آیا پوست شما به نور خورشید بسیار حساس است؟ این می‌تواند (Xeroderma Pigmentosum - XP) باشد!

امروز می‌خواهیم در مورد یک بیماری کمتر شناخته شده اما بسیار مهم صحبت کنیم. آیا تا به حال متوجه شده‌اید که چگونه برخی افراد حتی پس از کمی قرار گرفتن در معرض آفتاب، دچار آفتاب سوختگی و قرمزی می‌شوند؟ گاهی اوقات این اتفاق برای کودکان خردسال نیز می‌افتد. یکی از دلایل احتمالی این بیماری، بیماری به نام گزرودرما پیگمنتوزا یا به اختصار XP است. امروز ما به سادگی در مورد چیستی، علت وقوع آن و نحوه زندگی با آن صحبت خواهیم کرد.

این (XP) یعنی چی؟ بیایید دقیقاً بفهمیم!

به عبارت ساده، گزرودرما پیگمنتوزا (XP) یک بیماری ژنتیکی نادر است. وقتی کلمه "ژنتیکی" را می‌شنوید، احتمالاً چیزی شبیه به این را تصور می‌کنید. یعنی چیزی است که از والدین یا هر دو به ارث می‌بریم. افراد مبتلا به این بیماری پوست بسیار حساسی نسبت به اشعه ماوراء بنفش (UV) خورشید دارند. به طور دقیق، پوست آنها به سختی این اشعه‌ها (UV) را جذب می‌کند.

معمولاً علائم این بیماری (XP) در قسمت‌هایی از بدن که مرتباً در معرض آفتاب قرار دارند، ظاهر می‌شود. به عنوان مثال، روی صورت، دست‌ها و لب‌ها . اغلب، این علائم در سنین پایین، یعنی در دوران نوزادی ، ظاهر می‌شوند. تصور کنید، حتی یک کودک خردسال می‌تواند فقط برای چند دقیقه در معرض آفتاب قرار گیرد و پوست او تاول بزند و بسوزد (آفتاب‌سوختگی تاولی).

آیا (XP) سرطان است؟ این سوالی است که بسیاری از مردم دارند!

نه، XP مستقیماً سرطان نیست . اما نکته مهم اینجاست: فرد مبتلا به XP در مقایسه با دیگران، خطر ابتلا به سرطان پوست بسیار بالاتری دارد .

اگرچه این داستان کمی ترسناک است، اما مهم است که هوشیار باشید. به این آمار نگاهی بیندازید:

• فرد مبتلا به XP حدود 10000 برابر بیشتر از یک فرد معمولی در معرض ابتلا به سرطان پوست غیرملانومی مانند سرطان سلول بازال یا سرطان سلول سنگفرشی است.
• همچنین، خطر ابتلا به ملانوما، یک سرطان پوست جدی، حدود ۲۰۰۰ برابر بیشتر است .

علاوه بر این سرطان‌های پوست، برخی مطالعات نشان داده‌اند که افراد مبتلا به XP در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به انواع دیگر سرطان هستند. به عنوان مثال:

• تومورهای مغزی (آستروسیتوما) ، (گلیوبلاستوما)
• سرطان پستان
• سرطان کلیه
• سرطان خون
• سرطان ریه
• سرطان پانکراس
• سرطان معده
• سرطان بیضه
• سرطان تیروئید
• سرطان رحم

از این لیست نگران نباشید. همه این سرطان‌ها در هر بیمار (XP) ایجاد نمی‌شوند. با این حال، آگاهی از خطرات مهم است.

این وضعیت چقدر رایج است؟

گزرودرما پیگمنتوزا یک بیماری بسیار نادر است. تخمین زده می‌شود که تنها یک نفر از هر یک میلیون نفر در کشورهایی مانند ایالات متحده و اروپا به این بیماری (XP) مبتلا هستند.

