشوار باشد.
این بیماری عمدتاً سیستم عصبی را تحت تأثیر قرار میدهد. وقتی این پروتئینها در اعصابی که از مغز به بقیه بدن میروند تجمع مییابند، به این بیماری پلینوروپاتی میگوییم. بنابراین ممکن است مواردی مانند این را تجربه کنید.
| سیستم آسیبدیده | علائم احتمالی |
|---|---|
| سیستم عصبی |
|
| قلب | |
| دستگاه گوارش | |
| سایر ویژگیها |
از همه مهمتر، بزرگ شدن قلب و ضربان قلب نامنظم ناشی از این بیماری میتواند تهدیدکننده زندگی باشد. بنابراین، باید در مورد این علائم بسیار مراقب باشید.
این بیماری چگونه ایجاد میشود؟ چه کسانی در معرض خطر هستند؟
همانطور که از نامش پیداست، این یک بیماری ارثی است. اگر به این بیماری مبتلا هستید، به این دلیل است که ژن معیوب را از مادر یا پدر (یا هر دو) خود به ارث بردهاید.
این بیماری در جهان بسیار نادر محسوب میشود. با این حال، در برخی کشورها، به عنوان مثال، پرتغال، ژاپن و برزیل، این بیماری معمولاً دیده میشود. اگرچه دادههای خاص کمی در این مورد در سریلانکا وجود دارد، اما اعتقاد بر این است که ممکن است تعداد زیادی از بیماران به دلیل شباهت علائم با سایر بیماریها، به اشتباه تشخیص داده شوند .
علائم میتوانند در هر سنی، معمولاً بین 30 تا 70 سالگی، ظاهر شوند. این بیماری هم مردان و هم زنان را به طور مساوی تحت تأثیر قرار میدهد.
پزشک چگونه این بیماری را تشخیص میدهد؟
تشخیص این بیماری میتواند کمی پیچیده باشد زیرا علائم زیادی دارد.
پرسیدن در مورد سابقه خانوادگی و علائم
ابتدا، پزشک از شما و خانوادهتان در مورد سابقه پزشکیتان سوال خواهد کرد.
- آیا کسی در خانواده شما بیماری قلبی یا ضخیم شدن قلب دارد؟
- آیا در اندامهایتان احساس بیحسی یا سوزش دارید؟
- آیا ناراحتی معده، اسهال یا یبوست دارید؟
- آیا وقتی میایستید احساس سرگیجه میکنید؟
- آیا مشکلات بینایی دارید؟
آزمایشهای ویژه
بسته به علائم شما، پزشک ممکن است چندین آزمایش دیگر را توصیه کند.
- آزمایش خون و ادرار: این آزمایشها به بررسی سطح غیرطبیعی پروتئین در بدن کمک میکنند.
- بیوپسی بافت: این روش اصلی برای تأیید بیماری است. معمولاً یک قطعه کوچک از بافت از پد چربی زیر پوست شکم شما تحت بیهوشی گرفته شده و به آزمایشگاه ارسال میشود. میتوان از آن برای بررسی دقیق رسوب پروتئین آمیلوئیدی که در مورد آن صحبت کردیم، استفاده کرد.
- آزمایش ژنتیک: پس از تأیید وجود آمیلوئیدوز توسط بیوپسی، آزمایش DNA برای تعیین اینکه آیا آمیلوئیدوز از نوع hATTR ارثی است یا نوع دیگری از آمیلوئیدوز انجام میشود. این امر برای برنامهریزی درمان بسیار مهم است.
- سایر آزمایشها: آزمایشهای نوار قلب و اکو برای بررسی عملکرد قلب و مطالعات هدایت عصبی برای بررسی عملکرد اعصاب نیز ممکن است انجام شود.
از آنجا که این یک بیماری نادر است، ممکن است همه پزشکان تجربه زیادی در مورد آن نداشته باشند. بنابراین، پس از تأیید تشخیص، بسیار مهم است که نظر متخصص دیگری را جویا شوید .
