درباره آزمایش NIPT (آزمایش غیرتهاجمی پیش از تولد) برای زنان باردار اطلاعات کسب کنید.

وقتی شما یک مادر باردار هستید، طبیعی است که سوالات زیادی در مورد کوچولوی درون رحم خود داشته باشید. برای یافتن پاسخ برخی از این سوالات، ما در دوران بارداری آزمایش‌های مختلفی (آزمایش قبل از تولد) انجام می‌دهیم. بنابراین یکی از این آزمایش‌های ویژه NIPT نام دارد. این آزمایش می‌تواند به ما سرنخی بدهد که آیا کودک شما در معرض خطر ابتلا به بیماری‌های ژنتیکی خاص مانند سندرم داون است یا خیر. با این حال، این یک آزمایش ۱۰۰٪ اختصاصی نیست. بنابراین، برخی از پزشکان ترجیح می‌دهند آن را NIPS (غربالگری) بنامند تا NIPT (آزمایش). زیرا این آزمایش فقط خطر را نشان می‌دهد.

چگونه آزمایش NIPT انجام دهیم؟ خیلی ساده است!

همه ما درباره DNA شنیده‌ایم. DNA مانند کتابی است که در هر سلول بدن ما وجود دارد و تمام اطلاعات ژنتیکی ما را در خود جای داده است. آیا می‌دانستید که قطعات کوچکی از این DNA نیز در خون ما شناور هستند. ما به این DNA بدون سلول یا «cfDNA» می‌گوییم؟

بنابراین وقتی باردار هستید، خون شما حاوی «cfDNA» خودتان به همراه قطعاتی از DNA کودکتان (DNA جنینی بدون سلول - cffDNA) است . آیا این شگفت‌انگیز نیست؟ آزمایش NIPT شامل گرفتن یک نمونه خون ساده از شما و آزمایش آن برای یافتن قطعاتی از DNA کودکتان است که به شما سرنخ‌هایی در مورد برخی از بیماری‌های ژنتیکی می‌دهد. از آنجایی که این یک آزمایش غیرتهاجمی است، هیچ خطری برای شما یا کودکتان وجود ندارد.

از آزمایش NIPT چه چیزهایی می‌توانیم یاد بگیریم؟

آزمایش NIPT عمدتاً ناهنجاری‌های کروموزوم‌ها را بررسی می‌کند. به عبارت ساده، کروموزوم‌ها معمولاً در سلول‌های ما به صورت جفت وجود دارند. اما گاهی اوقات، به جای دو نسخه از یک کروموزوم، می‌تواند سه نسخه وجود داشته باشد. ما به این حالت تریزومی می‌گوییم.

در اینجا شرایط اصلی تریزومی که آزمایش NIPT به دنبال آن است و دقت آنها آورده شده است:

اگر نتیجه NIPT مثبت باشد، به این معنی که نشان دهنده خطر است، باید برای تأیید آن، آزمایش تشخیصی انجام دهیم. دو آزمایش برای این منظور انجام می‌شود:

۱. آمنیوسنتز: روشی که شامل نمونه برداری از مایع آمنیوتیک از داخل رحم و آزمایش آن است.

۲. نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS): روشی که شامل گرفتن چند سلول از جفت نوزاد و آزمایش آنها می‌شود.

از آنجا که هر دوی این آزمایش‌ها تهاجمی هستند ( تهاجمی )، خطر کمی وجود دارد. بنابراین، برخی از مادران ممکن است تمایلی به انجام آنها نداشته باشند.

علاوه بر این، NIPT می‌تواند جنسیت نوزاد را نیز تعیین کند. اگر نمی‌خواهید بدانید، فراموش نکنید که قبل از آزمایش به پزشک خود اطلاع دهید.

چه کسانی باید آزمایش NIPT انجام دهند؟

این آزمایش را هر مادری که ۱۰ هفته بارداری را به پایان رسانده باشد، می‌تواند انجام دهد. با این حال، این آزمایش اجباری نیست. با این حال، مادرانی که در معرض خطر بالای ابتلا به برخی بیماری‌های ژنتیکی هستند، بیشتر به این امر علاقه‌مند هستند.

چه کسانی در معرض خطر بیشتری هستند؟

• مادران بالای ۳۵ سال.
• مادرانی که قبلاً فرزندی با بیماری تریزومی به دنیا آورده‌اند.
• مادرانی که با آزمایش غربالگری دیگری (مثلاً غربالگری سه ماهه اول) در معرض خطر تشخیص داده شده‌اند.

موقعیت‌هایی که نتایج NIPT ممکن است خیلی قابل اعتماد نباشد

آزمایش NIPT به میزان DNA جنین در خون مادر متکی است. این مقدار معمولاً درصد کمی، حدود 10 تا 20 درصد، است. بنابراین، برخی از شرایط در بدن مادر می‌تواند بر این نتایج تأثیر بگذارد.

• اگر شاخص توده بدنی (BMI) شما 30 یا بالاتر باشد.
• اگر کودک با تخمک اهدایی باردار شده باشد.
• اگر از داروهای رقیق کننده خون خاصی استفاده می‌کنید.
• اگر دوقلو یا چند فرزند در رحم دارید.

در این صورت، بهتر است با پزشک خود مشورت کنید و تصمیم بگیرید که آیا آزمایش NIPT برای شما مناسب است یا خیر.

بعد از دریافت نتایج NIPT چه کاری انجام می‌دهید؟

طبیعی است که وقتی متوجه می‌شوید که در آزمایش NIPT ریسک (نتیجه مثبت) دارید، احساس غم و اندوه و شوک کنید. اما وحشت نکنید. اول از همه، به یاد داشته باشید که این تصمیم نهایی نیست. در این مرحله، صحبت با یک مشاور ژنتیک یا پزشک خود برای درک نتایج بسیار مهم است.

اگر مایل باشید، می‌توانید برای تأیید ۱۰۰٪ وضعیت، آزمایش تشخیصی مانند «آمنیوسنتز» یا «CVS» که قبلاً ذکر شد را انجام دهید. یا حق دارید که این آزمایش‌ها را انجام ندهید. در مورد همه این موارد با پزشک خود صریحاً صحبت کنید.

NIPT، آزمایش غیرتهاجمی پیش از تولد، بارداری، نوزاد، ژن‌ها، کروموزوم‌ها، سندرم داون، آزمایش غربالگری، آزمایش پیش از تولد، NIPT سریلانکا، آزمایش‌های بارداری