با این حال، این بیماری در برخی از نقاط جهان شایع‌تر است. به عنوان مثال، در ژاپن، از هر ۲۲۰۰۰ نفر، حدود یک نفر به این بیماری مبتلا است. همچنین در شمال آفریقا و خاورمیانه نیز نسبتاً شایع است. اگرچه اطلاعات دقیقی در مورد میزان شیوع آن در سریلانکا وجود ندارد، اما یک بیماری نادر محسوب می‌شود.

علائم (XP) چیست؟ بیایید آنها را بررسی کنیم!

علائم (XP) می‌تواند از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد، اما عمدتاً پوست، چشم‌ها و سیستم عصبی را تحت تأثیر قرار می‌دهد.

علائم پوستی

اینها رایج‌ترین علائم مشاهده شده هستند:

• آفتاب سوختگی تاول دار: حتی پس از مدت کوتاهی قرار گرفتن در معرض آفتاب، پوست تاول زده و می سوزد.
• پوست خشک و نازک (Xerosis): پوست بسیار خشک است و می‌تواند به نازکی کاغذ روغنی شود.
• کک و مک (لنتیگو) قبل از ۲ سالگی: معمولاً کودکان خردسال در این سن دچار کک و مک نمی‌شوند.
• لکه‌های افزایش و کاهش رنگدانه پوست (پویکیلودرما): برخی از نواحی ممکن است قهوه‌ای باشند، در حالی که برخی دیگر ممکن است سفید باشند.
• نازک شدن پوست (آتروفی).
• خطوط قرمز روی پوست ناشی از گشاد شدن رگ‌های خونی - تلانژکتازی: آنها به صورت خطوط قرمز ظاهر می‌شوند زیرا رگ‌های خونی کوچک روی سطح قابل مشاهده هستند.

علاوه بر این، افراد مبتلا به XP در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به ضایعات پوستی به نام کراتوز اکتینیک هستند که می‌توانند سرطانی شوند .

علائم چشمی

اغلب، افراد مبتلا به XP ممکن است قبل از سن 10 سالگی علائم چشمی زیر را نشان دهند:

• خشکی چشم.
• تحلیل/آتروفی پلک.
• التهاب قرنیه (کراتیت).
• عدم شفافیت در لایه بیرونی چشم شما - کدر شدن قرنیه: این به این معنی است که قسمت آینه مانند چشم کدر می شود.
• حساسیت به نور (فتوفوبیا): مشکل در تحمل حتی مقدار کمی نور.
• ریزش مژه‌ها.

با گذشت زمان، این علائم می‌تواند منجر به از دست دادن بینایی و حتی نابینایی شود . افراد مبتلا به XP همچنین در معرض خطر ابتلا به سرطان چشم هستند.

علائم عصبی

XP همچنین می‌تواند سیستم عصبی شما را تحت تأثیر قرار دهد. حدود یک چهارم افراد مبتلا به XP علائمی مربوط به سیستم عصبی را تجربه می‌کنند. مثال‌ها عبارتند از:

• دیسفاژی - مشکل در بلع.
• از دست دادن رفلکس‌ها.
• کنترل ضعیف عضلات (آتاکسی) و سفتی (اسپاستیسیتی).
• از دست دادن تدریجی مهارت‌های تفکر (شناختی).
• کم‌شنوایی پیشرونده ناشی از آسیب عصب گوش داخلی.
• اندازه سر کوچکتر (میکروسفالی).
• فلج تارهای صوتی.

متخصصان معتقدند که این علائم ناشی از تخریب سلول‌های عصبی در مغز است.

دلیل تشکیل (XP) چیست؟

همانطور که قبلاً اشاره کردیم، گزرودرما پیگمنتوزا یک بیماری ژنتیکی است. این بدان معناست که این بیماری در اثر برخی تغییرات غیرمعمول (جهش‌ها) که در ژن‌های بدن ما رخ می‌دهد، ایجاد می‌شود. این جهش‌های ژنتیکی می‌توانند از مادر، پدر یا هر دو به ارث برده شوند. به عبارت ساده، این بیماری ناشی از ضعف در ژن‌هایی است که به پوست ما کمک می‌کنند تا آسیب‌های ناشی از اشعه ماوراء بنفش را ترمیم کند.

