آیا از یک بریدگی کوچک خونریزی زیادی می‌کنید؟ بیایید در مورد هموفیلی صحبت کنیم

آیا تا به حال احساس کرده‌اید که خودتان یا یکی از اعضای خانواده‌تان وقتی یک بریدگی کوچک دارید، دچار خونریزی غیرقابل کنترل می‌شوید؟ یا حتی پس از یک آسیب جزئی، لکه‌های آبی بزرگی روی بدن شما ظاهر می‌شود؟ این موارد را عادی تلقی نکنید. زیرا این می‌تواند نشانه بیماری به نام هموفیلی باشد. نگران نباشید، امروز در مورد همه چیز به زبان ساده صحبت خواهیم کرد.

به طور خلاصه، هموفیلی چیست؟

هموفیلی یک بیماری ژنتیکی است که بر نحوه لخته شدن خون ما تأثیر می‌گذارد. به طور معمول، وقتی آسیب می‌بینیم، خونریزی پس از مدتی متوقف می‌شود. این به این دلیل است که پروتئین‌های خاصی در خون ما (به نام فاکتورهای انعقادی ) با هم کار می‌کنند تا لخته خون تشکیل دهند. با این حال، افراد مبتلا به هموفیلی فاقد یکی از این پروتئین‌ها هستند که به لخته شدن خون کمک می‌کند. به همین دلیل است که وقتی آسیب می‌بینیم، خونریزی به راحتی متوقف نمی‌شود.

دو نوع اصلی هموفیلی وجود دارد.

علاوه بر این، یک نوع بسیار نادر به نام هموفیلی C وجود دارد. این نوع هموفیلی ناشی از کمبود فاکتور یازده (XI) است.

علائم هموفیلی چیست؟

علائم بسته به شدت بیماری متفاوت است. گاهی اوقات خونریزی بدون هیچ دلیل مشخصی رخ می‌دهد. این علائم را می‌توان به راحتی تشخیص داد، به خصوص در کودکان خردسال .

علائمی که در کودکان خردسال و نوزادان مشاهده می‌شود:

• خونریزی در سر هنگام تولد: برخی از نوزادان ممکن است هنگام تولد خونریزی در سر داشته باشند.
• تورم مفاصل هنگام شروع راه رفتن: اگر مفاصل فرزندتان، مانند زانوها و آرنج‌ها، به محض شروع راه رفتن یا خزیدن متورم و کبود می‌شوند، باید نگران باشید.
• لکه‌های آبی بزرگ حتی از یک کبودی کوچک: حتی یک برآمدگی کوچک می‌تواند باعث ایجاد لکه‌های آبی تیره و بزرگ روی بدن شود.
• خونریزی مکرر بینی و لثه: خونریزی مکرر از لثه‌ها هنگام دندان درآوردن یا مسواک زدن.
• خون در ادرار یا مدفوع.

فرد مبتلا به هموفیلی خفیف ممکن است تا بزرگسالی هیچ علامتی نشان ندهد. این بیماری گاهی اوقات زمانی کشف می‌شود که در طی یک عمل جزئی مانند کشیدن دندان، خونریزی بیش از حد رخ می‌دهد.

این بیماری چگونه ایجاد می‌شود؟

این ممکن است کمی پیچیده به نظر برسد، اما درک آن ساده است. هموفیلی یک بیماری ژنتیکی است. این بدان معناست که ناشی از نقص در ژن‌هایی است که از مادر یا پدر به ارث می‌رسند.

• از مادر به پسر: ژن معیوبی که باعث هموفیلی می‌شود روی کروموزوم X قرار دارد. یک فرزند پسر (پسر) یک کروموزوم X را از مادر و یک کروموزوم Y را از پدر دریافت می‌کند. بنابراین اگر مادر ناقل این بیماری باشد، به این معنی که این نقص را در یکی از کروموزوم‌های X خود داشته باشد، 50٪ احتمال وجود دارد که پسرش کروموزوم X معیوب را از او دریافت کند. اگر این اتفاق بیفتد، پسر به هموفیلی مبتلا خواهد شد.
• دختران (مونث‌ها) ناقل بیماری می‌شوند: یک فرزند دختر دو کروموزوم X دریافت می‌کند (یکی از مادر و یکی از پدر). اگرچه او کروموزوم X معیوب را از مادرش دریافت می‌کند، اما معمولاً به دلیل داشتن کروموزوم X سالم از پدرش به این بیماری مبتلا نمی‌شود. با این حال، آنها ناقل بیماری می‌شوند. این بدان معناست که می‌توانند بیماری را به فرزندان خود منتقل کنند.
• اگر پدر مبتلا به هموفیلی باشد: پدری که مبتلا به هموفیلی است هرگز این بیماری را به پسرانش منتقل نمی‌کند زیرا پسران فقط کروموزوم Y را از پدر خود به ارث می‌برند. با این حال، از آنجایی که همه دخترانش کروموزوم X معیوب را از او به ارث می‌برند، همه آن دختران ناقل این بیماری خواهند بود.