چه درمانهایی برای این بیماری وجود دارد؟
درمان hATTR به علائم شما و مرحله بیماری بستگی دارد. دو هدف اصلی در درمان وجود دارد. یکی کنترل علائم است. دیگری کنترل تولید پروتئین غیرطبیعی TTR است که علت اصلی بیماری است.
۱. درمان علائم
- اگر به دلیل مشکلات قلبی یا کلیوی، آب در بدن جمع شود، از داروهای ادرارآور برای دفع آن مایع اضافی استفاده میشود.
- همچنین داروهایی برای مشکلات دستگاه گوارش مانند اسهال و درد معده وجود دارد.
- همچنین داروهای خاصی برای کنترل درد عصبی وجود دارد.
۲. درمانهایی که با هدف علت بیماری انجام میشوند
اینها درمانهای اصلی هستند که از بدتر شدن بیماری جلوگیری میکنند.
| روش درمان | توضیحات |
|---|---|
| داروهای خاموش کننده ژن | |
| داروهایی مانند Inotersen، Patisiran، Vutrisiran | این داروها با دستور «خاموش کردن» به ژنی که پروتئین TTR را در کبد تولید میکند، عمل میکنند. این کار تولید پروتئین غیرطبیعی را کاهش میدهد. این داروها به صورت تزریقی تجویز میشوند. |
| تثبیتکنندههای پروتئین (داروهای تثبیتکننده ژن) | |
| داروهایی مانند تافامیدیس، دیفلونیسال | این داروها با اتصال به پروتئین TTR تولید شده و جلوگیری از تجمع نادرست آن عمل میکنند. این داروها را میتوان به صورت قرص مصرف کرد. |
| پیوند کبد | |
| عمل جراحی | از آنجایی که پروتئین معیوب در کبد تولید میشود، یکی از درمانها جایگزینی کبد با یک کبد جدید است. اما این یک جراحی بسیار بزرگ و پرخطر است. معمولاً برای بیماران جوان در مراحل اولیه بیماری توصیه میشود. |
پزشک شما تصمیم خواهد گرفت که کدام درمان برای شما بهترین است. در مورد همه این گزینهها با او آشکارا صحبت کنید.
تیم پزشکی که به شما کمک میکند
از آنجا که این بیماری چندین اندام بدن را تحت تأثیر قرار میدهد، به حمایت تیمی از پزشکان با تخصصهای مختلف نیاز خواهید داشت.
- متخصص مغز و اعصاب: برای مشکلات مربوط به اعصاب.
- متخصص قلب: برای نظارت و درمان عملکرد قلب.
- متخصص کلیه: اگر کلیهها آسیب دیده باشند.
- متخصص گوارش: برای مشکلات معده.
- چشم پزشک: برای مشکلات چشمی.
- مشاور ژنتیک: برای ارائه درک در مورد بیماری و تأثیر آن بر وراثت.
- فیزیوتراپیست: برای کمک به مشکلات راه رفتن و قوی نگه داشتن بدن.
پیام مفید برای خانه
- آمیلوئیدوز hATTR یک بیماری نادر و ارثی است.
- اگر علائمی مانند بیحسی در اندامها، ناراحتی مداوم معده، علائم قلبی بیدلیل دارید و اگر کسی در خانوادهتان سابقه این بیماریها را دارد، آن را ساده نگیرید.
- تشخیص و درمان زودهنگام میتواند به جلوگیری از بدتر شدن بیماری کمک کند.
- از آنجا که این یک بیماری پیچیده است، کمک گرفتن از متخصصان مختلف بسیار مهم است.
- اگر شما یا کسی که میشناسید این علائم را دارد، فوراً از یک پزشک متخصص مشاوره بگیرید. از صحبت کردن در مورد آن نترسید.
💬 Comments (0)
هنوز هیچ نظری ارسال نشده است. برای اولین بار نظر خود را اینجا اضافه کنید.
نظر خود را اضافه کنید