چطور بفهمم که (XP) دارم یا نه؟

پزشک شما ممکن است بر اساس علائم شما به XP مشکوک شود. برای تأیید این سوءظن، آزمایش خون انجام می‌دهد. این آزمایش خون جهش‌های ژنی ایجاد کننده‌ی گزرودرما پیگمنتوزا را بررسی می‌کند.

آیا درمان کاملی برای (XP) وجود دارد؟

متأسفانه، در حال حاضر هیچ درمانی برای گزرودرما پیگمنتوزا وجود ندارد . با این حال، پزشک ممکن است انواع درمان‌ها را برای کمک به کاهش علائم و آسان‌تر کردن زندگی شما توصیه کند:

• قطره چشم: قطره‌های چشمی روان‌کننده می‌توانند برای کاهش التهاب سفیدی چشم تجویز شوند.
• سمعک: در صورت بروز کم شنوایی، ممکن است سمعک تجویز شود. در برخی موارد شدید ، حتی ممکن است کاشت حلزون توصیه شود.
• جراحی: اگر به سرطان پوست مبتلا شوید، ممکن است برای برداشتن آن به جراحی نیاز داشته باشید. یا ممکن است برای درمان برخی از بیماری‌های چشمی مانند افتادگی پلک (پتوز) یا مشکلات مربوط به سفیدی چشم به جراحی نیاز داشته باشید. در برخی موارد شدید ، پیوند قرنیه ممکن است ضروری باشد.
• مکمل‌های ویتامین D: اکثر افراد ویتامین D را از نور خورشید و غذا دریافت می‌کنند. افراد مبتلا به XP باید کاملاً از نور خورشید دوری کنند، بنابراین ممکن است نیاز به مصرف مکمل ویتامین D داشته باشند.

آیا می‌توان از XP جلوگیری کرد؟

از آنجا که XP یک بیماری ژنتیکی است، هیچ راهی برای جلوگیری از ابتلا به آن وجود ندارد . اگر پزشک شما مشکوک به جهش ژنی عامل XP باشد، می‌تواند آزمایش ژنتیک انجام دهد.

یک آزمایش ژنتیک می‌تواند به شما بگوید که آیا جهش ژنی دارید یا خیر. یک مشاور ژنتیک نتایج، خطرات مربوطه و احتمال داشتن فرزندی مبتلا به XP را برای شما توضیح خواهد داد.

هنگام زندگی با (XP) به چه نکاتی باید توجه کنید؟

اگر به بیماری گزرودرما پیگمنتوزا مبتلا هستید، برای حفظ سلامت کلی خود باید به چند نکته توجه کنید. اینها مهمترین نکات هستند:

• محافظت در برابر آفتاب: این مهمترین گام در مدیریت XP است. محافظت از پوست در برابر اشعه ماوراء بنفش ضروری است.
• لباس‌های محافظ در برابر آفتاب بپوشید. این به معنی پوشیدن پیراهن آستین بلند، شلوار بلند، جوراب و کلاه است.
• از عینک آفتابی مسدودکننده اشعه ماوراء بنفش استفاده کنید.
• هر روز از کرم ضد آفتاب با طیف گسترده و SPF 35+ یا بالاتر استفاده کنید. حتی اگر هوا آفتابی به نظر نرسد، اشعه ماوراء بنفش هنوز هم می‌تواند از میان ابرها عبور کند.
• کارشناسان توصیه می‌کنند از یک دستگاه سنجش نور فرابنفش استفاده کنید تا بفهمید محیط شما بیشتر در معرض اشعه فرابنفش قرار دارد و از آنها دوری کنید. برخی از چراغ‌های داخل خانه نیز می‌توانند اشعه فرابنفش ساطع کنند، بنابراین به این نکته نیز توجه داشته باشید.