گاهی اوقات، یک کودک می‌تواند از طریق یک جهش خودبه‌خودی به این بیماری مبتلا شود، حتی اگر هیچ‌کس در خانواده به هموفیلی مبتلا نباشد.

چگونه بیماری را تشخیص دهیم؟ (تشخیص)

این بیماری معمولاً کمی پس از تولد تشخیص داده می‌شود. با بررسی سابقه خانوادگی یا اگر نوزاد خونریزی غیرمعمول داشته باشد، می‌توان آن را تشخیص داد. حتی می‌توان با گرفتن نمونه خون از بند ناف پس از تولد نوزاد، آن را آزمایش کرد.

اگر شما یا فرزندتان این علائم را دارید، فوراً به پزشک مراجعه کنید. پزشک ابتدا از شما می‌پرسد که آیا کسی در خانواده شما این بیماری را دارد یا خیر. سپس آزمایش خون انجام می‌دهد.

• آزمایش‌های لخته شدن خون: این آزمایش‌ها سرعت و کیفیت لخته شدن خون شما را بررسی می‌کنند.
• سنجش فاکتور: اگر مشکلی تشخیص داده شود، این آزمایش می‌تواند دقیقاً نوع هموفیلی (A یا B) و شدت آن را تعیین کند.

چه درمان‌هایی وجود دارد؟

جای نگرانی نیست، امروزه درمان‌های بسیار موثری برای هموفیلی وجود دارد. هدف اصلی، بازیابی فاکتور انعقاد خون است که در بدن کم است.

• جایگزینی فاکتور انعقادی: این درمان اصلی است. فاکتور VIII برای هموفیلی A به صورت داخل وریدی و فاکتور IX برای هموفیلی B به صورت داخل وریدی تزریق می‌شود. این کار را می‌توان در بیمارستان انجام داد، یا می‌توانید برای انجام آن در خانه آموزش ببینید.
• هورمون درمانی: دسموپرسین دارویی است که برای درمان هموفیلی نوع A خفیف تجویز می‌شود. این دارو با تحریک بدن برای آزادسازی فاکتور VIII عمل می‌کند. این دارو به صورت تزریقی یا اسپری بینی موجود است.
• داروهای ضد انعقاد: این داروها با جلوگیری از حل شدن سریع لخته خون عمل می‌کنند. این داروها در مواردی مانند کشیدن دندان استفاده می‌شوند.
• فیزیوتراپی: خونریزی مکرر در مفاصل می‌تواند باعث از دست رفتن تحرک آنها شود. فیزیوتراپی می‌تواند به بازیابی عملکرد این مفاصل کمک کند.

عوارضی که ممکن است به دلیل هموفیلی رخ دهد

اگر درمان مناسب دریافت نشود، ممکن است برخی عوارض، به ویژه در موارد شدید هموفیلی، رخ دهد.

• آسیب مفاصل: خونریزی مکرر در مفاصلی مانند زانو، آرنج و مچ پا می‌تواند باعث تغییر شکل دائمی، دردناک شدن و دشواری حرکت آنها شود.
• خونریزی مغزی: این خطرناک‌ترین عارضه است. خونریزی مغزی می‌تواند در اثر آسیب به سر یا در برخی موارد شدید، بدون هیچ دلیل مشخصی رخ دهد. این می‌تواند باعث ناتوانی دائمی یا حتی مرگ شود. اگر دچار آسیب شدید سر شدید، فوراً به بخش اورژانس بیمارستان (ETU) مراجعه کنید.
• مشکل در تنفس: اگر خونریزی در ناحیه گلو وجود داشته باشد، تورم ممکن است باعث مشکل در تنفس شود.

اگر قصد بچه‌دار شدن دارید و سابقه خانوادگی هموفیلی دارید، می‌توانید مشاوره ژنتیک انجام دهید. این می‌تواند به شما کمک کند تا متوجه شوید که آیا ناقل بیماری هستید و خطر ابتلای فرزندتان چقدر است. همچنین می‌توان از طریق روش‌هایی مانند لقاح آزمایشگاهی، یک جنین سالم را انتخاب و در رحم شما کاشت.