• معاینات چشم: برای معاینه منظم چشمان خود به چشم پزشک مراجعه کنید. او مواردی مانند افتادگی پلک و تورم چشم را بررسی خواهد کرد. حداقل سالی یک بار یا بیشتر، طبق توصیه پزشک، چشمان خود را معاینه کنید.

• بررسی پوست: هر ۶ تا ۱۲ ماه یا بیشتر، طبق توصیه پزشک، به متخصص پوست مراجعه کنید. آنها علائم سرطان یا خال‌هایی را که می‌توانند سرطانی شوند، بررسی می‌کنند. در حالی که در مطب پزشک هستید، حداقل ماهی یک بار پوست خود را بررسی کنید . اگر متوجه هرگونه لکه یا توده جدیدی شدید، فوراً به متخصص پوست مراجعه کنید.

• مراقبت‌های عصبی: افراد مبتلا به XP باید به طور منظم به متخصص مغز و اعصاب مراجعه کنند تا رفلکس‌ها، شنوایی و سایر عملکردهای آنها بررسی شود. اگر پزشک متوجه هرگونه تغییری در این عملکردها شود، ممکن است درمانی را برای کنترل یا کند کردن پیشرفت بیماری توصیه کند.

به یاد داشته باشید، همه این کارها برای محافظت از خودتان است. اگر این موارد را به درستی رعایت کنید، حتی با (XP) هم می‌توانید زندگی موفقی داشته باشید.

در مورد طول عمر فرد مبتلا به (XP) چه می‌توانید بگویید؟

امید به زندگی فرد مبتلا به گزرودرما پیگمنتوزا می‌تواند از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد. در بسیاری از موارد، سرطان پوست می‌تواند در سنین بسیار پایین تشخیص داده شود که می‌تواند طول عمر را کوتاه کند. با این حال، انجام اقداماتی برای جلوگیری از آسیب‌های پوستی ناشی از آفتاب از سنین پایین می‌تواند شانس شما را برای داشتن یک زندگی طولانی افزایش دهد . بنابراین، رعایت اقدامات ایمنی ذکر شده در بالا بسیار مهم است.

سوالاتی که باید از پزشک خود بپرسید

اگر شما یا فرزندتان به بیماری گزرودرما پیگمنتوزا مبتلا هستید، یا اگر مشکوک به ابتلا به آن هستید، می‌توانید این سؤالات را از پزشک خود بپرسید:

• برای کاهش خطر ابتلا به سرطان پوست چه کاری می‌توانم انجام دهم؟
• چه نوع غربالگری‌هایی برای سرطان باید انجام شود؟
• علائم اولیه سرطان پوست چیست؟
• این تشخیص چه تاثیری بر بقیه اعضای خانواده من خواهد داشت؟
• آیا باید آزمایش ژنتیک را در نظر بگیرم؟
• احتمال اینکه فرزند دیگری مبتلا به (گزرودرما پیگمنتوزا) داشته باشم چقدر است؟

در نهایت، نکاتی که باید به خاطر داشت

خب، بیماری که در موردش صحبت کردیم (گزرودرما پیگمنتوزا - XP) یک بیماری نادر و ژنتیکی است. ویژگی اصلی این بیماری حساسیت شدید به اشعه ماوراء بنفش (UV) است. بسیاری از افراد همچنین مشکلات رشد چشم و سیستم عصبی را تجربه می‌کنند. اگر (XP) دارید، باید تا حد امکان از نور خورشید، یعنی اشعه ماوراء بنفش، دوری کنید . محافظت از پوست در برابر آفتاب و انجام غربالگری منظم سرطان پوست، بهترین شانس شما برای سالم ماندن است.

امیدوارم این اطلاعات برای شما مفید باشد. اگر سوالی دارید، از پزشک خود بپرسید. آنها به شما کمک خواهند کرد.

گزرودرما پیگمنتوزا، XP، بیماری‌های پوستی، بیماری‌های ژنتیکی، حساسیت به نور خورشید، سرطان پوست، اشعه ماوراء بنفش